Η νόσος του Wilson είναι μια κληρονομική νόσος, με αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας, κύριο χαρακτηριστικό της οποίας είναι η συσσώρευση χαλκού στο σώμα. Ο χαλκός είναι ένα ιχνοστοιχείο, που περιέχεται σε πλήθος τροφών και συμμετέχει στη σύνθεση πολλών σημαντικών ενζύμων. Με τη συνήθη διατροφή, το ισοζύγιο του οργανισμού για το χαλκό είναι θετικό και η περίσσειά του αποβάλλεται με τη χολή. Για άγνωστους λόγους στη νόσο του Wilson, ο πλεονάζων χαλκός δεν αποβάλλεται, αλλά συσσωρεύεται στο συκώτι, αρχικά, και την συνέχεια και σε άλλους ιστούς. Συνήθως, η νόσος εκδηλώνεται στην εφηβεία. Το εύρημα που θα κινήσει την υποψία για τη διάγνωση της νόσου είναι ο συνδυασμός ηπατοκυτταρικής βλάβης με νευρολογικές διαταραχές.

Η συσσώρευση του χαλκού στο συκώτι καταστρέφει τα ηπατικά κύτταρα. Η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί ως οξεία ηπατίτιδα, αλλά συνηθέστερη είναι η χρόνια ηπατοκυτταρική βλάβη. Χωρίς θεραπεία, η νόσος θα καταλήξει σε κίρρωση. Μερικές φορές η νόσος εξελίσσεται και ως κεραυνοβόλος ηπατίτιδα, με σοβαρή ηπατοκυτταρική νέκρωση και ανάπτυξη ηπατικής εγκεφαλοπάθειας. Αυτή είναι μια απειλητική κατάσταση για τη ζωή.

Αργότερα στην κλινική εικόνα προστίθενται και οι νευρολογικές διαταραχές. Ο χαλκός συσσωρεύεται στα βασικά γάγγλια του εγκεφάλου, μια περιοχή που ανήκει στο εξωπυραμιδικό σύστημα. Το σύστημα αυτό ελέγχει τις αυτόματες και επαναληπτικές κινήσεις. Για το λόγο αυτό μπορεί να εμφανιστεί τρόμος, σπαστικότητα, χορειακές κινήσεις, αταξία, δυστονία και διαταραχές λόγου. Είναι πιθανόν να εμφανιστούν και ψυχιατρικές διαταραχές.

Η συσσώρευση του χαλκού στον κερατοειδή χιτώνα του ματιού δημιουργεί τον καφεοειδή δακτύλιο των Kayser-Fleischer. Ο δακτύλιος αυτός δεν είναι ορατός με το μάτι, αλλά αποκαλύπτεται με την οφθαλμιατρική εξέταση. Είναι επίσης πιθανή η διαταραχή της νεφρικής λειτουργίας και η εμφάνιση μυοσκελετικών βλαβών.

Η παρουσία αυξημένων ποσοτήτων χαλκού στο αίμα, μπορεί να οδηγήσει σε αιμολυτική αναιμία. Η αντίδραση Coombs είναι αρνητική, που σημαίνει ότι για την αιμολυτική αναιμία δεν ευθύνεται ανοσολογικός μηχανισμός. Ενώ ο ελεύθερος χαλκός στο αίμα αυξάνει, ο συνδεδεμένος με τη σερουλοπλασμίνη μειώνεται, για άγνωστους λόγους. Η σερουλοπλασμίνη είναι μια πρωτεΐνη του αίματος, ο φυσιολογικός ρόλος της οποίας είναι η μεταφορά του χαλκού.

Η διάγνωση τεκμηριώνεται, πέρα από το συνδυασμό ηπατοκυτταρικών και νευρολογικών βλαβών, με την ανεύρεση αυξημένων επιπέδων χαλκού στο συκώτι και τα ούρα, ελαττωμένης τιμής σερουλοπλασμίνης και παρουσία στον κερατοειδή του χαρακτηριστικού δακτυλίου των Kayser-Fleischer. Για την μέτρηση των επιπέδων του χαλκού στο συκώτι διενεργείται ηπατική βιοψία.

Με τη διάγνωση της νόσου πρέπει να αρχίσει θεραπεία με πενικιλλαμίνη, ανεξαρτήτως της βαρύτητας των συμπτωμάτων. Το φάρμακο αυτό δεσμεύει το χαλκό και διευκολύνει την αποβολή του. Με τον τρόπο αυτό εμποδίζεται η εξέλιξη σε κίρρωση. Ωστόσο, το φάρμακο αυτό έχει σημαντικές παρενέργειες, όπως αντιδράσεις υπερευαισθησίας, πυρετό, εξάνθημα, λεμφαδενοπάθεια, λευκοπενία και θρομβοκυττοπενία. Οι παρενέργειες αυτές μπορεί να απαιτήσουν την προσωρινή διακοπή του φαρμάκου ή τη λήψη κορτικοστεροειδών. Εναλλακτικές θεραπείες είναι η τριεντίνη και ο ψευδάργυρος. Η θεραπεία συνεχίζεται εφ’όρου ζωής. Σε περίπτωση που έχει αναπτυχθεί κίρρωση, μόνη λύση είναι η μεταμόσχευση του ήπατος.