ΕΛΛΕΙΜΜΑΤΑ ΤΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΩΛΗΝΑ

Ορισμός : Διαμαρτίες σύγκλισης του νευρικού σωλήνα . Περιλαμβάνουν την ανεγκεφαλία , την εγκεφαλοκήλη και την δισχιδή ράχη .

Συχνότητα : Υπόκεινται σε μεγάλη γεωγραφική και χρονική διακύμανση .Στο ΗΒ ο επιπολασμός είναι της τάξης των 5 στις 1.000 γεννήσεις . Το 95% αυτού αντιστοιχεί στην ανεγκεφαλία και την δισχιδή ράχη με ίση περίπου επικράτηση η καθεμιά , ενώ το υπόλοιπο 5% στην εγκεφαλοκήλη .

Αιτιολογία : Οφείλονται στην αδυναμία σύγκλισης των νευρικών πτυχών και σχηματισμού του νευρικού σωλήνα . Πιθανόν συμμετέχει κάποια διαταραχή της νευρικής επαγωγής . Αν και στην πλειοψηφία η ακριβής αιτιολογία είναι άγνωστη , για ένα ποσοστό 10% ενοχοποιούνται χρωμοσωμικές ανωμαλίες , σημειακές γονιδιακές μεταλλάξεις , διαβήτης της κύησης ή λήψη τερατογόνων , όπως αντιεπιληπτικά ( υδαντοΐνη ) . Όταν ένας γονέας ή αδερφός είχε εμφανίσει τέτοια δυσπλασία , τότε ο κίνδυνος επανεμφάνισης είναι 5-10% . Συμπλήρωση της μητρικής διατροφής στην περίοδο περί την σύλληψη με φυλλικό οξύ περιορίζει περίπου στο μισό τον κίνδυνο .

Α) ΑΝΕΓΚΕΦΑΛΙΑ

Ορισμός : Η ανωμαλία κατά την οποία ο εγκέφαλος παρουσιάζεται σαν μια σπογγώδης , αγγειακή μάζα , που καλύπτεται από μεμβράνη , αποτελώντας κυρίως δομές του οπίσθιου εγκεφάλου . Ακρανία πάντοτε συνοδεύει την κατάσταση αυτή , ενώ κάποτε μπορεί να συνδυάζεται με ραχιόσχιση . Επειδή στις περισσότερες περιπτώσεις παρατηρείται υποτυπώδης παρουσία του στελέχους και των βασικών γαγγλίων έχει προταθεί ο όρος μεροανεγκεφαλία .

Συχνότητα : 1 στις 1.000 γεννήσεις . Αποτελεί την πλέον συχνή ανοικτή έλλειψη του νευρικού σωλήνα , καθώς και την συχνότερη διαμαρτία του Κ.Ν.Σ . Αναλογία θηλέων προς άρρενες 4 : 1 .

Αιτιολογία : Οφείλεται σε αποτυχία σύγκλισης του πρόσθιου νευροπόρου μεταξύ τρίτης και τέταρτης εβδομάδας της κύησης . Υπάρχει εξέλιξη από την ακρανία σε εξεγκεφαλία και τελικά σε ανεγκεφαλία . Ο αναπτυσσόμενος εγκέφαλος εκφυλίζεται , κυρίως προς το δεύτερο τρίμηνο , κάτω από την επίδραση του αμνιακού υγρού .

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Απουσία κρανιακού θόλου και εγκεφαλικών ημισφαιρίων . Τα οστά του προσώπου , το εγκεφαλικό στέλεχος και τμήματα των ινιακών οστών και του μεσεγκεφάλου συνήθως υπάρχουν . Το εμβρυϊκό πρόσωπο συχνά έχει βατραχοειδή εμφάνιση με προεξέχοντα τόξα . Σε ποσοστό 50% συνυπάρχει έλλειμμα του νωτιαίου σωλήνα .

Πορεία/Πρόγνωση : Η διαταραχή είναι ασύμβατη με την ζωή και το έμβρυο είτε γεννιέται νεκρό είτε καταλήγει εντός ωρών .

Εικ.1.1. Ανεγκεφαλία στις αρχές του δευτέρου τριμήνου. Α. Οβελιαίο υπερηχογράφημα. Μεγάλη μάζα αγγειώδους στρώματος σε κεφαλική θέση ως προς την βάση του κρανίου.Β. Μετωπιαία εικόνα του προσώπου. Συμμετρική απουσία του θόλου του κρανίου πάνω από τους οφθαλμικούς κόγχους.

Εικ.1.2.Ανεγκεφαλία . Παρατηρείται ακρανία και το υπόλειμμα του εγκεφάλου , που εξέχει έχει όψη σπογγώδους αγγειοβριθούς μάζας.

Β) ΕΓΚΕΦΑΛΟΚΗΛΗ

Ορισμός : Κρανιακό έλλειμμα διαμέσου του οποίου προβάλλουν οι μήνιγγες (μηνιγγοκήλη ) , οι μήνιγγες και τμήμα του εγκεφάλου ( μηνιγγοεγκεφαλοκήλη ) ή τέλος οι μήνιγγες και τμήμα του εγκεφάλου , που περιέχει μέρος του κοιλιακού συστήματος ( μηνιγγοϋδροεγκεφαλοκήλη ) .

Συχνότητα : 1:2.000 γεννήσεις .

Αιτιολογία : Οφείλεται σε αποτυχία σύγκλισης του πρόσθιου νευροπόρου .

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Σφαιρικός σάκος γεμάτος υγρό ή εγκεφαλικό ιστό , που εκτείνεται διαμέσου ελλείμματος του οστέινου θόλου του κρανίου . Συχνότερα αναπτύσσεται στην μέση γραμμή στην ινιακή χώρα (75%) , ενώ μπορεί να εμφανιστεί στην μετωπιαία (12%) , την βρεγματική (13%) ή και την ρινική . Όσο μεγαλύτερο τμήμα του εγκεφαλικού ιστού προβάλλει , τόσο λιγότερο παραμένει ενδοκρανιακά , οδηγώντας σε μικροκεφαλία . Παρ’ότι μπορεί να συνυπάρχει υδροκέφαλος , η περιφέρεια του κεφαλιού παραμένει μικρή .

Πορεία/Πρόγνωση : Η πρόγνωση είναι αντιστρόφως ανάλογη προς το ποσοστό του προβάλλοντος εγκεφαλικού ιστού . Η περιγεννητική θνησιμότητα είναι 40% και πάνω από 80% των επιζώντων νεογνών είναι νοητικά και νευρολογικά ανάπηρα .

Εικ.1.3. Α. Εγκεφαλοκήλη . Προβολή μικτής μάζας μέσω ελλείμματος του θόλου του κρανίου . Β. Μηνιγγοκήλη . Προβολή μόνο των μηνίγγων , που σχηματίζουν σάκο γεμάτο υγρό .

Εικ.1.4.Ευμεγέθης μηνιγγοεγκεφαλοκήλη της ινιακής χώρας λόγω ευρείας έλλειψης του ινιακού οστού.

Γ) ΔΙΣΧΙΔΗΣ ΡΑΧΗ ( SPINA BIFIDA )

Ορισμός : Ανωμαλία ένωσης των δύο μισών των σπονδυλικών τόξων ενός ή περισσότερων σπονδύλων . Περίπου 90% εμφανίζονται στην οσφυοϊερά χώρα , 6% στον θώρακα και 3% στον αυχένα .

Όταν δεν παρατηρείται επιπλέον ανωμαλία και το ελάττωμα καλύπτεται με δέρμα , τότε αναφέρεται ως καλυμμένη δισχιδής ράχη ( spina bifida occulta ) . Όταν συνδυάζεται με έξοδο ,διαμέσου του ελλείμματος , μηνίγγων (μηνιγγοκήλη ) ή και νωτιαίου μυελού (μηνιγγομυελοκήλη ) με αποτέλεσμα την δημιουργία σάκων διαφορετικού μεγέθους , τότε αναφέρεται ως κυστική δισχιδής ράχη (spina bifida cystika ) . Μηνιγγομυελοκήλη εμφανίζεται στο 75% των περιπτώσεων . Η σοβαρότερη μορφή είναι η δισχιδής ράχη με μυελόσχιση όπου ο μυελός είναι ανοικτός σαν μια αποπλατυσμένη μάζα νευρικού ιστού .

Συχνότητα : Η κυστική δισχιδής ράχη εμφανίζεται σε 8:10.000 γεννήσεις .

Αιτιολογία : Οφείλεται σε αποτυχία σύγκλισης του ουραίου νευροπόρου .

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Απαιτείται συστηματική εξέταση κάθε σπονδύλου από την αυχενική μέχρι την ιερά χώρα σε επιμήκεις και εγκάρσιες τομές . Στις εγκάρσιες τομές ο σπόνδυλος φυσιολογικά εμφανίζεται σαν κλειστός κύκλος καλυμμένος από ακέραιο δέρμα , ενώ στην δισχιδή ράχη έχει σχήμα V και συνοδεύεται από μηνιγγοκήλη ( λεπτοτοιχωματική κύστη ) ή μηνιγγομυελοκήλη . Η έκταση του ελλείμματος και τυχόν κυφοσκολίωση ελέγχονται καλύτερα σε επιμήκη τομή .

Επίσης υπάρχουν σημεία στο κρανίο και τον εγκέφαλο που βοηθούν την διάγνωση , όπως η εσοχή των μετωπιαίων οστών (σημείο λεμονιού ) και η εξάλειψη της μεγάλης δεξαμενής ( cisterna magna ) είτε με απούσα παρεγκεφαλίδα είτε με ανώμαλη προς τα πίσω κύρτωση των παρεγκεφαλιδικών ημισφαιρίων (σημείο μπανάνας ) .Αυτά οφείλονται στην μείωση της ενδοκράνιας πίεσης από την ύπαρξη της δισχιδούς ράχης . Στο 80% συνυπάρχει υδροκέφαλος .

Πορεία/Πρόγνωση : Η καλυμμένη δισχιδής ράχη συνήθως δεν προκαλεί νευρολογικά προβλήματα . Στην κυστική δισχιδή ράχη τα επιζώντα νεογνά συχνά εμφανίζουν σοβαρά νευρολογικά προβλήματα με παράλυση των κάτω άκρων και ακράτεια . Παρά τον συνυπάρχοντα υδροκέφαλο , που απαιτεί χειρουργείο , η διανοητική κατάσταση μπορεί να είναι φυσιολογική . Υπάρχουν πειραματικές ενδείξεις ότι ενδομήτριο κλείσιμο της δισχιδούς ράχης πιθανόν να ελαττώσει τον κίνδυνο αναπηρίας , επειδή το αμνιακό υγρό στο τρίτο τρίμηνο πιστεύεται ότι είναι νευροτοξικό .

Εικ.1.5. Δισχιδής ράχη . Α. Εγκάρσια τομή του σπονδύλου , που εμφανίζεται με σχήμα V . Β. Οβελιαία τομή του εμβρυϊκού σώματος . Παρατηρείται ένας σάκος να προβάλλει έξω από τον σπονδυλικό σωλήνα . Μηνιγγοκήλη . Γ. Μετωπιαία τομή .

Εικ.1.6.Α. Εσοχή των μετωπιαίων οστών ( σημείο λεμονιού ) .Β. Προς τα οπίσω κύρτωση της παρεγκεφαλίδας ( σημείο μπανάνας ) .

Εικ.1.7. Ευμεγέθης οσφυϊκή μηνιγγομυελοκήλη , που καλύπτεται από λεπτό υμένα.

ΥΔΡΟΚΕΦΑΛΙΑ

Ορισμός : Η παθολογική προϊούσα αύξηση του όγκου των κοιλιών .

Συχνότητα : 5 με 25 ανά 10.000 γεννήσεις . Κίνδυνος επανεμφάνισης 2-5% . Κοιλιομεγαλία ( διάμετρος πλαγίων κοιλιών από 10 mm και άνω ) ευρίσκεται σε 1% των κυήσεων στο U/S 18-23 εβδομάδων . Επομένως , η πλειοψηφία των εμβρύων με κοιλιομεγαλία δεν αναπτύσσει υδροκέφαλο .

Αιτιολογία : Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων υπάρχει απόφραξη σε κάποιο επίπεδο της οδού κυκλοφορίας του εγκεφαλονωτιαίου υγρού . Η υπερπαραγωγή ΕΝΥ είναι σπάνιο φαινόμενο . Το 70% των περιπτώσεων αφορά στένωση του υδραγωγού του Sylvius . Ενοχοποιούνται χρωμοσωμικές ανωμαλίες ( τρισωμίες 21,18,13,τριπλοειδία ) , ενδομήτριες αιμορραγίες και συγγενείς λοιμώξεις ( κυτταρομεγαλοϊός , τοξοπλάσμωση και ερυθρά ) . Πάντως οι περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν σαφή αιτιολογία και πιθανώς οφείλονται σε γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες .

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Αύξηση των πλαγίων κοιλιών σε σχέση με το ημισφαίριο του εγκεφάλου . Φυσιολογικά , το πηλίκον της σχέσης πλάγια κοιλία προς ημισφαίριο πρέπει να είναι κάτω του 0,5 μετά τις 18 εβδομάδες . Πριν τις 24 εβδομάδες και συγκεκριμένα σε περιπτώσεις που συνδυάζεται με δισχιδή ράχη , η κεφαλική περιφέρεια μπορεί να είναι μάλλον μικρή παρά μεγάλη για την ηλικία κύησης . Μια εγκάρσια τομή της κεφαλής στο επίπεδο του διαφανούς διαφράγματος θα δείξει τις διεσταλμένες πλάγιες κοιλίες με διάμετρο από 10mm και άνω . Τα χοριοειδή πλέγματα περιβάλλονται από υγρό . Συνήθως γίνεται διάκριση ανάμεσα στην ήπια ή οριακή κοιλιομεγαλία ( διάμετρος ινιακού κέρατος 10-15 mm) και την έκδηλη κοιλιομεγαλία ή υδροκέφαλο (διάμετρος >15mm ) .

Πορεία/Πρόγνωση : Εμβρυικός και περιγεννητικός θάνατος και νευρολογική εξέλιξη σχετίζονται εντόνως με την παρουσία και άλλων δυσπλασιών καθώς και χρωμοσωμικών ανωμαλίων . Αν και η ήπια κοιλιομεγαλία συνδέεται γενικά με καλή πρόγνωση , τα επηρεασμένα νεογνά διαμορφώνουν την ομάδα με την μεγαλύτερη επίπτωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών . Στο 10% των περιπτώσεων παρατηρείται καθυστέρηση της νευρικής ανάπτυξης .

Εικ.1.8. Α. Ήπια ή οριακή κοιλιομεγαλία . Β. Υδροκέφαλος .Εκσεσημασμένα διατεταμένες πλάγιες κοιλίες , που αφίστανται σημαντικά της μέσης γραμμής .

Εικ.1.9. Υδροκέφαλος.

ΟΛΟΠΡΟΣΕΓΚΕΦΑΛΙΑ

Ορισμός : Φάσμα ανωμαλιών διάπλασης του εγκεφάλου κατά τις οποίες συμβαίνει συνένωση των πλάγιων κοιλιών και της τρίτης κοιλίας . Ανάλογα με τον βαθμό βαρύτητας διακρίνονται τρεις τύποι , ο αλοβιακός που είναι ο σοβαρότερος , και χαρακτηρίζεται από μονήρη κοιλία και συνένωση των θαλάμων , ο ημιλοβιακός , κατά τον οποίο υπάρχει μερικός διαχωρισμός των κοιλιών και των εγκεφαλικών ημισφαιρίων οπισθίως με ατελή συνένωση των θαλάμων και τέλος ο λοβιακός με φυσιολογικό διαχωρισμό των κοιλιών και των θαλάμων , αλλά με απουσία του διαφανούς διαφράγματος . Οι δύο πρώτοι τύποι συχνά συνοδεύονται από μικροκεφαλία και παραμορφώσεις του προσώπου .

Συχνότητα : 1 στις 5.000-10.000 γεννήσεις , αλλά 1 στα 250 έμβρυα . Άρρενα : θήλεα 1:3 στον αλοβιακό , 1 : 1 στον λοβιακό .

Αιτιολογία : Οφείλεται σε αποτυχία αυλάκωσης του πρόσθιου εγκεφάλου εξαιτίας ελαττωματικής αλληλεπίδρασης μεταξύ της νωτιαίας χορδής και του νευροεξωδέρματος κατά την τέταρτη εβδομάδα της ανάπτυξης . Αν και σε πολλές περιπτώσεις ευθύνεται κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία ( συνήθως τρισωμία 13 ) ή μια γεννητική διαταραχή , σε πολλές περιπτώσεις η αιτία είναι άγνωστη . Για την σποραδική , μη χρωμοσωμική ολοπροσεγκεφαλία , ο κίνδυνος επανεμφάνισης είναι 6% .

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Στην τυπική εγκάρσια τομή για μέτρηση της αμφιβρεγματικής διαμέτρου υπάρχει μία μονήρης διογκωμένη μεσαία κοιλία , που αντικαθιστά τις δύο πλάγιες κοιλίες ή μερικός διαχωρισμός των κοιλιών . Ο αλοβιακός και ο ημιλοβιακός τύπος συχνά συνδέονται με ανωμαλίες του προσώπου , όπως υποτελορισμός ή κυκλωπία .

Πορεία/Πρόγνωση : Η αλοβιακή και ημιλοβιακή ολοπροσεγκεφαλία είναι ασύμβατη με την ζωή . Τα βαρέως επηρεασμένα νεογνά καταλήγουν εντός 6 μηνών . Ο λοβιακός τύπος συνδέεται με νοητική καθυστέρηση .

Εικ.1.10. Ολοπροσεγκεφαλία . Α. Αλοβιακός τύπος . Μονήρης διατεταμένη μεσαία κοιλία , που αντικαθιστά τις δύο πλάγιες . Β. Λοβιακός τύπος .

Εικ.1.11.Κυκλωπία ( συνοφθαλμία ) οφειλόμενη σε ολοπροσεγκεφαλία.

ΑΓΕΝΕΣΙΑ ΤΟΥ ΜΕΣΟΛΟΒΙΟΥ

Ορισμός : Πλήρης ή μερική αγενεσία του μεσολοβίου .

Συχνότητα : 5/1.000 γεννήσεις . Όταν συνυπάρχουν και άλλες ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος ανευρίσκεται στο 50% .

Αιτιολογία : Μπορεί να οφείλεται σε διαταραχή στην ανάπτυξη ή να είναι δευτεροπαθής σε κάποια καταστροφική βλάβη . Συσχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες ( συνήθως τρισωμίες 18,13,8 ) και περισσότερα από 100 γενετικά σύνδρομα .

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Το μεσολόβιο δεν είναι ορατό στις τυπικές εγκάρσιες τομές του εγκεφάλου . Στην πλήρη αγενεσία του μεσολοβίου υπάρχει απουσία του διαφανούς διαφράγματος , ευρύς διαχωρισμός των πλαγίων κοιλιών , διεύρυνση των ινιακών κεράτων ( σημείο δακρύου ) και των κόλπων και προς τα άνω παρεκτόπιση της τρίτης κοιλίας .

Πορεία/Πρόγνωση : Εξαρτάται από την υποκείμενη αιτία . Στο 90% των περιπτώσεων με μόνη την αγενεσία του μεσολοβίου η εξέλιξη είναι φυσιολογική .

Εικ.1.12. Α. Αγενεσία του μεσολοβίου. Β. Παρατηρείται απουσία του διαφανούς διαφράγματος και διεύρυνση των ινιακών κεράτων των πλάγιων κοιλιών ( σημείο δακρύου )

ΥΔΡΑΝΕΓΚΕΦΑΛΙΑ

Σπάνια σποραδική ανωμαλία κατά την οποία παρατηρείται πλήρης ή σχεδόν πλήρης καταστροφή του εγκεφαλικού ιστού και των βασικών γαγγλίων και αντικατάστασή τους από εγκεφαλονωτιαίο υγρό . Υπάρχει μόνο μεσεγκέφαλος και παρεγκεφαλίδα . Συσχετίζεται με απόφραξη των έσω καρωτίδων στα αρχικά στάδια διάπλασης του εμβρύου , παρατεταμένο σοβαρό υδροκέφαλο και κατακλυσμιαία λοίμωξη , όπως τοξοπλάσμωση ή CMV . Υπερηχογραφικά , διακρίνεται μεγάλη κυστική μάζα , που γεμίζει ολόκληρη την κοιλότητα του κρανίου με απουσία ή ασυνέχεια του εγκεφαλικού φλοιού και της ανάκλασης της μέσης γραμμής . Χαρακτηριστικά , το εγκεφαλικό στέλεχος προβάλλει μέσα στην κυστική κοιλότητα . Είναι ασύμβατη με την ζωή .

Εικ.1.13. Υδρανεγκεφαλία . Τυπική απεικόνιση του εγκεφαλικού στελέχους να προβάλλει μέσα σε πλήρως γεμάτη με υγρό ενδοκρανιακή κοιλότητα.

ΠΟΡΕΓΚΕΦΑΛΙΑ / ΣΧΙΖΕΓΚΕΦΑΛΙΑ

Πορεγκεφαλία : Ενδοκρανιακή κυστική αλλοίωση , που επικοινωνεί με το σύστημα των κοιλιών , τον υπαραχνοειδή χώρο ή και τα δύο . Σπάνια διαταραχή , που οφείλεται σε τοπική καταστροφή εγκεφαλικού παρεγχύματος από έμφρακτο ή αιμορραγία με συνακόλουθη νέκρωση της προσβεβλημένης περιοχής και σταδιακή εκκένωση των συστατικών της μέσα στον αυλό της παρακείμενης κοιλίας . Επειδή το ισχαιμικό επεισόδιο είναι συνήθως περισσότερο εκτεταμένο σε σχέση με την έκταση του σχηματιζόμενου εμφράκτου , το εγκεφαλικό ημισφαίριο τείνει να είναι μικρό σε μέγεθος με διεύρυνση της σύστοιχης κοιλίας .Υπερηχογραφικά , παρατηρούνται μία ή περισσότερες κυστικές περιοχές στο εγκεφαλικό παρέγχυμα , που επικοινωνούν με τις κοιλίες . Η πρόγνωση εξαρτάται από το μέγεθος και την εντόπιση της βλάβης και αν και υπάρχει αυξημένος κίνδυνος επηρεασμένης νευρολογικής ανάπτυξης , σε κάποιες περιπτώσεις η ανάπτυξη είναι φυσιολογική .

Σχιζεγκεφαλία : Πρόκειται για σχισμές στον εμβρυϊκό εγκέφαλο , που συνδέουν τις πλάγιες κοιλίες με τον υπαραχνοειδή χώρο . Σπάνια διαταραχή , πιθανόν πρώιμη ανωμαλία στην ανάπτυξη του εγκεφάλου ή απότοκος απόφραξης των μέσων εγκεφαλικών αρτηριών . Υπερηχογραφικά , διακρίνονται αμφοτερόπλευρες σχισμές , που εκτείνονται από τις πλάγιες κοιλίες μέχρι τον υπαραχνοειδή χώρο. Συνήθως συνδέεται με απουσία του διαφανούς διαφράγματος . Συσχετίζεται με σοβαρή καθυστέρηση της νευρικής ανάπτυξης και σπασμούς .

Εικ.1.14. Α. Πορεγκεφαλική κύστη , που καταλαμβάνει το μεγαλύτερο μέρος ενός ημισφαιρίου και επικοινωνεί με το σύστημα των κοιλιών . Β. Σχισμές , που συνδέουν τις πλάγιες κοιλίες με τον υπαραχνοειδή χώρο.

ΜΙΚΡΟΚΕΦΑΛΙΑ

Ορισμός : Κλινικό σύνδρομο , που χαρακτηρίζεται από περίμετρο κεφαλής μικρότερη από την φυσιολογική διακύμανση .

Συχνότητα : 1:8.000-1:20.000 γεννήσεις .

Αιτιολογία : Η μικρή περιφέρεια του κεφαλιού κυρίως οφείλεται σε ανεπαρκή ανάπτυξη του εγκεφαλικού ιστού , που οδηγεί σε μείωση του εγκεφαλικού όγκου , ενώ σπανίως μπορεί να προκληθεί από ανωμαλία των οστών του κρανίου , όπως πρώιμη κρανιοσυνόστωση . Μπορεί να κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο ή επικρατούντα χαρακτήρα . Συχνά συνδυάζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμίες 13 ,18 ) . Έχουν περιγραφεί πάνω από 300 σύνδρομα , που στα χαρακτηριστικά τους περιλαμβάνουν την μικροκεφαλία . Μπορεί να οφείλεται σε ενδομήτρια λοίμωξη , εμβρυϊκή υποξία , ακτινοβολία , αλκοόλ , φάρμακα , όπως το αντιεπιληπτικό υδαντοΐνη ή η αντιπηκτική αγωγή της μητέρας με βαρφαρίνη και σε έκθεση σε άλλες τερατογόνες ουσίες . Συχνά συνυπάρχει με άλλες εγκεφαλικές ανωμαλίες , όπως εγκεφαλοκήλη ή ολοπροσεγκεφαλία .

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Το μέγεθος της κεφαλής είναι μικρό , αλλά το πρόσωπο διατηρεί τις φυσιολογικές του διαστάσεις . Η περίμετρος της κεφαλής είναι τρεις σταθερές αποκλίσεις κάτω από τον μέσο όρο για την ηλικία κύησης . Όταν η περίμετρος είναι 2-3 SD κάτω από τον μέσο όρο , ενδεικτικά ευρήματα είναι το επικλινές μέτωπο και η διάταση των πλαγίων κοιλιών . Χρειάζεται προσοχή , γιατί το μικρό μέγεθος κεφαλής μπορεί να είναι οικογενειακή κατάσταση και να μην αποτελεί παθολογικό εύρημα . Ο εγκέφαλος είναι μικρός με κυρίως επηρεασμένα τα εγκεφαλικά ημισφαίρια σε σχέση με τον μεσεγκέφαλο και τον οπίσθιο βόθρο . Η καθυστέρηση της κεφαλής μπορεί να μην είναι εμφανής πριν από τις 26 εβδομάδες , γι’αυτό χρειάζεται σειρά εξετάσεων .

Πορεία/Πρόγνωση : Εξαρτάται από την έκταση της εγκεφαλικής ανωμαλίας . Γενικά , αναμένεται σοβαρή νοητική καθυστέρηση .

Εικ.1.15. Μικροκεφαλία.

ΜΕΓΑΛΕΓΚΕΦΑΛΙΑ

Σπάνια ανωμαλία , που χαρακτηρίζεται από μεγάλο κεφάλι και εγκέφαλο . Πρόκειται συνήθως για οικογενή κατάσταση χωρίς δυσμενείς συνέπειες . Μπορεί όμως , να είναι απότοκος γενετικών συνδρόμων , όπως το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann , η αχονδροπλασία , η νευροϊνωμάτωση και η ινώδης σκλήρυνση .

Ετερόπλευρη μεγαλεγκεφαλία είναι μια σποραδική κατάσταση . Ο λόγος περίμετρος κεφαλής προς περίμετρο κοιλίας , που υπολογίζεται υπερηχογραφικά , είναι πάνω από την 99η εκατοστιαία θέση χωρίς ενδείξεις υδροκεφάλου ή ενδοκρανιακών μαζών . Η ετερόπλευρη μεγαλεγκεφαλία χαρακτηρίζεται από μακροκρανία , μετατόπιση της ηχούς της μέσης γραμμής , οριακή μεγέθυνση των πλάγιων κολιών και άτυπη ελίκωση του επηρεασμένου ημισφαιρίου . Η ανεξάρτητη μεγαλεγκεφαλία είναι συνήθως μια ασυμπτωματική κατάσταση . Η ετερόπλευρη μεγαλεγκεφαλία συσχετίζεται με σοβαρή νοητική καθυστέρηση και ανίατους σπασμούς .

Εικ.1.16.Μεγαλεγκεφαλία.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ DANDY-WALKER

Φάσμα διαταραχών , που χαρακτηρίζεται από παθολογική διάπλαση της παρεγκεφαλίδας , κυστική διάταση της τέταρτης κοιλίας και μεγέθυνση της μεγάλης δεξαμενής , ενώ συχνά συνδυάζεται με υδροκέφαλο . Διακρίνεται σε κλασσικό σύνδρομο Dandy-Walker , παραλλαγή DWS και σε μεγάλη μεγάλη δεξαμενή ( mega cisterna magna ) . Έχει συχνότητα 1:30.000 γεννήσεις , αντιπροσωπεύοντας το 4% των περιπτώσεων υδροκεφάλου . Οφείλεται σε απόφραξη των τρημάτων των Magendie και Luschka .Αναπτύσσεται περί την 5η με 6η εβδομάδα μετά την σύλληψη και είναι συνέπεια χρωμοσωμικών ανωμαλιών ( συνήθως τρισωμίες 18 και 13 και τριπλοειδία ) , περισσότερων από 50 γενετικών συνδρόμων και συγγενούς λοίμωξης ή τερατογόνων , αν και μπορεί να αποτελεί απομονωμένο εύρημα .

Υπερηχογραφικά , το περιεχόμενο του οπισθίου βόθρου μελετάται μέσω μιας υπινιακο-βρεγματικής τομής του εμβρυϊκού κρανίου . Παρατηρείται κυστική διάταση της τέταρτης κοιλίας , που διαχωρίζει τα ημισφαίρια της παρεγκεφαλίδας . Μπορεί να υπάρχει μερική ή πλήρης έλλειψη του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας , ενώ μπορεί να συνυπάρχει και υποπλασία της παρεγκεφαλίδας . Μεγεθυσμένη μεγάλη δεξαμενή διαγιγνώσκεται όταν η κάθετη απόσταση ανάμεσα στον σκώληκα και το εσωτερικό όριο του κρανίου είναι πάνω από 10mm .

Η περιγεννητική θνησιμότητα είναι περίπου 35% και εξαρτάται από τις συνυπάρχουσες δυσπλασίες . Συνδέεται με υψηλή επίπτωση επηρεασμένης νοητικής και νευρολογικής ανάπτυξης , αν και το 1/3 των επιζώντων έχουν IQ άνω του 80 . Συνήθως είναι απαραίτητη η τοποθέτηση παροχέτευσης , εξαιτίας του υδροκεφάλου .

Εικ.1.17. Α. Κλασσικό σύνδρομο Dandy-Walker . Κυστική διάταση της τέταρτης κοιλίας και πλήρης ή μερική αγενεσία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας .Μεγάλη cisterna magna . B. Παραλλαγή του συνδρόμου . Μερική έλλειψη του σκώληκα χωρίς μεγέθυνση του οπισθίου βόθρου . Μεγάλη cisterna magna . Mega-cisterna magna .Φυσιολογική παρεγκεφαλίδα και τέταρτη κοιλία.

ΚΥΣΤΕΙΣ ΧΟΡΙΟΕΙΔΟΥΣ ΠΛΕΓΜΑΤΟΣ

Μικροί κυστικοί σχηματισμοί , συνήθως αμφοτερόπλευροι , που βρίσκονται στα οπίσθια κέρατα των πλαγίων κοιλιών σε περίπου 1% των εμβρύων στις 16-24 εβδομάδες και συνήθως εξαφανίζονται στις 26-28 εβδομάδες . Περιέχουν εγκεφαλονωτιαίο υγρό και κυτταρικά ράκη . Στις περισσότερες περιπτώσεις στερούνται κλινικής σημασίας , αλλά αν παραμείνουν μπορεί να συνδυάζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες , ιδιαίτερα με τρισωμία 18 και πιθανόν με τρισωμία 21 . Υπερηχογραφικά , διακρίνονται μονήρεις ή πολλαπλές κυστικές περιοχές ( μεγαλύτερες σε διάμετρο από 2mm ) στο ένα ή συχνότερα και στα δύο χοριοειδή πλέγματα .

Εικ.1.18. Κύστεις χοριοειδούς πλέγματος.

ΑΡΑΧΝΟΕΙΔΕΙΣ ΚΥΣΤΕΙΣ

Σπάνια , συνήθως σποραδική , ανωμαλία , που χαρακτηρίζεται από την παρουσία κύστεων αναδυομένων από την αραχνοειδή μήνιγγα και εντοπιζομένων ενδοκρανιακά ή στον νωτιαίο μυελό . Πιθανόν οφείλεται σε ανώμαλη ανάπτυξη των λεπτομηνίγγων . Στο υπερηχογράφημα οι κύστεις εμφανίζονται ως ανηχογενείς μονήρεις δομές συνδεόμενες περιοχικά με τις μήνιγγες και προκαλώντας βλάβες , εξαιτίας της συμπίεσης του εγκεφαλικού ιστού ή της παρακώλυσης της κυκλοφορίας του εγκεφαλονωτιαίου υγρού . Μπορεί να οδηγήσει σε αποφρακτικό υδροκέφαλο . Η πρόγνωση συνήθως είναι καλή . Εξαρτάται από την εντόπιση . Είναι από τις περιπτώσεις , που η αιτία του υδροκεφάλου αντιμετωπίζεται επιτυχώς .

Εικ.1.19. Αραχνοειδείς κύστεις.

ΑΝΕΥΡΥΣΜΑ ΤΗΣ ΦΛΕΒΑΣ ΤΟΥ ΓΑΛΗΝΟΥ

Εξαιρετικά σπάνια , σποραδική ανωμαλία , που χαρακτηρίζεται από μια ανευρυσματική διάταση της φλέβας του Γαληνού στην μέση γραμμή οφειλόμενη σε μια αρτηριοφλεβώδη δυσπλασία με σοβαρές αιμοδυναμικές διαταραχές . Στο υπερηχογράφημα διακρίνεται στην μέση γραμμή μια υπερσκηνίδια , διάφανη , επιμηκυσμένη κύστη . Το έγχρωμο Doppler αναδεικνύει μια αρτηριοφλεβώδη ροή μέσα στην κύστη . Κατά την νεογνική περίοδο 50% των βρεφών εμφανίζουν καρδιακή ανεπάρκεια , ενώ τα υπόλοιπα είναι ασυμπτωματικά . Κατά την μετέπειτα ζωή μπορεί να αναπτυχθούν υδροκέφαλος ή ενδοκρανιακή αιμορραγία . Καλά αποτελέσματα μπορεί να έχει ο εμβολισμός της ανωμαλίας .

Εικ.1.20. Ανεύρυσμα της φλέβας του Γαληνού.

Βιβλιογραφία

1. Diagnosis of fetal abnormalities Gianluigi Pilu & Kypros H.Nicolaides
2. Ultrasound Diagnosis of Fetal Anomalies M.Entezami, M. Albig, A.Gasiorek- Weins, R.Becker
3. www.fetus.net
4. www.centrus.com.br
5. Κλινική Ακτινοδιαγνωστική Απεικόνιση Ronald L. Eissenberg
6. Σύγχρονη Γυναικολογία και Μαιευτική Κ.Κρεατσά
7. Έγχρωμη Κλινική Εμβρυολογία Moore-Persaud-Shiota
8. Eμβρυολογία Ρ.Αγγελοπούλου
9. Κλινική Νευροανατομική Richard S.Snell, M.D., Ph.D.

Παλέρμος Γεώργιος, Φοιτητής Ιατρικής Σχολής
Β’ Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών
Αρεταίειο Νοσοκομείο
Διευθυντής: Καθηγητής Γ. Κ. Κρεατσάς