ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗ ΑΔΕΝΩΜΑΤΟΕΙΔΗΣ ΔΙΑΜΑΡΤΙΑ ΤΗΣ ΔΙΑΠΛΑΣΗΣ (CAM)

Ορισμός: Περιλαμβάνει τη διεύρυνση των τελικών αναπνευστικών βρογχιολίων άλλοτε άλλου βαθμού με αποτέλεσμα το πνευμονικό παρέγχυμα να μετατρέπεται σε πολλαπλούς χώρους οι οποίοι ομοιάζουν με αδένια. Διακρίνεται σε τρεις τύπους. Ο τύπος Ι (CAM I) περιλαμβάνει κύστεις διαμέτρου τουλάχιστον 5 mm (μακροκυστικός τύπος). Ο τύπος ΙΙΙ (CAM III) περιλαμβάνει κύστεις διαμέτρου μικρότερης των 5 mm (μικροκυστικός τύπος). Ο τύπος ΙΙ (CAM II) είναι μεικτού τύπου.

Συχνότητα: Εμφανίζεται σε 1/4000 γεννήσεις. Στο 85% είναι ετερόπλευρη με ίση συχνότητα για κάθε πνεύμονα και για τον μακροκυστικό ή τον μικροκυστικό τύπο. Σε ποσοστό 10% των περιπτώσεων ανευρίσκονται και ανωμαλίες από την καρδιά και τους νεφρούς. Επίσης σχετίζεται και με εμβρυϊκό ύδρωπα.

Αιτιολογία: Σποραδικές περιπτώσεις που οφείλονται σε δυσπλασία κατά την ανάπτυξη και διάπλαση των αναπνευστικών βρογχιολίων.

Υπερηχογραφικά ευρήματα: Στον τύπο Ι ανευρίσκονται κύστεις διαμέτρου 2-10 cm ή μονήρης κύστη. Στον τύπο ΙΙ ανευρίσκονται κύστεις διαμέτρου μικρότερης των 2 cm με υπερηχογένεια ενδιάμεση του τύπου Ι και του τύπου ΙΙΙ. Στον τύπο ΙΙΙ ανευρίσκονται αυξημένης υπερηχογένειας κύστεις με συνοδές ανωμαλίες της θέσης της καρδιάς και του διαφράγματος. Στο 65% των περιπτώσεων αναπτύσσεται υδράμνιο. Η υπερηχογένεια των ευρημάτων πιθανόν να μεταβληθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Πορεία – Πρόγνωση: Η περίπτωση αμφοτερόπλευρης εντόπισης είναι θανατηφόρος λόγω εξελισσόμενου ύδρωπα. Η περιορισμένη κυστική αδενωματώδης δυσπλασία χωρίς ύδρωπα έχει καλή πρόγνωση: 70% των περιπτώσεων μένει στάσιμη, 20% παρατηρείται στασιμότητα και 10% παρατηρείται προοδευτική εξέλιξη. Επί χειρουργικής αποκατάστασης μετά τη γέννηση η επιβίωση φθάνει το 90%. Ο τύπος ΙΙΙ όταν συνδυάζεται με ύδρωπα έχει τη φτωχότερη πρόγνωση.

Εικ. 4.1 Κυστική αδενωματοειδής δυσπλασία Εικ.4.2 Κυστική αδενωματοειδής δυσπλασία

Εικ. 4.3 Κυστική αδενωματοειδής δυσπλασία Εικ. 4.4 Κυστική αδενωματοειδής δυσπλασία

Εικ. 4.5 Κυστική αδενωματοειδής δυσπλασία τύπου Ι.  Εικ. 4.6 Κυστική αδενωματοειδής δυσπλασία τύπου ΙΙ

Εικ. 4.7 Κυστική αδενωματοειδής δυσπλασία τύπου ΙΙΙ

ΔΙΑΦΡΑΓΜΑΤΟΚΗΛΗ

Ορισμός: Περιλαμβάνει έλλειμμα τμήματος του διαφράγματος το οποίο προκαλεί την είσοδο κοιλιακού περιεχομένου στη θωρακική κοιλότητα.

Συχνότητα: Εμφανίζεται σε 1/4000 γεννήσεις. Συχνότερα αφορά το αριστερό τμήμα του διαφράγματος (75-85%), ενώ η οπισθοστερνική εντόπιση του ελλείμματος είναι πιο σπάνια.

Αιτιολογία: Συχνότερα πρόκειται για σποραδικό φαινόμενο. Άλλες συγγενείς ανωμαλίες ανευρίσκονται στο 75% με κυριότερες τις καρδιακές (20%) και αυτές από το ΚΝΣ (30%). Στο 50% των περιπτώσεων σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες (κυρίως τρισωμία 18).

Υπερηχογραφικά ευρήματα: Η διαφραγματοκήλη στο αριστερό τμήμα του διαφράγματος είναι συχνότερο εύρημα. Απουσιάζει η υπερηχογένεια του συγκεκριμένου τμήματος του διαφράγματος. Παρατηρείται παρεκτόπιση της καρδίας προς τα δεξιά και υποπλασία του αριστερού πνεύμονα. Στο τμήμα που αντιστοιχεί στον αριστερό πνεύμονα εντοπίζεται ο στόμαχος, το έντερο (90%) ή τμήμα του ήπατος (όταν η διαφραγματοκήλη εντοπίζεται δεξιά). Η δεξιά διαφραγματοκήλη είναι πιο δύσκολη στη διάγνωση γιατί η υπερηχογένεια του ήπατος ομοιάζει με αυτή του πνεύμονα. Στο 75% των περιπτώσεων εμφανίζεται πολυδράμνιο. Διαφορική διάγνωση πιθανόν να χρειαστεί να γίνει από την κυστική αδενωματώδη δυσπλασία των πνευμόνων, την βρογχογενή κύστη και την κύστη θύμου αδένα στις οποίες εμφανίζονται κυστικά μορφώματα στην περιοχή του θώρακα αλλά ή ανατομία της κοιλίας είναι φυσιολογική.

Πορεία – Πρόγνωση: Παρατηρείται υποπλασία του πνευμονικού ιστού λόγω της περιορισμένης χωρητικότητας της θωρακικής κοιλότητας και αυτό αγγεία και αεροφόρες οδούς με συνέπεια να αναπτύσσεται μετά τη γέννηση πνευμονική υπέρταση. Γι’αυτό παρόλο που η διαφραγματοκήλη φαίνεται ένα χειρουργικά εύκολα διορθώσιμο ανατομικό πρόβλημα, η θνητότητα του φθάνει το 50% με κύριο αίτιο την υποξαιμία λόγω πνευμονικής υπέρτασης. Η πρόγνωση εξαρτάται κυρίως από το βαθμό αναπνευστικής δυσχέρειας, τον βαθμό πνευμονικής υποπλασίας και τις συνυπάρχουσες ανωμαλίες. Η πρόγνωση είναι ακόμη φτωχότερη σε περιπτώσεις που αναπτύσσεται υδράμνιο.

Εικ. 4.8 Μηχανισμός διαφραγματοκήλης Εικ. 4.9 Αριστερής εντόπισης διαφραγματοκήλη

Εικ. 4.10 Αριστερής εντόπισης διαφραγματοκήλη Εικ. 4.11 Διαφραγματοκήλη

Εικ. 4.12 Ακτινογραφία διαφραγματοκήλης

ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΟ ΑΠΟΛΥΜΑ

Ορισμός: Μάζα πνευμονικού ιστού η οποία αναπτύχθηκε χωρίς να έχει επικοινωνία με το βρογχικό δένδρο. Η αιμάτωση αυτού του τμήματος γίνεται από έκτοπη αρτηρία, κλάδο της αορτής. Διακρίνεται σε πνευμονικό απόλυμα εκτός λοβού και εντός λοβού, ο διαχωρισμός των οποίων (αν καλύπτεται ή όχι από φυσιολογικό πνευμονικό ιστό) είναι δυσχερής με βάση τα υπερηχογραφικά ευρήματα.

Συχνότητα: Σπάνιο και αποτελεί λιγότερο από 5% του συνόλου των πνευμονικών ανωμαλιών. Το πνευμονικό απόλυμα εντός λοβού εμφανίζεται με συχνότητα 75% του συνόλου των περιπτώσεων ενώ το απόλυμα εκτός λοβού αποτελεί το 25%. Το 50% των περιπτώσεων απολύματος εκτός λοβού σχετίζονται με άλλες ανωμαλίες, κυρίως διαφραγματοκήλη και καρδιακές ανωμαλίες.

Αιτιολογία: Αποτελεί σποραδική ανωμαλία.

Υπερηχογραφικά ευρήματα: Αποτελεί μια έντονα υπερηχογενή μάζα εντοπισμένη στους κατώτερους λοβούς των πνευμόνων. Για τη διάγνωση χρησιμοποιείται το Doppler.

Πορεία – Πρόγνωση: Μεγάλου μεγέθους απόλυμα πιθανώς να δράσει ως αρτηριοφλεβώδης επικοινωνία και να προκαλέσει κάμψη της καρδιακής λειτουργίας και ύδρωπα. Η πρόγνωση εξαρτάται από τυχόν συνυπάρχουσες ανωμαλίες. Το απόλυμα εντός λοβού έχει άριστη πρόγνωση ενώ το απόλυμα εκτός λοβού έχει φτωχή πρόγνωση λόγω της στενής συσχέτισής του με άλλες ανωμαλίες και ύδρωπα.

Εικ. 4.13 Πνευμονικό απόλυμα

ΥΠΟΠΛΑΣΙΑ ΠΝΕΥΜΟΝΩΝ

Οφείλεται σε υπολειπόμενη ή ατελή ανάπτυξη του πνεύμονα. Ο υποπλαστικός πνεύμονας έχει μικρότερο μέγεθος. Αποτελεί τη συχνότερη συγγενή διαμαρτία των πνευμόνων. Στο 90% των περιπτώσεων παρατηρείται σε συνδυασμό με άλλες ανωμαλίες. Κύριοι παράγοντες για την εμφάνιση υποπλασίας των πνευμόνων είναι: η συμπίεση συνήθως δευτεροπαθώς λόγω διαφραγματοκήλης και το ολιγοϋδράμνιο.

ΠΡΩΙΜΟΣ ΕΜΒΡΥΪΚΟΣ ΥΔΡΟΘΩΡΑΚΑΣ

Ορισμός: Συλλογή υγρού στην πλευρική κοιλότητα.

Συχνότητα: Εμφανίζεται σε 1/10.000 γεννήσεις. Η δεξιά πλευρά του θώρακα προσβάλλεται συχνότερα.

Αιτιολογία: Οφείλεται σε υπερπαραγωγή ή σε μειωμένη παροχέτευση της λέμφου. Σχετίζεται με ανωμαλίες λεμφαγγείων και συνδέεται με πάνω από 50 γενετικά σύνδρομα και κυρίως με το σύνδρομο Turner και το σύνδρομο Down. Επίσης εμφανίζεται σε περιπτώσεις εμβρυϊκού ύδρωπα.

Υπερηχογραφικά ευρήματα: Οι πνεύμονες περιβάλλονται από υγρό. Η εντόπιση μπορεί να είναι αμφοτερόπλευρη ή ετερόπλευρη. Υπάρχει πιθανότητα δευτερογενούς ανάπτυξης ύδρωπα. Παρατηρείται ορισμένες φορές υδράμνιο. Η υποπλασία του πνεύμονα πιθανόν να υποστηρίξει την περαιτέρω εξέλιξη του υδροθώρακα. Διαφορική διάγνωση πρέπει να γίνει από τη συλλογή υγρού στην περικαρδιακή κοιλότητα (εδώ οι πνεύμονες εμφανίζονται φυσιολογικοί αλλά μετατοπισμένοι προς τα πίσω).

Πορεία – Πρόγνωση: Χρειάζεται προετοιμασία για θωρακοκέντηση και παροχέτευση του υγρού μετά τη γέννηση ακόμη και περισσότερες από μία φορά. Συνοδεύεται από βαριά ή και θανατηφόρο αναπνευστική ανεπάρκεια, η οποία οφείλεται είτε στην πίεση που δέχονται οι πνεύμονες είτε και στην υποπλασία αυτών. Η θνησιμότητα ανέρχεται στο 25% και φθάνει το 95% όταν συνδυάζεται με γενικευμένο ύδρωπα. Εντοπισμένες συλλογές δυνατόν να υποστρέψουν ή και να θεραπευτούν μετά τη γέννηση. Θεραπευτικά κατά τη εμβρυϊκή ζωή χρησιμοποιούνται θωρακοαμνιακές αναστομώσεις οι οποίες εξασφαλίζουν επιβίωση στο 90% των περιπτώσεων με εντοπισμένες συλλογές και στο 50% των περιπτώσεων με ύδρωπα.

Εικ. 4.14 Εμβρυϊκός υδροθώρακας

Βιβλιογραφία

1. Diagnosis of fetal abnormalities Gianluigi Pilu & Kypros H.Nicolaides
2. Ultrasound Diagnosis of Fetal Anomalies M.Entezami, M. Albig, A.Gasiorek-Weins, R.Becker
3. Βασική Παθολογική Ανατομική Emanuel Rubin
4. Επίτομη Παιδιατρική Β’ Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών
5. Πλαστική Επανορθωτική και Αισθητική Χειρουργική Όθων Ν.Παπαδόπουλος
6. www.fetus.net
7. www.centrus.com.br
8. Κλινική Εξέταση Seidel – Ball – Dains - Benedict
9. Κλινική Ακτινοδιαγνωστική Απεικόνιση Ronald L. Eissenberg
10. Κλινική Παιδιατρική D.Candy, G.Davies, E.Ross

Παντατοσάκης Εμμανουήλ, Φοιτητής Ιατρικής Σχολής
Β’ Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών
Αρεταίειο Νοσοκομείο
Διευθυντής: Καθηγητής Γ. Κ. Κρεατσάς