Διάφοροι παράγοντες, γενετικοί ή/και περιβαλλοντικοί μπορεί να οδηγήσουν στη δημιουργία ελλειμμάτων του νευρικού σωλήνα στην κεφαλική περιοχή, με αποτέλεσμα την εμφάνιση ανωμαλιών που μπορεί να είναι και ασύμβατες με τη ζωή. Διαταραχές στην ιστογένεση του εγκεφάλου, αλλά και άλλοι παράγοντες όπως η έκθεση σε ακτινοβολία και ιούς μπορεί να έχουν σαν αποτέλεσμα τη νοητική καθυστέρηση για το νεογνό. Από την άλλη, πολλές φορές ανωμαλίες στη διάπλαση των οστών μπορούν να οδηγήσουν σε συγγενείς ανωμαλίες του εγκεφάλου. Στο κεφάλαιο αυτό παραθέτουμε μία σειρά από εμβρυϊκές ανωμαλίες του Κεντρικού Νευρικού συστήματος που όπως δείχνουν πολλές μελέτες και σημειώνουν πολλοί ερευνητές, έχει καταστεί δυνατό τα τελευταία χρόνια να αναγνωρίζονται πιο έγκαιρα, από το στάδιο του 1ου ήδη τριμήνου της κύησης. Η έγκαιρη αναγνώριση των ανωμαλιών αυτών προσφέρει, όπως και για οποιαδήποτε άλλη πάθηση, τη δυνατότητα της πρώιμης εκτίμησης της από τον ιατρό, την καλύτερη ενημέρωση και συμβουλή της εγκύου αλλά και τέλος την αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση της.

1. Ακρανία-Εξέγκεφαλία-Ανεγκεφαλία

Με τον όρο ακρανία, εννοούμε την απουσία μέρους (συνήθως ο θόλος) ή όλου του κρανίου του εμβρύου. Η ακρανία είναι μία κατάσταση συσχετιζόμενη πάντα, τόσο με την εξεγκεφαλία όσο και με την ανεγκεφαλία. Όταν ο πρόσθιος νευροπόρος κατά την εμβρυογένεση δεν κλείνει, δημιουργούνται αυτές οι πολύ σοβαρές και θανατηφόρες ανωμαλίες. Στις περιπτώσεις αυτές ο εγκέφαλος μπορεί να αναπτύσσεται ανώμαλα ή και καθόλου με το ταυτόχρονο έλλειμμα ή απουσία οστών του κρανιακού θόλου. Εξεγκεφαλία ονομάζουμε την κατάσταση κατά την οποία μεγάλο τμήμα του εγκεφάλου εξωθείται από το κρανίο ή βρίσκεται εκτεθειμένο.

Από την άλλη, η ανεγκεφαλία είναι μια ανωμαλία κατά την οποία ο εγκέφαλος παρουσιάζεται σαν μια σπογγώδης, αγγειακή μάζα αποτελώντας κυρίως δομές του οπισθίου εγκεφάλου. Η βλάβη αυτή οφείλεται στη μη σύγκλιση του νευρικού σωλήνα μεταξύ 3ης και 4ης εβδομάδας της κύησης, ενώ το έλλειμμα συνήθως καλύπτεται από μεμβράνη. Πολλές φορές παρατηρείται μια ενδιάμεση κατάσταση με υποτυπώδη παρουσία του στελέχους και των βασικών γαγγλίων, που για να περιγραφεί, χρησιμοποιείται από πολλούς ο όρος μεροανεγκεφαλία. Η ανεγκεφαλία αποτελεί περίπου το 50-60% των ανωμαλιών διάπλασης του νευρικού σωλήνα, ενώ η συχνότητα της είναι περίπου 1/1000 γεννήσεις, με 4 φορές μεγαλύτερη εμφάνιση στα θήλεα έμβρυα. Πολλές φορές την εμφάνιση της ανεγκεφαλίας θα συνοδεύει ραχιόσχιση (εκτεταμένη σε μεγάλο μήκος αδυναμία σύγκλισης του νευρικού σωλήνα), έλλειμμα του νωτιαίου σωλήνα σε ποσοστό 50%, αλλά και άλλες καταστάσεις όπως υδράμνιο, ομφαλοκήλη ή και εκσπλάχνωση. Για τη διάγνωση της κατά την κύηση πέρα από το υπερηχογράφημα που αναλύουμε παρακάτω, χρησιμοποιείται και η μέτρηση της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης στο αμνιακό υγρό.

Η προγεννητική διάγνωση της ανεγκεφαλίας με υπερηχογραφία κατά το 2ο και 3ο τρίμηνο βασίζεται στην απεικόνιση και διαπίστωση της απουσίας του κρανιακού θόλου και των εγκεφαλικών ημισφαιρίων. Έρευνες σε ζώα, έδειξαν, πώς κατά την απουσία κρανιακού θόλου υπάρχει μια σταδιακή εκφύλιση του εκτεθειμένου εγκεφαλικού ιστού και βαθμιαία εξαφάνιση του προς την τελική μορφή της ανεγκεφαλίας.

Σε φυσιολογικά ανθρώπινα έμβρυα, σύμφωνα με τις ιστολογικές ενδείξεις, η οστέωση του κρανιακού θόλου ξεκινά τη δέκατη εβδομάδα της κύησης και υπερηχογραφικά , ήδη από την 11η εβδομάδα υπάρχει διαφορά υπερηχογεννητικότητας του κρανίου έναντι των υποκείμενων ιστών. Γενικά οι υπερηχογραφικές μελέτες έχουν δείξει πως στους ανθρώπους, όπως και στα ζώα, υπάρχει μια προοδευτική μετάβαση από την ακρανία στην εξεγκεφαλία και ακολούθως στην ανεγκεφαλία. Ειδικά για το 1ο τρίμηνο, το παθογνωμονικό γνώρισμα αποτελεί η ακρανία, με τον εγκέφαλο να είναι είτε εξολοκλήρου φυσιολογικός , είτε άλλοτε με ποικίλο βαθμό παραμόρφωσης ή ρήξης. (εικόνες 1-2)

Πίνακας 1. Αναφορές περιπτώσεων προγεννητικής διάγνωσης της ανεγκεφαλίας κατά τη 11–14η εβδομάδα της κύησης.

Ο Goldstein και συνεργάτες ανέφεραν σχετικά με τις δυσκολίες που προκύπτουν στην προσπάθεια πρώιμης διάγνωσης της ανεγκεφαλίας , ότι ενώ η εξέταση τη 12η εβδομάδα δεν είχε παρουσιάσει ανωμαλίες, επανειλημμένη εξέταση την 26 εβδομάδα της κύησης κατέδειξε την ανεγκεφαλία. Ακόμα ο Rottem και συνεργάτες ανέφεραν μία περίπτωση εμβρύου στην 9η εβδομάδα της κύησης, με ανώμαλο σχήμα κεφαλικού πόλου και αυχενικής μοίρας, που ακολούθως την 11η εβδομάδα, έγινε και η οριστική διάγνωση της ανεγκεφαλίας και της ανοιχτής αυχενικής δισχιδούς ράχης.

Εικόνα 1. Ακρανία σε έμβρυο 13-14 εβδομάδων.

Ο Kennedy και συνεργάτες περιέγραψαν μια περίπτωση εμβρύου με ακρανία στην 10η εβδομάδα, στην οποία όμως ο εγκέφαλος ήταν φυσιολογικού όγκου ενώ εμφανιζόταν παράλληλα ηχογόνος και αποδιοργανωμένος. Τη 14η βδομάδα όμως ο εκφυλισμένος αυτός και ρηγμένος εγκέφαλος ήταν πια ορατός.

Αντίστοιχα και οι Bronshtein και Ornoy ανέφεραν μια περίπτωση χωρίς παθολογικά ευρήματα κατά την 9η και 11η εβδομάδα, που όμως τη 12η εβδομάδα διαγνώσθηκε ως ακρανία, ενώ τη 14η εβδομάδα είχε εξελιχθεί σε ανεγκεφαλία.

Εικόνα 2. 13η εβδομάδα , απουσία του θόλου, ενώ τα κίτρινα βέλη υποδεικνύουν τον εγκεφαλικό ιστό και τον οφθαλμικό κόγχο. Στη 2η εικόνα τα βέλη δείχνουν τον εγκεφαλικό ιστό.

Μελέτες προσυμπτωματικού ελέγχου (screening studies)

Σε ένα υπερηχογραφικό προσυμπτωματικό έλεγχο 622 κυήσεων υψηλού κινδύνου κατά τη 10-13η και 16-18η εβδομάδα της κύησης, και οι τρεις περιπτώσεις ακρανίας/ανεγκεφαλίας που προέκυψαν, διεγνώσθησαν επιτυχώς στην πρώτη απεικόνιση.

Σε έναν άλλο προσυμπτωματικό έλεγχο, εξετάστηκαν 3991 κυήσεις κατά τη 11-14η εβδομάδα και ξανά τη 18-20η εβδομάδα, κατά τον οποίο παρουσιάστηκαν 2 περιπτώσεις εξεγκεφαλίας (η μία συσχετιζόμενη με δισχιδή ράχη και η άλλη περίπτωση με ινιεγκεφαλία), που διεγνώσθησαν παρομοίως κατά την πρώιμη απεικόνιση. Ακόμα, σε δύο άλλες μελέτες που πραγματοποιήθηκαν για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση της μέτρησης της αυχενικής διαφάνειας, κατά τη 10-14η εβδομάδα, σε ένα σύνολο 6861 κυήσεων , επιτεύχθηκε σωστή διάγνωση και των 7 περιπτώσεων ανεγκεφαλίας που προέκυψαν, από την απεικόνιση του 1ου κιόλας τριμήνου.

Ένας άλλος προσυμπτωματικός έλεγχος που πραγματοποιήθηκε με τη συμμετοχή πολλών κέντρων, για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με βάση τον υπολογισμό του πάχους της αυχενικής διαφάνειας κατά τη 10-14η εβδομάδα της κύησης , περιέλαβε 53435 μονές και 901 δίδυμες εγκυμοσύνες. Κατά τον έλεγχο αυτό υπήρξαν 47 έμβρυα με ανεγκεφαλία, συμπεριλαμβανομένου 3 από δίδυμες εγκυμοσύνες. Η διάγνωση της ανεγκεφαλίας έγινε στις 39 από αυτές στην πρώιμη απεικόνιση, ενώ στις υπόλοιπες 8 κατά την απεικόνιση της 16-22ης εβδομάδας.

Στο πρώτο στάδιο της μελέτης αυτής εξετάσθηκαν 34830 έμβρυα. Στο πρώτο αυτό δείγμα υπήρχαν 31 περιπτώσεις ανεγκεφαλίας , αλλά η διάγνωση της κατά την πρώιμη απεικόνιση έγινε μόνο για τις 23 από τις 31 περιπτώσεις (74%). Ύστερα από αυτό, ακολούθησε ενημέρωση των εξεταστών της υπερηχογραφίας, σχετικά με τα διαφορετικά διαγνωστικά κριτήρια της ανεγκεφαλίας, στο 1ο και 2ο τρίμηνο, ενώ επιστήθηκε η προσοχή τους στο να αναζητούν συγκεκριμένα, και να καταγράφουν, την παρουσία ή απουσία ακρανίας στην πρώιμη απεικόνιση. Το αποτέλεσμα ήταν στο 2ο στάδιο της μελέτης αυτής, σε ένα σύνολο 20407 εμβρύων που εξετάσθηκαν , να προκύψουν 16 περιπτώσεις ανεγκεφαλίας, όλες διαγνωσθείσες κατά την πρώιμη απεικόνιση του 1ου τριμήνου.

Όλα τα παραπάνω αποτελέσματα αποδεικνύουν πως η ανεγκεφαλία μπορεί πλέον να διαγνωσθεί με αξιοπιστία , στον πρώιμο υπερηχογραφικό απεικονιστικό έλεγχο ρουτίνας της 11-14ης εβδομάδας, δεδομένου όμως ότι εξετάζονται και αναζητούνται πιο συγκεκριμένα τα υπερηχογραφικά διαγνωστικά γνωρίσματα της ανωμαλίας αυτής.

2. Εγκεφαλοκήλη

Η εγκεφαλοκήλη αποτελεί ανωμαλία κατά την οποία προεξέχουν δια μέσου ενός οστικού ελλείμματος οι μήνιγγες (μηνιγγοκήλη) και ο εγκέφαλος (εγκεφαλοκήλη). Στο 75% των περιπτώσεων, η αλλοίωση βρίσκεται στην ινιακή χώρα , ωστόσο όμως  σε άλλες περιπτώσεις βρίσκεται στη μετωποηθμοειδική και βρεγματική χώρα. Συχνά επίσης η εγκεφαλοκήλη συνδυάζεται με μικροεγκεφαλία, υδροκεφαλία , δισχιδή ράχη και το σύνδρομο Meckel–Gruber. Στον υπερηχογραφικό έλεγχο η εγκεφαλοκήλη εμφανίζεται ως μία κυστική διόγκωση που περιέχει υγρό, ή και τμήματα εγκεφάλου.

Απαραίτητη προϋπόθεση για τη διάγνωση της εγκεφαλοκήλης (σε αντίθεση με το αυχενικό κυστικό ύγρωμα) είναι η ύπαρξη μιας συσχετιζόμενης οστικής ανωμαλίας στο κρανίο, η οποία δεν είναι δυνατό να απεικονιστεί αν δεν έχει ξεκινήσει η οστεοποίηση του κρανίου, πριν τη 10η εβδομάδα της κύησης (εικόνα 3). Παρόλ’αυτά ο van Zalen-Sprock και συνεργάτες ανέφεραν , ότι τουλάχιστο σε κάποιες περιπτώσεις είναι δυνατό να παρατηρηθεί το πρώτο εύρημα πιθανής υπάρχουσας εγκεφαλοκήλης, η αύξηση της ρομβεγκεφαλικής κοιλότητας (εμβρυϊκό στέλεχος και παρεγκεφαλίδα), ήδη από την 9η εβδομάδα.

Εικόνα 3. Εγκεφαλοκήλη σε έμβρυο 12 εβδομάδων

Σε μια άλλη περίπτωση οι Bronshtein και Zimmer περιέγραψαν ένα περιστατικό ινιακής εγκεφαλοκήλης που πρωτοεμφανίστηκε στην απεικόνιση την 13η εβδομάδα της κύησης ως σάκος με διαστάσεις 8 ? 9 mm. Τη 14η εβδομάδα ο σάκος αυτός παρέμεινε στο ίδιο μέγεθος ενώ ήταν γεμάτος εγκεφαλικό ιστό. Τη 15η και 16η εβδομάδα, οι εξετάσεις έδειξαν πλήρη πλέον διάλυση της ανωμαλίας ενώ η μητρική α-εμβρυϊκή πρωτεΐνη ορού διατηρείτο σε φυσιολογικά επίπεδα. Τη 19η εβδομάδα υπήρξε πάλι υποτροπή της εγκεφαλοκήλης που διατηρήθηκε μέχρι την 24η εβδομάδα , οπότε τερματίστηκε και η κύηση, με την εξέταση του εμβρύου και την επισφράγιση της διάγνωση της εγκεφαλοκήλης.

Ο van Zalen-Sprock και συνεργάτες περιέγραψαν ένα έμβρυο 11 εβδομάδων με 2 διαφανείς περιοχές στην ινιακή χώρα. Στην επανεξέταση και απεικόνιση κατά τη 13η εβδομάδα παρουσιάστηκε μία οστική ανωμαλία και προβολή του εγκεφάλου. Σύμφωνα με τα ευρήματα αυτά συντάχθηκε η διάγνωση της ινιακής εγκεφαλοκήλης, που επιβεβαιώθηκε με τη σειρά της μετά τον τερματισμό της κύησης.

3. Σύνδρομο Meckel-Gruber

Το σύνδρομο αυτό αποτελεί μια θανατηφόρο υπολειπόμενη αυτοσωμική ανωμαλία, που χαρακτηρίζεται από μια τριάδα ευρημάτων: αμφοτερόπλευροι πολυκυστικοί νεφροί, εγκεφαλοκήλη και πολυδακτυλία.(εικόνες 4-5)

α) β)

Εικόνα 4.α-β. Σύνδρομο Meckel-Gruber στον υπερηχογραφικό έλεγχο

α) β)

Εικόνα 5.α-β. Σύνδρομο Meckel-Gruber

Ο Pachi και συνεργάτες περιέγραψαν τα υπερηχογραφικά ευρήματα του συνδρόμου σε μια κύηση υψηλού κινδύνου 13 εβδομάδων. Στο περιστατικό αυτό υπήρχε μια οστική ανωμαλία στην ινιακή χώρα συνοδευόμενη από εγκεφαλοκήλη και ανώμαλα υπερμεγέθεις νεφρούς. Η παθολογική εξέταση μετά τον τερματισμό της κύησης , την 13η εβδομάδα, εντόπισε και τα 3 χαρακτηριστικά του συνδρόμου. Επίσης ο Sepulveda και συνεργάτες εξέτασαν 9 κυήσεις υψηλού κινδύνου κατά την 11-13η εβδομάδα, και διέγνωσαν επιτυχώς τα 4 παθόντα έμβρυα , αναδεικνύοντας σε όλα τη χαρακτηριστική τριάδα συμπτωμάτων του συνδρόμου. Παρόμοια ο van Zalen-Sprock και συνεργάτες , εξέτασαν 5 κυήσεις υψηλού κινδύνου και διέγνωσαν ορθά τα 3 έμβρυα με το σύνδρομο την 11-14η εβδομάδα.

Μελέτες προσυμπτωματικού ελέγχου (screening studies)

Μία μελέτη προσυμπτωματικού ελέγχου η οποία έγινε σε 1632 κυήσεις 12-14 εβδομάδων, διέγνωσε σωστά τη μία και μόνη περίπτωση του συνδρόμου Meckel-Gruber. Στο εν λόγω περιστατικό ανιχνεύθηκε η οστική ανωμαλία στην ινιακή χώρα, συνδυασμένη με μικρή εγκεφαλοκήλη τη 12η εβδομάδα, ενώ τη 13η εβδομάδα διαπιστώθηκε και η ύπαρξη μεγεθυσμένων κυστικών νεφρών. Παρ'όλα αυτά οι γονείς επέλεξαν να συνεχιστεί η κύηση και την 15η εβδομάδα παρατηρήθηκε αύξηση του μεγέθους της εγκεφαλοκήλης. Διαδοχικές απεικονίσεις την 18η πλέον εβδομάδα επέδειξαν ανυδράμνιο στην κύηση αυτή, στοιχείο κατέστησε δυσχερή πια την απεικόνιση των ανωμαλιών στο συγκεκριμένο έμβρυο. Η διάγνωση επικυρώθηκε τελικά μετά τον τοκετό που πραγματοποιήθηκε την 37η εβδομάδα και το θάνατο του νεογνού. Ακόμα, ο Sepulveda και συνεργάτες με τη σειρά τους κατόρθωσαν να επιτύχουν τη διάγνωση της τριάδας των σημείων του συνδρόμου, σε ένα έμβρυο ηλικίας 13 εβδομάδων, κατά τη διάρκεια μίας μελέτης προσυμπτωματικού ελέγχου χρωμοσωμικών ανωμαλιών που γινόταν σε έμβρυα 21477 κυήσεων, με τη μέθοδο της μέτρησης της αυχενικής διαφάνειας.

Όλα αυτά τα ευρήματα καταδεικνύουν ότι η φαινοτυπική έκφραση του συνδρόμου είναι φανερή από την 11η κιόλας εβδομάδα της κύησης. Συνεπώς συνάγεται και το συμπέρασμα , πως όλες οι περιπτώσεις των ανωμαλιών αυτών μπορούν να διαγνωσθούν στην πρώιμη απεικόνιση, εφόσον γίνεται σχολαστικός και συστηματικός έλεγχος σε αυτή , τόσο του κρανίου-εγκεφάλου, όσο και των νεφρών του εμβρύου. Ωστόσο θα πρέπει να προσθέσουμε πώς η διάγνωση είναι δυνατόν να συνταχθεί πιο εύκολα και πιο αποτελεσματικά στο διάστημα των 11-14 εβδομάδων, όταν το αμνιακό υγρό είναι ακόμα φυσιολογικό, απ’ότι στο διάστημα του 2ου πλέον τριμήνου. Αυτό συμβαίνει διότι η ύπαρξη του συσχετιζόμενου ολιγάμνιου μετά το 1ο τρίμηνο, μπορεί να προκαλέσει απώλεια των απεικονιστικών ευρημάτων τόσο της εγκεφαλοκήλης, όσο και της πολυδακτυλίας. Όσων αφορά την πολυδακτυλία δε, η διάγνωση καθίσταται ευκολότερη την 11-14η εβδομάδα, γιατί τα δάκτυλα του εμβρύου είναι εύκολα αναγνωρίσιμα στην απεικόνιση μιας και είναι σταθερά εκτεταμένα, σε αντιθέσει με το 2ο τρίμηνο που συχνά «κρατιούνται» σφιχτά από το έμβρυο.

4. Υδροκέφαλος

Υδροκέφαλος ονομάζεται η πάθηση όπου έχουμε διαταραχή μεταξύ παραγωγής και απορρόφησης του ΕΝΥ , με αποτέλεσμα τη μεγάλη αύξηση του και ακολούθως τη διάταση του κοιλιακού συστήματος του εγκεφάλου. Σχεδόν σε κάθε περίπτωση παρατηρείται απόφραξη, σε κάποιο σημείο κυκλοφορίας του ΕΝΥ , ενώ η υπερπαραγωγή ΕΝΥ είναι σπάνιο φαινόμενο

Ο επιπολασμός του συγγενούς υδροκέφαλου κυμαίνεται σε 2/1000 κυήσεις περίπου. Σε πολλές περιπτώσεις ως υποκείμενες αιτίες ενοχοποιούνται χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμία 21,18,13,τριπλοειδία), γενετικά σύνδρομα, εμβρυϊκές μολύνσεις (κυτταρομεγαλοϊός, τοξοπλάσμωση, ερυθρά) ή εγκεφαλική αιμορραγία. Σε πολλές άλλες όμως η αιτιολογία της ανωμαλίας αυτής είναι δύσκολο να αποδοθεί συγκεκριμένα, αφού τυχαίνει να εμπλέκονται ταυτόχρονα τόσο γενετικοί (στένωση υδραγωγού, ατρησία τρημάτων Luschka και Magendie, κύστη Dandy-Walker, ανωμαλία Arnold-Chiari), όσο και περιβαλλοντολογικοί παράγοντες και επίκτητα αίτια όπως ουλές , λοιμώξεις των κοιλιών, φλεγμονές χοριοειδούς, αραχνοειδούς μηνίγγων από λοιμώξεις ή αιμορραγίες. Η προγεννητική διάγνωση σ’ αυτές τις περιπτώσεις βασίζεται στην υπερηχογραφική απεικόνιση της διόγκωσης των εγκεφαλικών κοιλιών.

Σε φυσιολογικά έμβρυα το περίγραμμα των πλάγιων εγκεφαλικών κοιλιών, το ηχογόνο χοριοειδές πλέγμα, καθώς και η μέση γραμμή, γίνονται ορατά στην υπερηχογραφία από την 9η εβδομάδα της κύησης. Την 10-11η εβδομάδα η τρίτη και τέταρτη κοιλία γίνονται ορατές , και τη 12η εβδομάδα, έχουμε την εμφάνιση των θαλάμων και της παρεγκεφαλίδας. Η εγκάρσια διάμετρος του χοριοειδούς πλέγματος, από 2 mm που μετριέται την 10η εβδομάδα, αυξάνεται σε 5mm την 13η. Η αναλογία δε της διαμέτρου της πλάγιας κοιλίας προς τη διάμετρο του ημισφαιρίου ελαττώνεται ατά την κύηση από 72% την 12η εβδομάδα, σε 67% την 13η εβδομάδα και 61% την 14η. Ωστόσο η εγκάρσια διάμετρος της παρεγκεφαλίδας αυξάνεται γραμμικά με την κύηση από 6mm τη 10η εβδομάδα σε 12mm τη 14η. (εικόνα 6)

Εικόνα 6. Διογκωμένες εγκεφαλικές κοιλίες ετερόπλευρα σε έμβρυο 13+2 εβδομάδων

Μελέτες προσυμπτωματικού ελέγχου (screening studies)

Η διόγκωση των εγκεφαλικών κοιλιών συνήθως πραγματοποιείται μετά τη 14η εβδομάδα. Σε μία από αυτές τις μελέτες που χρησιμοποιήθηκε υπερηχογραφία για την απεικόνιση, με εξέταση του εμβρύου τη 11-14η εβδομάδα και ξανά τη 18-20η εβδομάδα, σε σύνολο 3991 περιστατικών, παρουσιάστηκαν 8 περιπτώσεις εγκεφαλικής κοιλιομεγαλίας (δύο μάλιστα συνδυασμένες με δισχιδή ράχη), από τις οποίες όμως 2 μόνο διεγνώσθησαν κατά τον πρώιμο έλεγχο, και οι υπόλοιπες 6 στο 2ο της 18-20ης εβδομάδας.

5. Δυσπλασία Dandy-Walker

Η κατάσταση αυτή που εμπλέκεται στο 10% των περιπτώσεων του υδροκέφαλου, χαρακτηρίζεται από μερική ή ολική απουσία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας κι κυστική διάταση της 4η κοιλίας. Η ανωμαλία αυτή από τη μία μπορεί να αποτελέσει την κατάληξη διαφόρων καταστάσεων, όπως χρωμοσωμικών ανωμαλιών (συνήθως τρισωμία 18 ή 13 ή και τριπλοειδία), αποτέλεσμα ενδεχομένως εμβρυϊκής λοίμωξης , τερατογένεσης αλλά και ίσως ακόμα 50 γεννητικών συνδρόμων, ενώ από την άλλη μπορεί να εμφανιστεί αυτή και ως μοναδικό εύρημα.

Ο Ulm και συνεργάτες ανέφεραν μια περίπτωση εμβρύου 14 εβδομάδων με μία φαινομενικά αποκλειστική δυσπλασία Dandy-Walker που όμως όπως αποδείχθηκε αργότερα από τον καρυότυπο συνοδευόταν από τριπλοειδία.

Μελέτες προσυμπτωματικού ελέγχου (screening studies)

Σε μία μελέτη που περιείχε υπερηχογραφικές εξετάσεις την 11-14η εβδομάδα της κύησης και ξανά την 18-20η εβδομάδα , σε 3991 περιστατικά, διαγνώστηκε μία περίπτωση της δυσπλασίας Dandy-Walker και αυτή όχι στην απεικόνιση του 1ου τριμήνου. Σε μία άλλη μελέτη με αντικείμενο τη διάγνωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση της μέτρησης του πάχους της αυχενικής διαφάνειας, σε 1473 κυήσεις, υπήρχε μία περίπτωση της δυσπλασίας Dandy-Walker, και αυτή διαγνώστηκε ορθά το 1ο τρίμηνο.

6. Υδροανεγκέφαλος

Αυτή είναι μία σποραδική θανατηφόρος ανωμαλία, η οποία χαρακτηρίζεται από απουσία των ημισφαιρίων του εγκεφάλου, με διατήρηση όμως του μέσου εγκεφάλου και της παρεγκεφαλίδας. Πιστεύεται ότι οφείλεται σε εκτεταμένη αγγειακή απόφραξη των έσω καρωτίδων και των κλάδων τους, σε σοβαρές περιπτώσεις εκτεταμένου υδροκέφαλου, όπως και σε εμβρυϊκές λοιμώξεις , ή ανωμαλίες κατά την εμβρυογένεση. Περίπου το 1% των περιπτώσεων που φαίνονται υδροκέφαλοι, στη συνέχεια διαπιστώνονται ως περιπτώσεις υδροανεγκέφαλου. Ο Lin και συνεργάτες αναφέρουν μία περίπτωση ενός εμβρύου 12 εβδομάδων με διογκωμένο κεφάλι, μικρά ημισφαίρια και μια κρανιακή κοιλότητα γεμάτη υγρό. Η επανάληψη της εξέτασης την 18η εβδομάδα παρουσίασε ένα κυστικό εμβρυϊκό κεφάλι χωρίς εγκεφαλικά ημισφαίρια και δρέπανο, και τον εγκέφαλο να φαίνεται προεξέχων στην κυστική αυτή κοιλότητα. Σε αντίθεση με τον ολοπροσεγκέφαλο , δεν υπήρχε ορατή παρυφή του φλοιού. Τελικά η παθολογική εξέταση μετά τον τερματισμό τη κύησης επιβεβαίωσε τη συγκεκριμένη διάγνωση.

7. Ολοπροσεγκέφαλος

Ο ολοπροσεγκέφαλος είναι μία πάθηση με επιπολασμό 1:10000 στις γεννήσεις, και χαρακτηρίζεται από ένα φάσμα εγκεφαλικών ανωμαλιών , που προκύπτουν από τον ατελή διαχωρισμό του πρόσθιου εγκέφαλου κατά την εμβρυογένεση. Πιο συγκεκριμένα οι πλάγιες κοιλίες αντικαθίστανται από μια κοιλία στη μέση γραμμή και συνδυάζεται με ανωμαλίες προσώπου (κυκλωπία, προβοσκίδα κα).Ανάλογα με το βαθμό του διαχωρισμού του πρόσθιου εγκεφάλου διαιρείται σε 3 κατηγορίες: α) τον μη λοβώδη τύπο, που είναι και ο πιο σοβαρός, και χαρακτηρίζεται από μία μονοκοιλιακή κοιλότητα καθώς και από σύντηξη των θαλάμων του εγκεφάλου β) τον ημιλοβώδη τύπο όπου υπάρχει μερικός διαχωρισμός των κοιλιών και των εγκεφαλικών ημισφαιρίων όπισθεν, με ατελή σύντηξη των θαλάμων και γ) στο λοβώδη τέλος ολοπροσεγκέφαλο, υπάρχει πλήρης διαχωρισμός των κοιλιών και των θαλάμων αλλά απουσία του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου. Συνήθως οι 2 πρώτες κατηγορίες συνοδεύονται και από ανωμαλίες στην προσωπική χώρα. (εικόνα 7.α-β)

α)

β)

Εικόνα 7.α) αλοβώδης τύπος-Μονοκοιλιακή κοιλότητα και σύντηξη των θαλάμων σε έμβρυο 11+2 εβδομάδων. β) Τα βέλη υποδεικνύον αυξημένη αυχενική διαφάνεια την 11η +2 εβδομάδα (τρισωμία 13)

Ο Toth και συνεργάτες αναφέρουν ότι παρατήρησαν μία επιπλέουσα μεμβρανώδη δομή στη θέση του κρανίου του εμβρύου των 11 εβδομάδων. Τη 12η μάλιστα εβδομάδα ήσαν σε θέση να διακρίνουν ακρανία του εμβρύου, όπως και μία επιπλέουσα, μεμβρανώδη εγκεφαλική δομή, όμοια με μπαλόνι στην απεικόνιση. Τη 12η εβδομάδα πια έγινε η διάγνωση για το έμβρυο αναφέροντας την ύπαρξη ακρανίας και ολοπροσεγκέφαλου καθώς και κυκλωπίας, ευρήματα που επιβεβαιώθηκαν και στη μεταθανάτια εξέταση του εμβρύου, μετά τον τερματισμό της κύησης τη 18η εβδομάδα. Οι Bronshtein και Weiner περιέγραψαν μία περίπτωση μη λοβώδους ολοπροσεγκέφαλου κατά τη διάρκεια μία υπερηχογραφικής εξέτασης ρουτίνας την 14η εβδομάδα. Στο περιστατικό αυτό υπήρχε μία μόνο κοιλία , συντηγμένοι θάλαμοι και ένας μηνοειδείς μπροστινός εγκεφαλικός φλοιός. Ο εμβρυϊκός καρυότυπος ήταν φυσιολογικός. Οι Gonzalez-Gomez και συνεργάτες περιέγραψαν ένα έμβρυο 10 εβδομάδων με μία μόνο κοιλιακή εγκεφαλική κοιλότητα, απουσία των οφθαλμικών κόγχων και με μεσοπροσωπική αύλακα. Ο καρυότυπος ήταν και σ'αυτή την περίπτωση φυσιολογικός. Η παθολογική εξέταση μετά τον τερματισμό της κύησης την 11η εβδομάδα επέδειξε αλοβώδη ολοπροσεγκέφαλο, ανοφθαλμία, αρρινία και προσωπική σχισμή. Οι Sakala και Gaio διέγνωσαν αλοβώδη ολοπροσεγκεφαλία σε ένα έμβρυο 13 εβδομάδων με απουσία δρέπανου, μία μεγάλη μόνη εγκεφαλική κοιλία και συντηγμένους θαλάμους. Ο καρυότυπος δε του εμβρύου αυτού ήταν 69,ΧΧΥ. Ο Turner και συνεργάτες ανέφεραν μία περίπτωση αλοβώδους ολοπροσεγκέφαλου (με μία μόνο κοιλία και συντηγμένους θαλάμους), εξόμφαλο και αυξημένη αυχενική διαφάνεια τη 10η εβδομάδα. Ο καρυότυπος του εμβρύου αυτού επέδειξε τρισωμία 18. Ο Wong και συνεργάτες ανέφεραν τρεις περιπτώσεις αλοβώδους ολοπροσεγκέφαλου (μονή κοιλία και συντηγμένους θαλάμους) στο διάστημα της 10-13ης εβδομάδας. Στις περιπτώσεις αυτές υπήρχε μία περίπτωση τρισωμίας 18, τριπλοειδίας και μωσαϊκής εξάλειψης 18p και διπλασιασμού.

Ο Snijders και συνεργάτες στοιχειοθέτησαν μία αναφορά σχετικά με τα υπερηχογραφικά χαρακτηριστικά της τρισωμίας 46 σε 13 έμβρυα στην 10-14η εβδομάδα της κύησης. Στο 76% αυτών παρατηρήθηκε αύξηση ου πάχους της αυχενικής διαφάνειας, το 64% αυτών ήταν ταχυκαρδιακά, το 24% έπασχε από ολοπροσεγκεφαλία και το 10% αυτών είχε εξόμφαλο. Ωστόσο δεν μπορούσε να παρατηρηθεί σημαντική διαφορά στο εύρος της αυχενικής διαφάνειας μεταξύ των εμβρύων με ολοπροσεγκέφαλο και των εμβρύων με εξόμφαλο.

Μελέτες προσυμπτωματικού ελέγχου (screening studies)

Σε μία μελέτη που έγινε με χρήση της υπερηχογραφικής εξέτασης σε 3991 έμβρυα, την 11-14η εβδομάδα και επανάληψη αυτής πάλι την 18-20η εβδομάδα , υπήρξε μία περίπτωση ολοπροσεγκέφαλου , οποία μάλιστα περίπτωση δε διαγνώσθηκε στην απεικόνιση του πρώτου τριμήνου. Σε μία άλλη ωστόσο μελέτη εμβρυϊκών ανωμαλιών με έλεγχο αυτών τη 12-14η εβδομάδα, περιλαμβάνοντας 1632 κυήσεις , διαγνώσθηκε σωστά η μία περίπτωση ολοπροσεγκέφαλου.

8. Ινιεγκεφαλία

Αυτή είναι μία σπάνια δυσμορφία αγνώστου αιτιολογίας χαρακτηριζόμενη από αυχενική δυσρραφία και ανωμαλίας στην ινιακή χώρα, με ή χωρίς εγκεφαλοκήλη. Ο Sherer και συνεργάτες ανέφεραν χαρακτηριστικά τη διάγνωση ινιεγκεφαλίας σε ένα έμβρυο 13 εβδομάδων. Στο περιστατικό αυτό συνυπήρχαν ακρανία, επιμένουσα υπερέκταση της κεφαλής και σπονδυλική δυσραφία. Μετά τον τερματισμό της κύησης , η παθολογική εξέταση επέδειξε πλήρη σχισμή της ράχης και του κρανίου, καθώς και υπερέκταση των αυχενικών σπονδύλων.

9. Δισχιδής Ράχη

Στη δισχιδή ράχη υπάρχει αποτυχία ένωσης των 2 μισών των σπονδυλικών τόξων με επακόλουθη αδυναμία σύγκλισης των σπονδύλων και κατ’ επέκταση και ολοκλήρωσης σχηματισμού του νευρικού σωλήνα. Συνήθως εμφανίζεται την 6η εβδομάδα της κύησης. Συχνότερα η ανωμαλία αυτή εμφανίζεται στην κατώτερη θωρακική, την οσφυϊκή και ιερή περιοχή(90% οσφυοϊερά, 6% στο θώρακα, 3% στον αυχένα). Όταν δεν παρατηρείται άλλη ανωμαλία , και η βλάβη αυτή καλύπτεται από δέρμα, πολλές φορές μελαγχρωματικό και ίσως από μικρή συλλογή τριχών τότε αναφέρεται ως καλυμμένη δισχιδής ράχη που δεν προκαλεί νευρικά προβλήματα εκτός αν συνδυάζεται με αναπτυξιακά προβλήματα του νωτιαίου μυελού ή των ριζών. Όταν η δισχιδής ράχη συνδυάζεται με εξωτερική προβολή (σάκο) , δια μέσου του ελλείμματος του νωτιαίου μυελού και των μηνίγγων, τότε αναφέρεται σαν κυστική δισχιδής ράχη Η κυστική δισχιδής ράχη δημιουργεί σοβαρότατα νευρολογικά προβλήματα και έχει συχνότητα περίπου 8/1000

Στην περίπτωση που το περιεχόμενο του σάκου αποτελείται από μήνιγγα και ENY τότε η ανωμαλία καλείται δισχιδής ράχη με μηνιγγοκήλη, ενώ αν αποτελείται επιπλέον από νωτιαίο μυελό και/ ή νευρικές ρίζες, μηνιγγομυελοκήλη, περίπτωση που αποτελεί το 75% των περιπτώσεων της κυστικής δισχιδούς ράχης και συνδυάζεται συχνά με υδροκέφαλο. Τη μηνιγγομυελοκήλη μπορεί να καλύπτει δέρμα ή μια λεπτή εύθραυστη μεμβράνη. Τέλος θα πρέπει να αναφέρουμε και την πιο σοβαρή περίπτωση δισχιδούς ράχης , αυτή με μυελόσχιση, όπου ο νωτιαίος μυελός είναι ανοιχτός λόγω μη επίτευξης ένωσης των 2 νευρικών πλακών.

Στη σπονδυλική στήλη των φυσιολογικών εμβρύων υπάρχουν τρεις πυρήνες οστέωσης, τη 10η εβδομάδα, που επιτρέπουν την υπερηχογραφική απεικόνιση του νευρικού σωλήνα από το χρονικό σημείο αυτό. Για τη διάγνωση της, κάθε σπόνδυλος θα πρέπει να εξετάζεται σε επιμήκεις και εγκάρσιες τομές. Στις εγκάρσιες ο σπόνδυλος εμφανίζεται σαν κλειστός κύκλος ενώ στη δισχιδή ράχη έχει σχήμα V. Ο Braithwaite και συνεργάτες εκτίμησαν την εμβρυϊκή ανατομία της 12-13ης εβδομάδας της κύησης , με τη βοήθεια της συνδυασμένης χρήσης της ενδοκολπικής και διακοιλιακής υπερηχογραφίας, και ανέφεραν επιτυχή εξέταση τόσο των σπονδύλων όσο και του υπερκείμενου δέρματος τόσο στο εγκάρσιο όσο και στο στεφανιαίο-οβελιαίο επίπεδο όλων των εμβρύων που εξετάσθηκαν. (εικόνα 8.α-β)

α)

β)

Εικόνα 8. α) Σπονδυλική στήλη με σχήμα V, β) πρώιμη διάταση των κοιλιών

Τη δεκαετία του '80 , η βασική μέθοδος προσυμπτωματικού ελέγχου της ανοιχτής δισχιδούς ράχης, γινόταν με την εκτίμηση της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης του μητρικού ορού κατά τη 16η εβδομάδα της κύησης, ενώ η μέθοδος που χρησιμοποιείτο για τη διάγνωση ήταν η αμνιοκέντηση και η μέτρηση της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης του αμνιακού υγρού και της ακετυλικής χολινεστεράσης. Παρά το γεγονός ότι ήταν δυνατή η διάγνωση της ανωμαλίας με χρήση της υπερηχογραφικής εξέτασης της σπονδυλικής στήλης , η ευαισθησία της εξέτασης ήταν χαμηλή. Έτσι στη συνέχεια η παρατήρηση ότι η δισχιδής ράχη συνδυαζόταν με εσοχή των μετωπιαίων οστών, το χαρακτηριστικό κεφάλι του εμβρύου που παίρνει σχήμα λεμονιού (lemon sign-«σημείο λεμονιού») και ουραία παρεκτόπιση της παρεγκεφαλίδας , δίνοντας τη χαρακτηριστική εικόνα μπανάνας (banana sign-«σημείο μπανάνας»), οδήγησε στην αντικατάσταση της μεθόδου του βιοχημικού προσδιορισμού από την υπερηχογραφική εξέταση, τόσο για τον προσυμπτωματικό έλεγχο όσο και για τη διάγνωση της ανωμαλίας. (εικόνα 9.α-β)

α)

β)

Εικόνα 9. α) Εικόνα εμβρύου με σημείο «μπανάνας» β) Εικόνα εμβρύου με σημείο»λεμονιού»

Τη δεκαετία του '90 , η βελτίωση της ποιότητας των υπερηχογραφικών μηχανημάτων οδήγησε στην έγκαιρη διάγνωση της δισχιδούς ράχης από το 1ο τρίμηνο της κύησης. Ο Blumenfeld και συνεργάτες περιέγραψαν την εξέλιξη τόσο των κρανιακών όσο και των παρεγκεφαλιδικών σημείων της δισχιδούς ράχης ενός εμβρύου που εξετάστηκε υπερηχογραφικά τη 10η, 12η και 15η εβδομάδα της κύησης Στην πρώτη απεικόνιση εμφανίστηκε η πρώτη ανωμαλία από το ιερό οστό αλλά η παρεγκεφαλίδα παρουσιαζόταν φυσιολογική. Τη 12η εβδομάδα αναγνωρίστηκε το σημείο "μπανάνας" και τη 15η βδομάδα όταν διαγνώσθηκε η ύπαρξη μηνιγγοκήλης στην ιερή μοίρα , αναγνωρίστηκε και το σημείο "λεμονιού". Ο Sebire και συνεργάτες περιέγραψαν σε τρεις περιπτώσεις οσφυοϊερής δισχιδούς ράχης που διαγνώστηκαν τη 12-14η εβδομάδα της κύησης, ότι υπήρχε το σημείο «λεμονιού». Ομοίως ο Bernard και συνεργάτες ανέφεραν τη διάγνωση δισχιδούς ράχης σε ένα έμβρυο 12 εβδομάδων με σμίκρυνση των μετωπιαίων οστών και παράλληλη αποπλάτυνση του ινίου.

Τα ευρήματα αυτά δείχνουν ότι σε ορισμένες τουλάχιστον περιπτώσεις δισχιδούς ράχης, τα χαρακτηριστικά σημεία που αναφέρθηκαν είναι παρόντα από το 1ο τρίμηνο της κύησης. Ωστόσο, ο επιπολασμός των ευρημάτων στην απεικόνιση της 11-14ης εβδομάδας δεν έχει ακόμα υπολογιστεί.

α)

β)

Εικόνα 10. α) Επιμήκης απεικόνιση της ανωμαλίας στην ιερά μοίρα της σπονδυλικής στήλης, β) Μηνιγγομυελοκήλη (στεφανιαία απεικόνιση)

Μελέτες προσυμπτωματικού ελέγχου (screening studies)

Σε μία μελέτη που περιελάμβανε την υπερηχογραφική εξέταση 3991 εμβρύων στο διάστημα της 11-14ης εβδομάδας και επανάληψη αυτής την 18-20η εβδομάδα , υπήρξαν 6 περιπτώσεις δισχιδούς ράχης (η μία εκ των οποίων συνδυαζόταν και με εξεγκεφαλία) που διαγνώστηκαν το 1ο τρίμηνο. Σε 2 άλλες μελέτες που έγιναν σε 1632 κυήσεις την 12-14η εβδομάδα και σε 1473 κυήσεις την 10-14η εβδομάδα αντίστοιχα , βρέθηκαν δύο περιπτώσεις δισχιδούς ράχης (μία σε κάθε μελέτη), που όμως δεν κατέστη δυνατό να διαγνωσθούν το 1ο τρίμηνο.

Καρδιακές ανωμαλίες

Οι ανωμαλίες της καρδιάς και των βασικών αρτηριών αποτελούν τις πιο συχνές συγγενείς ανωμαλίες του εμβρύου, με επιπολασμό 5-10/1000. Οι μισές περίπου από αυτές τις περιπτώσεις είναι θανατηφόρες ή απαιτούν χειρουργική επέμβαση , ενώ οι άλλες μισές είναι ασυμπτωματικές. Οι δύο πρώτες υποομάδες που αναφέρθηκαν , (δηλαδή θανατηφόρες και αυτές που χρήζουν χειρουργείου) χαρακτηρίζονται και ως μείζονες καρδιακές ανωμαλίες. Με την εφαρμογή ειδικής ενδοκαρδιογραφίας , είναι δυνατή πλέον η αναγνώριση των 2 κατηγοριών βασικών καρδιακών ανωμαλιών από την 20η εβδομάδα της κύησης , ωστόσο όμως βασικός στόχος είναι να καταστεί δυνατή η έγκαιρη προγεννητική διάγνωση και αναγνώριση των ομάδων υψηλού κινδύνου ώστε ακολούθως να γίνεται άμεση αναφορά αυτών σε εξειδικευμένα κέντρα.

Έως τώρα ο προσυμπτωματικός έλεγχος βασίζεται στην εξέταση της εικόνας των 4 κοιλοτήτων της καρδιάς, (εικόνα 11) στην απεικόνιση της 20ης εβδομάδας, τεχνική που όμως που αποφέρει την αναγνώριση μόνο του 26% των μειζόνων καρδιακών ανωμαλιών. Τώρα ωστόσο, είμαστε σε θέση να πούμε πώς η εξέταση της εικόνας των 4 κοιλοτήτων της καρδιάς είναι δυνατό να πραγματοποιηθεί πιο έγκαιρα και αποτελεσματικά, στον απεικονιστικό έλεγχο ήδη της 11-14ης εβδομάδας. Έτσι η εικόνα των 4 κοιλοτήτων μπορεί τώρα επιτυχώς να εξεταστεί με το διακοιλιακό υπερηχογράφημα ήδη από την 11-13η εβδομάδα στο 76% των περιπτώσεων αυτών, ενώ με την εφαρμογή διακολπικού υπερηχογραφήματος το ποσοστό επιτυχίας ανεβαίνει στο 95%. Ο Bronshtein και συνεργάτες ανέφεραν συγκεκριμένα ότι οι διάμετροι και των 2 κοιλιών ήταν παρόμοιες και συνέχιζαν να αυξάνουν γραμμικά και οι δύο με την πρόοδο της κύησης, από 1,5 mm το χρονικό σημείο της 11ης εβδομάδας, σε 3mm την 14η εβδομάδα. Στις μετρήσεις αυτές πρόσθεσαν ότι η διάμετρος της καρδιάς ήταν περίπου ίση με το 1/3 της διαμέτρου του στήθους χωρίς περαιτέρω μεταβολή της αναλογίας στην εξέλιξη της κύησης. Αντίθετα, ο Blaas και συνεργάτες υπολόγισαν την αναλογία της διαμέτρου καρδιάς-υπογαστρίου και ανέφεραν ελάττωση κατά την εξέλιξη της κύησης από 51% τη 18η εβδομάδα, σε 42% τη 12η.

Εικόνα 11. Προβολή της καρδιάς του εμβρύου με απεικόνιση των 4 κοιλοτήτων. Το κίτρινο πλαίσιο παρουσιάζει τη θέση της καρδιάς. Η θέση της δεξιάς (RV) και αριστερής κοιλότητας εξώθησης (LV) χωρίζεται με το μεσοκοιλιακό διάφραγμα.

Πίνακας 2. Μελέτες με αναφορές ποσοστών περιπτώσεων επιτυχούς υπερηχογραφικής απεικόνισης των 4 καρδιακών κοιλοτήτων, τη 10-14η εβδομάδα της κύησης.

Οι Dolkart και Reimers ανέφεραν ότι η νωρίτερα ορατή οριζόμενη καρδιακή δομή ήταν η μιτροειδής και τριγλώχινα βαλβίδα στον υπερηχογραφικό έλεγχο. Ήδη από τη 10η εβδομάδα ήσαν διακριτές στο 25% των περιπτώσεων ενώ τη 12η εβδομάδα το ποσοστό ανέβαινε στο 90% των περιστατικών, μέχρι και το 100% πλέον τη 13-14η εβδομάδα. Οι 4 καρδιακές κοιλότητες , το αορτικό τόξο και τα αρτηριακά αγγεία σε ορισμένα έμβρυα ήταν δυνατό να απεικονιστούν τη 12η εβδομάδα , στα περισσότερα όμως περιστατικά αυτό καθίστατο δυνατό μόνο κατά τη 14η εβδομάδα. Η προβολή της αορτικής ρίζας στο μικρό άξονα και της αριστερής κοιλίας στον επιμήκη άξονα μπορούσαν να απεικονιστούν στο 70% και 40% αντίστοιχα των εμβρύων, τη 12η εβδομάδα. Από την άλλη πλευρά οι αορτικές και πνευμονικές βαλβίδες ήταν ορατές τη 12η εβδομάδα στο 20% των περιπτώσεων. Ο Johnson και συνεργάτες ανέφεραν ότι το ποσοστό των περιπτώσεων ολοκληρωμένης και σαφούς απεικόνισης της καρδιακής ανατομικής (4 κοιλότητες, αορτή, πνευμονική αρτηρία και φλέβα) ήταν 0% την 11η εβδομάδα, 31% τη 12η εβδομάδα, 41% τη 13η εβδομάδα και 46% τη 14η εβδομάδα.

Ο Gembruch και συνεργάτες ανέφεραν ότι μπόρεσαν να απεικονίσουν τις 4 κοιλότητες και τόσο την αρχή όσο και την πορεία της αορτής και του πνευμονικού κορμού στο 67% των περιπτώσεων την 11η εβδομάδα της κύησης , ενώ τη 13-14η εβδομάδα αυτό ήταν δυνατό στο 100% των περιπτώσεων.

Υπάρχουν πολλές ανωμαλίες που είναι δυνατόν να παρατηρηθούν κατά την εμβρυϊκή ζωή και αναζητούμε με την υπερηχογραφική απεικόνιση κατά την κύηση. Οι ανωμαλίες αυτές μπορούν να αφορούν τα τοιχώματα των κόλπων και των κοιλιών , το κολπικό και το μεσοκοιλιακό διάφραγμα, τον κοιλιοκολπικό σωλήνα , αλλά και τον αρτηριακό κορμό και κώνο, όπως και τις βαλβίδες και την ίδια τη θέση της καρδιάς.

Οι ανωμαλίες του κολπικού διαφράγματος αποτελούν τις πιο συχνές καρδιακές ανωμαλίες, με μεγαλύτερη αυτή τη βλάβη του δευτερογενούς τρήματος. Η βλάβη του δευτερογενούς τρήματος χαρακτηρίζεται από μεγάλο άνοιγμα μεταξύ αριστερού και δεξιού κόλπου. Αίτια της κατάστασης αυτής είναι είτε η απορρόφηση του πρωτογενούς κόλπου, είτε η ατελής ανάπτυξη του δευτερογενούς διαφράγματος. Ανάλογα με το άνοιγμα είναι δυνατόν να έχουμε σημαντική ροή από αριστερά προς τα δεξιά. Πολλές φορές το κολπικό διάφραγμα απουσιάζει τελείως και η κατάσταση είναι γνωστή ως κοινός κόλπος, ή καρδιά τριών κοιλοτήτων. Καμιά φορά έχουμε και σύγκλιση του ωοειδούς τρήματος και το αίμα φέρεται από το δεξιό κόλπο στη δεξιά κοιλία και από εκεί στην αορτή μέσα από τον αρτηριακό πόρο, με συνοδά πολλές φορές συμπτώματα υπερτροφίας της καρδιάς.

Όσων αφορά τις ανωμαλίες του κολποκοιλιακού σωλήνα, εδώ δεν έχει πραγματοποιηθεί η συνένωση των καταβολών του κολποκοιλιακού διαφράγματος και παρατηρείται παραμονή του αρχικού κολποκοιλιακού σωλήνα που συνοδεύεται από βλάβη στο καρδιακό διάφραγμα (έλλειψη του κάτω τμήματος του πρωτογενούς διαφράγματος και της μεμβρανώδους μοίρας του μεσοκοιλιακού διαφράγματος). Έτσι στη διαφραγματική αυτή βλάβη υπάρχει ένα κολπικό και ένα κοιλιακό στοιχείο που χωρίζονται από ανώμαλες βαλβίδες στο κοινό κολποκοιλιακό στόμιο.

Σε ορισμένες περιπτώσεις γίνεται συνένωση των μεσεγχυματικών καταβολών του κολποκοιλιακού διαφράγματος και το μεν μεσοκοιλιακό διάφραγμα διαπλάσσεται πλήρως ενώ υπάρχει έλλειμμα στο μεσοκολπικό διάφραγμα, κατάσταση που ονομάζεται και βλάβη πρωτογενούς μεσοκολπικού τρήματος. Άλλη σημαντική ανωμαλία αποτελεί η απόφραξη του δεξιού κολποκοιλιακού στομίου , γνωστή ως ατρησία της τριγλώχινος με απουσία η συνένωση των γλωχίνων, και συνοδεύεται από παραμονή ανοικτού ωοειδούς τρήματος, ύπαρξη μικρού μεσοκοιλιακού τρήματος, υποπλασία δεξιάς καρδιάς και υπερτροφία της αριστερής.

Σχετικά με τις ανωμαλίες του μεσοκοιλιακού διαφράγματος έχουμε συχνά βλάβες του μεμβρανώδους τμήματος εξαιτίας του πολύπλοκου τρόπου σχηματισμού του. Οι περιπτώσεις αυτές συνοδεύονται από ανωμαλίες διαίρεσης του καρδιακού βολβού. Οι ανωμαλίες του αρτηριακού κορμού και κώνου περιλαμβάνουν ως πιο συχνή ανωμαλία την άνιση διαίρεση του αρτηριακού κορμού εξαιτίας της πρόσθιας μετατόπισης του αορτικοπνευμονικού διαφράγματος, με στένωση της περιοχής εξώθησης της δεξιάς κοιλίας, στένωση του προδρόμου της πνευμονικής και βλάβη στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα. Η αορτή στην περίπτωση, που τη γνωρίζουμε και ως τετραλογία Fallot ξεκινά από τη διαφραγματική βλάβη και από τις δύο κοιλίες, ενώ λόγω της μεγαλύτερης πίεσης στη δεξιά έχουμε και υπερτροφία της.

Στην περίπτωση που ο αρτηριακός κορμός παραμείνει αδιαίρετος, αν δεν ενωθούν οι 2 βολβικές ακρολοφίες και δεν κατέβουν προς τις κοιλίες, η πνευμονική αρτηρία ξεκινά λίγο ψηλότερα από τον αδιαίρετο κορμό, ενώ πολλές φορές η αδιαίρετη αρχέγονη αορτή εφιππεύει του μεσοκοιλιακού διαφράγματος και δέχεται αίμα και από τις 2 κοιλίες.

Στις περιπτώσεις εκτοπίας της καρδιάς συχνότερη θεωρείται η δεξιοκαρδία, όπου η καρδιά βρίσκεται στη δεξιά πλευρά του θώρακα και συνοδεύεται συνήθως από μερική ή ολική στροφή των σπλάχνων. Σπανιότερα έχουμε εκστροφή της καρδιάς με τοποθέτηση της στην επιφάνεια του θώρακα. Η πάθηση αυτή οφείλεται σε μη σύγκλιση του θωρακικού τοιχώματος στη μέση γραμμή (στερνική σχισμή).

Όσων αφορά τις ανωμαλίες του μεσοκοιλιακού διαφράγματος ο Bronshtein αναφέρει ότι θα πρέπει να υπάρχουν τα εξής στοιχεία:

1. Μία μεγάλη οπή παρούσα στη μέση της καρδιάς
2. Γραμμική είσοδο των κολποκοιλιακών βαλβίδων (μη διαφορική είσοδος)
3. Τυπική κολποκοιλιακή συμβολή
4. Απουσία του πρωτογενούς διαφράγματος
5. Ψευδοεφίππευση της αορτής

Υπάρχουν διάφορες εκθέσεις περιστατικών υπερηχογραφικής διάγνωσης των καρδιακών ανωμαλιών κατά την 11-14η εβδομάδα της κύησης. Ο Gembruch και συνεργάτες ανέφεραν ένα έμβρυο ηλικίας 11 εβδομάδων με επίμονη βραδυκαρδία (60 σφύξεις/λεπτό), με αυξημένη αυχενική διαφάνεια και μεσοκοιλιοκολπική ανωμαλία και πλήρη καρδιακή απόφραξη. Η κύηση τερματίστηκε και η παθολογική εξέταση υπέδειξε ολική αναστροφή σπλάχνων και επιβεβαίωσε τη διαφραγματική ανωμαλία. Από την άλλη ο DeVore και συνεργάτες εξέτασαν ένα έμβρυο 14 εβδομάδων με επίσης επίμονη βραδυκαρδία (70 σφύξεις/λεπτό) και βρήκαν κοιλιακή διαφραγματική ανωμαλία, υπερτροφία των κοιλιακών τοιχωμάτων, διασταλμένη τη ρίζα της αορτής , περικαρδική εκροή , ασκίτη και σπλαγχνική αναστροφή του στομάχου. Η παθολογική εξέταση ύστερα από τον ενδομήτριο θάνατο του εμβρύου τη 16η εβδομάδα επιβεβαίωσε τα υπερηχογραφικά ευρήματα. Ο Bronshtein και συνεργάτες ανέφεραν τα υπερηχογραφικά ευρήματα ενός εμβρύου 13 εβδομάδων με διαφραγματική κοιλιακή ανωμαλία και εφίππευση της αορτής, που υποδείκνυαν πιθανή τετραλογία Fallot. Επιπρόσθετα με τα ευρήματα αυτά, παρατηρήθηκε αύξηση του εύρους της αυχενικής διαφάνειας, εξόμφαλος και η κυτταρογενετική ανάλυση επέδειξε τρισωμία 18. Η παθολογική εξέταση ύστερα από τον ενδομήτριο θάνατο τη 17η εβδομάδα επιβεβαίωσε την πρώτη διάγνωση της τετραλογίας Fallot. Σε μία άλλη περίπτωση εμβρύου τη 13η εβδομάδα της κύησης, αναγνωρίστηκε εξόμφαλος, περικαρδιακή εκροή και διαφραγματοκοιλιακή ανωμαλία, ενώ τη 18η εβδομάδα στα ευρήματα προστέθηκαν ο υδροκέφαλος και ολιγάμνιος. Τελικά η παθολογική εξέταση μετά τον ενδομήτριο θάνατο τη 21η εβδομάδα επικύρωσε τα αρχικά ευρήματα και επιπλέον διέγνωσε διπλή έξοδο δεξιάς κοιλίας και απουσία αρτηριακών αγγείων.

Ο Achiron και συνεργάτες ανέφεραν με τη σειρά τους τα υπερηχογραφικά ευρήματα 8 εμβρύων με καρδιακές ανωμαλίες διαγνωσθείσες τη 10-12η εβδομάδα της κύησης. Στα 7 από αυτά τα περιστατικά υπήρχε αυξημένο πάχος της αυχενικής διαφάνειας και περικαρδιακή εκροή. Ο εμβρυϊκός καρυότυπος ήταν φυσιολογικός στα 7 περιστατικά ενώ το ένα από αυτά είχε σύνδρομο Turner. Υπήρχε ένα περιστατικό ταχυκαρδίας, ένα έκτοπης καρδιάς σε συνδυασμό με εξόμφαλο και ένα με γιγαντισμό δεξιού κόλπου, που στην μετέπειτα παθολογική εξέταση μετά τον τερματισμό της κύησης, διαγνώστηκε Uhl νόσος. Παρατηρήθηκαν επίσης δύο περιπτώσεις μεσοκοιλιοκολπικής ανωμαλίας και τρεις περιπτώσεις διαφραγματοκοιλιακής ανωμαλίας. Η παθολογική εξέταση μετά το θάνατο των εμβρύων έδειξε τετραλογία Fallot σε 2 και επίμονο αρτηριακό στέλεχος στην τρίτη περίπτωση.

Ο Bronshtein και συνεργάτες παρουσίασαν μια σειρά αποτελεσμάτων ενός προσυμπτωματικού ελέγχου 81 εμβρύων στη 12η εβδομάδα της κύησης, 341 εμβρύων στη 13η εβδομάδα της κύησης, και 980 εμβρύων τη 14η εβδομάδα της κύησης. Αναγνωρίστηκαν 5 έμβρυα με καρδιακές ανωμαλίες , συμπεριλαμβανομένου και ενός εμβρύου με μικρή αριστερή κοιλία και περικαρδιακή εκροή την 11η εβδομάδα, ενός με διαφραγματοκοιλιακή ανωμαλία, διχασμένη αριστερή κοιλία και περικαρδιακή εκροή τη 12η εβδομάδα που αργότερα διαγνώστηκε ως τετραλογία Fallot, ενός εμβρύου με διαφραγματοκοιλιακή ανωμαλία και εφίππευση της αορτής την 13η εβδομάδα της κύησης, ενός με δεξιοκαρδία τη 14η εβδομάδα της κύησης που αργότερα αποδείχθηκε να έχει και διαφραγματοκοιλιακή ανωμαλία, και τέλος ενός με μία μόνο κοιλία και έναν μονήρη κόλπο τη 14η εβδομάδα της κύησης. (εικόνες 12-13)

Εικόνα 12. Ανωμαλία μεσοκοιλιακού διαφράγματος σε έμβρυο 12 εβδομάδων.

Εικόνα 13. Ψευδοεφίππευση της αορτής σε ανωμαλία του μεσοκοιλιακού διαφράγματος

O Gembruch και συνεργάτες ανέφεραν τα αποτελέσματα ενός υπερηχογραφικού προσυμπτωματικού ελέγχου 15 εμβρύων την 11η εβδομάδα της κύησης, 30 εμβρύων τη 12η εβδομάδα της κύησης, 51 εμβρύων τη 13η και 11 εμβρύων 14η εβδομάδα της κύησης. Παρουσιάστηκαν 10 έμβρυα με καρδιακές ανωμαλίες, εκ των οποίων στα 9 η διάγνωση έγινε στην απεικόνιση της 11-14ης εβδομάδας. Σε μία ωστόσο περίπτωση διαγνώστηκε πλήρης μεσοκοιλιοκολπική διαφραγματική ανωμαλία με διπλή έξοδο της δεξιάς κοιλίας, που όμως δεν αναγνωρίστηκε στην εξέταση της 12ης εβδομάδας αλλά της 21ης. Οι ανωμαλίες που αναγνωρίστηκαν ήταν οι έξης: 5 περιπτώσεις με ανωμαλία του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, συμπεριλαμβανομένου μίας με δεξιοκαρδία και δύο με μεσοκοιλιακό καρδιακό αποκλεισμό. Επίσης υπήρχε μία περίπτωση με μονή κοιλία και κοινό κόλπο που στη συνέχεια, την 20η εβδομάδα, βρέθηκε να έχει και δεξιοκαρδία, μετάθεση των μεγάλων αρτηριών και αναστροφή σπλάχνων. Ακόμη παρατηρήθηκε μία περίπτωση ανωμαλίας του περιμεμβρανώδους κοιλιακού διαφράγματος. Στα ευρήματα αυτά θα πρέπει να προσθέσουμε μία περίπτωση που θεωρήθηκε ύποπτη για μονή κοιλία και υποπλασία της αορτής που στη συνέχεια, κατόπιν της μεταθανάτιας εξέτασης του εμβρύου διαγνώστηκε να έχει υποπλαστική αριστερή καρδιά, υποπλασία της κατιούσας αορτής και του αορτικού τόξου, ανωμαλία ισομερισμού των κόλπων και ασπληνία. Σε μία ακόμα περίπτωση από αυτές υπήρχε υποπλαστική αριστερή καρδιά , υποπλαστική αορτή και αριστερή ενδοκαρδιακή κοιλιακή ινοελάστωση. Στις 8 από αυτές τις 10 περιπτώσεις με τις καρδιακές ανωμαλίες υπήρχε αύξηση του πάχους της αυχενικής διαφάνειας, στις 6 από αυτές ο καρυότυπος ήταν φυσιολογικός , σε δύο υπήρχε τρισωμία 21, και σε άλλες δύο τρισωμία 18 και σύνδρομο Turner αντίστοιχα.

Καρδιακές ανωμαλίες και αυχενική διαφάνεια

Σε μία μελέτη 29154 φυσιολογικών χρωμοσωμικά μονών γεννήσεων , το 56% των περιπτώσεων με ανωμαλίες της καρδιάς και των μεγάλων αρτηριών είχαν εύρος αυχενικής διαφάνειας πάνω από το 95ο εκατοστημόριο στις μετρήσεις. Γι’ αυτό και η μέτρηση του πάχους της αυχενικής διαφάνειας στο διάστημα της 11-14ης εβδομάδας μπορεί να αποτελέσει την πιο αποτελεσματική μέθοδο προσυμπτωματικού ελέγχου των καρδιακών ανωμαλιών. Σε έμβρυα με αυξημένη αυχενική διαφάνεια, είναι δυνατό τώρα να επιλαμβάνεται λεπτομερής καρδιακή απεικόνιση, στην πρώιμη φάση της κύησης. Μία εξειδικευμένη απεικόνιση από τη 14η εβδομάδα μπορεί να είναι σε θέση να βεβαιώσει με μεγάλη αποτελεσματικότητα τους γονείς ότι δε υπάρχει σοβαρή καρδιακή ανωμαλία στο έμβρυο. Στις περιπτώσεις με σημαντικές ανωμαλίες, η πρώιμη απεικόνιση μπορεί να οδηγήσει στη σωστή και έγκαιρη διάγνωση, ή τουλάχιστον να κινήσει υποψίες ώστε να επιληφθεί στη συνέχεια στενότερη παρακολούθηση του εμβρύου με περαιτέρω εξετάσεις απεικόνισης. Τα υπερηχογραφήματα μπορούν να πραγματοποιηθούν είτε διακοιλιακά είτε ενδοκολπικά . Παρόλα αυτά , πιο σημαντική πέραν της χρήσης των γνωστών μεθόδων απεικόνισης, είναι η ανάγκη χρησιμοποίησης υψηλής ποιότητας και ευκρίνειας εξοπλισμό, με χειρισμούς και δυνατότητες έγχρωμης απεικόνισης Doppler. Τη 14η εβδομάδα η γκρίζα κλίμακα από μόνη της κρίνεται ανεπαρκής για λεπτομερή εξέταση της καρδιάς , γι'αυτό και είναι απαραίτητη η χρήση του εγχρώμου Doppler για την επιβεβαίωση της σωστής κυκλοφορίας και των 2 κοιλιών αλλά και την ανίχνευση των περιοχών με εκροές.

Μελέτες προσυμπτωματικού ελέγχου (screening studies)

Σε μία μελέτη 29154 φυσιολογικών χρωμοσωμικά μονών κυήσεων το 56% των σοβαρών καρδιακών ανωμαλιών και των μεγάλων αρτηριών βρέθηκαν στην ομάδα των εμβρύων με αυχενική διαφάνεια πάνω από το 95ο εκατοστημόριο. Γι αυτό το λόγο φαίνεται ότι η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας στο διάστημα των 11-14 εβδομάδων μπορεί να αποτελεί αποτελεσματική μέθοδο προσυμπτωματικού ελέγχου των καρδιακών ανωμαλιών.

Ανωμαλίες του κοιλιακού τοιχώματος

Υπερηχογραφικά ο στόμαχος αναγνωρίζεται σαν μια ηχοδιαυγής κυστική δομή στο άνω αριστερό τεταρτημόριο του υπογαστρίου. Γίνεται ορατό στην υπερηχογραφία για πρώτη φορά την 8-9η εβδομάδα και γενικά είναι ευκρινές σε όλα τα έμβρυα τη 12-13η εβδομάδα. Στο διάστημα της 8-10ης εβδομάδας της κύησης όλα τα έμβρυα παρουσιάζουν μία προβολή του μέσου εντέρου που φαίνεται σαν μία υπερηχογόνος μάζα στη βάση του ομφάλιου λώρου. Τη 10-12η εβδομάδα η προβολή αυτή αρχίζει να ανατάσσεται εντός της κοιλιακής κοιλότητας ούτως ώστε στο χρονικό σημείο πια της 11ης εβδομάδας και 5ης ημέρας να έχει πλήρως ολοκληρωθεί.

1. Εξόμφαλος

Ο εξόμφαλος είναι μία σποραδικής εμφάνισης ανωμαλία με επιπολασμό στις γεννήσεις περίπου 1/4000. Η προγεννητική διάγνωση με το υπερηχογράφημα βασίζεται στο γεγονός ότι προβάλλεται η ανωμαλία στη μέση γραμμή του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος καθώς και ένας προεξέχων σάκος με σπλαγχνικό περιεχόμενο, στην κορυφή του οποίου εμφανίζεται να εισέρχεται ο ομφάλιος λώρος. Μερικές φορές με την ανωμαλία αυτή υπάρχει μία βλάβη συσχετιζόμενη της κεφαλικής εμβρυϊκής πτυχής οδηγώντας έτσι στη λεγόμενη πενταλογία Cantrell (ομφαλοκήλη, πρόσθια διαφραγματοκήλη, στερνική σχισμή, καρδιακή εκτοπία και καρδιακές ανωμαλίες ) ή σε βλάβη της ουραίας πτυχής, κατά την οποία η ομφαλοκήλη μπορεί να συνδυαστεί με εκστροφή της κύστης ή της αμάρας, ατρησία δακτυλίου, κολική ατρησία αλλά και ιεροσπονδυλικές ανωμαλίες. Ο εμβρυϊκός εξόμφαλος σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συνήθως τρισωμία 18, στο 30% των περιπτώσεων κατά τη διάρκεια της κύησης και 15% των περιπτώσεων στα νεογνά.

Εικόνα 14. Εξόμφαλος σε έμβρυο 13 εβδομάδων

Οι Schmidt και Kubli περιέγραψαν μία περίπτωση εξόμφαλου τη 13η εβδομάδα της κύησης, ως ένα ηχογόνο όγκο στον ομφαλό. Στην πορεία αποδείχθηκε ότι το έμβρυο είχε τρισωμία 18. Ο Brown και συνεργάτες ανέφεραν τη διάγνωση ενός εξόμφαλου που περιείχε ήπαρ τη 10η εβδομάδα, αλλά η ανασκόπηση των εξετάσεων της 6-9ης εβδομάδας δεν αποκάλυψε κάποια συγκεκριμένη ανωμαλία και η διάγνωση επιβεβαιώθηκε μετά τον τοκετό. Παρόμοια και ο Pagliano και συνεργάτες ανέφεραν τη διάγνωση ενός εξόμφαλου που περιείχε ήπαρ και έντερο σε ένα έμβρυο 10 εβδομάδων. Η κύηση στην περίπτωση αυτή τερματίστηκε και επιβεβαιώθηκε πάλι η διάγνωση. Σε μία άλλη έκθεση ο Heydanus και συνεργάτες ανέφεραν τη διάγνωση εξόμφαλου σε τρία έμβρυα 12-14 εβδομάδων. Στο ένα από αυτά συνδυαζόταν και με καρδιακή εκτοπία και ύδρωπα και η κύηση τερματίστηκε.

Στο 2ο περιστατικό ο εξόμφαλος συνυπήρχε με ομφάλιο λώρο 2 αγγείων που οδήγησε σε ενδομήτριο θάνατο ενώ στην 3η περίπτωση όπου υπήρχε απομονωμένος εξόμφαλος , ακολούθησε βρεφικός θάνατος. Ο van Zalen-Sprock και συνεργάτες ανέφεραν τα αποτελέσματα των ευρημάτων 14 περιπτώσεων με εξόμφαλο που διαγνώστηκαν την 11-14η εβδομάδα της κύησης. Στις 8 από αυτές τις περιπτώσεις υπήρχε αύξηση του πάχους της αυχενικής διαφάνειας (3.5–10 mm), ενώ σε 7 επίσης έμβρυα βρέθηκαν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 18.

Αυτό που παρατηρήθηκε ήταν ότι μόνο στην ομάδα των εμβρύων με χρωμοσωμική ανωμαλία το περιεχόμενο του εξόμφαλου ήταν έντερο, ενώ στα έμβρυα με φυσιολογικό καρυότυπο το περιεχόμενο ήταν έντερο και ήπαρ. Ακόμα στην ομάδα με τα φυσιολογικά χρωμοσώματα εμφανίστηκαν και άλλες 4 ανωμαλίες , όπως η τετραλογία Fallot και το σύνδρομο Meckel–Gruber. Από αυτά τα έμβρυα μόνο τρία βρέφη γεννήθηκαν ζωντανά.

Μελέτες προσυμπτωματικού ελέγχου (screening studies)

Μία μελέτη υπερηχογραφικού προσυμπτωματικού ελέγχου που περιέλαβε 622 εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου στη 10-13η εβδομάδα, διέγνωσε επιτυχώς τις δύο περιπτώσεις εξόμφαλου που εμφανίστηκαν. Σε δύο άλλες μελέτες κυήσεων χαμηλού κινδύνου, με 1632 εγκυμοσύνες τη 12-14η εβδομάδα και 1473 εγκυμοσύνες τη 10-14η εβδομάδα αντίστοιχα , υπήρχαν 4 περιπτώσεις εξόμφαλου, (2 σε καθεμία) που διαγνώστηκαν από το 1ο τρίμηνο.

Σε μία μελέτη προσυμπτωματικού ελέγχου χρωμοσωμικών ανωμαλιών με μέτρηση του πάχους της αυχενικής διαφάνειας τη 10-14η εβδομάδα της κύησης, υπήρχαν 15726 κυήσεις με μικρότερη ηλικία την 11η εβδομάδα και 4η μέρα , όπου εμφανίστηκαν 18 περιπτώσεις εξόμφαλου. Στις 7 από αυτές τις περιπτώσεις ο καρυότυπος ήταν φυσιολογικός , στις 9 υπήρχε τρισωμία 18, σε μία τρισωμία 13 και σε άλλη μία τριπλοειδία. Επιπρόσθετα ο επιπολασμός του εξόμφαλου στην ομάδα των εμβρύων με τρισωμία 18 ήταν 23%, με τρισωμία 13 ήταν 9%, και σε αυτά με τριπλοειδία 13%.Στα έμβρυα που δεν βρέθηκε χρωμοσωμική ανωμαλία ο επιπολασμός ήταν 0,045%. Αυτή η μελέτη έδειξε ότι ο επιπολασμός του εξόμφαλου που σχετίζεται με χρωμοσωμική ανωμαλία αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας και αντίθετα μειώνεται με την ηλικία της κύησης.

2. Γαστρόσχιση

Η γαστρόσχιση αποτελεί μία σποραδική ανωμαλία με έναν επιπολασμό στις γεννήσεις περίπου 1/4000. Η εκσπλάχνιση του εντέρου πραγματοποιείται μέσω μίας μικρής ανωμαλίας του κοιλιακού τοιχώματος, συνήθως εντοπιζόμενη πλευρικά και δεξιά από τον ομφάλιο λώρο, που παραμένει ωστόσο άθικτος. Η προγεννητική διάγνωση με το υπερηχογράφημα βασίζεται στην απεικόνιση ενός φυσιολογικά τοποθετημένου ομφαλίου λώρου συνοδευόμενου όμως από προεξέχουσες έλικες του εντέρου που φαίνονται να "επιπλέουν" στο αμνιακό υγρό. Η συσχέτιση της ανωμαλίας αυτής με χρωμοσωμικές ανωμαλίας είναι σπάνια.

Ωστόσο αυτό που είναι αξιοσημείωτο , σχετικά με τη γαστρόσχιση , είναι ότι ενώ η επίπτωση της ανωμαλίας στις ανωμαλίες του 2ου τριμήνου είναι παρόμοια με αυτή του εξόμφαλου, υπάρχει μια σποραδικότητα αναφορών για διάγνωση στο 1ο τρίμηνο της κύησης. Ο Kushnir και συνεργάτες ανέφεραν μία περίπτωση εμβρύου 13 εβδομάδων που στην υπερηχογραφική εξέταση εμφάνισε μία επιπλέουσα μάζα σχήματος κουνουπιδιού , η οποία και προεξείχε από το εμβρυϊκό υπογάστριο και δεξιά ενός φυσιολογικά εισερχόμενου ομφαλίου λώρου. Η διάγνωση αυτή πράγματι επιβεβαιώθηκε μετά τον τερματισμό του τοκετού.

Παρόμοια ο Guzman ανέφερε την περίπτωση ενός εμβρύου 12 εβδομάδων με γαστρόσχιση συνοδευόμενη και από αυτόματη ρήξη των μεμβρανών που τελικά οδήγησε στον ενδομήτριο θάνατο την 22η εβδομάδα.

Μελέτες προσυμπτωματικού ελέγχου (screening studies)

Σε μία μελέτη προσυμπτωματικού ελέγχου 622 κυήσεων υψηλού κινδύνου τη 10-13ης εβδομάδας, υπήρχε ένα έμβρυο 11 εβδομάδων με γαστρόσχιση , εγκεφαλοκήλη αλλά και κυφοσκολίωση. Κατόπιν αυτών η εγκυμοσύνη τερματίστηκε.

Εικόνα 15. Γαστρόσχιση. Η εικόνα αυτή παρουσιάζει ελεύθερα επιπλέουσες έλικες του εντέρου στο αμνιακό υγρό, έξω από τα όρια του κοιλιακού τοιχώματος

Ανωμαλίες Ουροποιητικού συστήματος

Οι εμβρυϊκοί νεφροί και τα επινεφρίδια μπορούν να παρατηρηθούν για πρώτη φόρα στην απεικόνιση της 9ης εβδομάδας, και με βεβαιότητα πια αργότερα σε όλα τα έμβρυα των 12 εβδομάδων. Η νεφρική ηχογονιμότητα είναι αρκετά υψηλή την 9η εβδομάδα αλλά ελαττώνεται με την πρόοδο της κύησης. Τα επινεφρίδια εμφανίζονται σαν διαφανείς δομές με πυκνό ωστόσο, ηχογόνο φλοιό. Η εμβρυϊκή ουροδόχος κύστη μπορεί να παρατηρηθεί στο 80% των εμβρύων την 11η εβδομάδα για πρώτη φορά και στο 90% των εμβρύων τη 13η. Γενικά μεταξύ 12-13ης εβδομάδας οι νεφροί μπορούν να γίνουν ορατοί στο υπερηχογράφημα στο 99% των περιπτώσεων , χρησιμοποιώντας τη διακοιλιακή και ενδοκολπική υπερηχογραφία.

1. Αμφοτερόπλευρη Νεφρική αγενεσία

Πρόκειται για παντελή απουσία του ενός ή και των 2 νεφρών, και οφείλεται σε αδυναμία ανάπτυξης της καταβολής του ουρητήρα και μπορεί να συνυπάρχει και με αγενεσία των γεννητικών πόρων. Αφού στην ενδομήτριο ζωή τη νεφρική λειτουργία υποκαθιστά ο πλακούντας το έμβρυο συνεχίζει να είναι ζωντανό μέχρι τον τοκετό. Η αμφοτερόπλευρη έλλειψη γενικά είναι σπάνια και συνδυάζεται με ολιγάμνιο, διαμαρτίες διάπλασης των κατώτερων ουροφόρων οδών και σκελών και υποπλασίας των πνευμόνων. Στην ετερόπλευρη ο ένας νεφρός είναι συνήθως υπερτροφικός , καμία φορά όχι στην κανονική θέση αλλά λειτουργεί φυσιολογικά πράγμα που κάνει την κατάσταση και συμβατή με τη ζωή. Συνήθως έχουμε στα έμβρυα αυτά και ανωμαλίες στην ανάπτυξη των κατώτερων ουροφόρων, με συνοδό απουσίας παραγώγων των γεννητικών πόρων. Η σποραδική αυτή κατάσταση έχει επιπολασμό στις γεννήσεις 1/4000 και συνήθως διαγιγνώσκεται το 2ο τρίμηνο της κύησης της κύησης με τα ευρήματα ανυδράμνιου, απουσία της ουροδόχου κύστης και αδυναμία αναγνώρισης των εμβρυϊκών νεφρών στην απεικόνιση. Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει την προ του τοκετού ρήξη των μεμβρανών και τη σοβαρή υστεροπλακουντική ανεπάρκεια, που μπορεί να συνυπάρχει με ολιγάμνιο. Ο Bronshtein και συνεργάτες ανέφεραν την προγεννητική διάγνωση αμφοτερόπλευρης νεφρικής αγενεσίας τη 14η εβδομάδα της κύησης σε 5 έμβρυα. Σε όλες τις περιπτώσεις υπήρχαν υπο-ηχογόνες μάζες στην περιοχή των νεφρών , που στη συνέχεια , στην παθολογική εξέταση αποδείχθηκαν ότι ήταν μεγεθυσμένα επινεφρίδια. Ο όγκος του αμνιακού υγρού ήταν φυσιολογικός σε όλες τις περιπτώσεις τη 14η εβδομάδα. Ωστόσο σε δύο από αυτές , ανεβρέθηκε μία κυστική δομή να προτάσσεται από την εμβρυϊκή ουροδόχο κύστη εντός της νεφρικής πυέλου του εμβρύου, που όμως εξαφανίστηκε μεταξύ 16ης και 17ης εβδομάδας.

2. Πολυκυστική νεφρική νόσος (παιδικού τύπου)

Αυτή είναι μία κατάσταση οφειλόμενη σε ένα υπολειπόμενο αυτοσωμικό αλληλόμορφο, με επιπολασμό της νόσου στις γεννήσεις 1/50000. Αυτή υποδιαιρείται σε περιγεννητική, νεογνική, βρεφική, και νεαρού τύπου με βάση την ηλικία κλινικής εμφάνισης της και το βαθμό εμπλοκής των νεφρών. Οι δύο νεφροί είναι διογκωμένοι με κύστεις διαφόρου μεγέθους. Η προγεννητική διάγνωση της νόσου με υπερηχογραφία περιορίζεται μόνο στους περιγεννητικούς και νεογνικούς τύπους αυτής, και βασίζεται στην εμφάνιση αμφοτερόπλευρα , ομοιογενώς μεγεθυσμένων ηχογόνων νεφρών. Αν και συχνά η ανωμαλία αυτή συνοδεύεται από ολιγάμνιο, δεν ανιχνευόταν πάντα αυτή η συνύπαρξη σε όλες τις περιπτώσεις. Ωστόσο οι υπερηχογραφικές αυτές εικόνες είναι δυνατό να μη γίνουν ορατές πριν την 26η εβδομάδα της κύησης, γι' αυτό θα πρέπει να γίνεται μία σειρά από απεικονίσεις για να αποκλειστεί η διάγνωση.

Ο Bronshtein και συνεργάτες ανέφεραν μία περίπτωση βρεφικής νεφρικής πολυκυστικής νόσου όπου τη 11η και 15η εβδομάδα οι νεφροί και η κύστη παρουσιάζονταν φυσιολογικοί αλλά την 28η εβδομάδα παρατηρήθηκε ολιγάμνιο με αμφοτερόπλευρα υπερμεγέθεις και διάχυτα ηχογόνους νεφρούς. Αργότερα αναδρομική εξέταση των βιντεοσκοπημένων πρώιμων υπερηχογραφημάτων έδειξε ότι οι νεφροί είχαν αυξημένο μήκος και ηχογονιμότητα από την 12η κιόλας εβδομάδα.

Δυσπλαστική νεφρική νόσος (multicystic)

Στη σποραδική αυτή παθολογική κατάσταση , που μπορεί να παρατηρηθεί ετερόπλευρα και αμφοτερόπλευρα, παρουσιάζονται δυσπλαστικοί οι νεφρώνες και τα αθροιστικά σωληνάρια. Στα αθροιστικά σωληνάρια αναπτύσσονται κύστεις , που μπορούν να επικοινωνούν με τη νεφρική πύελο, και των οποίων η διάμετρος καθορίζει και το μέγεθος του νεφρού , που μπορεί να είναι μεγάλος και πλειοκυστικός, ή μικρός , συρρικνωμένος και υπερηχογόνος. Μερικές φορές μόνο ένα από μικρό αριθμό παρακείμενων αθροιστικών σωληναρίων εμπλέκεται στην κατάσταση αυτή οπότε και ένα μόνο τμήμα του νεφρού παρουσιάζεται μη φυσιολογικό. Ωστόσο η αμφοτερόπλευρη προσβολή των νεφρών, συνοδεύεται πολλές φορές από απουσία της ουροδόχου κύστης και ολιγάμνιο.

Ο Cullen και συνεργάτες ανέφεραν μία περίπτωση εμβρύου που την 11η εβδομάδα παρουσίασε ηχογόνους στην απεικόνιση νεφρούς , χωρίς όμως διαστολή της κύστης. Ο υπερηχογραφικός έλεγχος του νεογέννητου μετά τον χρονικά φυσιολογικό τοκετό , επιβεβαίωσε τη διάγνωση των κυστικών δυσπλαστικών νεφρών. Ο Bronshtein και συνεργάτες ανέφεραν την περίπτωση ενός εμβρύου με μονόπλευρο πολυκυστικό νεφρό , που διαγνώστηκε τη 12η εβδομάδα κατά τη διάρκεια μιας υπερηχογραφικής εξέτασης ρουτίνας. Ο καρυότυπος του εμβρύου ήταν φυσιολογικός . Ο υπερηχογραφικός έλεγχος του νεογέννητου επιβεβαίωσε τη διάγνωση.

Μελέτες προσυμπτωματικού ελέγχου (screening studies)

Σε μία μελέτη που έγινε με χρήση της υπερηχογραφικής εξέτασης σε 3991 έμβρυα, την 11-14η εβδομάδα και επανάληψη αυτής πάλι την 18-20η εβδομάδα παρουσιάστηκαν 3 περιπτώσεις μονόπλευρων πλειοκυστικών δυσπλαστικών νεφρών, εκ των οποίων καμία δεν αναγνωρίστηκε στην πρώιμη απεικόνιση. Δύο από αυτές διαγνώστηκαν μεταξύ 18-20ης εβδομάδας και η τρίτη την 31η εβδομάδα. Σε μία άλλη μελέτη 1632 κυήσεων ηλικίας 12-14 εβδομάδων, παρατηρήθηκε μία περίπτωση μονόπλευρων πλειοκυστικών νεφρών , που διαγνώστηκε σωστά στην απεικόνιση του 1ου τριμήνου.

4. Υδρονέφρωση

Στο 1% των εμβρύων ανευρίσκεται ποικίλου βαθμού πυελοκαλυκική διαστολή. Μία μορφή ήπιας υδρονέφρωσης ή πυελεκτασίας μπορεί να οφείλεται στη χαλάρωση των λείων μυϊκών ινών της ουρητηρικής οδού, εξαιτίας των υψηλών επιπέδων των μητρικών ορμονών στην κυκλοφορία, ή την υπερβολική ενυδάτωση μητέρας-εμβρύου. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων η κατάσταση αυτή παραμένει αμετάβλητη ή διαλύεται κατά τη νεογνική περίοδο. Στο 20% περίπου των περιπτώσεων μπορεί να υπάρχει μία υποκείμενη πυελοουρητηρική συμβολή ή απόφραξη, ή μία κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση, που βέβαια απαιτεί και συνακόλουθη παρακολούθηση μετά τη γέννηση και ενδεχομένως και χειρουργική επέμβαση. Η μέτρια ή εκτεταμένη πυελοκαλυκική διάταση είναι συνήθως προοδευτική και επιδεινωμένη γι' αυτό και στο 50% των περιπτώσεων , η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη μέσα στα 2 πρώτα χρόνια της ζωής.(εικόνα 16)

Εικόνα 16.Υδρονέφρωση ήπιας μορφής, ή πυελεκτασία τη 13-14η εβδομάδα.

Μελέτες προσυμπτωματικού ελέγχου (screening studies)

Σε μία μελέτη προσυμπτωματικού ελέγχου 622 κυήσεων υψηλού κινδύνου τη 10-13η εβδομάδα της κύησης υπήρχαν 2 περιπτώσεις υδρονέφρωσης και εξόμφαλου που ανεβρέθηκαν στην πρώτη απεικόνιση. Η μία κύηση τερματίστηκε ενώ η δεύτερη κατέληξε στη γέννηση ενός ζωντανού νεογνού με αμαρική ανωμαλία και εξόμφαλο. Σε μία άλλη μελέτη 3991 κυήσεων χαμηλού κινδύνου την 11-14η εβδομάδα με υπερηχογραφία , και την 18-20η εβδομάδα, υπήρξαν 4 περιπτώσεις υδρονέφρωσης που μόνο μία από αυτές διαγνώστηκε στην πρώτη απεικόνιση.

5. Μεγακύστη

Ο Sebire και συνεργάτες εξέτασαν με διακοιλιακή υπερηχογραφία 300 κυήσεις στο διάστημα μεταξύ 10-14ης εβδομάδας της κύησης και ανέφεραν σημαντική αύξηση του μεγέθους της ουροδόχου κύστης με το κεφαλουραίο μήκος παρόλα' αυτά μέσα στα όρια της δεδομένης ηλικίας κύησης, μιας και καμία από τις μετρήσεις δεν ξεπερνούσε τα 6 mm. Αυτό που παρατηρήθηκε ήταν ότι η εμβρυϊκή ουροδόχος κύστη καθίστατο πάντα ορατή στις περιπτώσεις που το κεφαλουραίο μήκος ξεπερνούσε τα 67 mm, αλλά μόνο στο 9% των περιπτώσεων που η τιμή του κεφαλουραίου μήκους ήταν μεταξύ 38-67 mm.

α)

β)

Εικόνα 17. α)Μεγακύστη σε έμβρυο 12-13 εβδομάδων (>18mm διαμέτρου) β) Μεγακύστη σε έμβρυο 12-13 εβδομάδων και με έγχρωμο Doppler απεικόνιση της μονής ομφαλικής αρτηρίας

Ο Bulic και συνεργάτες περιέγραψαν την περίπτωση ενός εμβρύου 14 εβδομάδων με μεγακύστη (διάμετρος κύστης 50 mm ) και ολιγάμνιο. Η παθολογική εξέταση μετά τη διακοπή της κύησης, την 15η εβδομάδα έδειξαν ουρηθρική ατρησία , υπερτροφική κύστη, δυσπλαστικούς νεφρούς και απουσία κοιλιακών μυών. Σε ένα άλλο έμβρυο 11 εβδομάδων , υπήρχε μεγακύστη (20 mm), ενώ τη 14η εβδομάδα παρατηρήθηκε και μεγέθυνση της κύστης και ολιγάμνιο. Η παθολογική εξέταση μετά τον τερματισμό της κύησης διέγνωσε ουρηθρική ατρησία, σοβαρή μεγακύστη , αλλά φυσιολογικούς νεφρούς.

O Stiller ανέφερε την περίπτωση ενός εμβρύου 11 εβδομάδων με μεγακύστη (10 mm), αλλά φυσιολογικούς νεφρούς και αμνιακό υγρό. Tη 13 εβδομάδα, παρατηρήθηκε νέα αύξηση της κύστης (30 mm), και αμφοτερόπλευρη υδρονέφρωση με παράλληλη ελάττωση του αμνιακού υγρού. Τελικά η κύηση αυτή διακόπηκε.

Ο Drugan και συνεργάτες ανέφεραν μία περίπτωση ενός εμβρύου 12 εβδομάδων με μεγακύστη (18mm) . Στην επανεξέταση της 14ης εβδομάδας υπήρχε περαιτέρω μεγέθυνση της κύστης με φυσιολογικούς νεφρούς, αλλά και με ολιγάμνιο. Τελικά έγινε κυστεοαμνιακή παράκαμψη , και η κύηση συνεχίστηκε φυσιολογικά. Την 35 εβδομάδα τελικά γεννήθηκε ένα αρσενικό βρέφος με ήπια prune-belly και μέτρια νεφρική λειτουργία (40-50%).

Οι Zimmer και Bronshtein ανέφεραν την περίπτωση ενός εμβρύου 11 εβδομάδων με μεγακύστη (13 mm) και δύο κύστεις του ομφαλίου λώρου. Τη 12η εβδομάδα υπήρξε νέα αύξηση του μεγέθους της κύστης αλλά και στοιχεία υδρονέφρωσης. Τελικά την 13η εβδομάδα επήλθε ο ενδομήτριος θάνατος του εμβρύου. Σε ένα άλλο έμβρυο 12 εβδομάδων , υπήρχε μεγακύστη (46 mm), αμφοτερόπλευρη υδρονέφρωση , αυξημένη αυχενική διαφάνεια και ραιβοποδία. Η δειγματοληψία της χοριακής λάχνης έδειξε μωσαϊκό Turner και η κύηση διακόπηκε.

Ο Yoshida και συνεργάτες ανέφεραν την περίπτωση ενός εμβρύου 13 εβδομάδων με μεγακύστη (45 mm) και μειωμένο όγκο αμνιακού υγρού. Τα ακόλουθα υπερηχογραφήματα ωστόσο στη συνέχεια έδειξαν αποκατάσταση τόσο της μεγακύστης όσο και του όγκου του αμνιακού υγρού. Την 28η εβδομάδα διαγνώστηκε ωστόσο τετραλογία Fallot. Η εξέταση του περιστατικού μετά τον τοκετό την 38η εβδομάδα, επιβεβαίωσε την καρδιακή ανωμαλία και επιπροσθέτως αποκάλυψε κολπική ατρησία, ατρησία πρωκτού , ορθοουρηθρικό συρίγγιο, αμφοτερόπλευρη κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση, μονόπλευρη νεφρική υποπλασία , υποπλασία των κοιλιακών μυών , σκολίωση και αμφοτερόπλευρη ραιβοποδία. Ο καρυότυπος ωστόσο ήταν θηλυκός φυσιολογικός. Η προτεινόμενη διάγνωση τελικά γι' αυτό το περιστατικό ήταν Vactrel-like association.

Ο Fried και συνεργάτες ανέφεραν μία περίπτωση ενός εμβρύου 13 εβδομάδων με μεγακύστη (30 mm) , όπου στην επανάληψη της υπερηχογραφίας 2 μέρες αργότερα αποκαλύφθηκε ουρητηρικός ασκίτης και μία ξεφούσκωτη ουροδόχος κύστη, με παχιά τοιχώματα. Τελικά η κύηση διακόπηκε, ενώ ο εμβρυϊκός καρυότυπος ήταν 46,ΧΥ.

Ο Hoshino και συνεργάτες ανέφεραν ένα έμβρυο με φυσιολογική υπερηχογραφική εμφάνιση τη 10η εβδομάδα , ωστόσο όμως τη 12η εβδομάδα παρατηρήθηκε μεγακύστη (40 mm) με φυσιολογικό όγκο αμνιακού υγρού. Τη 13η εβδομάδα η διάμετρος της κύστης αυξήθηκε σε 54 mm , ανεβρέθηκε και αμφοτερόπλευρη υδρονέφρωση, ενώ το αμνιακό υγρό ελαττώθηκε.

O Cazorla και συνεργάτες ανέφεραν την περίπτωση ενός εμβρύου με φυσιολογική υπερηχογραφική εμφάνιση την 8η εβδομάδα, τη 13 όμως παρουσιάστηκε στην απεικόνιση μεγακύστη (33 mm ) και ελαττωμένος όγκος αμνιακού υγρού. Ο εμβρυϊκός καρυότυπος ήταν 46, ΧΥ. Η παθολογική εξέταση αποκάλυψε τελικά ουρηθρική ατρησία , μεγακύστη, υδρονέφρωση και ατροφία των κοιλιακών μυών.

Μελέτες προσυμπτωματικού ελέγχου (screening studies)

Σε μία μελέτη υπερηχογραφικής απεικόνισης που πραγματοποιήθηκε σε 622 κυήσεις υψηλού κινδύνου μεταξύ 10-13ης εβδομάδας της κύησης , παρουσιάστηκαν 2 περιπτώσεις ουρηθρικής απόφραξης, εμφανιζόμενης ως μεγακύστη, την 11η και 13η εβδομάδα της κύησης. Σε μία άλλη μελέτη για χρωμοσωμικές ανωμαλίες , με μέτρηση του εύρους της αυχενικής διαφάνειας , εξετάστηκαν 24492 μονές κυήσεις. Η μεγακύστη ήταν παρούσα σε 15 έμβρυα (επιπολασμός 1/1633) και σ' αυτές τις περιπτώσεις η επιμήκης διάμετρος της κύστης ήταν 8-32mm. Υπήρχαν 3 περιπτώσεις χρωμοσωμικών ανωμαλιών εκ των οπίων οι 2 είχαν αυξημένη αυχενική διαφάνεια. Στη χρωμοσωμική ομάδα εμβρύων με ήπια έως μέτρια μεγακύστη (επιμήκης διάμετρος κύστης 8-12mm) η πλειοψηφία των εμβρύων είχαν αυτόματη αποκατάσταση χωρίς άλλες ιδιαίτερες επιπλοκές στη νεφρική ανάπτυξη και λειτουργία. Στα περιστατικά με βαριάς μορφής μεγακύστη (ελάχιστη επιμήκης διάμετρος ουροδόχου κύστης 17), παρατηρήθηκε ανάπτυξη αποφρακτική ουροπάθεια και νεφρική δυσπλασία.

Εκτεταμένες έρευνες σε ζώα έδειξαν ότι η αποφρακτική ουροπάθεια προκαλεί νεφρική δυσπλασία και ο βαθμός της νεφρικής βλάβης σχετίζεται τόσο με το σημείο έναρξης όσο και με τη διάρκεια της απόφραξης. Πολύ περισσότερο αυτές οι μελέτες έχουν δείξει ότι η νεφρική βλάβη μπορεί να περιοριστεί με ενδομήτριο επέμβαση και παράκαμψη της απόφραξης. Παρολ' αυτά τα δεδομένα από την κυστεο-αμνιακή παράκαμψη στα ανθρώπινα έμβρυα με αποφρακτική ουροπάθεια , δεν έχουν δώσει σαφή και αποδεικτικά στοιχεία για την ωφελιμότητα τέτοιων επεμβάσεων, ίσως και γιατί όταν γίνεται η επέμβαση, στη μέση της κύησης, έχει πλέον επέλθει μη αναστρέψιμος νεφρική βλάβη. Το χρονικό σημείο της κύησης όπου τόσο η διάγνωση της μεγακύστης, όσο και η επέμβαση κυστεο-αμνιακής παράκαμψης, θα μπορούσαν να δράσουν αποτρεπτικά για την ανάπτυξη επακόλουθης νεφρικής βλάβης, παραμένει ακόμα αδιευκρίνιστο.

Σκελετικές Ανωμαλίες

Η πρώτη εμφάνιση των άκρων του εμβρύου στην υπερηχογραφία γίνεται την 8η εβδομάδα της κύησης, ενώ διαδοχικά το μηριαίο και το βραχιόνιο οστό διακρίνονται από την 9η εβδομάδα, η κνήμη/ περόνη και ωλένη/ κερκίδα τη 10η εβδομάδα της κύησης και από την 11η εβδομάδα και τα δάκτυλα ποδιών-χεριών του εμβρύου. Φυσιολογικά στο τέλος της 11ης εβδομάδας διακρίνονται κανονικά όλα τα μακρά οστά. Από την άλλη πλευρά οι κινήσεις του σώματος του εμβρύου γίνονται ορατές από την 9η εβδομάδα, ενώ την 11η εβδομάδα τα άκρα κινούνται με ευκολία. Τα μήκη του βραχιονίου , της κνήμης-περόνης, της κερκίδας-ωλένης και του μηριαίου είναι περίπου ίδια από την 11η έως τη 14η εβδομάδα, και αυξάνουν γραμμικά με την πρόοδο της κύησης από 6mm την 11η εβδομάδα, σε 13mm την 14η. Η αναλογία του μηριαίου οστού προς το πόδι είναι 0,85. Οι σκελετικές δυσπλασίες εμφανίζονται περίπου με συχνότητα 1/4000 γεννήσεις. Το 25% των νοσούντων εμβρύων είναι θνησιγενή ενώ το 30% πεθαίνουν στην νεογνική περίοδο. Οι πιο συχνές ανωμαλίες είναι η θανατηφόρος δυσπλασία, ατελής οστεογένεση, η αχονδροπλασία, η αχονδρογένεση και η ασφυκτική θωρακική δυσπλασία. Διάφορες εκθέσεις και μελέτες περιστατικών έχουν περιγράψει την προγεννητική διάγνωση ενός μεγάλου πεδίου σκελετικών ανωμαλιών από το πρώτο τρίμηνο της κύησης, που συνήθως σχετίζονται με αύξηση του πάχους της αυχενικής διαφάνειας.

Βιβλιογραφία

1. Σύγχρονη γυναικολογία και μαιευτική-Γεωργίου Κ. Κρεατσά - Εκδόσεις Π.Χ.Πασχαλίδης
2. Εμβρυολογία- Ρωξάνη Αγγελοπούλου - Εκδόσεις Π. Χ. Πασχαλίδης
3. The 11-14 weeks scan by Nicolaides, Sebire, Snijders & Ximenes-(Diagnosis fetal abnormalities at 11-14 weeks)-site on web: http://www.centrus.com.br/DiplomaFMF/SeriesFMF/11-14weeks/index-11.htm
4. Using fetal nuchal translucency to screen for major congenital cardiac defects at 10-14 weeks of gestation : population based cohort study-1999 British Medical Journal , BMJ, 1999 Jan 9; 318 (7176) : 81-85.
5. Article by: Hyett J., Perdu M., Sharland G., Nicolaides K. 2002-10-30-13 Atrioventricular septal defect © Bronshtein www.TheFetus.net
6. Atrioventricular septal defect Moshe Bronshtein MD and  Etan Z. Zimmer MD Haifa, Israel
7. Heart, cordis ectopia-William J. Meyer, MD, Daniel W. Gauthier, MD, Wilfredo Torres, MD, William Donald, MD, Steven Warsof, MD

Μπαρούνης Ραδαμάνθης, Φοιτητής Ιατρικής Σχολής
Β’ Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών
Αρεταίειο Νοσοκομείο
Διευθυντής: Καθηγητής Γ. Κ. Κρεατσάς