Αναζήτηση / Search

  
Προσδιορισμός γονοτύπου
Προσδιορισμός γονοτύπου
Προσδιορισμός γονοτύπου
Προσδιορισμός γονοτύπου
Προσδιορισμός γονοτύπου
Προσδιορισμός γονοτύπου
Προσδιορισμός γονοτύπου

 

Η εν λόγω εργασία αναφέρεται στον προσδιορισμό γονοτύπου, μια μέθοδο εξακρίβωσης του φύλου των αθλητών η οποία εφαρμόστηκε για 33 χρόνια, με σκοπό την αποφυγή συμμετοχής ανδρών σε γυναικείες διοργανώσεις. Ωστόσο, απεδείχθη ανεπαρκής και αποσύρθηκε οριστικά το 1999. Η κυριότερη αιτία ανεπάρκειας της εξέτασης ήταν η ύπαρξη δύο συνδρόμων που αλλοίωναν την πραγματική εικόνα του φύλου των συμμετεχόντων. Αυτά είναι το AIS (σύνδρομο θηλεοποιητικών όρχεων) και η CAH (συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων) και εξετάζονται στο πρώτο μέρος της εργασίας. Το δεύτερο μέρος ασχολείται με τη σταδιακή απόρριψη του προσδιορισμού γονοτύπου από όλες τις αθλητικές ομοσπονδίες (με τελευταία την ΔΟΕ το 1999).

ΣΤΑΣΗ ΔΙΕΘΝΩΝ ΑΘΛΗΤΙΚΩΝ ΟΡΓΑΝΙΣΜΩΝ ΑΠΕΝΑΝΤΙ ΣΤΟΝ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟ ΓΟΝΟΤΥΠΟΥ

Είναι γεγονός ότι ο προσδιορισμός γονοτύπου μπορεί να φέρει στο φως ευαίσθητα προσωπικά δεδομένα του αθλητή και κυριολεκτικά να τον ισοπεδώσει ψυχολογικά σε περίπτωση μη αναμενόμενου αποτελέσματος. Το γεγονός αυτό, σε συνδυασμό με τον σημαντικό αριθμό των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων, έχει οδηγήσει πολλές συνομοσπονδίες και διεθνείς ενώσεις να αναθεωρήσουν την στάση τους απέναντι στο gender verification. Ταυτόχρονα όμως, υπάρχουν (ακόμη και σήμερα) και αρκετοί υπέρμαχοι της εξέτασης αυτής, ιδίως σε αθλήματα με ιστορικό συμμετοχής ανδρών σε γυναικείες διοργανώσεις.

Το 3ο κεφάλαιο του ιατρικού κανονισμού των ολυμπιακών αγώνων απαιτεί από όλες τις γυναίκες αθλήτριες να πιστοποιήσουν το φύλο τους, μέσω gender verification. Το άρθρο αυτό προστέθηκε στον κώδικα στα μέσα της δεκαετίας του 1960. Από το 1966 έως το 1968 χρησιμοποιήθηκε η γυναικολογική εξέταση, ενώ από το 1968 μέχρι το 1992 χρησιμοποιήθηκε η τεχνική buccal smear test για τον εντοπισμό του σωματίου Barr. Τέλος, από το 1992 έως το 1999 προτιμήθηκε η μέθοδος PCR για τον εντοπισμό ειδικών αλληλουχιών του Y χρωμοσώματος.

Μέχρι το 1990, η ΙΑΑF (International Amateur Athletics Federation), η διεθνής ομοσπονδία στίβου, χρησιμοποιούσε το buccal smear test για τον προσδιορισμό του γονοτύπου των αθλητών. Ωστόσο, μια σειρά λανθασμένων αποτελεσμάτων και ο αντίκτυπός τους στην αξιοπιστία της ομοσπονδίας, οδήγησαν στην αντικατάσταση της μεθόδου από την γυναικολογική εξέταση.

Το 1990 οργανώθηκε συμπόσιο από την ΙΑΑF στο Μonte Carlo, με σκόπο την ανεύρεση εναλλακτικής μεθόδου προσδιορισμού γονοτύπου. Στο συμπόσιο αυτό, μετείχαν κορυφαίοι ενδοκρινολόγοι, ψυχολόγοι, ψυχίατροι, ειδικοί σε θέματα ηθικής, προπονητές και παιδίατροι. Τις αθλήτριες εκπροσώπησαν τέως παγκόσμιες πρωταθλήτριες . Η επιτροπή κατέληξε στα εξής συμπεράσματα:

  1. Οι γυναίκες με κληρονομικές ανωμαλίες σχετιζόμενες με τα φυλετικά χρωμοσώματα δεν πλεονεκτούν απέναντι στις υπόλοιπες γυναίκες και επιτρέπεται να αγωνιστούν μαζί τους.
  2. Ο μόνος λόγος εφαρμογής του gender verification είναι ο εντοπισμός και ο αποκλεισμός των ανδρών που θα προσπαθήσουν να πάρουν μέρος στους αγώνες μεταμφιεσμένοι σε γυναίκες (ούτε 1 περίπτωση σε 25 έτη ελέγχων). Άτομα νομικά και ψυχολογικά θηλυκά από την παιδική ηλικία μπορούν να λαμβάνουν μέρος στις γυναικείες αθλητικές διοργανώσεις, ανεξάρτητα από τον τύπο των φυλετικών τους χρωμοσωμάτων.
  3. Μεταβολές του φύλου που επήλθαν μετά από την εφηβική ηλικία θα πρέπει να εξετάζονται ιδιαιτέρως
  4. Οι αθλήτριες θα πρέπει να περνούν από ιατρικές εξετάσεις πριν από τη συμμετοχή τους σε αθλητικές διοργανώσεις.

Το 1992, μια άλλη επιτροπή συγκροτημένη από την ΙΑΑF, σε συνέδριο που έγινε στο Λονδίνο πρότεινε την κατάργηση των προαγωνιστικών ιατρικών εξετάσεων εξακρίβωσης φύλου, καθώς και την εξέταση των αμφιβόλων περιπτώσεων κατ’ εντολή των επικεφαλών των ιατρικών ομάδων.

Παρ’ όλα αυτά η Διεθνής Ολυμπιακή Επιτροπή (ΙΟC) συνέχισε να διεξάγει χρωμοσωμικό gender verification στους προκριματικούς, αγνοώντας τις αντιδράσεις των αθλητών και τα στοιχεία που έδειχναν ότι επρόκειτο για μια πολιτική διακρίσεων, που μπορεί και έχει προκαλέσει σοβαρά ψυχολογικά τραύματα σε άτομα με διαταραχές των φυλετικών χρωμοσωμάτων, ανεξάρτητα από τη χρησιμοποιούμενη μέθοδο. Από το 1974 έως το 1982, 13 γυναίκες απέτυχαν να αποδείξουν τη φυλετική τους ταυτότητα. Οι καριέρες τους καταστράφηκαν, τους αφαιρέθηκαν τα μετάλλιά τους και οι ίδιες στηλιτεύτηκαν άδικα, παρ’ όλο που δεν πλεονεκτούσαν σε τίποτα απέναντι στις αντιπάλους τους. Μάλιστα μερικές έγιναν αργότερα μητέρες, όπως πχ η Ewa Klubukowska (πρωταθλήτρια Ευρώπης- 1η περίπτωση αποκλεισμού από διοργάνωση λόγω αποτυχίας σε gender verification test). Σύμφωνα με στοιχεία της ιατρικής επιτροπής της ΙΟC, από το 1968 έως το 1988, σε κάθε Ολυμπιάδα –με εξαίρεση αυτή του 1976- υπήρχαν μια ή δυο περιπτώσεις αθλητριών που απέτυχαν να κατοχυρώσουν το φύλο τους. Τα ονόματα δε δημοσιοποιήθηκαν. Στην Ολυμπιάδα της Atlanta το 1996, οι αθλήτριες που υπεβλήθησαν σε gender verification συμπλήρωσαν ερωτηματολόγιο σχετικά με την στάση τους απέναντι στην συνέχιση αυτής της πολιτικής. Το 82% ανέφερε ότι ο προσδιορισμός γονοτύπου έπρεπε να συνεχίσει να εφαρμόζεται, ενώ το 94% ανέφερε ότι δεν ένιωθε άγχος κατά τη διάρκεια της εξέτασης. Από τις περίπου 3400 αθλήτριες, 8 βρέθηκαν θετικές. Υπέστησαν περαιτέρω εξετάσεις και τους επετράπη να μετάσχουν στους αγώνες. Πάντως είναι χαρακτηριστικό ότι ενώ σε όλες τις ομοσπονδίες υπήρξε τάση κατάργησης της εξέτασης, η ΙΟC συνέχισε την εφαρμογή της, με μια πιο ευαίσθητη (αλλά και πάλι όχι απόλυτα αξιόπιστη) μέθοδο (PCR για ανίχνευση ειδικών δεικτών του Υ χρωμοσώματος).

Το 1994 το gender verification καταργήθηκε και στους Αγώνες Καλής Θέλησης. Αιτήσεις κατάργησης κατατέθηκαν την ίδια περίοδο και από τις ομοσπονδίες κολύμβησης, αντισφαίρισης και καλαθόσφαιρας. Σε σύντομο χρονικό διάστημα, από τις 34 ομοσπονδίες που τα αθλήματά τους εντάσσονται στο ολυμπιακό πρόγραμμα, οι 29 απέρριψαν το gender screening.

Στα τέλη της δεκαετίας του 1990(1999), η Διεθνής Ολυμπιακή Επιτροπή αποφάσισε να καταργήσει την εξέταση προσδιορισμού γονοτύπου. Ωστόσο στους ολυμπιακούς αγώνες του Σίδνεϋ, το 2000, διενεργήθηκαν buccar smear tests σε τυχαιοποιημένα δείγματα. Σύμφωνα με την πιο πρόσφατη τροποποίηση του κανονισμού, επιτρέπεται η εξέταση των αθλητών για τον προσδιορισμό του φύλου τους, αλλά μόνο έπειτα από απαίτηση της Ιατρικής επιτροπής και υπό ειδικές περιστάσεις. Στους χειμερινούς αγώνες του Salt Lake City η απόφαση εφαρμόστηκε πλήρως. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι καθοριστικά στην εξέλιξη αυτή συνέβαλε το κόστος των αντίστοιχων εξετάσεων, συχνά απαγορευτικό για μεγάλους αριθμούς συμμετεχόντων, με χαρακτηριστικότερο παράδειγμα τους Ολυμπιακούς της Σεούλ το 1986 (μεγάλη οικονομική ζημία λόγω του αυξημένου κόστους των εργαστηριακών δοκιμασιών).

Εκτός όμως από τις αθλητικές ενώσεις, ιατρικές επιτροπές αρκετών χωρών και ιατροί διεθνούς κύρους εξέφρασαν την αντίθεσή τους στην πρακτική της Διεθνούς Ολυμπιακής Επιτροπής, μέχρι την οριστική κατάργηση της εξέτασης. Ενδεικτικά αναφέρεται η Αμερικανική Ιατρική Εταιρεία και η Αμερικανική Γυναικολογική Εταιρεία. Από τους γιατρούς, διακρίθηκε για τις ενέργειές του ο δόκτωρ Albert de la Chapelle, του τμήματος ιατρικής γενετικής πανεπιστημίου του Helsinki. Ωστόσο, οι ενέργειές του συνάντησαν την ισχυρή αντίδραση του πρίγκηπα Alexandre de Merode, προέδρου της ιατρικής επιτροπής της Διεθνούς Ολυμπιακής Επιτροπής, ο οποίος χαρακτηριστικά ανέφερε ότι οι ιατρικές εξετάσεις που εφαρμόζονταν είχαν συμβάλλλει στο να καταλαγιάσουν οι ψίθυροι, τα σκάνδαλα και οι φήμες που υπήρχαν σε κάθε ολυμπιάδα πριν το 1968 και που έβλαπταν τον αθλητισμό και τη φήμη των ατόμων που ασχολούνταν με αυτόν. Η κατάργηση των εξετάσεων, κατά τη γνώμη του, θα οδηγούσε στην επανεμφάνιση σκανδάλων, με κύριο θύμα το αθλητικό ιδεώδες.

Σήμερα πια δεν απαιτείται εξέταση προσδιορισμού φύλου για τη συμμετοχή αθλητριών στους αγώνες. Το φύλο μπορεί, αν κριθεί απαραίτητο, να προσδιοριστεί από μια απλή εξέταση ούρων, δεδομένου ότι υπάρχει στατιστικά σημαντική διαφορά όσον αφορά τα επίπεδα των στεροειδών ορμονών στα ούρα ανδρών και γυναικών. Η μόνη περίπτωση αποτυχίας αφορά γυναίκες με συγγενή υπερπλασία επινεφριδίων.

Στο σημείο αυτό θα πρέπει να αναφερθεί και η θέση του Women’s Sports Foundation, ενός οργανισμού που έχει για χρόνια τεθεί αντίθετος στην εφαρμογή gender verification. Οι θέσεις του προσεγγίζουν αυτές της επιτροπής της ΙΑΑF. Αναλυτικότερα:

  1. Η χρωμοσωμική εξέταση του φύλου πρέπει να καταργηθεί. Οι άνδρες παραβάτες θα μπορούν εύκολα να εντοπιστούν με απλές εξετάσεις ούρων.
  2. Οι αθλητές και οι αντίστοιχες ομοσπονδίες θα πρέπει να ενημερωθούν σχετικά με τη φύση των διαταραχών διαφοροποίησης του φύλου.
  3. Άτομα με διαταραχή διαφοροποίησης του φύλου τα οποία είχαν αναγνωριστεί πριν από την εφηβεία ως γυναίκες και ανατράφηκαν τοιουτοτρόπως θα πρέπει να μπορούν να αγωνίζονται μαζί με τις υπόλοιπες γυναίκες.
  4. Σε ειδικές περιπτώσεις, όπως κορυφαίες αθλητικές διοργανώσεις που το χρωμοσωμικό gender verification πιθανώς να απαιτείται, τότε θα εφαρμόζεται και φυσική/γυναικολογική εξέταση σε περιορισμένο αριθμό αθλητριών.
  5. Σε περίπτωση που το ενδεχόμενο απάτης δεν μπορεί απολύτως να τεκμηριωθεί από την εξέταση ούρων και η φυσική/γυναικολογική εξέταση δεν οδήγησε σε σίγουρα συμπεράσματα, πρέπει να διενεργηθεί αναλυτική ιατρική εξέταση για την εξακρίβωση της διαταραχής.
  6. Πρέπει να υπάρχει γραπτό πρωτόκολο στη διάθεση των αθλητών για την περίπτωση που ζητηθεί gender verification εκτός της αγωνιστικής περιόδου.

Βιβλιογραφία

ΒΙΒΛΙΑ

  1. Αγγελοπούλου Ρωξάνη: Εμβρυολογία ΙΙ, μέρος 4ο, κεφάλαια 4,6, σελ 443-456, 471-479, Ιατρικές Εκδόσεις Π.Χ. Πασχαλίδης, 1993
  2. Κούτρας, Ράπτης, Αδαμόπουλος, Σουβατζάκη: Βασική Ενδοκρινολογία, μέρος 5ο, κεφάλαιο 18, σελ 829- 850, Εκδόσεις Παρισιάνος, 1994
  3. Gelehrter D. Thomas-Collins S. Francis: Αρχές Ιατρικής Γενετικής, κεφάλαιο 8, σελίδες 212-214, Ιατρικές Εκδόσεις Π.Χ. Πασχαλίδης, 1996
  4. Vander Arthur- Sherman James- Luciano Dorothy:Φυσιολογία του ανθρώπου, τόμος 1 και 2, κεφάλαια 8,10,16 και 18 σελίδες 274,379-381,702,797,815, Ιατρικές Εκδόσεις Π.Χ. Πασχαλίδης, 2001
  5. Μπατρίνος: Σύγχρονη ενδοκρινολογία, σελ 250-270, Ιατρικές Εκδόσεις Π.Χ. Πασχαλίδης, 1994
  6. JM Connor, MA Ferguson- Smith: Ιατρική Γενετική- Βασικές έννοιες, κεφ 14, σελ 179-181, University Studio Press, 1997

ΔΙΑΔΙΚΤΥΟ

  1. http://www.medhelp.org/www/ais/21_OVERVIEW.HTM
  2. http://life2.tau.ac.il/genedis/cah/cah.html
  3. http://www.hopkinsmedicine.org/pediatricendocrinology/cah.html
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov
  5. http://www.medhelp.org/www/ais/articles/MARIA.HTM
  6. http://www.womenssportsfoundation.org/cgi-bin/iowa/issues/disc/article.html
  7. http://www.savebabies.org/diseasedescriptions/cah.htm
  8. http://endo-society.org/pubrelations/patientInfo/cah.cfm
  9. http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/ns/1/120556.html
  10. http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/ns/2/120556.html
  11. http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/ns/5/120556.html
  12. http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/ns/10/120556.html
  13. http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/ns/8/120556.html
  14. http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/ns/7/120556.html
  15. http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/ns/4/120556.html
  16. http://www.ich.ucl.ac.uk/cmgs/argtp.htm
  17. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001180.htm
  18. http://www.geneclinics.org/profiles/androgen/details.html
  19. http://www.mcgill.ca/androgendb/peryear.gif
  20. http://www.compgene.com/cah.htm
  21. http://www.mcgill.ca/androgendb/intro.htm
  22. http://www.ich.ucl.ac.uk/cmgs/argene98.htm
  23. http://genome.ucsc.edu
  24. http://www.mcgill.ca/androgendb/sum.gif
  25. http://www.mcgill.ca/androgendb/conserv.gif
  26. http://www.mcgill.ca/androgendb/cpgfreq.gif
  27. http://www.mcgill.ca/androgendb/density.gif
  28. http://www.mcgill.ca/androgendb/cpgdens.gif
  29. http://www.who2.com/stellawalsh.html
  30. http://mcb.asm.org/cgi/content/full/19/12/8383
  31. http://www.pfc.org.uk/gendrpol/unnatural.htm
  32. http://www.medhelp.org/www/ais/32_GDCTOMY.HTM
  33. http://Blackwell-synergy.com
  34. http://www.endotext.org/pediatrics/pediatrics8a/pediatrics8a.htm
  35. http://students.biology.1sa.umich.edu/bio208_1/reena3.html
  36. http://eps.eur.nl/dissertaties/medical_dissertations/534854064/

AΡΘΡΑ

  1. Zhifeng Zhou, Jeffry L. Corden, Terry R. Brown: Identification and Characterization of a novel Androgen response Element Composed of a Direct Repeat, The Journal of Biological Chemistry Vol.272, No13, Μάρτιος 1997, σελίδες 8227-8235
  2. Ε. Scott Sills, Thomas E. Sholes, Mark Perloe, Carolyn R. Kaplan, Jessica G. Davis, Michael J. Tucker: Characterization of a novel receptor mutation A(T at exon 4 in complete androgen insensitivity syndrome and a carrier sibling via bi-directional polymorphism sequence analysis, International Journal of Molecular Medicine 9, 2002, σελίδες 45-48.
  3. Han-Jung Lee, Irene Mowszowicz, Chawnhang Chang: The first detection of complete androgen insensitivity with no mutation in the coding sequence of the androgen receptor gene, Frontiers in Bioscience 1, Ιούλιος 1996, σελίδες 34-38

Εργασία που παρουσιάστηκε από φοιτητές
στα πλαίσια του κατ'επιλογήν μαθήματος της Πειραματικής Εμβρυολογίας
Υπεύθυνη μαθήματος : Ρωξάνη Αγγελοπούλου, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια
Εργαστήριο Ιστολογίας και Εμβρυολογίας
Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Αθηνών
Για περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να ανατρέξετε στον ιστότοπο του μαθήματος της Πειραματικής Εμβρυολογίας: http://www.med.uoa.gr/expembr/
Τελευταία αναθεώρηση : 1/7/2006

Πνευματικά δικαιώματα © 2008 - Ασκληπιακό Πάρκο Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών - Πιλοτική εφαρμογή - Ανάληψη ευθυνών
Επιστροφή στην αρχική σελίδα  -  Επικοινωνία


Σας παρακαλούμε να απαντήσετε στο απλό ερώτημα "Θα συνιστούσατε στους φίλους σας και στους γνωστούς σας να επισκεφτούν την Πύλη και να διαβάσουν το συγκεκριμένο κείμενο;" Η απλή αυτή ερώτηση (Business Week, Lanuary 20, 2006 - quoting a Harvard Business Review article) μπορεί να καταδείξει την απήχηση της συγκεκριμένης ιστοσελίδας, σχετικά με το αν επιτελεί το έργο για το οποίο έχει σχεδιαστεί. Βαθμολογήστε στην κλίμακα από 0 εώς 10. Η βαθμολογία σας θα καταχωρηθεί αυτομάτως.