Ανοίγοντας ένα επιστημονικό λεξικό βρίσκουμε ότι το χρωμόσωμα Υ είναι το φυλετικό χρωμόσωμα, το οποίο βρίσκεται μόνο στα ετερογαμετικά φύλα των περισσότερων ειδών ζώων. Στα θηλαστικά, άρα και στον άνθρωπο, το Υ χρωμόσωμα καθορίζει το αρσενικό φύλο και φέρει λίγα δομικά γονίδια.

Το χρωμόσωμα Υ κληρονομείται από τον αρσενικό πρόγονο στον αρσενικό απόγονο. Τα αρσενικά άτομα έχουν ένα Υ χρωμόσωμα, ενώ τα θηλυκά δεν έχουν κανένα. Αυτό που αξίζει να σημειωθεί είναι ότι το Υ χρωμόσωμα που μεταφέρει ο πρόγονος στον απόγονο, σ` ένα μεγάλο ποσοστό, είναι μια ακριβής αντιγραφή του δικού του. Όμως μικρές αλλαγές, οι οποίες καλούνται πολυμορφισμοί, συμβαίνουν. Η σωστή ερμηνεία των αλλαγών αυτών στο χρωμόσωμα Υ, όταν περνούν από γενιά σε γενιά, μπορεί να μας διαφωτίσει στην κατανόηση της ανθρώπινης ιστορίας.

Όλα τα ανθρώπινα κύτταρα, εκτός από τα ώριμα ερυθροκύτταρα, φέρουν έναν πυρήνα που περιέχει το γενετικό υλικό (DΝΑ), το οποίο είναι σχηματοποιημένο σε 46 χρωμοσώματα, τα οποία με τη σειρά τους σχηματίζουν 23 ζεύγη. Στα 22 ζεύγη και τα δύο χρωμοσώματα είναι ουσιωδώς ταυτόσημα, ένα προερχόμενο από τη μητέρα κι ένα προερχόμενο από τον πατέρα. Τέτοια ζεύγη είναι γνωστά ως Αυτοσωματικά. Το 23ο ζεύγος είναι διαφορετικό:ενώ στα θηλυκά αυτό το ζευγάρι έχει δύο όμοια χρωμοσώματα τα οποία ονομάζονται «Χ», στα αρσενικά περιέχει ένα «Χ» και ένα «Υ», τα οποία είναι πολύ ανόμοια μεταξύ τους. Αυτές οι χρωμοσωμικές διαφορές είναι εκείνες που καθορίζουν το φύλο.

Κατά τη διάρκεια της παραγωγής των σπερμάτων και των ωαρίων (γαμέτες), τα ζευγαρωμένα χρωμοσώματα χωρίζονται έτσι ώστε κάθε γαμέτης να καταλήγει να έχει ένα μόνο μέλος από κάθε χρωμοσωμικό ζευγάρι. Παρόλα αυτά, πριν γίνει ο διαχωρισμός, τα ζευγαρωμένα αυτοσώματα ανταλλάζουν μεταξύ τους κομμάτια από το DNA τους. Στις γυναίκες, αυτή ανταλλακτική διαδικασία επίσης λαμβάνει χώρα ανάμεσα στα δύο Χ χρωμοσώματα, αλλά στους άντρες τα αταίριαστα Χ και Υ χρωμοσώματα δεν ανταλλάζουν DNA εκτός από τα τελικά μέρη των δύο χρωμοσωμάτων, τα οποία καλούνται ψευδοαυτοσωματικές περιοχές.

Όλα τα ωάρια περιέχουν ένα Χ χρωμόσωμα, ενώ τα σπερματοζωάρια μπορούν να περιέχουν είτε ένα Χ χρωμόσωμα είτε ένα Υ χρωμόσωμα. Η γονιμοποίηση επιστρέφει τα χρωμοσώματα στα φυσιολογικά τους ζευγάρια. Έτσι, ένα Υ σπέρμα γονιμοποιεί το Χ ωάριο (όλα τα ωάρια περιέχουν μόνο Χ χρωμόσωμα, γιατί τα θηλυκά δεν έχουν χρωμόσωμα Υ), παράγει ένα ΧΥ ζυγώτη (=κύτταρο που παράγεται από την ένωση των δύο γαμετών), ο οποίος αναπτύσσεται ως αρσενικό. Η γονιμοποίηση του ωαρίου από ένα Χ σπέρμα δημιουργεί ένα θηλυκό ΧΧ ζυγώτη. Αφού κάθε αρσενικό πρέπει να παρουσιάζει ένα Υ χρωμόσωμα, το οποίο μπορεί να κληρονομηθεί μόνο από τον πατέρα του, το αρσενικό Υ χρωμόσωμα αντιπροσωπεύει ένα αυθεντικό στοιχείο της πατρικής του κληρονομιάς.

Υπάρχει και μια άλλη μορφή του DNA που ακολουθεί την θηλυκή σειρά κληρονομικότητας. Έξω από τον πυρήνα, το DNA που περιέχεται στα μιτοχόνδρια (=οργανίδια του κυττάρου που παράγουν ενέργεια) κληρονομούνται μόνο από τη θηλυκή οδό, καθώς στη γονιμοποίηση τα μιτοχόνδρια του σπέρματος ,τα οποία βρίσκονται στην ουρά του, δεν συμμετέχουν. Έτσι, παρέχεται η αυθεντική μητρική κληρονομικότητα .

Τα χρωμοσώματα κυρίως σχηματοποιούνται από DNA, από αυτή την αξιοθαύμαστη ουσία που αποτελεί το «βιβλίο της ζωής». Η γενετική οδηγία είναι γραμμένη σε μια αλφάβητο με 4 γράμματα : Α (αδενίνη), Τ (θυμίνη), C (κυτοσίνη), G (γουανίνη). Αυτά είναι τα γράμματα που πρέπει να διαβάσουμε για να αποκαλύψουμε την ιστορία που είναι καταγραμμένη στα 60 χιλιάδες γράμματα του Υ χρωμοσώματος. Στην αντιγραφή του DNA από τη μια γενιά στην επόμενη, μπορούν, αν και σπάνια, ορισμένες φορές να συμβούν κάποια λάθη. Αφού το Υ χρωμόσωμα, σε αντίθεση με τα άλλα 22 ζεύγη, δεν ανταλλάζει γράμματα με κάποιο άλλο (εκτός από τις συγκριτικά μικρές ψευδοαυτοσωματικές περιοχές), αυτά τα λάθη είναι οι μόνες αλλαγές που περνούν στην επόμενη γενιά.

Τα κυριότερα από τα γονίδια του Υ

Όπως προαναφέρθηκε το Υ είναι το μικρότερο σε μέγεθος από τα συνολικά 46 χρωμοσώματα. Δεν διαθέτει πολύ μεγάλο αριθμό γονιδίων. Τα κυριότερα από τα γονίδια του Υ για τον άνθρωπο είναι τα εξής :

1. Το γονίδιο TDF (Testis-determining gene factor). Το γονίδιο αυτό ελέγχει την ανάπτυξη της γοναδικής καταβολής σε όρχι. To TDF απομονώθηκε στο βραχύ σκέλος του Υ χρωμοσώματος. Κωδικοποιεί τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης με καθαρά ρυθμιστικό χαρακτήρα, της ZFY. Η πρωτεΐνη αυτή διαθέτει 3 περιοχές: α) Μια όξινη, η οποία ελέγχει τη συγγένεια με πρωτεΐνες ελέγχου άλλων γονιδίων. β) Μια βασική, η οποία αποτελεί οδηγό εντόπισής της στον πυρήνα. γ) Μια περιοχή «δακτύλων ψευδαργύρου».
2. Το γονίδιο MIC2. Είναι το πρώτο δομικό γονίδιο που ανιχνεύθηκε στο Υ χρωμόσωμα. Βρίσκεται στην ομόλογη (ψευδοαυτοσωματική) περιοχή, φέρεται δηλαδή και στο Υ και στο Χ χρωμόσωμα. Κωδικοποιεί για αντιγόνα της ομάδας αίματος και η έκφρασή του στα ερυθρά αιμοσφαίρια ρυθμίζεται από το γονίδιο XGR που εντοπίζεται επίσης στο βραχύ σκέλος του Υ.
3. Το γονίδιο Η-Υ. Εντοπίζεται στο μακρύ σκέλος του Υ και ελέγχει την έκφραση του αντιγόνου Η-Υ που επάγει την οργάνωση γοναδικής καταβολής σε όρχι. Η έκφραση του αντιγόνου Η-Υ δεν εντοπίζεται μόνο στα αρσενικά των θηλαστικών, αλλά και σε άλλες τάξεις σπονδυλωτών. Άρα δεν είναι ειδική του αρσενικού, αλλά του ετερογαμετικού φύλου.
4. Το γονίδιο TSPY. Κωδικοποιεί τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης που εκφράζεται αποκλειστικά στις σπερματίδες του ανθρώπου.
5. Το γονίδιο AZF. Ορίζεται από την εκδήλωση αζωοσπερμίας σε άτομα που παρουσιάζουν έλλειψη της περιοχής του Υ χρωμοσώματος.
6. Το γονίδιο DAZ (deleted azoospermia). Το γονίδιο αυτό εμφανίζεται πολλές φορές. Όσες περισσότερες φορές εμφανίζεται πάνω στο Υ χρωμόσωμα, τόσο περισσότερο σπέρμα παράγεται. Όμως το Υ χρωμόσωμα το μεταλλάσσεται εύκολα και συχνά κι έτσι μπορεί να έχουμε ως αποτέλεσμα το χάσιμο ορισμένων DAZ γονιδίων. Αντίθετα με άλλα χρωμοσώματα, το Υ χρωμόσωμα δεν μπορεί να χιασματυπηθεί κατά τη διάρκεια της μείωσης καθώς δεν έχει ομόλογο. Αυτό σημαίνει ότι ένας φυσιολογικός, γόνιμος άντρας μπορεί να αποκτήσει ένα υιό που να μην έχει κανένα DAZ γονίδιο κι επομένως να είναι στείρος. Συγκεκριμένα 1 σε κάθε 8000 νεογέννητα αγοράκια δεν έχει το συγκεκριμένο μέρος αυτό του Υ χρωμοσώματος.

Τι είναι μικροδιαγραφή στο Υ χρωμόσωμα;

Η αζωοσπερμία και η δριμύς ολιγοσπερμία μπορούν να έχουν πολλές αιτίες, συμπεριλαμβανομένης και αυτής των γενετικών παραγόντων. Από αυτούς τους κληρονομούμενους παράγοντες συνηθέστερες είναι οι διαγραφές πάνω στο Υ χρωμόσωμα. Τα γονίδια που παίζουν σημαντικό ρόλο στην σπερματογένεση είναι εντοπισμένα στο μακρύ σκέλος του Υ χρωμοσώματος. Συνεπώς, κάθε γενετικό υλικό που είναι δυνατόν να λείπει από την περιοχή αυτή, μπορεί αυτομάτως να δημιουργήσει αζωοσπερμία ή δριμύ ολιγοσπερμία. Κάθε τέτοια χρωμοσωμική δυσλειτουργία έχει κατηγοριοποιηθεί ως μια «μικροδιαγραφή στο Υ χρωμόσωμα». Διαγραφές του Υ χρωμοσώματος οι οποίες είναι αρκετά μεγάλες ώστε να γίνονται ορατές στον καρυότυπο είναι σπάνιες στα στείρα αρσενικά.

Έχουν πραγματοποιηθεί έρευνες οι οποίες δείχνουν ότι ορισμένοι άντρες με ιδιοπαθητική αζωοσπερμία ή δριμύ ολιγοσπερμία φέρουν μικροδιαγραφές στο Υ χρωμόσωμά τους, οι οποίες δεν είχαν παρουσιαστεί στους πρόγονους των πατεράδων τους.

Το πιο σημαντικό είναι ότι η μεταφορά κάθε μικροδιαγραφής από έναν άντρα με δριμύ ολιγοσπερμία στον υιό του είναι αποδεδειγμένη. Με άλλα λόγια, πατέρας και γιος μοιράζονται όμοιες γενετικές δυσλειτουργίες. Ο παππούς, από την άλλη, ήταν γόνιμος και δεν παρουσίαζε μικροδιαγραφές.

Όλοι οι γονείς με αζωοσπερμία η δριμύ ολιγοσπερμία πρέπει να εξετάζονται για μικροδιαγραφές στο Υ χρωμόσωμα για δύο σημαντικούς λόγους:

1. Για να προσδιορίσουν την αιτιολογία της αζωοσπερμίας ή της δριμούς ολιγοσπερμίας.
2. Για να προειδοποιηθούν ενδεχόμενοι ασθενείς με αζωοσπερμία ή δριμύ ολιγοσπερμία, αν αποδειχθεί ότι όντως φέρουν μικροδιαγραφές στο Υ, ότι η κατάσταση τους είναι μεταφερόμενη γενετικά.

Ο καρυότυπος

Ο καρυότυπος, που αναφέρθηκε προηγουμένως, είναι η χρωμοσωμική σύσταση ενός ατόμου Ν χρωμοσωμάτων. Στον καρυότυπο διαφαίνεται η σύνθεση των φυλετικών χρωμοσωμάτων, καθώς και οποιαδήποτε ανωμαλία στον αριθμό ή τη μορφολογία των χρωμοσωμάτων. Ο όρος όμως χρησιμοποιείται συνήθως για τις φωτογραφίες μικροσκοπίου των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου, στις οποίες τα χρωμοσώματα έχουν τοποθετηθεί σύμφωνα με το μέγεθος και τη μορφολογία τους.

ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΤΗΣ ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗΣ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΤΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ Υ

I. Αμιγής γοναδική δυσγενεσία ΧΧ ή ΧΥ

Τα άτομα αυτά που παρουσιάζουν γοναδική δυσγενεσία ΧΧ φέρουν φαινότυπο θήλεος άνηβου ατόμου, έχουν κανονικό ανάστημα, ελάχιστα οιστρογόνα και αύξηση του επιπέδου των γοναδοτροφινών στο πλάσμα και ταινιοειδείς γοναδικούς σχηματισμούς από συνδετικό ιστό , οι οποίοι είναι αδιαφοροποίητοι στην εξέταση της κοιλιοσκόπησης. Τα πάσχοντα άτομα δεν εμφανίζουν τις χαρακτηριστικές δυσμορφίες των δυσγενεσιών ΧΟ (Σύνδρομο Turner), δηλαδή βραχύ ανάστημα, κοντό τράχηλο, χαμηλή πρόσφυση της κόμης στον αυχένα, προβολή δερματικών πτερυγίων στον αυχένα, αύξηση μεταξύ των θηλών στο θώρακα, και διάφορες άλλες ανωμαλίες στον σκελετό ή σε όργανα του σώματος, πχ στους νεφρούς.

Στις γυναίκες ΧΥ δεν ανιχνεύεται το γονίδιο ΤDF στο χρωμόσωμα Υ. Στις δυσγενετικές γονάδες μπορεί να περιέχονται κατάλοιπα ορχικού ιστού που θα πρέπει να αφαιρούνται κατά την παιδική ηλικία διότι υπάρχει κίνδυνος κακοήθους εξαλλαγής (γοναδοβλαστώματος).

II. Σύνδρομο Κleinefelter

Παρατηρείται συχνά και ο καρυότυπος είναι ΧΧΥ με ορισμένες παραλλαγές που έχουν τουλάχιστον 2Χ και 1Υ. Τα πάσχοντα άτομα προσέρχονται προς εξέταση μετά την ήβη και παραπονούνται για ανικανότητα ή περιορισμένη γενετήσια δραστηριότητα και/ή γυναικομαστία και στειρότητα. Στη φυσική εξέταση διαπιστώνεται καταρχήν το υψηλό ανάστημα, μακροσκελές και γυναικείο μορφόγραμμα, υποτυπώδης τρίχωση, μικροί όρχεις με υαλοειδή εκφύλιση. Τα επίπεδα της τεστοστερόνης κυμαίνονται στο κατώτερο φυσιολογικό όριο.

Στο σπερματοδιάγραμμα παρατηρείται αζωοσπερμία ή σοβαρά ολιγοασθενοσπερμία. Η ανάλυση του καρυότυπου επιβεβαιώνει την προφανή διάγνωση και είναι ΧΧΥ παρόλο που και άλλοι συνδυασμοί και μωσαϊκά έχουν αναφερθεί όπως ΧΧΧΥ, ΧΧΥΥ, ΧΥ/ΧΧΥ.

Ο μηχανισμός της χρωμοσωμικής διαταραχής μπορεί να είναι ατελής διαχωρισμός του Χ κατά τη μείωση ή την πρώτη μιτωτική διαίρεση του γονιμοποιημένου ωαρίου.

III. Άνδρες ΧΧ

Ένας στους 30.000 άνδρες έχει γενετικό φύλο ΧΧ. Έχουν αναφερθεί οι εξής περιπτώσεις :

1. Άνδρες ΧΧ, δηλαδή άτομα με ιδιοσυγκρασίες άρρενος, γονάδες με ιστολογική δομή όρχι στο όσχεο και φαινοτυπικό φύλο άρρενος.
2. Άνδρες ΧΧ, με εξωτερικά γεννητικά όργανα αμφίβολου τύπου και/ ή υποσπαδία, δηλαδή άτομα με ιδιοσυγκρασία άρρενος, όρχεις και κάποια διαταραχή στο φαινοτυπικό φύλο, συχνά μόνο υποσπαδία.
3. ΧΧ αληθινοί ερμαφρόδιτοι, με ιδιοσυγκρασία άρρενος ή θήλεος, γονάδες που περιέχουν ορχικό και ωοθηκικό ιστό και αμφίβολου τύπου εξωτερικά γεννητικά όργανα.

IV. Γοναδικές δυσγενεσίες ΧΥ

Είναι «αμιγείς» ή «μικτές» σύμφωνα με το αν οι γονάδες εμφανίζονται ως απλές ταινίες αδιαφοροποίητου ινώδους στρώματος, κενές γεννητικών κυττάρων και χωρίς ενδοκρινική δραστηριότητα ή αν περιέχουν μερικά νησίδια ορχικού ιστού. Σε όλες τις περιπτώσεις πρόκειται για ανωμαλίες του καρυότυπου ανιχνεύσιμες (μωσαϊκισμός, απώλειες τμημάτων σκελών, μεταθέσεις) ή μη. Στα άτομα αυτά υπάρχει διαταραχή της έκφρασης του αντιγόνου Η-Υ: απουσία, ανεπάρκεια (όταν οι δυσγενεσίες ΧΥ είναι Η-Υ αρνητικό), διαταραχή του υποδοχέα (όταν οι δυσγενεσίες ΧΥ είναι Η-Υ θετικό). Όσο πιο «αμιγής» είναι η δυσγενεσία τόσο πιο θηλυκός είναι ο φαινότυπος και τόσο πιο δύσκολη η διάγνωση.

Γονιδιακή δυσγενεσία ΧΥ του ενηλίκου

Η περίπτωση αυτή χαρακτηρίζεται από μορφότυπο θήλεος, καθυστερημένη και ατελής ενήβωση με πρωτογενή αμηνόρροια, υποπλασία των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, ελάχιστη ή απούσα ανάπτυξη μαστών, διατήρηση της αύξησης του αναστήματος μέχρι την 3η δεκαετία της. Υπάρχει φυσιολογικός κόλπος και μήτρα.

Ο θηλυκός φαινότυπος σ` αυτά τα άτομα είναι σε άμεση σχέση με την έλλειψη έκκρισης των γοναδικών ανδρογόνων καθώς και ο άνηβος χαρακτήρας ενώ η τρίχωση του εφηβαίου εξαρτάται μόνο από τα ανδρογόνα των επινεφριδίων. Το υψηλό ανάστημα και η μη σύγκλιση των συζευκτικών χόνδρων εξαρτάται επίσης από την απουσία έκκρισης οιστρογόνων και προγεστερόνης. Τέλος η αύξηση των γοναδοτροφινών.

«Αληθινοί ερμαφρόδιτοι»

Στα άτομα αυτά συνυπάρχουν χαρακτηριστικά άρρενος και θήλεος φύλου. Έχουν συγχρόνως και όρχι και ωοθήκη.

Η τυπική εικόνα χαρακτηρίζεται από την αμφοτερόπλευρη παρουσία ωοθηκικού με αρχέγονα ωοθυλάκια και ορχικού ιστού με σωληναριακές δομές. Η παρουσία αμφίφυλου γοναδικού ιστού, με παράθεση ωοθηκικής και ορχικής αρχιτεκτονικής χαρακτηρίζει τη γονάδα που ονομάζεται ωοθηκόρχις.

Σε συνδυασμό με αυτές τις γονάδες αναπτύσσονται παράγωγα των πόρων του Wolff και του Müller. Στην ήβη οι αληθινοί ερμαφρόδιτοι αναπτύσσουν έξω γεννητικά όργανα άρρενος και μαστούς.

Ο καρυότυπος μπορεί να είναι ΧΧ ή ΧΥ, αλλά συνηθέστερα είναι ΧΧ. Όπως και στους άνδρες ΧΧ έτσι κι εδώ παρατηρείται το παράδοξο φαινόμενο της παρουσίας ορχικού ιστού και της απουσίας χρωμοσώματος Υ.

Η ανίχνευση του αντιγόνου Η-Υ αποβαίνει θετική αλλά ποσοτικά είναι λιγότερο από τα φυσιολογικά.

Ψευδοερμαφρόδιτοι

Στις περιπτώσεις αυτές το γοναδικό φύλο αναπτύσσεται σύμφωνα με το γενετικό φύλο αλλά το φαινοτυπικό φύλο είναι διαφορετικό. Οι ψευδοερμαφρόδιτοι αποκαλούνται άρρενες ή θήλεις ανάλογα με το γενετικό τους φύλο ΧΧ ή ΧΥ.

Άρρενες ερμαφρόδιτοι

Γνωρίζουμε ότι οι απαραίτητες προϋποθέσεις για τη δημιουργία του αρσενικού φαινοτύπου είναι :

1. Καρυότυπος άρρενος ΧΥ
2. Παραγωγή αντιγόνου Η-Υ
3. Διαφοροποιημένες αρσενικές γονάδες (όρχεις)
4. Ανδρογόνα και αντιμυλλέρειος ορμόνη
5. Περιφερικοί υποδοχείς ανδρογόνων

Οι άρρενες ψευδοερμαφρόδιτοι έχουν καρυότυπο φυσιολογικού άρρενος ΧΥ και όρχεις, αλλά η γεννητική οδός και/ ή τα εξωτερικά γεννητικά όργανα δεν παρουσιάζουν πλήρη ανάπτυξη αρσενικού τύπου και σε άλλοτε άλλο βαθμό έχουν θηλυκό φαινότυπο.

Σε συνάρτηση με το επίπεδο διαταραχής της διαφοροποίησης του φύλου ο άρρην ψευδοερμαφροδιτισμός οφείλεται σε :

1. Ανεπάρκεια της ορχικής λειτουργίας.
2. Έλλειψη περιφερικής ευαισθησίας στα ανδρογόνα.

Η εξέλιξη του χρωμοσώματος Υ

Καταλήγοντας, πρέπει να σημειώσουμε ότι για να καταλάβουμε το σημερινό Υ χρωμόσωμα, πρέπει να λάβουμε υπόψιν μας την εξέλιξή του. Πρέπει να καταλάβουμε δηλαδή από πού προέρχεται και πού πηγαίνει. Η ιστορία αυτή είναι απόλυτα συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα Υ. Όλοι συμφωνούν πως αυτή η ιστορία της εξέλιξης των φυλετικών χρωμοσωμάτων είναι τόσο πλούσια όσο κανένα μυθιστόρημα που έχει ποτέ γραφεί. Η ιστορία αυτή έχει περιληπτικά ως εξής :

Οι πρόγονοι των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων Χ και Υ ήταν ένα ζευγάρι από πανομοιότυπα χρωμοσώματα. Βρέθηκαν 300 χιλιάδες χρόνια πριν σε ερπετά, πολύ πριν δηλαδή εμφανιστούν τα θηλαστικά. Τα γονίδια δεν αποφάσισαν το φύλο από μόνα τους σ` αυτά τα πλάσματα. Ανταποκρίθηκαν σε κάποιους περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως η θερμοκρασία . Αυτό συμβαίνει και ακόμα στις χελώνες και στους κροκόδειλους.

Όμως σε ένα μεμονωμένο ζώο κάτι περίεργο συνέβηκε. Ένα από αυτά τα φυλετικά γονίδια μεταλλάχτηκε. Θα μπορούσαμε να πούμε ότι αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο έγινε ένα τυραννικό αρσενικό και αποφασισμένο γονίδιο που είπε ότι «δεν μπορώ να ανταποκρίνομαι πλέον στις συνθήκες του περιβάλλοντος ! Όταν βρίσκομαι παρόν θα πρέπει να ακολουθείται το αρσενικό μονοπάτι!»

Κανονικά, τα ζευγάρια των ομοίων χρωμοσωμάτων στους ανθρώπους αλλά και σε άλλα ζώα ανταλλάσσουν λίγα κομμάτια DNA μεταξύ τους. Αυτή η διαδικασία ανανεώνει το γενετικό υλικό και βοηθά τα είδη να απαλλαχτούν από βλαβερές μεταλλάξεις.

Καθώς όμως η ζώνη από μεταλλαγμένο DNA μεγάλωνε γύρω από το «κατεργάρικο» γονίδιο, το χρωμόσωμα ήταν ικανό να κάνει όλο και λιγότερες από αυτές τις ανταλλαγές με το μη μεταλλαγμένο ζευγάρι του. Συνεπώς τα δύο όμοια χρωμοσώματα άρχισαν να γίνονται όλο και πιο ανόμοια μεταξύ τους. Μάλιστα, τελικά έγιναν το χρωμόσωμα Χ και Υ.

Κάθε θηλυκό άτομο κληρονομούσε 2 Χ χρωμοσώματα, όπως και σήμερα. Έτσι αυτά τα δύο μπορούσαν να αντεπεξέλθουν στις αλλαγές του DNA φυσιολογικά. Αυτό το γεγονός κρατούσε το Χ χρωμόσωμα σε καλή κατάσταση για πολύ καιρό.

Όμως το Υ χρωμόσωμα ποτέ δεν απέκτησε την ευκαιρία να γίνει ζευγάρι με ένα άλλο Υ χρωμόσωμα. Όπως και σήμερα, συνέχισε να είναι ένα ζευγαρωμένο μ` ένα Χ χρωμόσωμα στα αρσενικά. Και όπως το Χ και το Υ χρωμόσωμα γινόντουσαν όλο και πιο ανόμοια με την πάροδο του χρόνου, το Υ χρωμόσωμα γινόταν όλο και πιο ανίκανο να ανταλλάσσει DNA με το ζευγάρι του. Το αποτέλεσμα ήταν τα γονίδια του Υ να υπόκεινται σε περισσότερες μεταλλάξεις από αυτές από τις οποίες μπορούσαν να απαλλαγούν.

Σταδιακά λοιπόν αυτά τα γονίδια σταμάτησαν να δουλεύουν. Και όταν τα γονίδια σταματούν να εργάζονται, τότε τείνουν να εξαφανιστούν. Αυτός είναι και ο λόγος που το Υ χρωμόσωμα είναι το 1/3 του Χ.

Για ένα γονίδιο λοιπόν το Υ χρωμόσωμα είναι ένας πολύ δύσκολος τόπος για να επιβιώσει. Αυτός είναι και η απειλή για την ύπαρξη του Υ χρωμοσώματος στο μέλλον. Θα επιζήσει κανένα γονίδιο; Αν χρειαστεί γονίδια από άλλα χρωμοσώματα μπορεί να αναλάβουν τη δουλειά των συγκεκριμένων γονιδίων, αφήνοντάς τα ελεύθερα να βυθιστούν στη λησμονιά χωρίς να πάρουν μαζί τους και το ανθρώπινο είδος. Πάντως είναι γεγονός λένε οι επιστήμονες ότι το Υ χρωμόσωμα έχει εξαφανιστεί από εκατοντάδες άλλα είδη.

Όμως υπάρχει ελπίδα γι` αυτό το πολιορκημένο χρωμόσωμα : η μετανάστευση.

Η ανταλλαγή μεταξύ ταιριασμένων ζευγαριών χρωμοσωμάτων δεν είναι ο μοναδικός τρόπος με τον οποίο DNA μεταφέρεται από το ένα γονίδιο στο άλλο. Τα γονίδια μπορούν επίσης μπορούν να «πηδήξουν» από ένα χρωμόσωμα σε ένα τελείως διαφορετικό χρωμόσωμα. Τα τελευταία χρόνια οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει ότι κατά τη διάρκεια των τελευταίων 30 με 50 εκατομμυρίων χρόνων της κύριας εξέλιξης, το χρωμόσωμα Υ έχει γίνει μια ελκτική απόσταση για τα γονίδια.

Οι μετανάστες είναι γονίδια τα οποία είναι βασικά για την κατασκευή του σπέρματος. Αυτό είναι λογικό σύμφωνα με τη θεωρία, διότι φυσιολογικά τα γονίδια αυτά συσσωρεύονται πάνω σε ένα χρωμόσωμα που εμφανίζεται μόνο στους άντρες.

Έτσι, στα επόμενα 100 εκατομμύρια χρόνια και πλέον, η ισορροπία ανάμεσα στο θάνατο των γονιδίων του Υ χρωμοσώματος και στην άφιξη των καινούριων γονιδίων θα αποφασίσει αν τελικά το Υ χρωμόσωμα θα επιβιώσει.

Οι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι κάθε μέρα νέα πράγματα έρχονται στην επιφάνεια και ότι το Υ χρωμόσωμα δεν πρόκειται να εξαλειφθεί. Όμως το Υ χρωμόσωμα έχει τόσα λίγα γονίδια για να πιστοποιήσει την ύπαρξή του, που αν διαρκέσουμε ως είδος πολύ καιρό μπορεί και να το χάσουμε!

1. Ρωξάνη Αγγελοπούλου . Εμβρυολογία Ι & ΙΙ , Εκδ: Πασχαλίδης
2. Why the Y Is So Weird, Scientific American, Φεβρουάριος 2001
3. Άρθρο από τη διεύθυνση στο Internet «http://www.CNN.com-Health-Scientists close to desiphering Y chromosome»
4. Why Y ? The Y chromosome in the study of human evolution, migration and prehistory, Science Spectra: What is happening tio our precious air?, 1998,Νούμερο 14
5. Helen Briggs. The essence of maleness» από τη διεύθυνση http://news1.thdo.bbc.co.uk/hi/english/sci/tech/…/1160384.st
6. Human Genetics Problem Set: Problem 9 Tutorial: Sex determination in humans, άρθρο από τη διεύθυνση http://www.biology.arizona.edu/human_bio/proble…/09t.html
7. The ‘MYC’ Test: Microdeletion in the Y-Chromosome, άρθρο από τη διεύθυνση http://pw1.netcom.com/~alsinc/MYCtest.html

Εργασία που παρουσιάστηκε από τη φοιτήτρια Γυφτάκη Ρεβέκκα, με ΑΜ 200000039
στα πλαίσια του κατ'επιλογήν μαθήματος της Πειραματικής Εμβρυολογίας
Υπεύθυνη μαθήματος : Ρωξάνη Αγγελοπούλου, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια
Εργαστήριο Ιστολογίας και Εμβρυολογίας
Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Αθηνών
Για περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να ανατρέξετε στον ιστότοπο του μαθήματος της Πειραματικής Εμβρυολογίας: http://www.med.uoa.gr/expembr/
Τελευταία αναθεώρηση : 1/7/2006