ΛΑΓΟΧΕΙΛΟ – ΛΥΚΟΣΤΟΜΑ

Ορισμός: Τα ελλείμματα αφορούν το άνω χείλος στην περίπτωση του λαγόχειλου και την υπερώα στην περίπτωση του λυκοστόματος ή το συνδυασμό και των δύο. Το μέγεθος του ελλείμματος ποικίλει και μπορεί να περιλαμβάνει και οστά του προσωπικού κρανίου πιο σπάνια. Συχνότερα εμφανίζεται στην αριστερή πλευρά (αριστερό λαγόχειλο) και στο 75% των περιπτώσεων το λαγόχειλο δεν είναι συνεχόμενο με λυκόστομα.

Συχνότητα: Εμφανίζονται με συχνότητα 1/800 γεννήσεις. Στο 50% συνυπάρχει λαγόχειλο και λυκόστομα. Στο 25% υπάρχει μόνο λαγόχειλο και στο 25% υπάρχει μόνο λυκόστομα.

Αιτιολογία: Συχνότερα πρόκειται για σποραδικές περιπτώσεις χωρίς εμφανή αιτιολογία. Το λαγόχειλο συνδέεται με περίπου 100 γενετικά σύνδρομα ενώ το λυκόστομα με περίπου 200. Συχνότερα από αυτά είναι η τρισωμία 13, τρισωμία 18 και η ολοπροσεγκεφαλία. Αναφέρονται περιπτώσεις αυτοσωμικής κληρονομικότητας και επίδρασης τερατογόνων ουσιών (αλκοόλ, φαινυλαλανίνη, υδαντοϊνη, μεθοτρεξάτη, ακτινοβολία, βαλπροϊκό οξύ κ.α. )

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Ελλείμματα του άνω χείλους και ελλείμματα της υπερώας με συνέχεια μεταξύ τους ή όχι. Υδράμνιο μπορεί να συνυπάρχει λόγω μη ύπαρξης ομαλού αντανακλαστικού κατάποσης. Η διάγνωση μπορεί να γίνει από τη 12η εβδομάδα, όμως στη 17η που φαίνονται τα οστά της γνάθου μπορεί να διαπιστώσουμε αν υπάρχει συμμετοχή από αυτά ή όχι.

Πορεία – Πρόγνωση : Στην περίπτωση μικρών ελλειμμάτων η πρόγνωση είναι άριστη και μπορεί να μην απαιτηθεί καν χειρουργική διόρθωση. Σε βαρύτερες περιπτώσεις επειδή υπάρχουν προβλήματα στην κατάποση, στην αναπνοή και από αισθητικής άποψης επιβάλλεται παροχή βοήθειας στη σίτιση και ακολουθεί χειρουργική διόρθωση του πρώτους 6 μήνες μετά τη γέννηση. Σε σπάνιες περιπτώσεις με μεγάλα ελλείμματα η πρόγνωση είναι φτωχότερη.

Εικ. 2.1 Λαγόχειλο και λυκόστομα. Εικ. 2.2 Λαγόχειλο και λυκόστομα

Εικ. 2.3 Λαγόχειλο και λυκόστομα

Εικ. 2.4 Αμφοτερόπλευρο λαγόχειλο. Εικ. 2.5 Ετερόπλευρο λαγόχειλο και λυκόστομα

Εικ. 2.6 Αμφοτερόπλευρο λαγόχειλο. Εικ. 2.7 Ετερόπλευρο λαγόχειλο και λυκόστομα

ΜΙΚΡΟΓΝΑΘΙΑ

Ορισμός: Χαρακτηρίζεται από υποπλασία της κάτω γνάθου.

Συχνότητα: Παρατηρείται περίπου σε 1/1000 γεννήσεις.

Αιτιολογία: Συχνά συνδέεται με γενετικά σύνδρομα (Treacher, Collins, Robin και Robert), χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμία 18, τριπλοειδία), τερατογόνες ουσίες (μεθοτρεξάτη). Το σύνδρομο Robin περιλαμβάνει μικρογναθία, γλωσσόπτωση και ελλείμματα υπερώας. Η ωτοκεφαλία είναι ένα σπάνιο, σποραδικό αλλά θανατηφόρο σύνδρομο και περιλαμβάνει ολοπροσεγκεφαλία, εγκεφαλοκήλη, κυκλωπία, μικροστομία και σοβαρού βαθμού υποπλασία της γνάθου έως αγενεσία.

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Προέχον άνω χείλος και εσοχή της κάτω γνάθου. Στην περίπτωση σοβαρού βαθμού μικρογναθίας συνυπάρχει υδράμνιο πιθανόν λόγω της γλωσσόπτωσης η οποία εμποδίζει την κατάποση.

Πορεία – Πρόγνωση : Εξαρτάται από την παρουσία συγγενών ανωμαλιών που σχετίζονται με τη μικρογναθία. Η σοβαρού βαθμού μικρογναθία αποτελεί επείγουσα κατάσταση στη νεογνολογία λόγω της αναπνευστικής ανεπάρκειας από απόφραξη λόγω της γλωσσόπτωσης. Η ωτοκεφαλία έχει θανατηφόρο κατάληξη.

Εικ. 2.8 Μικρογναθία. Εικ. 2.9 Μικρογναθία

ΚΥΣΤΙΚΟ ΥΓΡΩΜΑ ΤΡΑΧΗΛΟΥ

Ορισμός : Συγκέντρωση υγρού στους μαλακούς ιστούς του τραχήλου υπό τη μορφή κύστης λόγω τοπικού λεμφοιδήματος. Πρέπει να διαφοροδιαγιγνώσκεται από την αυχενική διαφάνεια.

Συχνότητα: Εμφανίζεται περίπου σε 1/875 αποβολές ή σε 1/1000 γεννήσεις.

Αιτιολογία: Οφείλεται κυρίως σε ανωμαλίες κατά την ανάπτυξη του λεμφαγγειακού συστήματος του τραχήλου. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες ανευρίσκονται στο 60% των περιπτώσεων (τριπλοειδία, Turner, Down, τρισωμία 13, τρισωμία 18). Επίσης συσχετίζεται και με άλλα γενετικά σύνδρομα.

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Περιοχή κυστικής μορφής στην περιοχή του τραχήλου. Μπορεί να συνυπάρχει εμβρυϊκός ύδρωπας. Η κύστη μπορεί να είναι απλή ή μεικτή. Συχνή είναι και η ύπαρξη ολιγοϋδράμνιου.

Πορεία – Πρόγνωση : Εξαρτάται από τη κλινική κατάσταση μετά τη γέννηση. Εμφανίζεται αναπνευστική δυσχέρεια λόγω του φαρυγγικού οιδήματος. Συχνά η ανωμαλία αυτή καταλήγει στο θάνατο.

Εικ. 2.10 Κυστικό ύγρωμα τραχήλου. Εικ. 2.11 Κυστικό ύγρωμα τραχήλου

Εικ. 2.12 Κυστικό ύγρωμα τραχήλου

ΕΜΒΡΥΪΚΗ ΒΡΟΓΧΟΚΗΛΗ

Ορισμός: Διόγκωση του θυρεοειδή αδένα.

Συχνότητα: Σπάνια.

Αιτιολογία: Σποραδικές περιπτώσεις ή συνδεόμενο με γενετικά σύνδρομα όπως αυτό πού συνδυάζει νευροαισθητήρια βαρηκοΐα. Πιθανόν να σχετίζεται με τερατογόνες ουσίες όπως η προπυλθειουρακίλη, το ιώδιο και το λίθιο χορηγούμενες κυρίως λόγω νόσου του θυρεοειδή αδένα της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ενοχοποιούνται επίσης και τα αντιθυρεοειδικά αντισώματα της μητέρας τα οποία διαπερνούν το πλακούντα και δρουν στον εμβρυϊκό θυρεοειδή αδένα.

Υπερηχογραφικά ευρήματα : Διόγκωση του θυρεοειδή αδένα. Ο τράχηλος εμφανίζεται διευρυμένος. Η ανάπτυξη του εμβρύου υπολείπεται. Επίσης συνδέεται με υδράμνιο και καρδιακή δυσλειτουργία (ταχυκαρδία, AV αποκλεισμός).

Πορεία – Πρόγνωση : Μεγάλη διόγκωση του θυρεοειδή μπορεί να προκαλέσει δυσχέρεια στην αναπνοή και να χρειαστεί επείγουσα τραχειοτομία αμέσως μετά τη γέννηση.

Εικ. 2.13 Κυστική βρογχοκήλη Εικ. 2.14 Κυστική βρογχοκήλη

ΥΠΕΡΤΕΛΟΡΙΣΜΟΣ ( Ευρυωπία )

Περιλαμβάνει την αύξηση της απόστασης μεταξύ των δύο οφθαλμών κατά την ανάπτυξη του προσώπου δημιουργώντας συνθήκες στερεοσκοπικής όρασης. Μπορεί να συνδέεται με άλλα γενετικά σύνδρομα (λαγόχειλο, κρανιοσυνόστωση). Δημιουργεί συχνότερα αισθητικό πρόβλημα. Σε σοβαρού βαθμού υπερτελορισμό επιβάλλεται η χειρουργική διόρθωση μετά τη γέννηση.

ΥΠΟΤΕΛΟΡΙΣΜΟΣ ( Στενωπία )

Περιλαμβάνει τη μείωση της απόστασης μεταξύ των δύο οφθαλμών. Συχνότερα εμφανίζεται με άλλες διαμαρτίες όπως ολοπροσεγκεφαλία, τριγωνοκεφαλία, μικροκεφαλία, σύνδρομο Meckel και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η πρόγνωση, αν και εξαρτάται από τις συνυπάρχουσες ανωμαλίες, είναι πτωχή.

ΜΙΚΡΟΦΘΑΛΜΙΑ / ΑΝΟΦΘΑΛΜΙΑ

Η μικροφθαλμία περιλαμβάνει το μικρό μέγεθος του οφθαλμικού βολβού και η ανοφθαλμία αναφέρεται στην οφθαλμικού βολβού με ή χωρίς απουσία οφθαλμικού νεύρου και οπτικού χιάσματος. Συνδέονται με 25 γενετικά σύνδρομα Στο σύνδρομο Goldenhar συνυπάρχει έλλειψη ώτων. Η συγγενής μικροφθαλμία συνδέεται συχνά με οπτικές διαταραχές και με άλλες ανωμαλίες.

ΚΥΣΤΗ ΔΑΚΡΥΪΚΗΣ ΣΥΣΚΕΥΗΣ

Συγγενής διαμαρτία του δακρυϊκού πόρου που περιλαμβάνει τη δημιουργία κυστικού σχηματισμού στο εγγύς τμήμα του δακρυϊκού πόρου. Αναγνωρίζεται ως μια υποηχογενής μάζα πλησίον του οφθαλμικού βολβού. Διαφορική διάγνωση πρέπει να γίνει από περιπτώσεις εγκεφαλοκήλης και από δερμοειδείς κύστεις. Στο 90% των περιπτώσεων υποστρέφουν τους πρώτους 6 μήνες μετά τη γέννηση.

ΜΑΚΡΟΓΝΑΘΙΑ

Χαρακτηρίζεται από υπερπλασία της κάτω γνάθου και αναγνωρίζεται υπερηχογραφικά από την προέχουσα κάτω γνάθο.

Εικ. 2.15 Μακρογναθία

ΑΡΡΙΝΙΑ

Χαρακτηρίζεται από την έλλειψη σχηματισμού του ρινικού οστού. Έχει συσχετισθεί κυρίως με το σύνδρομο Down.

Εικ. 2.16 Αρρινία

ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ ΩΤΩΝ

Χαρακτηρίζονται από διαμαρτίες περί τη διάπλαση των ώτων. Συνδέονται συχνά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως η τρισωμία 18 και η τρισωμία 13.

Βιβλιογραφία

1. Diagnosis of fetal abnormalities Gianluigi Pilu & Kypros H.Nicolaides
2. Ultrasound Diagnosis of Fetal Anomalies M.Entezami, M. Albig, A.Gasiorek-Weins, R.Becker
3. Βασική Παθολογική Ανατομική Emanuel Rubin
4. Επίτομη Παιδιατρική Β’ Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών
5. Πλαστική Επανορθωτική και Αισθητική Χειρουργική Όθων Ν.Παπαδόπουλος
6. www.fetus.net
7. www.centrus.com.br
8. Κλινική Εξέταση Seidel – Ball – Dains - Benedict
9. Κλινική Ακτινοδιαγνωστική Απεικόνιση Ronald L. Eissenberg
10. Κλινική Παιδιατρική D.Candy, G.Davies, E.Ross

Παντατοσάκης Εμμανουήλ, Φοιτητής Ιατρικής Σχολής
Β’ Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών
Αρεταίειο Νοσοκομείο
Διευθυντής: Καθηγητής Γ. Κ. Κρεατσάς