ΓΕΝΙΚΗ ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ – ΑΙΤΙΕΣ – ΣΥΝΕΧΙΣΗ Ή ΜΗ ΤΗΣ ΚΥΗΣΗΣ

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες εμφανίζονται με συχνότητα 8 περίπου περιπτώσεις ανά 1000 γεννήσεις ζωντανών εμβρύων (δηλαδή 1/125) και 30 περιπτώσεις ανά 1000 γεννήσεις νεκρών εμβρύων (εμβρύων δηλαδή που γεννιούνται νεκρά μετά την 28η εβδομάδα κύησης) . Στο σύνολο των κυήσεων, συμπεριλαμβανομένων και των αυτόματων αποβολών, η συχνότητα τους είναι πιθανώς αρκετά μεγαλύτερη.

Όταν προηγούμενο παιδί του ζεύγους έχει γεννηθεί με συγγενή καρδιοπάθεια, η πιθανότητα το δεύτερο παιδί να γεννηθεί επίσης με συγγενή καρδιοπάθεια είναι 2%, ενώ η πιθανότητα είναι 10%, όταν δύο αδέλφια του εμβρύου είχαν συγγενή καρδιακή ανωμαλία. Όταν ο πατέρας πάσχει /έπασχε από συγγενή καρδιοπάθεια, η πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει είναι 2%, ενώ ανέρχεται στο 10% αν πάσχει η μητέρα.

Η αιτιολογία των συγγενών καρδιοπαθειών είναι συνήθως άγνωστη και προφανώς εξαρτάται από την αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Στους τελευταίους περιλαμβάνονται ορισμένα γνωστά αίτια, όπως η έκθεση στον ιό της ερυθράς κατά την ενδομήτριο ζωή, η έκθεση σε φάρμακα όπως το λίθιο και η ύπαρξη μητρικής νόσου του κολλαγόνου (ΣΕΛ) . Ανωμαλίες της καρδιάς ανευρίσκονται σε πάνω από το 90% των εμβρύων με τρισωμία 18, στο 14% αυτών με τρισωμία 21, στο 40 % των εμβρύων με σύνδρομο Turner και σε ανάλογο ποσοστό ελλείψεων και μερικών τρισωμιών, που αφορούν κάποια άλλα χρωμοσώματα. Ωστόσο χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γονιδιακές διαταραχές είναι το αίτιο μόνο του 5% του συνόλου των συγγενών καρδιοπαθειών.

Αξίζει να σημειωθεί ότι οι μισές περιπτώσεις συγγενών καρδιοπαθειών συνιστούν σοβαρές παθήσεις, που υποχρεώνουν σε χειρουργική διόρθωση αμέσως μετά τη γέννηση.

Η συμβουλή για τη συνέχιση ή μη της κύησης εξαρτάται από την πρόγνωση της κάθε ανωμαλίας (οι προγνώσεις θα αναφερθούν λεπτομερέστερα παρακάτω) και η απόφαση ανήκει βέβαια στους γονείς. Πολύ σημαντική είναι η ανίχνευση του αν υπάρχει στο έμβρυο κάποιο γενικότερο σύνδρομο ή χρωμοσωμική ανωμαλία, κάτι που θα είναι πολύ σημαντικό για την απόφαση για το μέλλον της κύησης. Προς την κατεύθυνση αυτή μπορεί να χρειαστεί να γίνει καρυότυπος του εμβρύου. Επίσης σημαντικό είναι να γίνει και έλεγχος των γονέων σε ορισμένες περιπτώσεις, ώστε να ανιχνευθούν τυχόν ισοζυγισμένες μεταθέσεις ή άλλες φορείες, κάτι σημαντικό για τον οικογενειακό προγραμματισμό. Οι κυήσεις με συγγενή καρδιοπάθεια απαιτούν τακτική υπερηχογραφική παρακολούθηση. Ο φυσιολογικός τοκετός ή η διενέργεια καισαρικής τομής θα αποφασιστεί βάσει του βαθμού επιβάρυνσης του καρδιακού έργου του κάθε εμβρύου.

ΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑ ΥΠΕΡΗΧΟΚΑΡΔΙΟΓΡΑΦΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ ΚΑΙ ΧΡΟΝΟΣ ΔΙΕΞΑΓΩΓΗΣ

Πρέπει κατ’αρχήν να αναφερθεί ότι όλες οι συγγενείς ανωμαλίες δεν μπορούν να διαγνωσθούν προγεννητικά, αφού μερικές, όπως ο παραμένων αρτηριακός πόρος και το ανοικτό ωοειδές τρήμα, οφείλονται στην παραμονή, μετά τη γέννηση, της εμβρυϊκού τύπου κυκλοφορίας, που προγεννητικά είναι φυσιολογική. Η ευαισθησία της ανίχνευσης των συγγενών καρδιοπαθειών με τον ενδομήτριο υπερηχογραφικό έλεγχο ποικίλει ευρέως σε δεδομένα από διάφορες μελέτες, με τα καλύτερα ποσοστά να ανέρχονται στο 85%, ενώ στις πιο παλιές σειρές με τις χαμηλές τεχνικές δυνατότητες, η ευαισθησία ήταν μόλις 5%! Η ευαισθησία της μεθόδου γενικά εξαρτάται από την ικανότητα και εμπειρία του εξεταστή, την ποιότητα του τεχνικού εξοπλισμού και την ηλικία της κύησης.

Καταλληλότερος χρόνος για τον υπερηχοκαρδιογραφικό έλεγχο θεωρείται πλέον περίπου η 21η εβδομάδα της κύησης, κατά τη διάρκεια του λεγόμενου υπερηχογραφήματος β–επιπέδου, όπου γίνεται λεπτομερής έλεγχος της όλης εμβρυϊκής ανατομίας για τον εντοπισμό τυχόν ανωμαλιών. Σε παχύσαρκες εγκύους ενδεχομένως να χρειαστεί ένας επανέλεγχος στις 23-24 εβδομάδες. Το ιδανικό βέβαια θα ήταν η ακόμη πιο έγκαιρη διάγνωση των συγγενών καρδιοπαθειών, για να είναι ακόμη ευχερέστερη η διακοπή της κύησης επί κακής πρόγνωσης. Επιχειρείται λοιπόν η ανίχνευση τυχόν ανωμαλιών και στο υπερηχογράφημα του τέλους του πρώτου τρίμηνου (11η-12η εβδομάδα) ,αν η γυναίκα προσέλθει για έλεγχο και στο πρώτο τρίμηνο, στα πλαίσια του ελέγχου της πρώιμης εμβρυϊκής ανατομίας. Η ευαισθησία του υπερηχογραφήματος σε μικρές ηλικίες κύησης είναι λόγω μικρού μεγέθους και πρωιμότητας της εμβρυϊκής ανατομίας ελαττωμένη, αλλά το κέρδος από την έγκαιρη διάγνωση μεγάλο και γι’αυτό συνιστάται σε εγκύους με παράγοντες κινδύνου, όπως αυτοί που προαναφέρθηκαν. Στο παρόν κεφάλαιο θα ασχοληθούμε μόνο με την υπερηχογραφική εκτίμηση στο δεύτερο τρίμηνο (18η με 23η εβδομάδα).

ΘΕΣΕΙΣ ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗΣ ΚΑΙ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΤΗΣ ΕΜΒΡΥΪΚΗΣ ΚΑΡΔΙΑΣ

Η καρδιά μπορεί να απεικονιστεί βέβαια με τεράστια ποικιλία τομών, αλλά ορισμένες τομές είναι απαραίτητες κατά τον έλεγχο και αποτελούν τη βάση της διάγνωσης των περισσοτέρων ανωμαλιών. Αυτές είναι η τομή των τεσσάρων κοιλοτήτων, η τομή των δεξιών κοιλοτήτων, η τομή των αριστερών και η τομή απεικόνισης των μεγάλων αγγείων. Επειδή μάλιστα ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες σχετίζονται με ανώμαλη σχετική θέση της καρδιάς και των υπολοίπων σπλάγχνων, η εμβρυϊκή υπερηχοκαρδιογραφία πάντα πρέπει να περιλαμβάνει και την εκτίμηση της τοπογραφίας των ενδοκοιλιακών σπλάγχνων. Η αριστερή και δεξιά πλευρά της καρδιάς διακρίνονται από τη σχετική θέση τους με τη σπονδυλική στήλη και την κεφαλή. Η σχετική τοποθέτηση με τα κοιλιακά σπλάγχνα καθορίζεται εντοπίζοντας το στόμαχο, τα ηπατικά αγγεία, την κοιλιακή αορτή και την κάτω κοίλη φλέβα.

Η άποψη των τεσσάρων κοιλοτήτων της καρδιάς λαμβάνεται με μια εγκάρσια τομή του εμβρυϊκού θώρακα. Η καρδιά φαίνεται να καταλαμβάνει το ένα τρίτο του θώρακα και σ’ αυτήν την τομή μπορούν να διακριθούν φυσιολογικά οι κοιλίες, οι κόλποι, οι κολποκοιλιακές βαλβίδες, το μεσοκοιλιακό και μεσοκολπικό διάφραγμα, το πτερύγιο του ωοειδούς τρήματος και οι εκβολές των πνευμονικών φλεβών στον αριστερό κόλπο. Η καρδιά δεν βρίσκεται στο μέσο αλλά κατά το μεγαλύτερο μέρος στην αριστερή πλευρά του θώρακα. Ο άξονας του μεσοκοιλιακού διαφράγματος κείται 20° ως 45° αριστερά του προσθοπίσθιου άξονα του εμβρύου. Το μεσοκολπικό διάφραγμα φαίνεται βέβαια ανοιχτό στο επίπεδο του ωοειδούς τρήματος. Το «πτερύγιο» του ωοειδούς τρήματος είναι ορατό μέσα στον αριστερό κόλπο, απωθούμενο σε κάθε καρδιακό κύκλο προς τα αριστερά από το αίμα που εισέρχεται από τον δεξιό στον αριστερό κόλπο. Η εκβολή των πνευμονικών φλεβών στον αριστερό κόλπο είναι επίσης ορατή. Η τοποθέτηση της τριγλώχινας σε σχέση με το μεσοκοιλιακό διάφραγμα είναι πιο κάθετη συγκριτικά με της μιτροειδούς. Γενικά στη λήψη αυτή το 90 % των συγγενών ανωμαλιών δίνουν ενδείξεις της ύπαρξης τους.

Εικ. 3.1 Στην πρώτη εικόνα εγκάρσια τομή της κοιλίας, όπου απεικονίζονται ενδοκοιλ. σπλάγχνα και κλάδοι της πυλαίας. Στη δεύτερη, εγκάρσια τομή τεσσάρων κοιλοτήτων της εμβρυϊκής καρδιάς (επάνω προς την κορυφή οι κοιλίες, κάτω οι κόλποι, ενώ στον αριστερό κόλπο φαίνεται η εκβολή δύο πνευμον. φλεβών.)

Εικ 3.2 Τομή στην οποία φαίνονται οι τέσσερις κοιλότητες και η ρίζα της αορτής ( τομή 5 χώρων)

Η εκτίμηση των χώρων εκροής των κοιλιών και των μεγάλων αγγείων είναι επίσης σημαντική γιατί βοηθά στην ανίχνευση επιπλέον καρδιακών ανωμαλιών και βέβαια ανωμαλιών των μεγάλων αρτηριών. Οι χώροι εξώθησης και οι μεγάλες αρτηρίες μπορούν να απεικονιστούν με μικρή γωνίωση της κεφαλής των υπερήχων από την τομή των τεσσάρων κοιλοτήτων. Στρίβοντας λοιπόν το μετατροπέα και κρατώντας ταυτόχρονα την αριστερή κοιλία και την αορτή στο ίδιο επίπεδο απεικόνισης, λαμβάνει κανείς εικόνες των αριστερών κοιλοτήτων. Οι εικόνες αυτές απεικονίζουν καλά την αριστερά κοιλία, το χώρο εξώθησης της και την αρχή της ανιούσας αορτής. Το πρόσθιο τοίχωμα της αορτής αποτελεί ουσιαστικά τη συνέχεια του μεσοκοιλιακού διαφράγματος.

Εικ. 3.3 Τομή απεικόνισης αριστερών κοιλοτήτων και αορτής (φαίνεται και η δεξιά κοιλία)

Η δεξιά καρδιά μπορεί να απεικονιστεί μετακινώντας το μετατροπέα (από την τομή τεσσάρων κοιλοτήτων) κρανιακά και στρέφοντας τον ελαφρώς προς την κατεύθυνση του αριστερού ώμου. Στη λήψη αυτή φαίνεται ο δεξιός κόλπος, η δεξιά κοιλία, ο χώρος εξώθησης της και η αρχή της πνευμονικής αρτηρίας. Το στέλεχος της πνευμονικής αρτηρίας φαίνεται να ξεκινά από την πρόσθια κοιλία και τριχάζεται σ’ένα μεγάλο αγγείο, τον αρτηριακό πόρο, που καταλήγει στην κατιούσα αορτή και σε δύο μικρότερα αγγεία, τη δεξιά και την αριστερή πνευμονική.

Εικ 3.4 Τομή λήψης δεξιών κοιλοτήτων, όπου φαίνεται και ο φυσιολογικός τριχασμός του στελέχους της πνευμονικής αρτηρίας.

Πρέπει να αναφερθεί πως στο έμβρυο υπάρχουν δύο αγγειακά τόξα: το αορτικό τόξο και η καμπύλη του αρτηριακού πόρου, που πρέπει να εντοπιστούν και να διακριθούν μεταξύ τους. Αυτό είναι εύκολο, καθώς από το αορτικό τόξο εκπορεύονται τα βραχιονοκεφαλικά αγγεία, ενώ κανένα βέβαια αγγείο δεν εκπορεύεται από την καμπύλη του αρτηριακού πόρου. Άλλωστε η καμπύλη του αρτηριακού πόρου είναι λιγότερο οξεία και γωνιώδης από αυτή του αορτικού τόξου. Σε επιμήκεις τομές, όπου μπορούμε να δούμε αυτά τα τόξα, μπορούν επίσης να απεικονιστούν και οι κοίλες φλέβες, εισερχόμενες στο δεξιό κόλπο.

Εικ. 3.5, 3.6 Επιμήκεις τομές κατά τον κεφαλουραίο άξονα του εμβρύου (διακρίνεται η σπονδυλική στήλη). Στην πρώτη από αυτές απεικονίζεται το αορτικό τόξο και στη δεύτερη το τόξο του αρτηριακού πόρου, που βρίσκεται βέβαια σε πιο χαμηλή θέση και εμφανίζει τις διαφορές που προαναφέρθηκαν.

Εκτός από τη δισδιάστατη υπερηχογραφία αληθινού χρόνου, που αποτελεί και το αντικείμενο του παρόντος κεφαλαίου, άλλες υπερηχογραφικές μέθοδοι εκτίμησης της εμβρυϊκής καρδιάς είναι το Μ – mode, το παλμικό Doppler και το έγχρωμο Doppler. To M – mode είναι μια μονοδιάστατη και όχι δισδιάστατη απεικόνιση, στην οποία γίνεται καταγραφή συνεχώς της πορείας της υπερηχητικής δέσμης κατά μήκος μιας μόνο γραμμής και λαμβάνονται έτσι πληροφορίες για τα τοιχώματα, την κινητικότητα και της κοιλότητες πάνω στα οποία βρίσκονται τα σημεία που ανήκουν στη γραμμή αυτή. Έτσι το m-mode δεν βοηθά στην απεικόνιση της μορφολογίας, αλλά χρησιμεύει στην αξιολόγηση της κινητικότητας και του καρδιακού ρυθμού. Αυτό διευκολύνει στον υπολογισμό της καρδιακής συχνότητας και στην εξακρίβωση της φυσιολογικής ή μη κολποκοιλιακής αλληλουχίας των συστολών.

Εικ. 3.7 Στη δισδιάστατη απεικόνιση σημειώνεται η γραμμή του M-mode και δίπλα φαίνεται το M-mode, όπου η πάνω γραμμή απεικονίζει την κινητικότητα του δεξιού κολπικού τοιχώματος, η ενδιάμεση το μεσοκολπικό διάφραγμα και η κάτω το τοίχωμα της αριστεράς κοιλίας.

Το έγχρωμο Doppler παρουσιάζει την ταχύτητα ροής σε μια κλίμακα χρωμάτων, γεγονός που επιτρέπει και την άμεση αναγνώριση της φοράς της αιματικής ροής. Βοηθά κατ’αυτό τον τρόπο στην αξιολόγηση της φυσιολογίας και ανατομίας, στην ανίχνευση βαλβιδικών ανεπαρκειών ή στενώσεων, μη φυσιολογικών επικοινωνιών ( shunts) και στην εξακρίβωση της φοράς της ροής σ’αυτές τις επικοινωνίες. Το παλμικό Doppler είναι η ανάλυση του φάσματος της ροής και άρα των αντιστάσεων στην αιματική ροή και επιτρέπει τον υπολογισμό των ταχυτήτων ροής, αλλά και της καρδιακής παροχής. Το παλμικό Doppler, σε συνδυασμό με την δισδιάστατη υπερηχογραφία (Β-mode) και το M-mode, έχει αποδειχτεί χρήσιμο στην αξιολόγηση καρδιακών δυσρυθμιών, αλλά και δομικών ανωμαλιών. Ιδιαίτερα χρήσιμο είναι βέβαια το παλμικό Doppler στην ανίχνευση και στην αξιολόγηση της σοβαρότητας βαλβιδικών ανωμαλιών (στένωση, ανεπάρκεια).

Εικ. 3.8 Έγχρωμο και παλμικό Doppler

Α. ΕΛΛΕΙΜΜΑΤΑ ΔΙΑΧΩΡΙΣΜΟΥ ΤΩΝ ΚΑΡΔΙΑΚΩΝ ΚΟΙΛΟΤΗΤΩΝ

ΕΛΛΕΙΜΜΑΤΑ ΜΕΣΟΚΟΛΠΙΚΟΥ ΔΙΑΦΡΑΓΜΑΤΟΣ

Ορισμός : Πρόκειται για ελλείμματα είτε στο πρωτογενές διάφραγμα, το οποίο αποτελεί το τμήμα του διαφράγματος κάτω από το ωοειδές τρήμα και διαπλάσεται νωρίτερα κατά την ανάπτυξη του εμβρύου είτε στο δευτερογενές διάφραγμα, που διαπλάσεται αργότερα κατά την ανάπτυξη και είναι το τμήμα κάτω από το ωοειδές τρήμα. Το πρωτογενές μεσοκολπικό έλλειμμα αποτελεί σοβαρότερη ανωμαλία και ουσιαστικά είναι η απλούστερη μορφή ελλείμματος του κολποκοιλιακού διαφράγματος, αφού το πρωτογενές διάφραγμα προέρχεται από τα ενδοκαρδιακά προσκεφάλαια, που σχηματίζουν και το κολποκοιλιακό διάφραγμα. Τα δευτερογενή μεσοκολπικά ελλείμματα απαντώνται συχνότερα και είναι συνήθως μεμονωμένες ανωμαλίες. Ορισμένες φορές ωστόσο συνυπάρχουν με άλλες βλάβες, όπως ατρησία ή στένωση μιτροειδούς, πνευμονικής ή τριγλώχινας, ενώ σπανίως αποτελούν επί μέρους χαρακτηριστικά συνδρόμων (παράδειγμα το σπάνιο σύνδρομο Holt-Oram στο οποίο υπάρχουν διαταραχές του σκελετού του άνω άκρου).

Συχνότητα: Τα δευτερογενή μεσοκολπικά ελλείμματα είναι συχνά, αποτελώντας τουλάχιστον το 10% (και σύμφωνα με ορισμένες μελέτες μέχρι και το 70%! )των συγγενών καρδιοπαθειών και έτσι ανευρίσκονται περίπου σε 1 στις 3000 γεννήσεις. Τα πρωτογενή ελλείμματα είναι σπανιότερα και ανήκουν ουσιαστικά στα κολποκοιλιακά ελλείμματα, που θα δούμε παρακάτω.

Αιτιολογία : Δεν είναι γνωστή ειδική αιτιολογία , ενίοτε ενοχοποιούνται φάρμακα της μητέρας.

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Η διάγνωση του δευτερογενούς μεσοκολπικού ελλείμματος με το ενδομήτριο υπερηχογράφημα είναι εξαιρετικά δύσκολη και μόνο λίγες περιπτώσεις έχουν αναφερθεί. Αυτό οφείλεται στη φυσιολογική παρουσία του ωοειδούς τρήματος μεταξύ των κόλπων και μόνο υπερβολικά μεγάλα ελλείμματα μπορούν έτσι να διαγνωσθούν υπερηχογραφικά πριν τη γέννηση. Η αναγνώριση γίνεται καλύτερα στην τομή των τεσσάρων κοιλοτήτων. Για το λόγο αυτό δεν υπάρχουν υπερηχογραφικές εικόνες της ανωμαλίας αυτής.

Πορεία – πρόγνωση : τα μεσοκολπικά ελλείμματα δεν αποτελούν αίτιο επιδείνωσης της καρδιακής λειτουργίας ενδομητρίως, αφού μια μεγάλη η διαφυγή του αίματος από το δεξιό προς τον αριστερό κόλπο είναι φυσιολογική συνθήκη της εμβρυϊκής κυκλοφορίας. Το πρωτογενές έλλειμμα έχει πρόγνωση που εξαρτάται βέβαια από το βαθμό της ανεπάρκειας των κολποκοιλιακών βαλβίδων και η χειρουργική του διόρθωση επιβάλλεται συνήθως το νωρίτερο δυνατό, ενώ το δευτερογενές, που είναι και το αμιγές μεσοκολπικό έλλειμμα, δεν δίνει συμπτώματα κατά τη νεογνική και την πρώιμη παιδική ηλικία, διότι η διαφυγή δεν είναι αιμοδυναμικά σημαντική. Κατά τη φυσική εξέταση βέβαια μπορεί να γίνει αντιληπτό συστολικό φύσημα στην εστία ακρόασης της πνευμονικής, που οφείλεται στην αυξημένη ροή μέσω της πνευμονικής βαλβίδας, λόγω του αυξημένου όγκου αίματος στις δεξιές κοιλότητες (διαφυγή από αριστερά προς δεξιά). Ωστόσο στην ενήλικη ζωή (όχι στην πρώιμη) μπορεί συχνά λόγω αυξημένης πνευμονικής ροής να αυξηθούν οι πνευμονικές αντιστάσεις και συνακόλουθα οι πιέσεις στις δεξιές κοιλότητες και η διαφυγή αίματος να αναστραφεί από δεξιά προς αριστερά, δημιουργώντας το χειρίστης πρόγνωσης σύνδρομο Eisenmenger. Για το λόγο αυτό και στην περίπτωση του δευτερογενούς ελλείμματος γίνεται χειρουργική σύγκλειση κατά την παιδική ηλικία, χωρίς να είναι επείγον να γίνει κατά τη νεογνική, όπως στο πρωτογενές, όπου υπάρχει επιπλέον και ο κίνδυνος της ενδοκαρδίτιδας.

ΕΛΛΕΙΜΜΑΤΑ ΜΕΣΟΚΟΙΛΙΑΚΟΥ ΔΙΑΦΡΑΓΜΑΤΟΣ

Ορισμός : Ένα έλλειμμα στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα μπορεί να είναι είτε μεμονωμένη ανωμαλία στο 50% των περιπτώσεων είτε μέρος μια πιο σύνθετης καρδιακής νόσου (θα δούμε παρακάτω τέτοιες περιπτώσεις όπως η τετραλογία του Fallot). Το μεσοκοιλιακό έλλειμμα διακρίνεται ανάλογα με την εντόπιση του σε έλλειμμα του μεμβρανώδους διαφράγματος (πλησίον των κολποκοιλιακών βαλβίδων) και σε ελλείμματα του μυϊκού διαφράγματος, όπως το υπερακρολοφιακό έλλειμμα, το έλλειμμα της περιοχής του χώρου εισόδου της δεξιάς κοιλίας (που επηρεάζει την τοποθέτηση και την επάρκεια της τριγλώχινας), το έλλειμμα της περιοχής του πνευμονικού κώνου, τα μικρά πολλαπλά μυϊκά ελλείμματα.

Συχνότητα : Το μεσοκοιλιακό έλλειμμα αντιπροσωπεύει το 30% των συγγενών καρδιοπαθειών, δηλαδή η συχνότητα του είναι περίπου 2 στις 1000 γεννήσεις (ζωντανών).

Αιτιολογία : Ενοχοποιούνται υδαντοΐνη, αλκοόλ, βαλπροϊκό οξύ

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Επειδή τα περισσότερα μεσοκοιλιακά ελλείμματα είναι υπαορτικά ελλείμματα του μεμβρανώδους διαφράγματος, μια καλή άποψη του χώρου εξώθησης της αριστεράς κοιλίας (τομή αριστερών κοιλοτήτων) έχει τις μεγαλύτερες πιθανότητες για την απεικόνιση τους. Πάντως αρκετές τομές θα πρέπει να χρησιμοποιηθούν για την καλή αξιολόγηση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Τα ελλείμματα του μυϊκού διαφράγματος είναι πιο δύσκολα στην ανίχνευση και μπορούν καλύτερα να απεικονιστούν στις τομές κατά το βραχύ άξονα της καρδιάς. Πολλές φορές λόγω του μικρού μεγέθους των ελλειμμάτων αυτών, ο έλεγχος δίνει ψευδώς αρνητικά ή ψευδώς θετικά αποτελέσματα. Μάλιστα τα υπερακρολοφιακά ελλείμματα δεν ανιχνεύονται επιτυχώς συχνά λόγω του μικρού τους στομίου.

Πορεία – πρόγνωση : Τα μεσοκοιλιακά ελλείμματα δεν συνοδεύονται με αιμοδυναμικές διαταραχές ενδομητρίως, αφού οι ίσες πιέσεις δεξιάς και αριστεράς κοιλίας δεν επιτρέπουν διαφυγή αίματος προς κάποια κατεύθυνση. Η πτώση της πίεσης στην αριστερή κοιλία μετά τη γέννηση δημιουργεί διαφυγή από αριστερά προς δεξιά και δυσμενή αιμοδυναμική κατάσταση. Τα πολύ μικρά μυϊκά ελλείμματα κλείνουν κατά το 90 % αυτόματα τον πρώτο χρόνο της ζωής. Τα μεγάλα ελλείμματα παρουσιάζονται με συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια (λόγω υπερφόρτωσης της δεξιάς και τελικά και της αριστεράς κοιλίας) στις 2-8 εβδομάδες ζωής και με συστολικό φύσημα στο μεσοκάρδιο μετά τη γέννηση. Εκτός από τη φαρμακευτική, απαιτείται στις περιπτώσεις αυτές και χειρουργική αντιμετώπιση, μετά την οποία η μακρόχρονη επιβίωση είναι περίπου 90%.

Εικ 3.9 Μεμβρανώδες έλλειμμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος

Εικ. 3.10 Ροή μέσω μεμβρανώδους μεσοκοιλιακού ελλείμματος (μπλε), με το έγχρωμο Doppler.

ΕΛΛΕΙΜΜΑΤΑ ΤΟΥ ΚΟΛΠΟΚΟΙΛΙΑΚΟΥ ΔΙΑΦΡΑΓΜΑΤΟΣ

Ορισμός : Πρόκειται για αποτυχία της διάπλασης του κολποκοιλιακού δακτυλίου, που περιλαμβάνει την τριγλώχινα και τη μιτροειδή, από τα ενδοκαρδιακά προσκεφάλαια. Στην πλήρη μορφή της ανωμαλίας αυτής (παραμονή κοινού κολποκοιλιακού καναλιού), η τριγλώχινα και η μιτροειδής είναι συγχωνευμένες σε μια μεγάλη κοινή κολποκοιλιακή βαλβίδα, που γεφυρώνει τις δύο κοιλίες (συνυπάρχει βέβαια και έλλειμμα του μεσοκολπικού και μεσοκοιλιακού διαφράγματος πλησίον του κολποκοιλιακού δακτυλίου). Η κοινή αυτή βαλβίδα είναι συχνά και ανεπαρκής, με αποτέλεσμα την παλινδρόμηση αίματος προς τους κόλπους και την ανάπτυξη συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας.

Συχνότητα : Η ανωμαλία αυτή αποτελεί το 7 % περίπου των συγγενών καρδιοπαθειών, με συχνότητα 1 στις 3000 γεννήσεις. Οι μισές περιπτώσεις σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και στις περιπτώσεις αυτές συνυπάρχουν συνήθως και άλλες συγγενείς καρδιοπάθειες. Οι υπόλοιπες μισές περιπτώσεις συνυπάρχουν με ανωμαλίες σχετικής θέσης της καρδιάς και των κοιλιακών σπλάγχνων.

Αιτιολογία : 50 % των περιπτώσεων σχετίζονται με ανευπλοειδίες, από τις οποίες το 60 % είναι τρισωμία 21 και το 25% τρισωμία 18).

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Η προγεννητική διάγνωση της ανωμαλίας αυτής είναι συνήθως εύκολη, αφού φαίνεται ένα εμφανές έλλειμμα των κεντρικών δομών της καρδιάς. Το έγχρωμο Doppler είναι επίσης χρήσιμο, δείχνοντας το κεντρικό άνοιγμα της κοινής κολποκοιλιακής βαλβίδας. Οι κόλποι μπορεί να είναι διατεταμένοι ως αποτέλεσμα της βαλβιδικής ανεπάρκειας. Την ανεπάρκεια μπορεί βέβαια να δείξει και το έγχρωμο Doppler (jet παλινδρόμησης). Οι μη πλήρεις μορφές της ανωμαλίας είναι λιγότερο εύκολο να αναγνωριστούν και συνάγονται από την ομοεπίπεδη συγγραμμική τοποθέτηση μιτροειδούς και τριγλώχινας (ενώ φυσιολογικά η τελευταία είναι πιο κάθετη στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα).

Πορεία – πρόγνωση : Το 50 % των μη χειρουργημένων βρεφών πεθαίνουν κατά τη νεογνική ηλικία από συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια, πνευμονική υπέρταση (αναστροφή της επικοινωνίας από δεξιά προς αριστερά και σύνδρομο Eisenmenger) ή αρρυθμίες. Μετά τη χειρουργική αποκατάσταση, που πρέπει να γίνει κατά τον έκτο μήνα ζωής, η πρόγνωση είναι καλή με 90 % μακρόχρονη επιβίωση και μόνο σε 10 α5 των χειρουργηθέντων θα χρειαστεί επανεγχείρηση. Στα ελλείμματα που διαγιγνώσκονται ενδομητρίως με τους υπερήχους, η πρόγνωση είναι χειρότερη, πιθανώς επειδή είναι μεγαλύτερα από τα αδιάγνωστα.

Εικ. 3.11 Σχεδιαγράμματα μερικού και πλήρους κολποκοιλιακού ελλείμματος

Εικ. 3.12 Κολποκοιλιακό έλλειμμα σε δισδιάστατο υπερηχογράφημα στις 16 εβδομάδες. Φαίνεται έλλειμμα του πρωτογενούς μεσοκολπικού διαφράγματος (κάτω βέλος), ενώ τα διπλά βέλη δείχνουν το μεσοκοιλιακό έλλειμμα και τη συγγραμική τοποθέτηση των κολποκοιλιακών βαλβίδων.

Εικ. 3.13 Το λεγόμενο «σήμα της Mercedes» σε έλλειμμα του κολποκοιλιακού διαφράγματος, που δημιουργείται από τη «συγχώνευση» των κολποκοιλιακών βαλβίδων.

ΜΟΝΗΡΗΣ ΚΟΙΛΙΑ

Ορισμός : Αυτός ο όρος προσδιορίζει μια ομάδα ανωμαλιών που χαρακτηρίζονται από την παρουσία μιας κολποκοιλιακής σύνδεσης που καταλήγει αποκλειστικά σε μία κοιλία. Περιλαμβάνει δηλαδή

• Τις περιπτώσεις στις οποίες δύο κόλποι συνδέονται, είτε με μία κοινή κολποκοιλιακή βαλβίδα, είτε με δύο ξεχωριστές στη μοναδική υπάρχουσα κοιλία (μονήρης κοιλία διπλής εισόδου)
• Τις περιπτώσεις εκείνες, στις οποίες, εξ αιτίας της απουσίας στη απουσιάζει η μιτροειδής ή η τριγλώχινα και η κοιλία που έτσι δεν συνδέεται με τον αντίστοιχο κόλπο, είτε είναι υποπλαστική και μη λειτουργική, είτε απουσιάζει.

Συχνότητα : Η μονήρης κοιλία είναι σπάνια. Αντιπροσωπεύει περίπου το 1.5% των συγγενών καρδιοπαθειών.

Αιτιολογία : Ισχύουν τα γενικά περί συγγενών καρδιοπαθειών.

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Σε μία μονήρη κοιλία διπλής εισόδου, δύο ξεχωριστές βαλβίδες φαίνονται να ανοίγουν προς μία μονήρη κοιλία, χωρίς ενδείξεις ύπαρξης μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Στην απουσία (ατρησία) μιτροειδούς/τριγλώχινας, υπάρχει μόνο μία βαλβίδα που συνδέεται σε μία κύρια κοιλία, ενώ ενίοτε υπάρχει και μία στοιχειώδης μικρή κοιλία, χωρίς σύνδεση με τους κόλπους. Η απεικόνιση δύο μεγάλων αρτηριών, που ξεκινούν από την κοιλία, επιτρέπει τη διαφορική διάγνωση από σύνδρομα, όπως το σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής κοιλίας και η πνευμονική ατρησία με ανέπαφο μεσοκοιλιακό διάφραγμα.

Πορεία – πρόγνωση : η χειρουργική αντιμετώπιση (απαραίτητη για το διαχωρισμό των δύο κυκλοφοριών και τη θεραπεία της κυανωτικής καρδιοπάθειας) περιλαμβάνει το διαχωρισμό της συστηματικής κυκλοφορίας, αναστομώνοντας την άνω και κάτω κοίλη φλέβα κατ’ευθείαν στην πνευμονική αρτηρία. Οι επιζώντες από την επέμβαση συχνά έχουν μακρόχρονες επιπλοκές, όπως αρρυθμίες, σχηματισμός θρόμβων, εντεροπάθεια με απώλεια πρωτεΐνης. Η 5-ετής επιβίωση είναι περίπου 70%.

Εικ. 3.14 Οι δύο περιπτώσεις μονήρους κοιλίας (κοιλία διπλής εισόδου, μιτροειδική ατρησία), διαγραμματικά και σε υπερηχογραφική εικόνα.

Β. ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΧΗΜΑΤΙΣΜΟΥ ΑΡΤΗΡΙΑΚΩΝ ΚΩΝΩΝ (CONOTRUNCAL MALFORMATIONS)

ΜΕΤΑΘΕΣΗ ΤΩΝ ΜΕΓΑΛΩΝ ΑΡΤΗΡΙΩΝ

Ορισμός : Η μετάθεση των μεγάλων αρτηριών είναι μια ανωμαλία κατά την οποία η αορτή εκφύεται εξ ολοκλήρου ή κατά μεγάλο μέρος από τη δεξιά κοιλία, ενώ η πνευμονική αρτηρία προέρχεται από την αριστερά κοιλία. Υπάρχουν τρεις τύποι της πλήρους μετάθεσης (ανάλογα με κάποιες συνυπάρχουσες ανωμαλίες) : αυτές με άθικτο μεσοκοιλιακό διάφραγμα με ή χωρίς πνευμονική στένωση, αυτές με μεσοκοιλιακό έλλειμμα και εκείνες με μεσοκοιλιακό έλλειμμα και πνευμονική στένωση. Στη διορθωμένη μετάθεση των μεγάλων αγγείων, οι κοιλίες συνδέονται με λάθος αρτηρίες, αλλά και οι κόλποι επικοινωνούν με λάθος κοιλίες, με αποτέλεσμα να αποκαθίσταται η φυσιολογική φορά της κυκλοφορίας.

Συχνότητα : η μετάθεση των μεγάλων αρτηριών απαντάται σε 1 στις 5000 γεννήσεις.

Αιτιολογία : Άγνωστη (ισχύουν όσα έχουμε πει για τις συγγενείς καρδιοπάθειες γενικά), ενοχοποιούνται μερικές φορές τριμεθαδιόνη, αμφεταμίνες, στεροειδή του φύλου.

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Η πλήρης μετάθεση είναι πολύ δύσκολο να διαγνωστεί με το ενδομήτριο υπερηχογράφημα. Η τομή των τεσσάρων κοιλοτήτων φαίνεται συνήθως φυσιολογική. Η πιο χρήσιμη υπερηχοκαρδιογραφική εικόνα είναι εκείνη των αριστερών καρδιακών κοιλοτήτων (όπου φαίνεται φυσιολογικά η αρχή της αορτής), η οποία δείχνει ότι το αγγείο που ξεκινά από την αριστερά κοιλία έχει μια πορεία προς τα πίσω (όπως φυσιολογικά η πνευμονική) και διχάζεται σε δύο αρτηρίες(πνευμονικές). Αντιθέτως, το αγγείο που πηγάζει από τη δεξιά κοιλία φαίνεται να έχει μια πορεία ευθέως προς τα πάνω, όπως η ανιούσα αορτή (και από αυτό θα εκπορευτούν πιο ψηλά τα βραχιονοκεφαλικά αγγεία). Η διορθωμένη μετάθεση εντοπίζεται από τις διαταραχές της κοιλιακής μορφολογίας (θηλοειδείς μύες, τοποθέτηση κολποκοιλιακών βαλβίδων, μυϊκές δοκίδες), δηλαδή κοιλιακή μορφολογία αριστερά που δεν αντιστοιχεί σε δεξιά κοιλία και το αντίστροφο : ο κόλπος στον οποίο καταλήγουν 4 πνευμονικές φλέβες (και άρα είναι ο αριστερός) συνδέεται με μία κοιλία που εμφανίζει τη ρυθμιστική ταινία (χαρακτηριστικό δεξιάς κοιλίας) στην κορυφή, μέσω βαλβίδας με την τοποθέτηση της τριγλώχινας, και η κοιλία αυτή επικοινωνεί με αρτηρία με τη μορφολογία πνευμονικής.

Πορεία – πρόγνωση : Η πρόγνωση της διορθωμένης μετάθεσης εξαρτάται από τυχόν συνυπάρχουσες συγγενείς καρδιοπάθειες, ενώ συχνές είναι και οι αρρυθμίες λόγω της ανώμαλης σχετικής θέσης κόλπων και κοιλιών. Νεογνά με μη διορθωμένη πλήρη μετάθεση πεθαίνουν λίγη ώρα μετά τη γέννηση, εκτός αν συνυπάρχει κάποια μεσοκολπική ή κοιλιακή επικοινωνία, που επιτρέπει σε οξυγονωμένο αίμα να διαφύγει προς τα δεξιά (ή εκτός αν προλάβουμε εμείς να το δημιουργήσουμε τεχνητά αμέσως μετά τη γέννηση). Το χειρουργείο πρέπει να γίνει μέσα στις δύο πρώτες εβδομάδες της ζωής και έχει 10 % εγχειρητική θνητότητα. Η μακροπρόθεσμη επιβίωση είναι ικανοποιητική, αν και πιθανώς είναι συχνότερη η στεφανιαία αθηροσκληρωτική νόσος.

Εικ. 3.15 Πλήρης μετάθεση των μεγάλων αγγείων με την πρώτη εικόνα να δείχνει τα αγγεία παράλληλα αντί διασταυρούμενα. Η δεύτερη εικόνα δείχνει το αγγείο που ξεκινά από την αριστερά κοιλία να πορεύεται προς τα πίσω διχαζόμενη αμέσως σε δύο μικρότερα αγγεία (άρα το αγγείο αυτό είναι η πνευμονική). Η τρίτη εικόνα δείχνει το αορτικό τόξο με τους κλάδους του να εκπορεύεται από τη δεξιά κοιλία.

Εικ. 3.16 Τα μεγάλα αγγεία (ανιούσα αορτή και πνευμονική) σε παράλληλη διάταξη

ΤΕΤΡΑΛΟΓΙΑ ΤΟΥ FALLOT

Ορισμός : H τετραλογία του Fallot είναι μια ανωμαλία που περιλαμβάνει :

• μεσοκοιλιακό έλλειμμα
• στένωση του κώνου της πνευμονικής αρτηρίας
• εφίππευση της αορτής επί του μεσοκοιλιακού διαφράγματος.
• Η υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας, που συμπληρώνει την τετραλογία, δεν υπάρχει προγεννητικά και εμφανίζεται αργότερα, ως αποτέλεσμα της πνευμονικής στένωσης.

Ουσιαστικά η ανωμαλία αυτή οφείλεται σε έλλειμμα ευθυγράμμισης των δύο τμημάτων του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, με πρόσθια παρεκτόπιση του διαφράγματος στην περιοχή των αρτηριακών κώνων, έτσι ώστε να στενώνεται ο κώνος της πνευμονικής αρτηρίας, ενώ εκείνος της αορτής να φαίνεται να εφιππεύει πάνω στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα.

Συχνότητα : Η συχνότητα της ανωμαλίας είναι 1 στις 3000 γεννήσεις. Στο 4% των περιπτώσεων συνυπάρχει έλλειμμα του κολποκοιλιακού διαφράγματος και στο 2% απουσία πνευμονικής βαλβίδας.

Αιτιολογία : Άγνωστη, δεν συνδυάζεται συχνά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Έχει παρατηρηθεί συσχέτιση με αλκοολισμό της μητέρας, λήψη μεγάλων δόσεων βιταμίνης Α, θαλιδομίδης.

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Η υπερηχοκαρδιογραφική διάγνωση της τετραλογίας του Fallot βασίζεται στην απεικόνιση ενός μεσοκοιλιακού ελλείμματος κοντά στις εξόδους των κοιλιών, μαζί με μια εφιππεύουσα στο διάφραγμα αορτή. Υπάρχει μια αντίστροφη σχέση ανάμεσα στο μέγεθος της ανιούσας αορτής και της πνευμονικής αρτηρίας, με μία οφθαλμοφανή δυσαναλογία. Μία μεγάλη αορτική ρίζα είναι λοιπόν ένα από τα σημαντικά διαγνωστικά στοιχεία. Μια υπέρμετρη διάταση της δεξιάς κοιλίας και της ρίζας και στελέχους της πνευμονικής υποδηλώνουν ίσως τη συνυπάρχουσα στο 2% ατρησία της πνευμονικής βαλβίδας. Επειδή η μη σωστή τοποθέτηση του μετατροπέα μπορεί να δείξει διαφραγματο-αορτική ασυνέχεια σε φυσιολογικό έμβρυο, πρέπει να γίνει προσεκτικός έλεγχος υπό διάφορες γωνίες στην τομή της εξόδου της αριστεράς κοιλίας. Το έγχρωμο Doppler οπωσδήποτε συμβάλλει στη διάγνωση, όπως και το απλό Doppler, το οποίο δείχνει αυξημένες ταχύτητες ροής στην πνευμονική, λόγω της στένωσης που υπάρχει.

Πορεία-πρόγνωση : Κατά την εμβρυϊκή ζωή δεν εμφανίζεται βέβαια καρδιακή ανεπάρκεια, ούτε και αμέσως μετά τη γέννηση. Κατά την παιδική ηλικία ωστόσο θα εμφανιστεί, μαζί με τις κυανωτικές κρίσεις, λόγω υπερφόρτισης της δεξιάς κοιλίας και επικοινωνίας από δεξιά προς αριστερά, και για το λόγο αυτό γίνεται χειρουργική διόρθωση τον τρίτο μήνα ζωής, με εγχειρητική θνητότητα περίπου 5%. Οι επιζώντες έχουν μακρόχρονη επιβίωση και το 80% αυτών καλή ανοχή στην άσκηση.

Εικ. 3.17 Φαίνεται το έλλειμμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος κοντά στους χώρους εξόδου των κοιλιών και η αορτή που εφιππεύει στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα. Στη δεύτερη εικόνα είναι εμφανής η δυσαναλογία μεταξύ της μεγάλης αορτικής ρίζας και της μικρής στενής ρίζας της πνευμονικής αρτηρίας.

Εικ. 3.18 Μεγάλη αορτική ρίζα που εφιππεύει στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα

Εικ. 3.19 Μεσοκοιλιακό έλλειμμα στην περιοχή έκφυσης μιας μεγάλης αορτικής ρίζας.

ΚΟΙΝΟΣ ΑΡΤΗΡΙΑΚΟΣ ΚΟΡΜΟΣ

Ορισμός : Ο κοινός αρτηριακός κορμός χαρακτηρίζεται από ένα μοναδικό μεγάλο αγγείο που τροφοδοτεί τη συστηματική, την πνευμονική και τη στεφανιαία κυκλοφορία. Ο αορτικός αυτός κορμός είναι μεγαλύτερος από τη φυσιολογική αορτική ρίζα και συνδέεται κυρίως με την αριστερή κοιλία στο 40% περίπου των περιπτώσεων, με την αριστερή κοιλία στο 20 % , ενώ «μοιράζεται» στις δύο στο 40% των περιπτώσεων. Η βαλβίδα του μεγάλου αγγείου μπορεί να έχει μία, δύο ή τρεις γλωχίνες και σπάνια είναι φυσιολογική. Είναι στενωτική ή ,συχνότερα, ανεπαρκής. Βασικό στοιχείο της ανωμαλίας είναι το μεσοκοιλιακό έλλειμμα, στην περιοχή του οποίου ξεκινά ο κοινός αρτηριακός κορμός. Υπάρχουν τρεις τύποι κοινού αρτηριακού κορμού με κριτήριο τη μορφολογία της πνευμονικής αρτηρίας :

• στον τύπο 1 από τον αρτηριακό κορμό ξεκινά ένα στέλεχος πνευμονικής σε μικρή απόσταση από τη βαλβίδα, το οποίο μετά από λίγο διχάζεται
• στον τύπο 2 δεν υπάρχει στέλεχος πνευμονικής πριν το διχασμό
• στον τύπο 3, μόνο η δεξιά πνευμονική αρτηρία ξεκινά από τον αρτηριακό κορμό, ενώ η αριστερή παρέχεται από την κατιούσα αορτή!

Συχνότητα : Η ανωμαλία συναντάται σε μία στις 10000 γεννήσεις. Στο 30% των περιπτώσεων συνυπάρχουν και άλλες καρδιακές βλάβες.

Αιτιολογία : Δεν είναι γνωστή.

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Ο κοινός αρτηριακός κορμός μπορεί να ανιχνευθεί αξιόπιστα με την ενδομήτρια υπερηχοκαρδιογραφία. Το κύριο διαγνωστικό κριτήριο είναι μία μονήρης μηνοειδής βαλβίδα που εφιππεύει ένα μεσοκοιλιακό έλλειμμα. Φαίνεται επίσης μια ευθεία συνέχεια μεταξύ του μονού αρτηριακού κορμού και μίας ή δύο πνευμονικών αρτηριών. Η μηνοειδής βαλβίδα είναι συχνά πεπαχυσμένη και κινείται ανώμαλα. Η υπερηχοκαρδιογραφία Doppler είναι σημαντική για την αξιολόγηση της ανεπάρκειας της βαλβίδας αυτής.

Πορεία- πρόγνωση : Ο κοινός αρτηριακός κορμός δεν δημιουργεί πρόβλημα στην εμβρυϊκή αιμοδυναμική. Με την κατάργηση όμως της εμβρυϊκής κυκλοφορίας, η ανωμαλία αυτή είναι συχνά μια επείγουσα κατάσταση αμέσως μετά τη γέννηση. Τα νεογνά δείχνουν συχνά σημεία καρδιακής ανεπάρκειας αμέσως μετά την πτώση των πνευμονικών αντιστάσεων και την έναρξη της πνευμονικής κυκλοφορίας. Βέβαιο είναι πάντως ότι τα σημεία αυτά θα παρουσιαστούν μέσα στις δύο πρώτες εβδομάδες της ζωής. Η χειρουργική θεραπεία που απαιτείται συνήθως μέσα στο πρώτο εξάμηνο, περιλαμβάνει σύγκλειση του μεσοκοιλιακού ελλείμματος και δημιουργία ενός «βραχυκυκλώματος» μεταξύ της δεξιάς κοιλίας και των πνευμονικών αρτηριών. Η εγχειρητική θνητότητα είναι 10% και οι ασθενείς που επιβιώνουν θα χρειαστούν επαναλαμβανόμενα χειρουργεία για την αντικατάσταση του μοσχεύματος της σύνδεσης.

Εικ. 3.20 Φαίνεται το μεσοκοιλιακό έλλειμμα και η κοινή έκφυση πνευμονικής αρτηρίας και αορτής από τον αρτηριακό κορμό.

Εικ. 3.21 Έκφυση αριστερής πνευμονικής αρτηρίας από το αρχικό τμήμα του αρτηριακού κορμού.

Γ. ΥΠΟΠΛΑΣΙΕΣ ΚΑΡΔΙΑΚΩΝ ΚΟΙΛΟΤΗΤΩΝ

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΥΠΟΠΛΑΣΤΙΚΗΣ ΑΡΙΣΤΕΡΗΣ ΚΟΙΛΙΑΣ

Ορισμός : Πρόκειται για ένα φάσμα ανωμαλιών που χαρακτηρίζονται από πολύ μικρή αριστερή κοιλία με ταυτόχρονη αορτική στένωση ή ατρησία και βαριά μιτροειδική στένωση.

Συχνότητα : Η ανωμαλία εμφανίζεται σε 1 στις 10000 γεννήσεις, συχνότερα σε αγόρια. Στο 29% των περιπτώσεων συνυπάρχει ολοπροσεγκεφαλία ή αγενεσία μεσολοβίου.

Αιτιολογία : Μεγάλες δόσεις βιταμίνης Α και μητρικός διαβήτης έχουν ενοχοποιηθεί σε μερικές περιπτώσεις, χωρίς να είναι βέβαιη η συμμετοχή τους. Ενίοτε η ανωμαλία ανευρίσκεται στα πλαίσια συνδρόμου Turner.

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Η αριστερή κοιλία είναι πολύ μικρή και η δεξιά κοιλία συγκριτικά μεγάλη. Η κορυφή της αριστερής κοιλίας καταλήγει εγγύτερα από την κορυφή της δεξιάς κοιλίας. Η μιτροειδής και η αορτική βαλβίδα φαίνονται υποπλαστικές και σπάνια εμφανίζουν ατρησία. Η υποπλασία της αορτής είναι συχνή και το αίμα διοχετεύεται στην κατιούσα αορτή κυρίως μέσω του αρτηριακού πόρου. Ο αριστερός κόλπος είναι μικρός. Μερικές φορές η ανωμαλία δεν καθίσταται δυνατό να διαγνωστεί στο δεύτερο τρίμηνο παρά μόνο στο τρίτο.

Πορεία-πρόγνωση : Επειδή αυτή η ανωμαλία απαιτεί την παραμονή του αρτηριακού πόρου προκειμένου να διοχετεύεται αίμα προς την αορτή, η χορήγηση οξυγόνου μετά τη γέννηση δεν πρέπει να υπερβαίνει το 40-60% και η θεραπεία με προσταγλανδίνη πρέπει να αρχίζει αμέσως μετά τη γέννηση. Χωρίς βέβαια χειρουργική επέμβαση, η ανεπάρκεια της αριστεράς κοιλίας είναι βαριά και μοιραία. Χρειάζονται τρεις τουλάχιστον επεμβάσεις και η επιβίωση είναι 20 ως 70%. Και στα βρέφη ακόμα που επιβιώνουν, η μακρόχρονη ποιότητα ζωής είναι μη ικανοποιητική. Δοκιμάζεται επίσης συχνά μεταμόσχευση, με 70% ποσοστό επιτυχίας.

Εικ. 3.22 διαγραμματική απεικόνιση και παθολογοανατομική εικόνα της υποπλαστικής αριστερής καρδιάς.

Εικ. 3.23 Φαίνεται η υποπλαστική αριστερή κοιλία με το βέλος, η οποία εμφανίζει και υπερηχογενείς περιοχές, που μοιάζουν με εστίες ινοελάστωσης.

ΑΝΩΜΑΛΙΑ EBSTEIN ΜΕ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ ΤΡΙΓΛΩΧΙΝΑΣ

Ορισμός : Πρόκειται για εκτόπιση του ελεύθερου χείλους της διαφραγματικής και οπίσθιας βαλβίδας της τριγλώχινας προς την κατεύθυνση της κορυφής της καρδιάς, έτσι ώστε ο αριστερός κόλπος να εμφανίζεται μεγάλος και η αριστερή κοιλία μικρή.

Συχνότητα : Μία στις 20000 γεννήσεις, δηλαδή αντιπροσωπεύει λιγότερο από το 1% των συγγενών καρδιοπαθειών. Μερικές φορές συνοδεύεται από μικρογναθία ή νεφρική αγενεσία.

Αιτιολογία : Ενοχοποιείται σε πολλές περιπτώσεις η λήψη λιθίου από τη μητέρα.

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Εξ αιτίας συμφύσεων της διαφραγματικής και οπίσθιας γλωχίνας της τριγλώχινας με το μεσοκοιλιακό διάφραγμα και το ελεύθερο τοίχωμα της δεξιάς κοιλίας, βλέπουμε τη βαλβίδα παρεκτοπισμένη προς την καρδιακή κορυφή, με το δεξιό κόλπο μεγενθυμένο. Συνοδό εύρημα είναι συχνά η ανεπάρκεια της τριγλώχινας με το Doppler, και ενίοτε συνυπάρχει πνευμονική στένωση. Βέβαια η τριγλώχινα βρίσκεται και στη φυσιολογική καρδιά πιο προς την κορυφή απ’ ό,τι η μιτροειδής. Ωστόσο αν βρίσκεται πιο κορυφαία πάνω από 15 mm και ταυτόχρονα ανεπαρκεί, τίθεται η διάγνωση της ανωμαλίας Ebstein.

Πορεία-πρόγνωση : Η νόσος μπορεί να έχει ποικίλη βαρύτητα, με μερικές περιπτώσεις να διαγιγνώσκονται κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής σε ασυμπτωματικό ασθενή, ενώ αυτές που ανακαλύπτονται προγεννητικά είναι συνήθως βαρύτερες με χειρότερη πρόγνωση. Στις περιπτώσεις αυτές εμφανίζεται πρώιμη ελαττωμένη ανοχή στην άσκηση λόγω ανεπάρκειας δεξιάς κοιλίας, συμπίεση πνευμόνων από διογκωμένο δεξιό κόλπο και καρδιακές αρρυθμίες. Χειρουργική επέμβαση απαιτείται μόνο στις βαρύτερες των περιπτώσεων.

Εικ. 3.24 Διόγκωση του δεξιού κόλπου εις βάρος της σύστοιχης κοιλίας στην τομή τεσσάρων κοιλοτήτων.

Εικ. 3.25 Διόγκωση δεξιού κόλπου εις βάρος της κοιλίας, ενώ στο έγχρωμο Doppler φαίνεται παλινδρόμηση αίματος προς το δεξιό κόλπο( υπερηχογράφημα 20 εβδομάδων).

Δ. ΣΤΕΝΩΣΕΙΣ ΒΑΛΒΙΔΩΝ ΚΑΙ ΑΛΛΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΤΩΝ ΜΕΓΑΛΩΝ ΑΓΓΕΙΩΝ

ΑΟΡΤΙΚΗ ΣΤΕΝΩΣΗ

Ορισμός : Η αορτική στένωση κατατάσσεται συνήθως σαν υπερβαλβιδική, βαλβιδική και υποβαλβιδική. Η υπερβαλβιδική αορτική στένωση μπορεί να οφείλεται σε μία από τις ακόλουθες τρεις αιτίες : σε μια μεμβράνη πάνω από τους κόλπους του Valsalva, σε μία εντοπισμένη στένωση της ανιούσας αορτής, ή σε μία διάχυτη στένωση που περιλαμβάνει μέχρι και το αορτικό τόξο και τους κλάδους του. Η βαλβιδική αορτική στένωση μπορεί να οφείλεται σε δυσπλαστικές πεπαχυσμένες γλωχίνες ή σε σύντηξη της βάσης τους. Οι υποβαλβιδικές στενώσεις περιλαμβάνουν τον τύπο όπου η απόφραξη οφείλεται σε ινώδες ή ινομυώδες κώλυμα και τον τύπο στον οποίο το πεπαχυσμένο μεσοκοιλιακό διάφραγμα αποφράσσει το χώρο εκροής της αριστεράς κοιλίας.

Συχνότητα : Η αορτική στένωση αποτελεί το 3% των συγγενών καρδιοπαθειών και ανευρίσκεται σε 1/7000 γεννήσεις.

Αιτιολογία : Άγνωστη. Ενίοτε μια παροδική μορφή της υποβαλβιδικής στένωσης λόγω υπερτροφίας του μεσοκοιλιακού διαφράγματος εμφανίζεται σε νεογνά διαβητικών μητέρων, εξ αιτίας υπερινσουλιναιμίας που προκαλεί μυϊκή υπερτροφία.

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Οι περισσότερες περιπτώσεις αορτικής στένωσης δύσκολα ανιχνεύονται ενδομητρίως. Οι υπερβαλβιδικές μάλιστα στενώσεις δεν έχουν ποτέ ανιχνευθεί. Για τη σοβαρή βαλβιδική στένωση μπορεί να τεθεί υποψία από τη μεγάλη υπερτροφία της αριστερής κοιλίας. Το έγχρωμο Doppler βοηθά στη διάγνωση, δείχνοντας πολύ αυξημένη ροή προστενωτικά και μειωμένη μεταστενωτικά

Πορεία-πρόγνωση : Η βαλβιδική στένωση συνήθως είναι αιτία πιο πρώιμης καρδιακής ανεπάρκειας από την υποβαλβιδική και υπερβαλβιδική στένωση. Στη νεογνική περίοδο, αν υπάρχει καρδιακή ανεπάρκεια, μπορεί να γίνει βαλβιδοπλαστική με μπαλόνι, και στο 50% των περιπτώσεων, θα χρειαστεί χειρουργική επέμβαση μέσα στα 10 πρώτα χρόνια της ζωής.

Εικ. 3.26 Στην πρώτη εικόνα φαίνονται τα υπερτροφικά τοιχώματα της αριστερής κοιλίας λόγω βαλβιδικής αορτικής στένωσης. Στη δεύτερη εικόνα, η στένωση έχει οδηγήσει πλέον σε διατεταμένη και δυσλειτουργική αριστερή κοιλία (βαρύτερη εδώ η ανεπάρκεια), ‘όπως φαίνεται και από το M-mode.

ΙΣΘΜΙΚΗ ΣΤΕΝΩΣΗ ΤΗΣ ΑΟΡΤΗΣ

Ορισμός : Πρόκειται για στένωση της αορτής κοντά στην εκβολή του αρτηριακού πόρου, συνήθως μετά από αυτήν (στένωση λόγω παραμονής οπίσθιας πτυχής), αλλά ενίοτε πριν (παιδικού τύπου στένωση). Στο έμβρυο, το αίμα του αρτηριακού πόρου διαιρείται φυσιολογικά στο κεφαλικό και στο καθοδικό ρεύμα από την οπίσθια αορτική πτυχή, που βρίσκεται στο τοίχωμα της αορτής ακριβώς απέναντι από την εκβολή του πόρου.. Στην όψιμη εμβρυϊκή ζωή, ο ισθμός (το στενό τμήμα ανάμεσα σε αριστερή καρωτίδα και αριστερή υποκλείδιο) διατείνεται και διευκολύνεται η αυξημένη καθοδική αιματική ροή. Μετά τη γέννηση, αν η οπίσθια αορτική πτυχή δεν υποστεί τη φυσιολογική εκφύλιση, η σύγκλειση του αρτηριακού πόρου δεν επιτρέπει την ελεύθερη ροή του αίματος καθοδικά, με αποτέλεσμα να δημιουργείται δίπλα στον αρτηριακό σύνδεσμο μια παρακώλυση της αιματικής ροής προς την περιφέρεια της αορτής. Αν ο ισθμός της αορτής δεν διαταθεί κατά τα τελευταία στάδια της εμβρυϊκής ζωής, παραμένει για πάντα στενωμένος, με αποτέλεσμα την παιδικού τύπου στένωση του ισθμού της αορτής, η οποία εντοπίζεται πριν τον αρτηριακό πόρο και είναι σπανιότερη. Στην περίπτωση αυτή ο αρτηριακός πόρος παραμένει ανοικτός.

Συχνότητα : Η συχνότητα είναι μία περίπτωση στις 1600 γεννήσεις, με αναλογία άρρενα/θήλεα=2/1. Ο κίνδυνος προσβολής του εμβρύου είναι 18%! Σε περίπτωση που η μητέρα γεννήθηκε με στένωση του ισθμού της αορτής.

Αιτιολογία : Η στένωση του ισθμού εμφανίζεται σε 35% των εμβρύων με σύνδρομο Turner. Σε ορισμένες περιπτώσεις έχουν ενοχοποιηθεί υψηλές δόσεις βιταμίνης Α.

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Σε ελαφρές περιπτώσεις, η ενδομήτρια διάγνωση δεν είναι εύκολη. Μία ένδειξη μπορεί να είναι η ασυμμετρία των διαμερισμάτων της καρδιάς, με διάταση των δεξιών και της πνευμονικής αρτηρίας, λόγω αντίστασης στη ροή του αίματος από τον αρτηριακό πόρο προς την αορτή. Η ίδια η στένωση είναι δύσκολο να απεικονιστεί, καθώς η οπίσθια αορτική πτυχή συχνά υπάρχει μέχρι το τρίτο τρίμηνο και άλλωστε η στένωση γίνεται περισσότερο εμφανής μετά τη σύγκλειση του αρτηριακού πόρου, δηλαδή κατά τη νεογνική περίοδο. Για την ανάδειξη της στένωσης μπορεί να είναι χρήσιμη εγκάρσια θωρακική τομή, όπου φαίνονται η άνω κοίλη, η πνευμονική αρτηρία και η αορτή και μπορεί συγκριτικά να παρατηρηθεί η στένωση στην αορτή.

Πορεία-πρόγνωση : Είναι δυνατό να γίνει φυσιολογικός τοκετός, αν δε διαπιστώνεται αυξανόμενη διάταση των κοιλιών σε υπερηχογραφικό έλεγχο. Σε σοβαρές περιπτώσεις με κάμψη της αριστεράς κοιλίας και ελαττωμένη αιμάτωση περιφερικών οργάνων (νεφροί), μπορεί να χορηγηθεί προσταγλανδίνη για να αποφύγουμε τη σύγκλειση του αρτηριακού πόρου και να αυξήσουμε την περιφερική αιμάτωση. Η πρώιμη χειρουργική θεραπεία ή αγγειοπλαστική με μπαλόνι ενδείκνυται αν υπάρχουν σημεία καρδιακής ανεπάρκειας (πνευμονική συμφόρηση, χαμηλή περιφερική παροχή). Σε παιδιά χωρίς συμπτώματα μπορούμε να καθυστερήσουμε την επέμβαση ως την ηλικία των 3-5 ετών. Η πρόγνωση είναι πολύ καλή αν δεν συνυπάρχουν άλλες ανωμαλίες.

Εικ. 3.27 Διάταση της δεξιάς εις βάρος της αριστερής κοιλίας σε έμβρυο που γεννήθηκε με στένωση ισθμού αορτής.

Εικ. 3.28 Στην πρώτη εικόνα φαίνεται το ίδιο εύρημα με την προηγούμενη, ενώ στη δεύτερη απεικονίζεται η οπίσθια αορτική πτυχή, που προκαλεί τη στένωση του ισθμού της αορτής τύπου ενηλίκου.

ΣΤΕΝΩΣΗ ΚΑΙ ΑΤΡΗΣΙΑ ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΗΣ ΒΑΛΒΙΔΑΣ

Ορισμός : Πρόκειται για περιπτώσεις στένωσης ή ατρησίας της μηνοειδούς βαλβίδας της πνευμονικής αρτηρίας.

Συχνότητα : Η στένωση της πνευμονικής βαλβίδας απαντάται σε 1 στις 2000 γεννήσεις. Η ατρησία είναι πιο σπάνια και εμφανίζεται σε 1 στις 10000 περίπου γεννήσεις.

Αιτιολογία : Άγνωστη

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Σε σοβαρές περιπτώσεις ατρησίας της βαλβίδας, μπορεί να δούμε υπερτροφία των τοιχωμάτων της δεξιάς κοιλίας και αιμοδυναμικές αλλαγές με την υπερηχοκαρδιογραφία Doppler, ανάλογες με αυτές που διαπιστώνονται αριστερά στη στένωση της αορτής. Η ατρησία της βαλβίδας με άθικτο το μεσοκοιλιακό διάφραγμα σχετίζεται συνήθως με μια υποπλαστική δεξιά κοιλία. Οι περιπτώσεις αυτές είναι σπάνιες και υπερηχογραφικά ευρήματα είναι μια μικρή πνευμονική αρτηρία και μια υποπλαστική κοιλία, ενώ στη διάγνωση βοηθά βέβαια και η υπερηχοκαρδιογραφία Doppler.

Πορεία-πρόγνωση : Οι ασθενείς με ήπια στένωση είναι ασυμπτωματικοί και δεν υπάρχει ανάγκη επέμβασης. Οι ασθενείς με βαριά στένωση και υπερφόρτωση δεξιάς κοιλίας μπορεί να καταλήξουν σε συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και απαιτούν βαλβιδοπλαστική με μπαλόνι στη νεογνική περίοδο, που έχει εξαιρετικά αποτελέσματα. Τα έμβρυα με πνευμονική ατρησία και υποπλασία δεξιάς κοιλίας χρειάζονται χειρουργική επέμβαση, η οποία έχει 40% θνητότητα. Στις περιπτώσεις όπου αντίθετα υπάρχει διάταση της κοιλίας, η πρόγνωση είναι επίσης κακή.

Εικ. 3.29 Απεικονίζεται μεταστενωτική διάταση της πνευμονικής αρτηρίας

Εικ. 3.30 Απεικόνιση παχιάς και στενωμένης μηνοειδούς βαλβίδας δεξιά

Εικ. 3.31 Στροβιλώδης ροή στο επίπεδο της στένωσης, όπως φαίνεται με το έγχρωμο Doppler.

Ε. ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΘΕΣΗΣ ΤΗΣ ΚΑΡΔΙΑΣ

ΑΝΑΣΤΡΟΦΗ ΣΠΛΑΓΧΝΩΝ

Ορισμός : Πρόκειται για αναστροφή της φυσιολογικής θέσης των καρδιακών κοιλοτήτων που συνδυάζεται και με αναστροφή των ενδοκοιλιακών σπλάγχνων, αλλά και των πνευμόνων (ο πνεύμονας που βρίσκεται δεξιά έχει 2 λοβούς όπως ο φυσιολογικός αριστερός και αυτός που βρίσκεται δεξιά έχει τρεις λοβούς όπως ένας φυσιολογικός δεξιός). Η καρδιακή θέση καθορίζεται πάντα από τη μορφολογία των κόλπων. Έτσι στην αναστροφή σπλάγχνων (situs inversus), αριστερά βρίσκεται κόλπος με μορφολογία δεξιού και το αντίστροφο. Το ίδιο συμβαίνει με τις κοιλίες, εκτός αν συνυπάρχει διορθωμένη μετάθεση των μεγάλων αγγείων, κάτι που δεν είναι σπάνιο σ’αυτές τις περιπτώσεις. Η κορυφή της καρδιάς, άσχετα από την αναστροφή των κοιλοτήτων της, μπορεί να κατευθύνεται προς τα δεξιά ή τα αριστερά. Συνήθως πάντως κατευθύνεται δεξιά.

Συχνότητα : σπάνιο σύνδρομο, ακριβής συχνότητα όχι γνωστή, αλλά σίγουρα κάτω του 1/10000 γεννήσεις.

Αιτιολογία : Στο 20% των ασθενών υπάρχει σύνδρομο Kartagener, που είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος και οφείλεται σε ανωμαλίες κίνησης των κυτταρικών κροσσών λόγω απουσίας της δυνεΐνης ATPάσης. Συνυπάρχουν βρογχιεκτασίες λόγω αδυναμίας απομάκρυνσης της βλέννης.

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Είναι εμφανής η ανάστροφη θέση των κοιλιακών σπλάγχνων με το ενδομήτριο υπερηχογράφημα, η οποία και υποχρεώνει σε λεπτομερή έλεγχο της καρδιάς. Αναγνωρίζεται η ανάστροφη θέση των κόλπων λόγω των αγγείων που εκβάλλουν σ’αυτούς. Επίσης προσοχή χρειάζεται για την αξιολόγηση τυχόν ύπαρξης και άλλων ανωμαλιών, όπως διορθωμένη μετάθεση μεγάλων αγγείων.

ΣΤ. ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΪΚΟΥ ΚΑΡΔΙΑΚΟΥ ΡΥΘΜΟΥ

ΤΑΧΥΚΑΡΔΙΑ

Ορισμός : Εμβρυϊκός καρδιακός ρυθμός πάνω από 180 ανά λεπτό

Συχνότητα : 0.5-1.5 % των εμβρύων. Συνήθως πρόκειται για υπερκοιλιακή ταχυκαρδία επανεισόδου, αλλά υπάρχουν και άλλες μορφές. Στο 5% των περιπτώσεων υπάρχουν καρδιακές ανωμαλίες, όπως διορθωμένη μετάθεση των μεγάλων αγγείων, ανωμαλία Ebstein.. Μπορεί επίσης να συνυπάρχει με εμβρυϊκό ύδρωπα, συμβάλλοντας στην αιτιολογία του.

Αιτιολογία : Mπορεί να οφείλεται σε οικογενή σύνδρομα, όπως το Wolff-Parkinson-White, επίσης μπορεί να οφείλεται σε ενδομήτριες λοιμώξεις, όπως η ερυθρά και στη συνύπαρξη των δομικών ανωμαλιών που αναφέρθηκαν.

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Η διάγνωση της ύπαρξης ταχυκαρδίας μπορεί να γίνει με το δισδιάστατο υπερηχογράφημα, αλλά η διαφοροδιάγνωση του τύπου γίνεται συνήθως με το M-mode. Με αυτό διακρίνουμε μεταξύ τους τη συχνότητα των κόλπων και τη συχνότητα των κοιλιών, που σε πολλές αρρυθμίες, όπως ο κολπικός πτερυγισμός και η κολπική μαρμαρυγή, δεν συμπίπτουν.

Πορεία-πρόγνωση : Σε ταχυκαρδίες με ρυθμό πάνω από 220/λεπτό αναπτύσσεται συνήθως εμβρυϊκός ύδρωπας εντός 48 ωρών και η πρόγνωση είναι κακή. Στα έμβρυα που θα γεννηθούν χωρίς ύδρωπα, η χορήγηση καρδιολογικών φαρμάκων ανάλογα με την περίπτωση, έχει συνήθως καλά αποτελέσματα.

Εικ. 3.32 Κολπικός πτερυγισμός στο M-mode, με τις κοιλιακές συστολές να είναι βεβαίως λιγότερες

ΒΡΑΔΥΚΑΡΔΙΑ

Ορισμός : Εμβρυϊκός καρδιακός ρυθμός κάτω από 100/λεπτό.

Συχνότητα : Μία στις 20000 γεννήσεις.

Αιτιολογία : Το 50% των περιπτώσεων οφείλεται σε πλήρη κολποκοιλιακό αποκλεισμό, που προκαλείται από anti-Ro, anti-La αντισώματα, σε περίπτωση αυτοάνοσου νοσήματος της μητέρας. Στο υπόλοιπο 50% συνήθως συνυπάρχουν δομικές ανωμαλίες, που ευθύνονται για τις διαταραχές αγωγής του ερεθίσματος, όπως κολποκοιλιακό έλλειμμα, ισομερισμός των κόλπων (δηλαδή δυο όμοιοι κόλποι).

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Όπως και στην ταχυκαρδία, το Μ-mode βοηθά στη διάγνωση της διαφορικής συχνότητας κόλπων και κοιλιών και έτσι στον εντοπισμό πρώτου, δεύτερου ή τρίτου βαθμού κολποκοιλιακού αποκλεισμού, φλεβοκομβικής βραδυκαρδίας κλπ.

Πορεία-πρόγνωση : Κάτω από τους 60 παλμούς ανά λεπτό συνήθως υπάρχει εμβρυϊκός ύδρωπας και η πρόγνωση είναι κακή. Στις λιγότερο βαριές περιπτώσεις, η πρόγνωση μετά τη γέννηση εξαρτάται από το είδος της αρρυθμίας και τις συνυπάρχουσες ανωμαλίες.

Εικ. 3.33 Τρίτου βαθμού κολποκοιλιακός αποκλεισμός, με τους κόλπους και τις κοιλίες να έχουν ανεξάρτητες συχνότητες, όπως φαίνεται από το M-mode. Η συχνότητα των κοιλιών είναι πολύ χαμηλή.

Βιβλιογραφία

1. www.sonoworld.com (The Fetus Net)
2. www.med.upenn.edu/fetus/library.html (Fetal echocardiography, Library of cases)
3. www.centrus.com.br (The 18-23 weeks scan, Diagnosis of congenital abnormalities, Cardiovascular system)
4. Σύγχρονη γυναικολογία και μαιευτική, Γεωργίου Κ. Κρεατσά, Ιατρικές εκδόσεις Π.Χ.Πασχαλίδης
5. Βασική κλινική καρδιολογία, Braunwald-Goldman, Ιατρικές εκδόσεις Π.Χ.Πασχαλίδης 2003

Παπαδοπούλου Βασιλική, Φοιτήτρια Ιατρικής Σχολής
Β’ Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών
Αρεταίειο Νοσοκομείο
Διευθυντής: Καθηγητής Γ. Κ. Κρεατσάς