Εικόνα 1: Ενεργά γονίδια στο ανθρώπινο Υ χρωμόσωμα. Μαύρη μπάρα: ετεροχρωματικό κλάσμα του NRY, γκρί μπάρα:το κεντρομερίδιο, κόκκινες μπάρες: ψευδοαυτοσωμικές περιοχές (τα γονίδια παραλείπονται). Τα γονίδια που ονοματίζονται στα δεξιά του χρωμοσώματος έχουν ενεργά ομόλογα γονίδια στο Χ χρωμόσωμα. Τα γονίδια που ονοματίζονται στα αριστερά του χρωμοσώματος δεν έχουν ομόλογα γονίδια στο Χ χρωμόσωμα. Τα γονίδια σε κόκκινο είναι ευρέως εκφραζόμενα σε όλους τους ιστούς, ενώ αυτά σε μαύρο εκφράζονται μόνο στους όρχεις και, τέλος, αυτά σε πράσινο ούτε εκφράζονται σε όλους τους ιστούς ούτε αποκλειστικά στους όρχεις. Για παράδειγμα το AMELY(amelogenin Y) εκφράζεται σε αναπτυσσόμενες ρίζες δοντιών και το PCDHY (protocadherin Y) εκφράζεται στον εγκέφαλο. Με την εξαίρεση του SRY (sex-determining region Y) όλα τα γονίδια που εκφράζονται αποκλειστικά στους όρχεις υπάρχουν σε πολλά αντίγραφα. Μερικά από αυτά τα γονίδια σχηματίζουν πυκνές ομάδες: η περιοχή που σχηματίζουν δε διακρίνεται σ’ αυτόν το χάρτη. Τρεις περιοχές βρίσκονται διαγραμμένες σε στείρους άνδρες: οι AZFa, b, c (azoospermia factor region a, b, c). (Αfter Bruce T. Lahn, Nathaniel M. Pearson & Karin Jegalian.THE HUMAN Y CHROMOSOME, IN THE LIGHT OF EVOLUTION. Nature Reviews|Genetics March 2001, Vol 2 No 3: 207)
Σύμβολο
|
Άλλα ονόματα
|
Κυτoγενετική θέση
|
ACTGP2
|
- ACTL2
- actin, gamma pseudogene 2
|
Yq11-Yq11*
|
ALTE
|
- Ac-like transposable element
- TRAMP
- KIAA0785
|
Xp22.33-Xp22.33 Yp11-Yp11
|
AMELY
|
- Hs.1238
- AMGL
- amelogenin (Y chromosome)
|
Yp11.2-Yp11.2*
|
ARSDP
|
- arylsulfatase D pseudogene
|
Y-Y
|
ARSEP
|
- arylsulfatase E pseudogene
|
Y-Y
|
ASMT
|
- acetylserotonin O-methyltransferase
- HIOMT
|
Xp22.3-Xp22.3* Yp11.3-Yp11.3*
|
ASMTL
|
- acetylserotonin N-methyltransferase-like
|
Xp22.3-Xp22.3 Ypter-Yqter
|
ASSP6
|
- argininosuccinate synthetase pseudogene 6
|
Ypter-Yqter*
|
AZF1
|
|
Yq11-Yq11*
|
AZF2
|
|
Ycen-Yqter
|
BPY2
|
- Testis-specific basic protein on Y, 2
|
Ypter-Yqter
|
CASKP
|
- calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family) pseudogene
|
Yq11-Yq11
|
CD24L4
|
|
Yq11-Yq11
|
CDY1
|
- CDY
- chromodomain protein, Y chromosome, 1
|
Ypter-Yqter
|
CDY2
|
- chromodomain protein, Y chromosome, 2
|
Y-Y
|
CRLF2
|
- cytokine receptor-like factor 2
- CRL2
|
Xp22.3-Xp22.3 Yp11.3-Yp11.3
|
CSF2RA
|
- CSF2R
- colony stimulating factor 2 receptor, alpha, low-affinity, (granulocyte-macrophage)
|
Xp22.32-Xp22.32* Yp11.3-Yp11.3*
|
CYorf1
|
- chromosome Y open reading frame 1
- 71-7A2
|
Yq11.22-Yq11.22
|
DAZ
|
- deleted in azoospermia
- Hs.70936
- SPGY
|
Yq12-Yq12* Yq11-Yq11
|
DBY
|
- DEAD/H (Asp-Glu-Ala-Asp/His) box polypeptide, Y chromosome
- DDX3Y
|
Yq-Yq
|
DXYS155E
|
- DNA segment on chromosome X and Y (unique) 155 expressed sequence
- XE7
- XE7Y
|
Xp22.32-Xp22.32 Yp11.3-Yp11.3
|
EIF1AY
|
- eukaryotic translation initiation factor 1A, Y chromosome
|
Ypter-Yqter
|
GCY
|
- growth control, Y chromosome influenced
- STA
- TSY
|
Yq11-Yq11*
|
IL3RA
|
- interleukin 3 receptor, alpha (low affinity)
- Hs.1726
|
Xp22.3-Xp22.3* Yp11.3-Yp11.3*
|
IL9R
|
- Hs.1702
- interleukin 9 receptor
|
Xq28-Xq28* Yq12-Yq12
|
KALP
|
- KAL-Y
- ADMLY
- Kallmann syndrome sequence pseudogene
|
Yq11-Yq11* Yq11.2-Yq11.2
|
MIC2
|
- Hs.75467
- antigen identified by monoclonal antibodies 12E7, F21 and O13
|
Xp22.32-Xp22.32* Yp11.3-Yp11.3*
|
PABY
|
- pseudoautosomal boundary region, Y-linked
|
Yp11.3-Yp11.3*
|
PRKY
|
|
Yp11.2-Yp11.2*
|
PRY
|
- Testis-specific PTP-BL-related protein on Y
|
Ypter-Yqter
|
RBMY1A1
|
- RBM1
- RBM2
- RNA binding motif protein, Y chromosome, family 1 menber A1
- RNA binding motif protein 1
- RNA binding motif protein 2
- YRRM2
- YRRM1
|
Yq11.23-Yq11.23*
|
RBMY1A2
|
- RNA binding motif protein, Y chromosome, family 1, member A2
|
Yq11.23-Yq11.23
|
RBMY1C
|
- RNA binding motif protein, Y chromosome, family 1, member C
|
Yq11.23-Yq11.23
|
RBMY1G
|
- RNA binding motif protein, Y chromosome, family 1, member G
|
Yq11.23-Yq11.23
|
RBMY1H
|
- RNA binding motif protein, Y chromosome, family 1, member H
|
Yq11.23-Yq11.23
|
RBMY2A
|
- RNA binding motif protein, Y chromosome, family 2, member A
|
Yq11.23-Yq11.23
|
RBMY2B
|
- RNA binding motif protein, Y chromosome, family 2, member B
|
Yq11.23-Yq11.23
|
RPS4Y
|
- Hs.90653
- ribosomal protein S4, Y-linked
|
Yp11.3-Yp11.3*
|
RVNP2
|
|
Ypter-Yqter*
|
SEDLP3
|
- spondyloepiphyseal dysplasia, late, pseudogene 3
|
Yq11.23-Yq11.23
|
SEDLP4
|
- spondyloepiphyseal dysplasia, late, pseudogene 4
|
Yq11.23-Yq11.23
|
SEDLP5
|
- spondyloepiphyseal dysplasia, late, pseudogene 5
|
Yq11.23-Yq11.23
|
SEDLP6
|
- spondyloepiphyseal dysplasia, late, pseudogene 6
|
Yq11.23-Yq11.23
|
SEDLP7
|
- spondyloepiphyseal dysplasia, late, pseudogene 7
|
Yq11.23-Yq11.23
|
SLC25A6
|
- ANT3
- solute carrier family 25 (mitochondrial carrier; adenine nucleotide translocator), member 6
- Hs.74550
- adenine nucleotide translocator 3 (liver)
- ANT3Y
|
Xp22.32-Xp22.32* Yp11.3-Yp11.3*
|
SMCY
|
- HY
- SMC (mouse) homolog, Y chromosome
- histocompatibility Y antigen
- selected mouse cDNA on the Y
- HYA
- KIAA0234
|
Ycen-Yq11.23*
|
SRY
|
- sex determining region Y
- TDF
- Hs.1992
- testis determining factor
|
Yp11.3-Yp11.3*
|
STSP
|
- steroid sulfatase (microsomal) pseudogene
|
Yq11-Yq11*
|
TMSB4Y
|
- TB4Y
- thymosin, beta 4, Y chromosome
|
Y-Y
|
TSPY
|
- Hs.89644
- testis specific protein, Y-linked
- Hs.2051
|
Yp-Yp* Ypter-Yp11.2
|
USP9Y
|
- ubiquitin specific protease 9, Y chromosome (Drosophila fat facets related)
- DFFRY
- Drosophila fat facets related Y
|
Yq11.2-Yq11.2
|
UTY
|
- ubiquitously transcribed tetratricopeptide repeat gene, Y chromosome
|
Ypter-Yqter
|
VCY
|
- variable charge, Y chromosome
- variably charged, Y chromosome
- BPY1
|
Yq11-Yq11 Ypter-Yqter
|
XGPY
|
|
Yq11.21-Yq11.21*
|
XGR
|
- expression of XG and MIC2 on erythrocytes
- YG
|
Xp22.32-Xp22.32* Yp11.3-Yp11.3*
|
XKRY
|
- Testis-specific XK-related protein on Y
|
Ypter-Yqter
|
ZFY
|
- zinc finger protein, Y-linked
|
Yp11.3-Yp11.3*
|
Εικόνα 2: Η διαφοροποίηση του φύλου στα θηλαστικά. Στα θηλαστικά, οι όρχεις είναι απαραίτητοι και επαρκείς για να ξεκινήσει η ανάπτυξη σε άνδρα και, επομένως, τα γονίδια που καθορίζουν το φύλο ενεργούν αρχικά στους όρχεις και στην συνέχεια ενεργοποιούν την ανάπτυξη σε άνδρα σε όλο το σώμα με ορμόνες. Ο σχηματισμός των γονάδων απαιτεί μαζί με άλλα τα εξής γονίδια: Wilms tumour 1 (Wt1), steroidogenic factor 1 (Sf1), LIM homeobox protein 1 (Lim1, also called Lhx1), LIM homeobox protein 9 (Lhx9) & polycomb group M33 που οδηγούν στην ανάπτυξη μιας σεξουαλικά αδιαφοροποίητης γονάδας(bipotential gonad). Αυτή η γονάδα διαφοροποιείται σε όρχι ή ωοθήκη ανάλογα με τη δράση της καθοριστικής για το φύλο περιοχής του χρωμοσώματος Υ (Sry) και το SRY-box containing gene 9 (Sox9 ) σε ΧΥ έμβρυα. Σε ΧΧ έμβρυα, η απουσία του Sry επιτρέπει την ανάπτυξη της ωοθήκης. Κανένα ωοθηκικό-καθοριστικό γονίδιο δεν έχει εντοπισθεί, όπως έγινε με το Sry για τους όρχεις, όμως το Dax1 (nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1) φαίνεται να έχει «αντι-ορχική» δράση, και το Wnt4 (wingless-related MMTV integration site 4) εκτός από άλλες λειτουργίες αποτρέπει τα κύτταρα Leydig να διαφοροποιηθούν σε ωοθήκες. Αυτή η περίοδος λέγεται διαφοροποίηση του φύλου. Απ΄τη στιγμή που γίνει, συμβαίνει η διαφοροποίηση των γονάδων. Στους άνδρες, ορισμένα γονίδια, συμπεριλαμβανομένων των Sf1, Wt1, Gata4(GATA-binding protein 4), Dhh (desert hedgehog), Sox9 and Dmrt1 (dsx and mab-3-related transcription factor 1) διευθύνουν τη διαφοροποίηση στους διαφορετικούς κυτταρικούς τύπους των όρχεων. Οι όρχεις εκκρίνουν ορμόνες MIS(Müllerian inhibiting substance) ή AMH (anti-Müllerian hormone) για τα κύτταρα Sertoli και τεστοστερόνη & Insl3 (insulin-like 3) για τα κύτταρα Leydig. Οι MIS και η τεστοστερόνη αποτρέπουν τη σε θήλυ διαφοροποίηση και υποστηρίζουν την σε άρρεν διαφοροποίηση γενικώς σε όλο το σώμα. Τα κύτταρα theca των ωοθηκών είναι το ανάλογο των κυττάρων Leydig και εκκρίνουν oestrogen (E2). (Από David Zarkower. ESTABLISHING SEXUAL DIMORPHISM: CONSERVATION AMIDST DIVERSITY?. Nature Reviews|Genetics March 2001, Vol 2 No 3: 175)
Γονίδιο DAX 1 - NR0B1
Σύμβολο και ονόματα:
Κυτογενετική θέση:
Ενδείξεις κυτογενετικής θέσης:
Linkage
|
Contig mapping
|
Cytogenetic rearrangements
|
Cytogenetic rearrangements
|
Contig mapping
|
|
Άλλες θέσεις:
Θέσεις σχετικών σημασμένων ανιχνευτών: (8 values)
Συνδέσεις των αλληλουχιών του νουκλεϊκού οξέος:
Συνδέσεις των αλληλουχιών της πρωτεΐνης:
SWISS-PROT:P51843 Σχετικοί κλώνοι: (7 values)
Φαινότυπος:
MIM:300200 (Adrenal Hypoplasia, Congenital; AHC) Ομόλογο:
MGD: Nr0b1
Βιβλιογραφία
| Bardoni, B Nature Genet 7:497-501 1994 |
| Chelly, J Hum Genet 78:222-7 1988 |
| Forrest, SM Cytogenet Cell Genet 46:615 1987 |
| Francke, U Am J Hum Genet 40:212-27 1987 |
| Guo, W J Clin Endocrinol Metab 81:2481-6 1996 |
| Kenwrick, S Cell 48:351-7 1987 |
| Lalli, E Mol Endocrinol 11:1950-60 1997 |
| Matsumoto, T Am J Med Genet 31:603-16 1988 |
| McCabe, ER J Clin Invest 83:95-9 1989 |
| Muscatelli, F Nature 372:672-6 1994 |
| Patil, SR Cytogenet Cell Genet 40:720-721 1985 |
| Pillers, DA Am J Med Genet 36:23-8 1990 |
| Pillers, DA Cytogenet Cell Genet 58:2081 1991 |
| Swain, A Nature 391:761-7 1998 |
| Walker, AP Cytogenet Cell Genet 58:2087 1991 |
| Walker, AP Hum Mol Genet 1:579-85 1992 |
| Wieringa, B Cytogenet Cell Genet 40:777 1985 |
| Worley, KC Genomics 13:957-61 1992 |
| Yates, JRW Cytogenet Cell Genet 46:723-724 1987 |
| Zanaria, E Nature 372:635-41 1994 |
| Zhang, YH Am J Hum Genet 62:855-64 1998 |
Γονίδιο DSS
Σύμβολο και ονόματα:
Κυτογενετική θέση:
Ενδείξεις κυτογενετικής θέσης:
Cytogenetic rearrangements
|
Cytogenetic rearrangements
|
Σχετιζόμενοι κλώνοι:
Φαινότυπος:
MIM:300018Βιβλιογραφία
Bardoni, B Nature Genet 7:497-501 1994
Γονίδιο FTZ1-NR5A1
Σύμβολο και ονόματα:
Κυτογενετική θέση:
Band
|
Approval Status
|
Est MB
|
+/-
|
| 9q33-9q33 |
Approved
|
127.7
|
5.5
|
Ενδείξεις κυτογενετικής θέσης:
Fluorescence in situ hybridization
Άλλες θέσεις:
Συνδέσεις των αλληλουχιών του νουκλεϊκού οξέος:
Συνδέσεις των αλληλουχιών της πρωτεΐνης:
SWISS-PROT:Q13285 Σχετιζόμενοι κλώνοι:
Φαινότυπος:
MIM:184757 Ομόλογο:
Βιβλιογραφία
Γονίδιο SOX9
Σύμβολο και ονόματα:
Κυτογενετική θέση:
Ενδείξεις κυτογενετικής θέσης:
Cytogenetic rearrangements
Θέσεις σχετιζόμενων σημασμένων ΑΝΙΧΝΕΥΤΩΝ:
Συνδέσεις των αλληλουχιών του νουκλεϊκού οξέος:
Συνδέσεις των αλληλουχιών της πρωτεΐνης:
Σχετιζόμενοι κλώνοι: (7 value)
Φαινότυπος:
MIM:114290 (campomelic dysplasia with sex reversal) Ομόλογο:
MGD: Sox9
Ενδείξεις του γονιδίου:
Transcript clustering UniGene
Βιβλιογραφία
Γονίδιο SRY
Σύμβολο και ονόματα:
Κυτογενετική θέση:
Ενδείξεις κυτογενετικής θέσης:
Cytogenetic rearrangements
Θέσεις σχετιζόμενων σημασμένων ΑΝΙΧΝΕΥΤΩΝ: (14 values)
Συνδέσεις των αλληλουχιών του νουκλεϊκού οξέος:
Συνδέσεις των αλληλουχιών της πρωτεΐνης:
Σχετιζόμενα γονίδια
Σχετιζόμενοι κλώνοι:
Clone
|
DNA Type
|
Insert Size (kb)
|
Vector Type
|
Position
|
Relationship
|
| pY53.3 |
Genomic DNA
|
2.1000
|
Unknown
|
coding region
|
Overlaps |
| hcosSRY |
Genomic DNA
|
36.0000
|
Cosmid
|
5'flanking, entire coding region
|
Overlaps |
| SRY.1 |
cDNA
|
0.8000
|
Plasmid
|
48bp 5'UTR, entire coding region, 3'UTR, polyA
|
Overlaps |
Φαινότυπος:
MIM:480000 Ομόλογο:
Ενδείξεις για το γονίδιο:
Transcript clustering UniGene
Βιβλιογραφία
| Affara, NA Nucleic Acids Res 14:5375-87 1986 |
| Berta, P Nature 348:448-50 1990 |
| Disteche, CM Proc Natl Acad Sci U S A 83:7841-4 1986 |
| Fiddler, M Am J Med Genet 55:80-4 1995 |
| Foote, S Science 258:60-6 1992 |
| Goodfellow, PJ Science 234:740-3 1986 |
| Jager, RJ Nature 348:452-4 1990 |
| Magenis, RE Hum Genet 62:271-6 1982 |
| Magenis, RE Hum Genet 75:228-33 1987 |
| Miro, R Hum Genet 60:82-4 1982 |
| Mujica, P J Genet Hum 36:69-73 1988 |
| Ninomiya, S Am J Med Genet 56:31-4 1995 |
| Page, DC Nature 315:224-6 1985 |
| Page, DC Nature 346:279-81 1990 |
| Palmer, MS Nature 342:937-9 1989 |
| Petit, C Cell 49:595-602 1987 |
| Pontiggia, A EMBO J 13:6115-24 1994 |
| Simpson, E Nature 326:876-8 1987 |
| Sinclair, AH Nature 346:240-4 1990 |
| Su, H Am J Hum Genet 52:24-38 1993 |
| Vergnaud, G Am J Hum Genet 38:109-24 1986 |
| Vollrath, D Science 258:52-9 1992 |
Γονίδιο WT1
Σύμβολο και ονόματα:
Κυτογενετική θέση:
Band
|
Approval Status
|
Est MB
|
+/-
|
| 11p13-11p13 |
Approved
|
47.8
|
0.8
|
Ενδείξεις κυτογενετικής θέσης:
Cytogenetic rearrangements
|
Linkage
|
Contig mapping
|
Somatic cell hybrids
|
Cytogenetic rearrangements
|
|
Θέσεις σχετιζόμενων σημασμένων ΑΝΙΧΝΕΥΤΩΝ: (82 values)
Θέσεις σχετιζόμενων σημασμένων ΑΝΙΧΝΕΥΤΩΝ:
Συνδέσεις των αλληλουχιών της πρωτεΐνης:
Σχετιζόμενοι κλώνοι: (21 values)
Πολυμορφισμοί: (5/12 displayed)
Φαινότυπος:
Ομόλογο:
Ενδείξεις για το γονίδιο
Transcript clustering UniGene
Παρατηρήσεις:
GDB EDIT GROUP. Apr 03, 1997. We identified a C to T transition at nucleotide position 1084 (relative to the A of the ATG codon) of the WT1 tumor suppressor gene leading to a nonsense mutation at ami+ Σχόλιο:
confirmed as a WT predisposition gene by mutations in some sporadic tumors and constitutional cases (vvh). WIT-2 is WT1.
Βιβλιογραφία
| Bonetta, L Cytogenet Cell Genet 51:965 1989 |
| Call, KM Cell 60:509-20 1990 |
| Compton, DA Cell 55:827-36 1988 |
| Couillin, P Genomics 4:7-11 1989 |
| Cowell, JK Oncogene 6:595-9 1991 |
| Dao, DD Am J Hum Genet 41:202-17 1987 |
| Davis, LM Genomics 10:588-92 1991 |
| Eccles, MR Oncogene 9:2059-63 1994 |
| Gessler, M Cytogenet Cell Genet 51:1003 1989 |
| Gessler, M Genomics 17:499-501 1993 |
| Gessler, M Genomics 5:43-55 1989 |
| Gessler, M Nature 343:774-8 1990 |
| Glaser, T Genomics 6:48-64 1990 |
| Grubb, GR Oncogene 10:1677-81 1995 |
| Grundy, P Nature 336:374-6 1988 |
| Haber, DA Cell 61:1257-69 1990 |
| Haber, DA Proc Natl Acad Sci U S A 88:9618-22 1991 |
| Hayashi, Y Cancer Genet Cytogenet 33:145-7 1988 |
| Henry, I Cytogenet Cell Genet 51:1012 1989 |
| Henry, I Proc Natl Acad Sci U S A 86:3247-51 1989 |
| Hewitt, SM J Biol Chem 270:17908-12 1995 |
| Huang, A Science 250:991-4 1990 |
| Huff, V Am J Hum Genet 47:155-60 1990 |
| Huff, V Am J Hum Genet 48:997-1003 1991 |
| Huff, V Am J Hum Genet 56:84-90 1995 |
| Huff, V Nature 336:377-8 1988 |
| Jeanpierre, C Genomics 7:434-8 1990 |
| Kaplinsky, C Genomics 38:451-3 1996 |
| Kikuchi, H FEBS Lett 360:26-8 1995 |
| Koufos, A Nature 316:330-4 1985 |
| Little, MH Oncogene 7:635-41 1992 |
| Mannens, M Cancer Res 50:3279-83 1990 |
| Mannens, M Cytogenet Cell Genet 51:1039 1989 |
| Mannens, M Hum Genet 81:41-8 1988 |
| Pritchard-Jones, K Nature 346:194-7 1990 |
| Rauscher, FJ 3rd Science 250:1259-62 1990 |
| Reeve, AE Mol Cell Biol 9:1799-803 1989 |
| Schroeder, WT Am J Hum Genet 40:413-20 1987 |
| Schwartz, CE Genomics 10:927-30 1991 |
| Tadokoro, K Nucleic Acids Res 19:2514 1991 |
| Ton, CC Genomics 10:293-7 1991 |
| Varanasi, R Proc Natl Acad Sci U S A 91:3554-8 1994 |
| Wadey, RB Cytogenet Cell Genet 51:1100 1989 |
| Wadey, RB Oncogene 5:901-7 1990 |
| Williams, JC Lancet 333:283 1989 |
| van Heyningen, V Proc Natl Acad Sci U S A 87:5383-6 1990 |