ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΠΟΥ ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΤΟ ΓΥΝΑΙΚΕΙΟ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑ

Ο γυναικείος παράγοντας ευθύνεται για το 35% των υπογόνιμων ζευγαριών. Τα αίτια διακρίνονται σε : Μορφολειτουργικά, Ενδοκρινολογικά, Παθολογικά, Ανοσολογικά, Γενετικά. Πρέπει να γίνουν εξετάσεις προκειμένου να καθοριστεί η αιτία της υπογονιμότητας. Η αντιμετώπιση των περιστατικών γίνεται με βάση τα αποτελέσματα των εξετάσεων.

ART (Assisted Reproductive Techniques) : Τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής

Ιστορική αναδρομή

• Πρώτη in vitro γονιμοποίηση ανθρώπινων ωοκυττάρων από τον Edwards και τους συνεργάτες του το 1969.
• Γέννηση του πρώτου «παιδιού του σωλήνα», Louise Brown από την ομάδα των Steptoe και Edwards το 1978.

IVF (In Vitro Fertilization) : Εξωσωματική Γονιμοποίηση. Είναι μια μέθοδος υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, κατά την οποία η γονιμοποίηση του ωαρίου από το σπερματοζωάριο γίνεται στο εργαστήριο, και κατόπιν ο ζυγώτης μεταφέρεται στη μήτρα.

Ενδείξεις για εξωσωματική γονιμοποίηση

Α. Ενδείξεις από το γυναικείο παράγοντα : Προβλήματα σαλπίγγων (Βλάβες σαλπίγγων μη επιδεχόμενες χειρουργείου, Αποτυχία μικροχειρουργικής επέμβασης, Αφαίρεση σαλπίγγων λόγω εξωμητρίου κυήσεως), Προβλήματα ωοθηκών (βαριά προβλήματα ανωορρηξίας), Ενδομητρίωση

Β. Ενδείξεις από τον ανδρικό παράγοντα : Ολιγοσπερμία, Μικρή κινητικότητα, Ανώμαλη μορφολογία, Αντισπερματικά αντισώματα, Αζωοσπερμία, Διαταραχές στύσης

Γ. Ενδείξεις και από τους δύο : Ηλικία, Αποτυχία απλών μεθόδων τεχνητής αναπαραγωγής για αντιμετώπιση προβλημάτων ενός εκ των δύο, Αγνώστου αιτιολογίας υπογονιμότητα που δεν ευοδώθηκε με απλές μεθόδους, Κληρονομικές παθήσεις για τις οποίες πρέπει να γίνει προεμφυτευτική διάγνωση, Δωρεές γαμετών

Δ. Πρόβλημα τραχηλικής βλέννης

Ε. Θεραπεία για καρκίνο (Κατάψυξη εμβρύων πριν την έναρξη ακτινοβολιών ή χημειοθεραπείας)

Στάδια της Εξωσωματικής Γονιμοποίησης

1. Διέγερση των Ωοθηκών
2. Ωοληψία
3. Γονιμοποίηση – Υποβοηθούμενη Εκκόλαψη (Assisted Hatching)
4. Εμβρυομεταφορά

ICSI (Intracytoplasmic sperm injection) : Ενδοωαριακή ένεση σπερματοζωαρίου ή μικρογονιμοποίηση. Είναι μια τεχνική που επιστρατεύεται προκειμένου την επιτυχή γονιμοποίηση σε περίπτωση σοβαρής ολιγοασθενοσπερμίας.

Ενδείξεις για ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπερματοζωαρίου (ICSI) :

• Ιστορικό αποτυχίας γονιμοποιήσεως των ωαρίων ή χαμηλό ποσοστό γονιμοποιήσεως σε προηγούμενες προσπάθειες.
• Το σπέρμα μετά την ειδική επεξεργασία δεν περιέχει περισσότερα από 1 εκατομμύριο κινητά σπερματοζωάρια
• Παρατηρείται σοβαρό πρόβλημα συγκόλλησης των σπερματοζωαρίων
• Υπάρχει χρόνια φλεγμονή στο σπέρμα που δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία με αντιβιοτικά
• Γλομποζωοσπερμία: απουσία ακροσώματος, αδυναμία διάβασης της διαφανούς ζώνης

Άλλες τεχνικές για επιτυχή γονιμοποίηση σε περίπτωση σοβαρής ολιγοασθενοσπερμίας (Μικροχειρισμοί στους γαμέτες)

• ZD: Τρύπημα της ζώνης (Zona Drilling)
• PZD: Μερική εκτομή της ζώνης (Partial Zonal Dissection)
• SUZI: Τοποθέτηση σπερματοζωαρίων κάτω από τη ζώνη (Subzonal Sperm Injection)

Άλλες τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής

• GIFT: Σαλπιγγική μεταφορά γαμετών
• ZIFT: Σαλπιγγική μεταφορά ζυγωτών
• IUI: Σπερματέγχυση

• Μειονεκτήματα και πλεονεκτήματα των τεχνικών
• Προβλήματα που προκύπτουν
• Πιθανές λύσεις στο μέλλον
• Ποσοστά Επιτυχίας

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση - Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Εξαιτίας των μεθόδων που αναπτύχθηκαν για την αντιμετώπιση της υπογονιμότητας προέκυψε η ανάγκη ελέγχου του ζυγώτη. Αυτός ο έλεγχος γίνεται με τη διαδικασία του PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis- Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση).

• Τί είναι : Μια κλινική διαγνωστική μέθοδος
• Πού εφαρμόζεται : Σε γόνιμα ζευγάρια με αυξημένο αναπαραγωγικό κίνδυνο και σε υπογόνιμα όταν υπάρχει υποψία ανευπλοειδίας
• Τί ελέγχει : Γενετικές ανωμαλίες
• Στόχος : Η εμφύτευση μόνο των υγιών εμβρύων και η βελτίωση των αποτελεσμάτων της IVF.

Ενδείξεις για PGD

• Αμφότεροι οι σύζυγοι φέρουν την ίδια αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή
• Το θήλυ άτομο φέρει μια φυλοσύνδετη υπολειπόμενη διαταραχή
• Ο ένας εκ των δύο συζύγων φέρει μία ισοζυγισμένη χρωμοσωμική μετάθεση
• Η μητέρα είναι άνω των 38 ετών
• Ζευγάρια που βρίσκονται σε αναπαραγωγικό κίνδυνο και παρουσιάζουν προβλήματα γονιμότητας
• Ζευγάρια με επαναλαμβανόμενες αποβολές / διακοπές κύησης λόγω ασθένειας του εμβρύου
• Ζευγάρια με ηθικούς / θρησκευτικούς ενδοιασμούς ως προς το ενδεχόμενο διακοπής κύησης λόγω ασθένειας του εμβρύου
• Περιπτώσεις ανδρικής στειρότητας λόγω έλλειψης σπερματικού πόρου, κατάσταση σχετιζόμενη με την ινοκυστική νόσο.

Η προεμφυτευτική διάγνωση μπορεί να εφαρμοστεί σε 3 ομάδες γενετικών νόσων : Μονογονιδιακά νοσήματα, Φυλοσύνδετα νοσήματα, Χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Τεχνικές λήψης υλικού για PGD

• Διάτρηση της Διαφανούς Ζώνης

• Βιοψία πολικών σωματίων
• Βιοψία στο στάδιο της αυλάκωσης

• Βιοψία στο στάδιο της βλαστοκύστης

Τεχνικές που χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο του γενετικού υλικού που λαμβάνεται :

• FISH (Fluorescent in situ Hybridisation - Φθορίζων in situ Υβριδισμός)
• PCR (Polymerase Chain Reaction - Τεχνική της αλυσιδωτής αντίδρασης της πολυμεράσης)
• CGH (Comparative Genomic Hybridisation - Συγκριτικός Γονιδιωματικός Υβριδισμός)
• Microarrays (Μικροακτίνες) - DNA chips

Σκέψεις και προτάσεις για το μέλλον :

• Πόσο τελικά έχει βοηθήσει η PGD
• Ποσοστά επιτυχίας της PGD
• Δυσκολίες
• Προβλέψεις για το μέλλον
• Ηθικοί προβληματισμοί
• Επιλογή φύλου
• Ευγονική
• Κρυοσυντήρηση εμβρύων
• HLA-typing, Παιδιά-σωτήρες
• Νομικό πλαίσιο στην Ελλάδα και την Ευρώπη
• Ανάπτυξη τεχνικών ακόμα πιο φιλικών προς τον άνθρωπο
• Εύκολη πρόσβαση όλων σε αυτές τις μεθόδους

Ζανιώτη Κυριακή
Ρωξάνη Αγγελοπούλου, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια
Εργαστήριο Ιστολογίας και Εμβρυολογίας
Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Αθηνών
Τελευταία αναθεώρηση : 15/8/2006