Το σύνδρομο ΧΥΥ ανήκει στις τρισωμίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Ο οργανισμός διαθέτει 47 χρωμοσώματα αντί 46 που είναι το φυσιολογικό. Θεωρείται ότι ανήκει στο άρρεν φύλο και υπάρχει ένα επιπλέον Υ χρωμόσωμα. Υπενθυμίζεται ότι ένα φυσιολογικό άρρεν άτομο διαθέτει ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα. Η τρισωμία αυτή είναι σχετικά σπάνια σε σχέση με άλλες περισσότερο συχνές τρισωμίες, όπως το σύνδρομο Down (υπεράριθμο χρωμόσωμα 21). Όπως όλες οι τρισωμίες, οφείλεται σε ελλιπή διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων κατά το σχηματισμό των γαμετών (μειωτική διαίρεση). Εδώ, το λάθος κατά το διαχωρισμό συμβαίνει στον πατέρα, στη διαδικασία της σπερματογένεσης.

Τα άτομα με σύνδρομο ΧΥΥ έχουν πολύ υψηλό ανάστημα, ακόμη και σε σχέση με τους φυσιολογικούς άρρενες, καθώς στο χρωμόσωμα Υ φιλοξενούνται γονίδια που σχετίζονται με το ύψος. Κατά τη γέννηση δεν παρατηρούνται ανωμαλίες στην ανάπτυξη των άρρενων γεννητικών οργάνων και δεν κινείται η υποψία για την ύπαρξη του συνδρόμου.

Έχει παρατηρηθεί, χωρίς να υπάρχει απόλυτη ομοφωνία μεταξύ των ερευνητών, πως η παρουσία του συνδρόμου ΧΥΥ σχετίζεται με την εμφάνιση επιθετικότητας και αντικοινωνικής συμπεριφοράς. Στις μελέτες που υποστήριξαν την άποψη αυτή, εντοπίστηκε μεγαλύτερη συχνότητα του συνδρόμου σε τρόφιμους σωφρονιστικών ιδρυμάτων σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό. Γεγονός, πάντως, είναι πως τα άτομα αυτά εμφανίζουν υπερδραστηριότητα, έφεση στον αθλητισμό, αλλά και μαθησιακές δυσκολίες. Συχνά προτιμούν τα χειρονακτικά, από τα ακαδημαϊκά επαγγέλματα. Είναι λάθος να αντιμετωπίζονται ως ασθενείς. Με το κατάλληλο υποστηρικτικό περιβάλλον από την πλευρά των γονέων και του σχολείου, είναι σε θέση να ξεπεράσουν τις μαθησιακές δυσκολίες και να επιτύχουν ομαλή κοινωνικοποίηση.

Τα άτομα αυτά είναι γόνιμα και μόνο σπανίως μεταβιβάζουν τη χρωμοσωμική ανωμαλία στους απογόνους. Δεν έχουν ανάγκη χρόνιας θεραπείας.