Αναζήτηση / Search

  
Καθορισμός του φύλου στους Ολυμπιακούς Αγώνες
Καθορισμός του φύλου στους Ολυμπιακούς Αγώνες
Καθορισμός του φύλου στους Ολυμπιακούς Αγώνες
Καθορισμός του φύλου στους Ολυμπιακούς Αγώνες
Καθορισμός του φύλου στους Ολυμπιακούς Αγώνες
Καθορισμός του φύλου στους Ολυμπιακούς Αγώνες
Καθορισμός του φύλου στους Ολυμπιακούς Αγώνες

 

 



Σκοπός: Η παρουσίαση των μεθόδων καθορισμού του φύλου στον αθλητικό χώρο και ειδικά στους Ολυμπιακούς Αγώνες καθώς και περιπτώσεις χρωμοσωμικών - γονιδιακών, διαταραχών που έχουν ως αποτέλεσμα αποτυχία των μεθόδων.

Υλικό και Μέθοδος: Χρησιμοποιήθηκε η σύγχρονη διεθνής βιβλιογραφία, πηγές από το διαδίκτυο, καθώς και παλαιότερα άρθρα έγκριτων επιστημονικών περιοδικών.

Αποτελέσματα: α) Μέθοδοι: Φυσική εξέταση, έλεγχος σωματικής χρωματίνης (σωμάτιο Barr), έλεγχος γονιδίου SRY (ενίσχυση με PCR), έλεγχος στεροειδών ορμονών στα ούρα. β) Παραδείγματα ψευδώς θετικών ή αρνητικών αποτελεσμάτων, όπως: Ψευδοερμαφροδιτισμός, μωσαϊκισμοί, μερική διαγραφή “X”, σύνδρομο klinefelter, περιφερική απουσία ευαισθησίας στα ανδρογόνα...

Συμπεράσματα: Ο καθορισμός φύλου στις αθλητικές διοργανώσεις απεδείχθη αναξιόπιστος και στέρησε τη συμμετοχή σε αρκετές σπουδαίες αθλήτριες οι οποίες έφεραν κάποια χρωμοσωμική, γονιδιακή ή άλλη ανωμαλία, αλλά δεν παρουσίαζαν φυσικό πλεονέκτημα έναντι των συναθλητριών τους. Το γεγονός αυτό σε συνδυασμό με το υψηλό κόστος και τα σκάνδαλα αποτυχίας οδήγησε στην κατάργησή του.

ΕΙΣΑΓΩΓΗ: Η αναγκαιότητα καθορισμού του φύλου στους Ολυμπιακούς Αγώνες προκύπτει από το ενδεχόμενο κάποιος άνδρας να παρουσιαστεί και να λάβει μέρος στους αγώνες ως γυναίκα, εκμεταλλευόμενος καθαυτό τον τρόπο, τα φυσικά πλεονεκτήματα που συνοδεύουν το ανδρικό φύλο όσον αφορά στην σωματική ισχύ, ταχύτητα και αντοχή. Στις μέρες μας αυτό είναι αρκετά δύσκολο να γίνει χωρίς ο «άντρας» να υποβληθεί σε σειρά επεμβάσεων, εφόσον η ελαφρά περιβολή των αθλητριών δεν αφήνει και πολλά περιθώρια μασκαρέματος. Όχι πολύ παλιότερα όμως (1936 Herman Ratjen, 1966 Eric(a) Schineggar) είχαν σημειωθεί τέτοιες περιπτώσεις, οι οποίες ανάγκασαν την Διεθνή Ολυμπιακή Επιτροπή (ΔΟΕ) και άλλους αρμόδιους φορείς να λάβουν διάφορα μέτρα προς αντιμετώπιση του φαινομένου. Ως αποτέλεσμα αναπτύχθηκαν διάφορες μέθοδοι για καθορισμό του φύλου οι οποίες στηρίζονταν είτε σε παρατήρηση του φαινοτύπου, είτε σε χρωμοσωμική, γονιδιακή ή άλλη εργαστηριακή ανάλυση. Δυστυχώς, εκτός από τις δύο προαναφερθείσες περιπτώσεις όσες φορές εφαρμόστηκε ο καθορισμός φύλου είχε σαν αποτέλεσμα τον άδικο αποκλεισμό αθλητριών οι οποίες λόγω κάποιας χρωμοσωμικής - γονιδιακής ανωμαλίας, ή γοναδικής δυσγενεσίας απέτυχαν στο τεστ.

Εικόνα 1: Φυσιολογική διαφοροποίηση του φύλου

Πριν να αναφερθούμε στις μεθόδους καθορισμού του φύλου είναι χρήσιμο να αναφερθούμε στη φυσιολογική διαφοροποίηση του φύλου και στην ίδια την έννοια φύλο, προκειμένου να γίνουν κατανοητοί οι λόγοι αποτυχίας των μεθόδων. Η φυλετική διαφοροποίηση σε άρρενα ή θήλεα άτομα αρχίζει με τον καθορισμό του φύλου κατά την σύλληψη και περιλαμβάνει τις ακόλουθες επί μέρους έννοιες:

1. Χρωμοσωμικά ή γενετικά καθορισμένο φύλο είναι αυτό που προσδιορίζεται κατά την γονιμοποίηση του ωαρίου. Κάθε ωάριο είναι προγραμματισμένο να εξελιχθεί σε θηλυκό άτομο, εκτός και αν είναι παρόν ένα συγκεκριμένο γονίδιο που βρίσκεται στο «Υ» χρωμόσωμα και δρομολογεί τον σχηματισμό όρχεων οι οποίοι παράγοντας τεστοστερόνη και αντι-Μυλλέρειο ορμόνη (AMH) προάγουν την ανάπτυξη των πόρων του Wolf και καταστέλλουν τους πόρους του Muller. Ως TDF (testes determining factor) έχει αναγνωριστεί το γονίδιο SRY. Παράλληλα μια ομάδα γονιδίων ομόλογων του SRY όπως SOX9, DAX1 εμπλέκονται στον καθορισμό του φύλου. Το SOX9 είναι ένας από τους παράγοντες μεταγραφής του γονιδίου της AMH ενώ η πρωτεΐνη DAX1 ανταγωνίζεται τον παράγοντα στεροειδογένεσης SF-1 και σε μεγάλες δόσεις μπορεί να προκαλέσει αντιστροφή του φύλου (ΧΥ θηλυκά). Στον πίνακα 1. παρουσιάζονται οι κυριότερες γενετικές ανωμαλίες καθορισμού του φύλου στον άνθρωπο.

Εικόνα 2: Άρρεν ψευδοερμαφρόδιτο άτομο 

2. Το γοναδικό φύλο καθορίζεται από τον τύπο της γονάδας. Σε ορισμένες περιπτώσεις το χρωμοσωμικό-γονιδιακό φύλο δεν συμφωνεί με το γοναδικό με αποτέλεσμα την παρουσίαση ατόμων με γοναδικές δυσγενεσίες και αμφίβολα γεννητικά όργανα. Τέτοιες περιπτώσεις είναι:

α) Αληθινοί ερμαφρόδιτοι. Σ΄ αυτά τα άτομα συνυπάρχει αμφοτερόπλευρα ωοθηκικός ιστός με αρχέγονα ωοθυλάκια και ορχικός ιστός με σωληναριακές δομές. Στο σύνολό της η γονάδα ονομάζεται ωοθηκόρχις. Στην ήβη οι αληθινοί ερμαφρόδιτοι αναπτύσσουν έξω γεννητικά όργανα άρρενος και μαστούς, ως αποτέλεσμα μικτής ορμονικής έκκρισης και ανεπαρκούς παραγωγής της αντιμυλλέρειας ορμόνης.

3) Το φαινοτυπικό φύλο καθορίζεται από τα γεννητικά όργανα και το σύνολο των δευτερευόντων χαρακτηριστικών του φύλου. Παράδειγμα ασυμφωνίας του φαινοτυπικού φύλου με το γενετικό φύλο αποτελούν τα ψευδοερμαφρόδιτα άτομα.

Εικόνα 3: Θήλυ ψευδοερμαφρόδιτα άτομα με συγγενή Αρρενοποιητική Υπερπλασία Επινεφριδίων. 

α) Άρρεν Ψευδοερμαφρόδιτοι: έχουν καρυότυπο φυσιολογικού άρρενος 46,ΧΥ και όρχεις, αλλά η γεννητική οδός ή/και τα εξωτερικά γεννητικά όργανα δεν παρουσιάζουν πλήρη ανάπτυξη αρσενικού τύπου και σε άλλοτε άλλο βαθμό έχουν θηλυκό φαινότυπο. Κλινικά προκύπτει ένα μεγάλο φάσμα περιπτώσεων από άτομα με απόλυτα θηλυκή εμφάνιση ως τα άρρενα με απλό υποσπαδία ή έκτοπο όρχι. Μπορεί να οφείλεται είτε σε ανεπάρκεια της ορχικής λειτουργίας είτε σε έλλειψη περιφερικής ευαισθησίας στα ανδρογόνα.

β) Θήλυ Ψευδοερμαφρόδιτοι: έχουν καρυότυπο 46,ΧΧ και ωοθήκες αλλά παρουσιάζουν αρρενοποίηση διάφορου βαθμού, από μυϊκή ανάπτυξη και υπερτρίχωση, μέχρι γοναδική δυσγενεσία. Τις περισσότερες φορές προκύπτει από συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων με αποτέλεσμα την υπερπαραγωγή ανδρογόνων.

Πίνακας 1. Κύριες γενετικές ανωμαλίες καθορισμού του φύλου στον άνθρωπο

Άρρεν 46,ΧΧ

Άρρεν 46,ΧΧ

με αμφίβολα εξωτερικά όργανα

Άρρεν 46,ΧΧ ερμαφρόδιτο

Άρρεν 45,Χ0

Θήλυ 46,ΧΥ με αμιγή γοναδική δυσγενεσία

Κυτταρογενετική

46,ΧΧ

46,ΧΧ

46,ΧΧ

46,Χ0

46,ΧΥ

Γονάδες

Όρχις, κύτταρα Sertoli, Leydig, Έλλειψη γεννητικών κυττάρων

Όρχις, κύτταρα Sertoli, Leydig, Έλλειψη γεννητικών κυττάρων

Ωοθηκικός ιστός ενίοτε

Όρχις και Ωοθήκη

Όρχις, κύτταρα Sertoli, Leydig, Έλλειψη γεννητικών κυττάρων

Εξωτερικά γεννητικά όργανα

Άρρενος αμφίβολα

Άρρενος αμφίβολα μικρό πέος, υποσπαδίας

Άρρενος αμφίβολα

Άρρενος αμφίβολα

Θήλεος φυσιολογικά

Κλινική εικόνα

Στείρο

Αμφιβόλου φύλου

Αμφιβόλου φύλου

Στείρο, ή σύνδρομο Turner ή γοναδοβλάστωμα

Γενετικός μηχανισμός

Τερματική μεταφορά Υ στο Χ.

Απουσία αλληλουχίας Υ

Αυτοσωμική μετάλλαξη

Απουσία αλληλουχίας Υ

Αυτοσωμική μετάλλαξη

Μετατόπιση Υ σε αυτόσωμα

Δύο διαφορετικοί μηχανισμοί:

1) Απώλεια του γονιδίου SRY

2) Μετάλλαξη στο Χ

Οι μέθοδοι προσδιορισμού του φύλου πού χρησιμοποιήθηκαν στους Ολυμπιακούς Αγώνες και σε άλλες αθλητικές διοργανώσεις είναι οι ακόλουθες:

ΦΥΣΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ

Η μέθοδος αυτή αποτελεί την πρώτη προσπάθεια για καθορισμό του φύλου και εφαρμόστηκε για πρώτη φορά στο Ευρωπαϊκό πρωτάθλημα στίβου το 1966 στη Βουδαπέστη. Οι 243 αθλήτριες που έλαβαν μέρος στη διοργάνωση ήταν υποχρεωμένες να «παρελάσουν» γυμνές μπροστά από μια ιατρική επιτροπή η οποία εξέταζε τα εξωτερικά γεννητικά όργανα και τα δευτερεύοντα χαρακτηριστικά του φύλου. Όλες οι αθλήτριες πέρασαν το τεστ, το οποίο όμως ήταν ταπεινωτικό και εξευτελιστικό. Έξι αθλήτριες αποσύρθηκαν χωρίς να υποβληθούν σε έλεγχο, πιθανόν γνωρίζοντας ότι θα αποτύγχαναν στο τεστ αφού ήταν αβέβαιο κατά πόσο θα εκτιμούταν σωστά η κατάστασή τους. Αυτή η μέθοδος εφαρμόστηκε μόνο σε τρεις ακόμη διοργανώσεις: Στους Κοινοπολιτειακούς αγώνες στη Τζαμάικα το 1966, στους Παναμερικανικούς Αγώνες το 1967 και στο Ευρωπαϊκό πρωτάθλημα στίβου στο Κίεβο το 1967, όπου η χρυσή και χάλκινη Ολυμπιονίκης Krawczynski αποκλείστηκε από τους διοργανωτές μετά από εξέταση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Αργότερα αποδείχθηκε ότι η εν λόγω αθλήτρια έφερε μωσαϊκισμό 46,ΧΧ/47,ΧΧΥ και παρόλο που είχε υποβληθεί σε γοναδεκτομή και λάμβανε θηλυκές ορμόνες (Larned 1976) εντούτοις είχε αποκλειστεί από οποιαδήποτε αθλητική διοργάνωση.

Η ΔΟΕ λαμβάνοντας υπόψιν τις αντιδράσεις που προέκυψαν από τον αθλητικό κόσμο και τον τύπο προχώρησε σε κατάργηση της φυσικής εξέτασης ως μεθόδου προσδιορισμού του φύλου και αναζήτησε πιο αξιόπιστες, εργαστηριακές μεθόδους.

Πίνακας 2.: Στατιστικά δεδομένα αποτελεσμάτων τεστ καθορισμού του φύλου σε Ολυμπιακές διοργανώσεις

ΟΛΥΜΠΙΑΚΟΙ ΑΓΩΝΕΣ

Αριθμός αθλητριών που εξετάστηκαν

Αριθμός αθλητριών που απέτυχαν

Συχνότητα

ΜΟΝΑΧΟ 1972

1280

3

1/426

0,23%

ΜΟΝΤΡΕΑΛ 1976

1800

4

1/450

0,22%

ΛΟΣ ΑΝΤΖΕΛΕΣ 1984

2500

6

1/416

0,24%

ΒΑΡΚΕΛΛΩΝΗ 1992

2406

6

1/401

0,25%

AΤΛΑΝΤΑ 1996

3387

8

1/423

0,24%

ΣΥΝΟΛΟ

11373

27

1/421

0,24%

ΕΛΕΓΧΟΣ ΦΥΛΕΤΙΚΗΣ ΧΡΩΜΑΤΙΝΗΣ (ΣΩΜΑΤΙΟ BARR)

Εικόνα 4: έλεγχος φυλετικής χρωματίνης 

 

Η μέθοδος αυτή ήταν η πρώτη εργαστηριακή μέθοδος και εφαρμόστηκε αρχικά στους Ολυμπιακούς Αγώνες του 1968 στην Πόλη του Μεξικού από τη ΔΟΕ. Η μέθοδος ανίχνευε το σωμάτιο Barr που εμφανίζεται στα κύτταρα των θηλυκών ατόμων ως αποτέλεσμα της αδρανοποίησης του Χ χρωμοσώματος. Η διαδικασία ήταν απλή και αναίμακτη ενώ η επεξεργασία των δειγμάτων επέτρεπε την γρήγορη εξαγωγή αποτελεσμάτων. Γινόταν λήψη επιθηλιακών κυττάρων από το βλεννογόνο του στόματος, επίχρισμα σε πλακάκι και χρώση για ανάδειξη του Σωματίου Barr. Αν το δείγμα ήταν αρνητικό (απουσία Σωματίου Barr) θα γινόταν επιπλέον πλήρης χρωμοσωμική ανάλυση και μέτρηση των στεροειδών ορμονών του αίματος. Αν τα αποτελέσματα εξακολουθούσαν να μην είναι ξεκάθαρα η αθλήτρια θα υποβαλλόταν σε γυναικολογική εξέταση. Δυστυχώς οι καλές προθέσεις της Διεθνούς Ολυμπιακής Επιτροπής δεν είχαν το επιθυμητό αποτέλεσμα. Εξαιτίας της ευαισθησίας της μεθόδου σε ανθρώπινο λάθος η μέθοδος έδινε ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα και έπαψε να χρησιμοποιείται μετά το 1992. Η Maria Patino, Ισπανίδα αθλήτρια δρόμων μετ΄εμποδίων είναι μια γνωστή περίπτωση τέτοιου λάθους αφού έλαβε διαφορετικά αποτελέσματα σε δύο ξεχωριστές διοργανώσεις. Οι περισσότερες αθλήτριες που έλαβαν αρνητικά αποτελέσματα προτίμησαν να αποσυρθούν προκειμένου να αποφύγουν τη δημοσιότητα και να διατηρήσουν την προσωπική και οικογενειακή τους ηρεμία. Σαν αποτέλεσμα δεν υποβάλλονταν σε περαιτέρω εξέταση και έτσι λίγα είναι γνωστά για την πραγματική στατιστική αξιοπιστία της μεθόδου.

Επιστημονική ισχύς μεθόδου. Το Σωμάτιο Barr δεν είναι εύκολα ανιχνεύσιμο σε όλα τα κύτταρα και επιπλέον η μέθοδος δίνει ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα για γυναίκες με γενετικές ανωμαλίες που όμως δεν προσφέρουν οποιοδήποτε ανταγωνιστικό πλεονέκτημα. Ακόμα μερικοί άνδρες με ασυνήθιστο γονότυπο μπορούν να περάσουν το τεστ.

Γενετικές ανωμαλίες σε γυναίκες που ενώ δεν έχουν πλεονέκτημα αποτυγχάνουν στο τεστ

1) Σύνδρομο έλλειψης περιφερικής ευαισθησίας στα ανδρογόνα.

Το άτομο έχει καρυότυπο 46,ΧΥ είναι SRY θετικό, αναπτύσσονται όρχεις που παράγουν ανδρογόνα, αλλά οι ιστοί του αδυνατούν να ανταποκριθούν στα ανδρογόνα αυτά, λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο του υποδοχέα τους ή λόγω ανεπάρκειας του ενζύμου 5-α-αναγωγάση το οποίο μετατρέπει την τεστοστερόνη σε διυδρο-τεστοστερόνη που είναι και η πιο δραστική μορφή της ορμόνης.

2) Γοναδικη Δυσγενεσία

Πρόκειται για γυναίκες με καρυότυπο 46,ΧΥ οι οποίες δεν σχηματίζουν λειτουργικούς όρχεις. Συνεπώς δεν παράγουν επαρκείς ποσότητες ανδρογόνων και αναπτύσσουν θηλυκό φαινότυπο.

3) Σύνδρομο Turner - Μωσαϊκισμοί

Οι γυναίκες αυτές έχουν καρυότυπο 45,Χ0 άρα δεν εμφανίζουν αδρανοποιημένο Χ χρωμόσωμα, παρόλο που είναι μάλλον απίθανο να αγωνιστούν σε οποιοδήποτε άθλημα λόγω πολλών σωματικών δυσπλασιών. Υπάρχουν όμως μωσαϊκισμοί 45,Χ0/46ΧΧ και περιπτώσεις μερικής διαγραφής του Χ χρωμοσώματος οι οποίες επιτρέπουν την ανάπτυξη φυσιολογικού φαινοτύπου ενώ δεν παρουσιάζεται σωμάτιο Barr.

    

Εικόνα 5: Άτομο με σύνδρομο Turner. Εικόνα 6: Καρυότυπος 45,Χ0 ατόμου με σύνδρομο Turner. Εικόνα 7: Καρυότυπος 46,ΧΧ με μερική διαγραφή του Χ

Γενετικές διαταραχές σε άνδρες που θα τους επέτρεπαν να ξεγελάσουν τη μέθοδο ελέγχου φυλετικής χρωματίνης

1) Σύνδρομο Klinefelter

Αναφέρεται σε άνδρες με καρυότυπο 46,ΧΧΥ. Το επιπλέον Χ χρωμόσωμα αδρανοποιείται όπως και στα θήλεα άτομα με αποτέλεσμα να εμφανίζεται σωμάτιο Barr.

  

Εικόνα 8: Φυλετικά χρωμοσώματα ατόμου με σύνδρομο Klinefelter. Εικόνα 9: Σύνδρομο Klinefelter 

2) Άνδρες ΧΧ

Πρόκειται για άνδρες με καρυότυπο 46,ΧΧ SRY θετικό. Το τμήμα του Υ χρωμοσώματος που περιέχει τον TDF (SRY) μεταφέρεται με επιχιασμό στο Χ χρωμόσωμα κατά τη διάρκεια της σπερματογένεσης στον πατέρα. Παρόλο που τα άτομα αυτά είναι στείρα (γονίδια απαραίτητα για τη γονιμότητα του σπέρματος βρίσκονται στο μακρό σκέλος του Υ) κατά τα άλλα έχουν αρσενικό φαινότυπο και ανεπτυγμένη μυϊκή μάζα.

Περιπτώσεις αθλητριών με ανταγωνιστικό πλεονέκτημα οι οποίες δεν ανιχνεύονται από το τέστ

1) Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων

Ο καρυότυπος είναι 46,ΧΧ και αναπτύσσονται ωοθήκες, αλλά τα επινεφρίδια υπερπαράγουν ανδρογόνα με αποτέλεσμα τα άτομα αυτά να παρουσιάζουν αρρενοποίηση διάφορου βαθμού, από μυϊκή ανάπτυξη και υπερτρίχωση, μέχρι και γοναδική δυσγενεσία.

2) Σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών

Η κατάσταση αυτή μπορεί να οδηγήσει σε παραγωγή ανδρογόνων υψηλότερη του φυσιολογικού.

ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΟΝΙΔΙΟΥ SRY. (ΕΝΙΣΧΥΣΗ ΜΕ PCR)

Εικόνα 10: Θέση γονίδιου SRY στο χρωμόσωμα Υ 

 

Η μέθοδος αυτή αναπτύχθηκε σχετικά πρόσφατα και άρχισε να εφαρμόζεται από τους χειμερινούς Ολυμπιακούς Αγώνες του 1992 στο Albertville. Βασική αρχή είναι ο εντοπισμός του γονιδίου SRY το οποίο επάγει τον σχηματισμό των όρχεων και κατά συνέπεια είναι ικανό και αναγκαίο για την εμφάνιση αρσενικού φαινοτύπου (δεδομένου ότι δεν συνυπάρχει άλλη γενετική διαταραχή).

Το SRY βρίσκεται στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος Υ, θέση Υp11.3, κοντά στην ψευδοαυτοσωμική περιοχή 1 (PAR 1). Το τελευταίο ευθύνεται για τη μετάθεση του SRY στο Χ χρωμόσωμα με επιχιασμό, παρόλο που κάτι τέτοιο συμβαίνει πολύ σπάνια.

Παράλληλα γίνεται ανίχνευση ενός άλλου δείκτη ο οποίος βρίσκεται σε αυτόσωμα προκειμένου να ελεγχθεί η αξιοπιστία της μεθόδου. Παράδειγμα αποτελεί το γονίδιο ALT-1 το οποίο βρίσκεται στο αυτόσωμα 8, στη θέση 8q24.3 και κωδικοποιεί για την πρωτεΐνη GTP= glutamic-pyruvate transaminase (αμινοτρανσφεράση της αλανίνης). Απουσία αυτού του γονιδίου δεν είναι συμβατή με τη ζωή, έτσι σε περίπτωση μη ανίχνευσής του, το τεστ πρέπει να επαναληφθεί γιατί δεν έχει γίνει ενίσχυση κανενός γονιδίου. Το γεγονός αυτό μειώνει κατά πολύ την πιθανότητα ψευδώς αρνητικού αποτελέσματος

Η ενίσχυση των γονιδίων γίνεται με τη μέθοδο της PCR (ΑΛΥΣΙΔΩΤΗ ΑΝΤΙΔΡΑΣΗ ΠΟΛΥΜΕΡΑΣΗΣ). Μια αλληλουχία των εκκινητών που χρησιμοποιείται για το SRΥ είναι η 3’-5’: GGTTTCGAAGTGGTGGTCTTG και 5’-3’: CCTGCCCCAATCCCTTTATT

  

Εικόνα 11: Θέση του γονιδίου ALT-1 στο αυτόσωμα 8. Εικόνα 12: ενίσχυση με PCR 

Εικόνα 13: Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης 

Σχόλια επί της Μεθόδου

Η μέθοδος της PCR παρόλο που είναι πολύ ευαίσθητη και ειδική, εντούτοις όταν χρησιμοποιείται μόνο για ανίχνευση του SRY αδυνατεί να ανιχνεύσει περιπτώσεις όπως π.χ. η απουσία περιφερικής ευαισθησίας στα ανδρογόνα. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει κανείς να ξέρει τι ψάχνει προκειμένου να διαγνώσει σωστά την κάθε περίπτωση και να μην αποκλείσει αδίκως μια αθλήτρια η οποία δεν παρουσιάζει ανταγωνιστικό πλεονέκτημα λόγω γενετικής διαταραχής. Στον Πίνακα 3. αναφέρονται συλλογικά τα αναμενόμενα αποτελέσματα για διάφορες διαταραχές καθώς και χαρακτηριστικά του φαινοτύπου.

Πίνακας 3. Αναμενόμενα αποτελέσματα ελέγχου φυλετικής χρωματίνης και ενίσχυσης SRY με PCR σε άτομα με διαταραχές διαφοροποίησης του φύλου.

Διαταραχή

Έλεγχος Φυλετικής Χρωματίνης (*)

PCR για SRY (**)

Εξωτερικά γεννητικά όργανα

Γοναδικές Δυσγενεσίες: 45,Χ

Αρνητικό

Αρνητικό

Θηλυκά

45,Χ/46,ΧΧ – μερική διαγραφή Χ

Συνήθως θετικό

Αρνητικό

Θηλυκά

46,ΧΥ

Αρνητικό

Συνήθως θετικό

Θηλυκά

Θήλυ, Ψευδοερμαφροδιτισμός: Υπερπλασία επινεφριδίων

Θετικό

Αρνητικό

Θηλυκά

Τερατογενής θήλυ ψευδοερμαφροδιτισμός

Θετικό

Αρνητικό

Θηλυκά

Άρρεν Ψευδοερμαφροδιτισμός:45,Χ/46,ΧΥ γοναδική δυσγενεσία

Αρνητικό

Συνήθως θετικό

Θηλυκά ή αρσενικά ή αμφίβολα

Ανεπάρκεια βιοσύνθεσης τεστοστερόνης

Αρνητικό

Θετικό

Επικρατούντα θηλυκά ή αμφίβολα

Ολική απουσία ευαισθησίας στα ανδρογόνα

Αρνητικό

Θετικό

Θηλυκά

Μερική ευαισθησία στα ανδρογόνα

Αρνητικό

Θετικό

Θηλυκά ή αμφίβολα

Ανεπάρκεια 5-α-αναγωγάσης

Αρνητικό

Θετικό

Αμφίβολα

Αγοναδια

Αρνητικό

Θετικό

Επικρατούντα θηλυκά

Αγενεσία κυττάρων Leydig

Αρνητικό

Θετικό

Επικρατούντα θηλυκά

Αληθινοί Ερμαφρόδιτοι: 46,ΧΧ

Θετικό

Συνήθως αρνητικό

Επικρατούντα αρσενικά ή αμφίβολα

46,ΧΥ

Αρνητικό

Θετικό

Επικρατούντα αρσενικά ή αμφίβολα

46,ΧΧ/46,ΧΥ

Αρνητικό ή Θετικό

Αρνητικό ή Θετικό

Επικρατούντα αρσενικά ή αμφίβολα

Άντρες 46,ΧΧ

Θετικό

Συνήθως θετικό

Συνήθως αρσενικά, σπάνια αμφίβολά

(*) Αρνητικό= άρρεν, Θετικό= θήλυ

(**) Αρνητικό= θήλυ, Θετικό= άρρεν

ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΤΕΡΟΕΙΔΩΝ ΟΡΜΟΝΩΝ ΣΤΑ ΟΥΡΑ

Τα τελευταία χρόνια στα πλαίσια του ελέγχου anti-doping γίνονται συστηματικές μετρήσεις στεροειδών ορμονών σε δείγματα αίματος των αθλητών καθώς και μεταβολιτών αυτών των ορμονών στα ούρα. Οι συγκεντρώσεις των τελευταίων όπως φαίνεται και στον πίνακα 4. παρουσιάζουν στατιστικά σημαντική διαφορά, με τη συγκέντρωση στα ούρα των αντρών να βρίσκεται πολύ ψηλότερα. Η στατιστικά σημαντική αυτή διαφορά μπορεί να είναι χρήσιμη στον καθορισμό του φύλου σε αθλητικές διοργανώσεις αφού γίνεται παράλληλα με τον έλεγχο anti-doping, εξοικονομώντας χρόνο και χρήμα.

Πίνακας 4. Συγκεντρώσεις μεταβολιτών στεροειδών ορμονών σε δείγματα ούρων αθλητών-αθλητριών.

ΟΥΣΙΑ

ΗΜΕΡΗΣΙΑ ΕΚΚΡΙΣΗ

P

ΓΥΝΑΙΚΕΣ

ΑΝΔΡΕΣ

ΜΕΤΑΒΟΛΙΤΕΣ ΚΟΡΤΙΖΟΛΗΣ

4595mg

6965mg

(+52%)

=000,5

ΜΕΤΑΒΟΛΙΤΕΣ ΑΝΔΡΟΓΟΝΩΝ

1850mg

2660mg

(+44%)

<000,3

  

Εικόνα 14: Δομή Κορτιζόλης. Εικόνα 15: Δομή Τεστοστερόνης

Συμπέρασμα:

Ο καθορισμός του φύλου ενώ φαινόταν απαραίτητος πριν από μερικές δεκαετίες στο χώρο του αθλητισμού, έχει δεχθεί έντονες κριτικές τα τελευταία χρόνια λόγω αρκετών περιπτώσεων ψευδούς χαρακτηρισμού του ατόμου ως άρρεν. Επιπλέον προκύπτει και θέμα καταπάτησης των ανθρωπίνων δικαιωμάτων των αθλητριών που αποκλείονται λόγω γενετικής ή άλλης διαταραχής εφόσον στερούνται του δικαιώματος συμμετοχής στους Ολυμπιακούς Αγώνες και άλλες αθλητικές διοργανώσεις παρά το γεγονός ότι δεν παρουσιάζουν κάποιο ανταγωνιστικό πλεονέκτημα έναντι των συναθλητριών τους. Οι διεθνείς ομοσπονδίες αθλητισμού, ΔΟΕ (Διεθνής Ολυμπιακή Επιτροπή) και IAAF (International Amateurs Athletics Federation) λαμβάνοντας υπ’ όψιν όλα τα ανωτέρω κατάργησαν τον καθορισμό του φύλου στα πλαίσια των Ολυμπιακών Αγώνων και άλλων διεθνών αθλητικών διοργανώσεων.

Βιβλιογραφία

  1. Shamim W, Yousufuddin M, Bakhai A, Coats AJ, Honour JW. Gender differences in the urinary excretion rates of cortisol and androgen metabolites. Ann Clin Biochem. 2000 Nov;37 ( Pt 6):770-774.
  2. Elsas LJ, Ljungqvist A, Ferguson-Smith MA, Simpson JL, Genel M, Carlson AS, Ferris E, de la Chapelle A, Ehrhardt AA. Gender verification of female athletes. Genet Med. 2000 Jul-Aug;2(4):249-254.
  3. Simpson JL, Ljungqvist A, de la Chapelle A, Ferguson-Smith MA, Genel M, Carlson AS, Ehrhardt AA, Ferris E. Gender verification in competitive sports. Sports Med. 1993 Nov;16(5):305-315.
  4. Dickinson BD, Genel M, Robinowitz CB, Turner PL, Woods GL. Gender verification of female Olympic athletes. Med Sci Sports Exerc. 2002 Oct;34(10):1539-42; discussion 1543.
  5. Yamaguchi A, Fukushi M, Kikuchi Y, Aparicio J, Wakisaka A. A simple method for gender verification based on PCR detection of Y-chromosomal DNA and its application at the Winter Universiade 1991 in Sapporo City, Japan. Int J Sports Med. 1992 May;13(4):304-7.
  6. Canadian Academy of Sport Medicine, Position Statement for “Sex testing (gender verification) in sport
  7. Aggelopoulou Rox. Embryology, Volume II, part D, chapter 6 : Disorders of gender

Εργασία που παρουσιάστηκε από φοιτητές
στα πλαίσια του κατ'επιλογήν μαθήματος της Πειραματικής Εμβρυολογίας
Υπεύθυνη μαθήματος : Ρωξάνη Αγγελοπούλου, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια
Εργαστήριο Ιστολογίας και Εμβρυολογίας
Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Αθηνών
Για περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να ανατρέξετε στον ιστότοπο του μαθήματος της Πειραματικής Εμβρυολογίας: http://www.med.uoa.gr/expembr/
Τελευταία αναθεώρηση : 1/7/2006

Πνευματικά δικαιώματα © 2008 - Ασκληπιακό Πάρκο Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών - Πιλοτική εφαρμογή - Ανάληψη ευθυνών
Επιστροφή στην αρχική σελίδα  -  Επικοινωνία


Σας παρακαλούμε να απαντήσετε στο απλό ερώτημα "Θα συνιστούσατε στους φίλους σας και στους γνωστούς σας να επισκεφτούν την Πύλη και να διαβάσουν το συγκεκριμένο κείμενο;" Η απλή αυτή ερώτηση (Business Week, Lanuary 20, 2006 - quoting a Harvard Business Review article) μπορεί να καταδείξει την απήχηση της συγκεκριμένης ιστοσελίδας, σχετικά με το αν επιτελεί το έργο για το οποίο έχει σχεδιαστεί. Βαθμολογήστε στην κλίμακα από 0 εώς 10. Η βαθμολογία σας θα καταχωρηθεί αυτομάτως.