Το ανθρώπινο γονιδίωμα απαρτίζεται από 46 χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται στον πυρήνα κάθε ανθρώπινου κυττάρου. Διακρίνονται 22 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων (αυτοσωμικών ή αλλιώς σωματικών) και ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων. Τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι δύο τύπων και συμβολίζονται με τα γράμματα Χ και Υ. Ο άνδρας διαθέτει 22 ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων, ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα. Η γυναίκα διαθέτει 22 ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων και δύο Χ χρωμοσώματα. Με τον όρο ομόλογα χρωμοσώματα εννοούμε δύο μορφολογικά όμοια χρωμοσώματα που φέρουν και αντίστοιχες γονιδιακές θέσεις. Σε κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων το ένα είναι μητρικής και το άλλο πατρικής προέλευσης.

Ένα κύτταρο μπορεί να διπλασιαστεί με μια διαδικασία που ονομάζεται μίτωση. Με τη μίτωση διπλασιάζονται και τα χρωμοσώματα, έτσι ώστε κάθε προκύπτον κύτταρο να περιέχει 46 χρωμοσώματα, όπως και το μητρικό κύτταρο. Με τον τρόπο αυτό, ξεκινώντας από το ζυγώτη (γονιμοποιημένο ωάριο), που είναι το πρώτο κύτταρο του οργανισμού, και με διαδοχικές διαιρέσεις, καταλήγουμε σε έναν οργανισμό δισεκατομμυρίων κυττάρων, που το καθένα από αυτά έχει στον πυρήνα του 46 χρωμοσώματα, ένα πλήρες, δηλαδή, αντίγραφο του γενετικού υλικού.

Πως όμως εξασφαλίζεται ότι και οι απόγονοι του είδους θα έχουν τον ίδιο αριθμό χρωμοσωμάτων, έτσι ώστε το είδος να παραμείνει γενετικά σταθερό στην πορεία του χρόνου; Με μια διαδικασία που ονομάζεται μείωση, ο οργανισμός παράγει τα γεννητικά του κύτταρα που ονομάζονται γαμέτες (ωοκύτταρα για τη γυναίκα, σπερματοζωάρια για τους άνδρες). Η μείωση είναι ένα είδος κυτταρικής διαίρεσης στο οποίο τα προκύπτοντα κύτταρα έχουν το μισό αριθμό χρωμοσωμάτων (22 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και από ένα φυλετικό χρωμόσωμα). Με τη συνένωση των δύο γαμετών (γονιμοποίηση) προκύπτει ο ζυγώτης, που περιέχει 46 χρωμοσώματα, 23 μητρικής και 23 πατρικής προέλευσης.

Από τα παραπάνω καθίσταται σαφές ότι το φύλο στον άνθρωπο καθορίζεται από τον πατέρα . Όλα τα ωοκύτταρα περιέχουν το φυλετικό χρωμόσωμα Χ. Από τα σπερματοζωάρια, τα μισά περιέχουν το φυλετικό χρωμόσωμα Χ και τα άλλα μισά περιέχουν το φυλετικό χρωμόσωμα Υ. Ανάλογα με το ποιο σπερματοζωάριο θα γονιμοποιήσει το ωοκύτταρο, προκύπτει οργανισμός είτε θήλυς (ΧΧ), είτε άρρεν (ΧΥ).

Κάθε χρωμόσωμα συνιστά ένα μόριο DNA διπλής έλικας που είναι ενωμένο στον πυρήνα του κυττάρου με πρωτεΐνες που ονομάζονται ιστόνες. Οι ιστόνες βοηθούν στο πακετάρισμα της τεράστιας αυτής αλυσίδας του DNA, ώστε να καταλαμβάνει μικρό χώρο μέσα στον πυρήνα. Παράλληλα οι ιστόνες έχουν και λειτουργικό ρολο στις διαδικασίες αντιγραφής και μεταγραφής. Όταν το κύτταρο είναι σε φάση ηρεμίας, το DNA των χρωμοσωμάτων είναι απακετάριστο με αποτέλεσμα τα χρωμοσώματα να μην διακρίνονται κατά τη μικροσκόπηση. Τα χρωμοσώματα καθίστανται εμφανή κατά τη φάση της κυτταρικής διαίρεσης και συγκεκριμένα στη μετάφαση. Αν προσθέσουμε κολχικίνη (δηλητήριο της μιτωτικής ατράκτου) σε διαιρούμενα κύτταρα, τότε η κυτταρική διαίρεση σταματά στη φάση της μετάφασης. Στη συνέχεια απομονώνονται τα σχηματισμένα χρωμοσώματα και φωτογραφίζονται με τη βοήθεια του μικροσκοπίου. Με τη διαδικασία αυτή λαμβάνεται ο καρυότυπος του ατόμου.

Όπως αναφέρθηκε, λίγο πριν την κυτταρική διαίρεση, τα χρωμοσώματα έχουν διπλασιάσει το γενετικό τους υλικό. Σε κάθε χρωμόσωμα, οι δύο αλυσίδες του DNA συγκρατούνται μεταξύ τους σε ένα σημείο που ονομάζεται κεντρομερίδιο. Το κεντρομερίδιο χωρίζει το χρωμόσωμα σε δύο σκέλη, το βραχύ (που συμβολίζεται με το γράμμα p) και το μακρό (που συμβολίζεται με το γράμμα q). Ανάλογα με τη θέση του κεντρομεριδίου, τα χρωμοσώματα διακρίνονται σε μετακεντρικά (όπου το κεντρομερίδιο είναι στη μέση του χρωμοσώματος), υπομετακεντρικά (όπου το κεντρομερίδιο είναι σε μικρή απόσταση από το κέντρο) και ακροκεντρικά (ή τελοκεντρικά, όπου το κεντρομερίδιο είναι στο άκρο του χρωμοσώματος). Με τη χρησιμοποίηση κατάλληλων χρώσεων τα χρωμοσώματα βάφονται με χαρακτηριστικό τρόπο το καθένα (χαρακτηριστικές ταινίες). Αυτό βοηθά στην ταυτοποίηση τους, αλλά και στη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος . Π.χ. λέγοντας ότι το γονίδιο του ρετινοβλαστώματος εντοπίζεται στη θέση 13q14, εννοούμε ότι βρίσκεται στο 13^ο χρωμόσωμα, στο μακρό σκέλος στην περιοχή 1 και ταινία 4.