ΕΞΟΜΦΑΛΟΣ

Ορισμός: Ανωμαλία του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος που χαρακτηρίζεται από πρόπτωση των ενδοκοιλιακών οργάνων στη βάση του ομφάλιου λώρου (εικ. 5,1).

Συχνότητα :Η συχνότητα της πάθησης είναι 1/4000 κυήσεις. Η αναλογία αρρένων / θηλέων ποικίλλει σε διάφορες μελέτες από 1,6 :1 έως 1 : 5.

Εικ 5. 1

Αιτιολογία: Η νόσος εμφανίζεται συνήθως σποραδικά, έχει όμως παρατηρηθεί και ε συνδυασμό με χρωμοσωμικές ανωμαλίες ( τρισωμία 18 ή τρισωμία 13) ή το σύνδρομο beckwith – wiedemann (1/14000 – εξόμφαλος, μακροσωμία, οργανομεγαλία, μακρογλωσσία, νοητική καθυστέρηση).

Φυσιολογικά το έντερο αναπτύσσεται σε 3 στάδια: α) Πρόπτωση στον αμνιακό σάκο και περιστροφή. β) επιστροφή του εντέρου στην κοιλιακή κοιλότητα, γ) καθήλωση στο περιτόναιο. Εξόμφαλος προκύπτει όταν στο τέλος της πρώτης φάσης η επιστροφή μερικών ελίκων του λεπτού εντέρου είναι ελλιπής (Εικ.5.1). Μπορεί στην κοιλότητα της κήλης να συνυπάρχουν και άλλα όργανα, όπως ήπαρ, σπλήνας.

Εικ 5. 2 Μικρή βλάβη με εντερικό περιεχόμενο

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Εγκάρσιες και επιμήκεις λήψεις δείχνουν βλάβη στον ομφαλό που συνδέεται με την κοιλιά με μεγάλη βάση και καλύπτεται από μεμβράνη.

Τα ομφαλικά αγγεία φαίνονται να φτάνουν ως την άκρη της βλάβης. Εφόσον το τοίχωμα της κήλης που αποτελείται από περιτόναιο και άμνιο είναι άθικτο, δεν παρατηρούνται ελεύθερες έλικες στον αμνιακό σάκο. Το περιεχόμενο της κήλης συνήθως είναι λεπτό έντερο, που διακρίνεται από τις περισταλτικές κινήσεις (εικ.5.2).

Σε μεγαλύτερες όμως βλάβες είναι δυνατόν να φανούν και άλλα όργανα όπως το ήπαρ, ο στόμαχος, η ουροδόχος κύστη, καθώς και συλλογή ασκιτικού υγρού. Αν συμβεί ρήξη του τοιχώματος της κήλης η είσοδος του ομφάλιου λώρου θα φανεί να γίνεται ανάμεσα από προπίπτοντα κοιλιακά όργανα, Επίσης η προβολή του ήπατος μπροστά από το κοιλιακό τοίχωμα είναι ενδεικτική για ραγέντα εξόμφαλο (Εικ. 5.3). Συνήθως σε τέτοιες βλάβες συνυπάρχει και υδράμνιο.

Εικ 5. 3 Μεγάλη βλάβη όπου το ήπαρ βρίσκεται μπροστά από το κοιλιακό τοίχωμα

Πρόγνωση: Σε μεμονωμένες βλάβες η μετεγχειρητική επιβίωση προσεγγίζει το 90%, Αν όμως συνυπάρχουν και άλλες βλάβες ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες η θνητότητα είναι μεγαλύτερη (Εικ. 5.4).

Εικ 5. 4 Μακροσκοπική εικόνα νεογέννητων με ομφαλοκήλη

ΓΑΣΤΡΟΣΧΙΣΗ

Ορισμός: Πρόκειται για προγεννητική εκσπλάχνωση του εμβρυϊκού εντέρου, δια μέσου ενός παρομφαλικού ελλείμματος του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος, μέσα στην αμνιακή κοιλότητα (Εικ. 5.5).

Συχνότητα: Η επίπτωση της νόσου είναι περίπου 1/ 4000 κυήσεις και η αναλογία αρρένων / θηλέων 1/1

Εικ 5. 5 Εκσπλάχνωση εντερικών ελίκων δια μέσου παραομφαλικού τρήματος

Αιτιολογία: Συνήθως η βλάβη είναι σποραδική και σπάνια συνδέεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Σε ένα ποσοστό 10-30% συνυπάρχουν και άλλες βλάβες του εντέρου, συνήθως στένωση λόγω στραγγαλισμού.

Η νόσος προκαλείται από ανωμαλία στην απονεύρωση του ορθού κοιλιακού μυ, κοντά στη μέση γραμμή, λίγο κάτω από τον ομφαλό. Πιθανή αιτία είναι η ατελής επάνοδος της δεξιάς ομφαλικής φλέβας, φαινόμενο προσωρινό στα εμβρυϊκά στάδια( Εικ. 5.5).

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Στον υπερηχογραφικό έλεγχο οι έλικες του παχέως και του λεπτού εντέρου βρίσκονται εκτός της κοιλιακής κοιλότητας, ελεύθερα επιπλέοντας στο αμνιακό υγρό (Εικ.5.6 – 5.7). Το έλλειμμα συνήθως βρίσκεται στο κάτω δεξιό τεταρτημόριο του κοιλιακού τοιχώματος και δύσκολα ανευρίσκεται. Όσο μικρότερη είναι διάμετρος του ελλείμματος τόσο σοβαρότερος ο κίνδυνος του στραγγαλισμού. Στις περιπτώσεις αυτές υδράμνιο ανευρίσκεται ως αποτέλεσμα της εντερικής ισχαιμίας. Επίσης μπορεί να εμφανιστεί ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης. Η τελευταία αποτελεί μια κατάσταση που πρέπει να διαφοροδιαγνωστεί από την απλή μείωση της κοιλιακής περιμέτρου, λόγω της εκσπλάχνωσης του κοιλιακού περιεχομένου. Ο ομφάλιος λώρος κατά τον έλεγχο ανευρίσκεται φυσιολογικός σε όλο το μήκος του

Εικ 5. 6 Ελεύθερες εντερικές έλικες που επιπλέουν στο αμνιακό υγρό

Εικ. 5.7. Ελεύθερες εντερικές έλικες που επιπλέουν στο αμνιακό υγρό

Πρόγνωση: Μετεγχειρητικά η επιβίωση των νεογνών είναι περίπου 90%. Η θνησιμότητα οφείλεται στο σύνδρομο μικρού εντέρου που αναπτύσσεται ως επιπλοκή. Στις περιπτώσεις αυτές είναι απαραίτητη η παρεντερική σίτιση του νεογνού και ο θάνατος επέρχεται σε 4 ημέρες λόγω ηπατικής νόσου.

ΕΚΣΤΡΟΦΗ ΤΗΣ ΟΥΡΟΔΟΧΟΥ ΚΥΣΤΗΣ

Εικ 5. 8 Έλλειμμα του κατώτερου κοιλιακού τοιχώματος που αφήνει εκτεθειμένη την ουροδόχο κύστη.

Ορισμός: Πρόκειται για ανωμαλία κατά τη σύγκλειση του κατώτερου τμήματος του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος, Μικρές βλάβες οδηγούν σε επισπαδία ενώ μεγαλύτερες αφήνουν εκτεθειμένο το κατώτερο τοίχωμα της κύστης (Εικ 5.8)

Συχνότητα: Η νόσος συναντάται σε 1:30000 γεννήσεις.

Αιτιολογία: Απαντάται σποραδικά, ενώ η αιτιολογία της είναι άγνωστη.

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Το αμνιακό υγρό απεικονίζεται φυσιολογικό. Όμως η ουροδόχος κύστη του εμβρύου δεν απεικονίζεται (κανονικά ο κύκλος γέμισμα-άδειασμα της κύστης διαρκεί 15 min ). Μία υπερηχογενής μάζα προβάλλει στο κατώτερο κοιλιακό τοίχωμα σε στενή σχέση με τις ομφαλικές αρτηρίες (Εικ 5.9)

Εικ 5. 9 Η ουροδόχος κύστη απεικονίζεται πολύ μικρή και χωρίς εμφανή κοιλότητα, σαν υπερηχογενής μάζα ανάμεσα στις ομφαλικές αρτηρίες

Πρόγνωση: Μετεγχειρητικά η επιβίωση φτάνει το 80%. Η πρόγνωση είναι πολύ καλή με εξαίρεση κάποιες περιπτώσεις όπου χρειάζεται παράκαμψη της ουροφόρου οδού (Εικ. 5.10)

Εικ 5. 10 Απουσία του πέους. Πράσινα βέλη: ουροδόχος κύστη. Κίτρινα βέλη: ομφάλιος λώρος. Μπλε βέλη: όσχεο.

Βιβλιογραφία

1. Diagnosis of fetal abnormalities Gianluigi Pilu & Kypros H.Nicolaides
2. Ultrasound Diagnosis of Fetal Anomalies M.Entezami, M. Albig, A.Gasiorek-Weins, R.Becker
3. www.fetus.net
4. www.centrus.com.br

Παπαδόπουλος Κωνσταντίνος, Φοιτητής Ιατρικής Σχολής
Β’ Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών
Αρεταίειο Νοσοκομείο
Διευθυντής: Καθηγητής Γ. Κ. Κρεατσάς