ΕΚΣΤΡΟΦΗ ΚΥΣΤΗΣ

ΟΡΙΣΜΟΣ:Η εκστροφή κύστης εμφανίζεται συνήθως σε συνδυασμό με άλλες δυσπλασίες κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, όπως του μυοσκελετικού και πεπτικού συστήματος .Η πάθηση αυτή είναι όταν τα τοιχώματα της κύστης αδυνατούν να κλείσουν και το επιθήλιο της κύστης βρίσκεται εξ’ολοκλήρου έξω απ’ το κοιλιακό τοίχωμα σε επαφή με το αμνιακό υγρό.

ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ: Μια κάθε 30.000 γεννήσεις με συχνότητα φύλου άρρεν/θήλυ 3:1.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ: Τα δυο μισά μέρη της κύστης αδυνατούν να ενωθούν στη μέση γραμμή,ώστε να μην θεωρείται μια πρωταρχική κατάργηση του τοιχώματος,αλλά μια διαταραγμένη ανάπτυξη του ουροποιογεννητικού συστήματος γύρω στις 7-9 εβδομάδες .Η ουρήθρα και η κλειτορίδα ή το πέος είναι επίσης επηρεασμένα.

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ: Η ουροδόχος κύστη δεν μπορεί να ανευρεθεί,μια αλλοίωση φαίνεται στο κοιλιακό τοίχωμα,που είναι η αναστροφή των τοιχωμάτων της μεταγενέστερης κύστης .Η ένθεση του ομφάλιου λώρου είναι χαμηλότερα από το συνηθισμένο.

ΠΟΡΕΙΑ-ΠΡΟΓΝΩΣΗ:Η χειρουργική επέμβαση αποκαθιστά την ακράτεια σε ποσοστό 60-70% των περιπτώσεων .Η συχνότητα επιβίωσης είναι πάνω από 90%.Σε αυτούς τους ασθενείς φαίνεται ότι ο καρκίνος της ουροδόχου κύστης είναι συχνότερος.

7.1 Υπερηχογραφική εντόπιση της κύστης.

ΝΕΦΡΙΚΗ ΑΓΕΝΕΣΙΑ

ΟΡΙΣΜΟΣ: Είναι η μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη απουσία των εμβρυϊκών νεφρών.

ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ: μονόπλευρα απαντάται σε μια ανα 600-1000 γεννήσεις με αναλόγια φύλου άρρεν/θήλυ 1/1,ενώ αμφοτερόπλευρα συναντάται σε μια ανα 8000-40000 γεννήσεις με αναλόγια φύλου άρρεν/θήλυ 2.5/1.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ: είναι σπάνιο νόσημα που οφείλεται σε αυτοσωμικό επικρατούν γονίδιο .Επίσης έχουν ενοχοποιηθεί η βαρφαρίνη,η κοκαΐνη και ο σακχαρώδης διαβήτης σαν επιβαρυντικοί παράγοντες .Εμφανίζεται μετά από 6-7 εβδομάδες μετά την γονιμοποίηση .Οφείλεται σε αποτυχία ανάπτυξης του ουρητηρικού κάλυκα του μεσόνεφρου.

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ: Η ελάττωση του αμνιακού υγρού έχει σαν αποτέλεσμα την πτωχή απεικόνιση των εσωτερικών κατασκευών,ώστε η ανίχνευση του νεφρού να είναι δύσκολη .Αφού λοιπόν ο νεφρός αδυνατεί να απεικονισθεί καθοδηγούμαστε από απ΄τα επινεφρίδια ,τα οποία μπορεί να παρουσιάζονται με διαφορετική μορφή και θέση .Αυτό βέβαια μπορεί να παρερμηνευθεί σαν νεφρικός ιστός .Η ουροδόχος κύστη δεν μπορεί να εμφανισθεί σε αμφοτερόπλευρη απουσία νεφρών .Η διάγνωση τίθεται εάν μετά από ανάληψη του υπερηχογραφικού ελέγχου με σκιαγραφικό μετά από 2 ώρες αποτύχει να δείξει την κύστη .Μετά από 18 εβδομάδες κύησης ολιγοϋδράμνιο ή ανυδράμνιο μπορεί να αναπτυχθεί .Η αγγειογραφία είναι πολύ χρήσιμη στην απόδειξη ύπαρξης ή μη νεφρικών αρτηριών.

ΠΟΡΕΙΑ-ΠΡΟΓΝΩΣΗ:Μετά την γέννηση συνιστάται υπερηχογραφικός έλεγχος για να φανεί εάν στην μονόπλευρη αγενεσία απαιτείται παρέμβαση,η οποία δεν επηρεάζει την φυσιολογική ανάπτυξη .Η αμφοτερόπλευρη αγενεσία έχει μοιραία κατάληξη τον θάνατο του εμβρύου ενδομήτρια σε ποσοστό 40% ή αμέσως μετά την γέννηση.

7.2 Μακροσκοπική εικόνα απώλειας του νεφρού και υπερηχογραφικά ευρήματα.

7.3 Έγχρωμα υπερηχογραφήματα που δείχνουν κατά σειρά το φυσιολογικό, τη μονόπλευρη απώλεια και την αμφίπλευρη απώλεια.

ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΟΙ ΝΕΦΡΟΙ ΤΥΠΟΥ 1 (POTTER TYPE 1)

ΟΡΙΣΜΟΣ: Είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος. Ο φυσιολογικός νεφρικός ιστός έχει αντικατασταθεί από διευρυσμένα νεφρικά σωληνάρια .Αυτό προκαλεί συμμετρική μεγέθυνση των νεφρών.

ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ: Προσβάλλονται και οι δυο νεφροί. Η συχνότητα είναι μια περίπτωση ανα 30.000 γεννήσεις,ενώ η συχνότητα φύλου άρρεν/θήλυ είναι 1/1.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ: Το υπεύθυνο γονίδιο είναι υπολειπόμενο και βρίσκεται στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 6.

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ: Και οι δυο νεφροί είναι μεγεθυμένοι πάνω απ’ την 95η θέση για την ηλικία κύησης .Το νεφρικό παρέγχυμα είναι πολύ ηχογενές και η δομική διαφοροποίηση είναι ανύπαρκτη .Η κύστη είναι σχεδόν άδεια,ενώ σοβαρό ολιγάμνιο μπορεί να δημιουργηθεί συνήθως μετά την 20η εβδομάδα .Η περιφέρεια της κοιλιάς είναι αυξημένη λόγω των μεγάλων νεφρών.

ΠΟΡΕΙΑ-ΠΡΟΓΝΩΣΗ: Ο ενδομήτριος θάνατος είναι συνηθισμένη κατάληξη. Μόνο μικρός αριθμός επιζεί τον πρώτο χρόνο ζωής.

7.4 Μακροσκοπική εικόνα και υπερηχογράφημα πολυκυστικών νεφρών.

7.5 Υπερηχογράφημα νεφρών.

7.6 Υπερηχογράφημα νεφρών.

ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΟΙ ΔΥΣΠΛΑΣΤΙΚΟΙ ΝΕΦΡΟΙ (POTTER TYPE 2)

ΟΡΙΣΜΟΣ: Είναι συγγενής δυσπλασία στην οποία τα νεφρικά σωληνάρια είναι υπερβολικά διευρυσμένα και φαίνονται σαν κύστεις.

ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ: στο 80% των περιπτώσεων η προσβολή είναι μονόπλευρη .Η συχνότητα εμφάνισης είναι μια περίπτωση ανα 3000 γεννήσεις.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ: Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι μια σποραδική. Η γενετική ανωμαλία (πχ .τρισωμία 13),σύνδρομα και άλλες παθήσεις (κυρίως καρδιακές) είναι υπεύθυνα στο 50% των περιπτώσεων.

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ : Η νόσος χαρακτηρίζεται απ’ την ύπαρξη πολλαπλών κύστεων διαφόρου μεγέθους. Ο νεφρός είναι διευρυσμένος. Ο αντίπλευρος νεφρός μπορεί να είναι και αυτός μεγεθυμένος ,καθώς αντιρροπεί την δυσλειτουργία του προσβεβλημένου νεφρού. Ο υγιής νεφρός συχνά παρουσιάζει ελαφρά μεγέθυνση της νεφρικής πυέλου. Η ποσότητα του αμνιακού υγρού παραμένει φυσιολογική .Η περιφέρεια της κοιλιάς μπορεί να αυξηθεί.

ΠΟΡΕΙΑ-ΠΡΟΓΝΩΣΗ: Η μονόπλευρη εντόπιση της πάθησης δεν προκαλεί προβλήματα στην ποιότητα ζωής .Ο πολυκυστικός νεφρός συνήθως ελαττώνεται σε μέγεθος τον πρώτο χρόνο ζωής και μετά από 2 χρόνια είναι δύσκολα ανιχνεύσιμος .Εάν όμως και οι δυο νεφροί έχουν προσβληθεί τότε αναπτύσσεται νεφρική ανεπάρκεια.

7.7 Μακροσκοπική και υπερηχογραφικές εικόνες των πολλαπλών κύστεων του νεφρού.

ΥΔΡΟΝΕΦΡΩΣΗ

ΟΡΙΣΜΟΣ: Διεύρυνση της νεφρικής πυέλου οφειλόμενη σε ουρητηρική στένωση ή παλινδρόμηση.

ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ: Η υδρονέφρωση συνιστά το 75% νεφρικών ανωμαλιών που ανιχνεύονται περιγεννητικά .Στο 75% των περιπτώσεων η εντόπιση είναι μονομερής .Συμβαίνει σε μια ανα 200 έως μια ανα 1000 γεννήσεις με συχνότητα φύλου άρρεν/θήλυ 4:1.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ: Εκλυτικοί παράγοντες θεωρούνται η Θαλιδομίδη,ο σακχαρώδης διαβήτης,η χρήση κοκαϊνης και οι βενζοδιαζεπίνες .Η πιο συνηθισμένη μορφή είναι η ενδογενής στην οποία έχουμε την ύπαρξη αφύσικης μυϊκής δεσμίδας στο τοίχωμα του ουρητήρα που εμποδίζει την αποχέτευση .Στην εξωγενή μορφή έχουμε την πίεση του ουρητήρα από έξω,συνήθως από μια αρτηρία.

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ: Η διεύρυνση της νεφρικής πυέλου φαίνεται αρκετά καλά κατά την κοιλιακή υπερηχογραφική εξέταση .Το πλάτος της νεφρικής πυέλου πρέπει να μετράται σε προσθιοπίσθια διάμετρο σε μια διαγωνιοτμηματική ανίχνευση .Οι εγκάρσιες και πλάγιες μετρήσεις δίνουν μεγαλύτερες εκτιμήσεις,αλλά είναι λανθασμένες .Είναι δύσκολο να ανιχνευθούν ουρητηρικές διευρύνσεις .Τα ανώτερα όρια για το πλάτος της νεφρικής πυέλου είναι 5 mm γύρω στις 20 εβδομάδες και μέχρι 10mm στις 30 εβδομάδες.

ΠΟΡΕΙΑ-ΠΡΟΓΝΩΣΗ: Αμέσως μετά την γέννηση η διούρηση είναι συμβιβαστική λύση που οφείλεται στο stress του τοκετού και η νεφρική συμφόρηση δεν είναι τόσο έντονη όση είναι τις επόμενες μέρες .Πολλές περιπτώσεις δεν χρειάζονται χειρουργική διόρθωση .Σε αυτές τις περιπτώσεις ένας υπερηχογραφικός έλεγχος χρειάζεται μετά από 4 εβδομάδες .Εάν διαγνωσθεί παλινδρόμηση,χορηγούνται αντιβιοτικά προφυλακτικά για να αποτραπεί μια λοίμωξη .Το ποια χειρουργική μέθοδος θα ακολουθήσει εξαρτάται από την σοβαρότητα των ευρημάτων και την γνώμη του ουρολόγου.

Μετά την γέννηση παρατηρείται αυτόματη ύφεση σε 40% των περιπτώσεων .Τα πρώτα χρόνια της ζωής η θεραπεία για την επαναλαμβανόμενη παλινδρόμηση μπορεί να προκαλέσει μη αναστρέψιμες νεφρικές βλάβες .Οι χειρουργικές επεμβάσεις είναι ιδιαίτερα επιτυχείς.

7.8 Υπερηχογραφική εικόνα της διάτασης του νεφρού και της νεφρικής πυέλου.

7.9 Μέτρια πυελική διεύρυνση και υδρονέφρωση.

ΟΥΡΗTHΡΟΚΗΛΗ

ΟΡΙΣΜΟΣ: Κυστική διεύρυνση του τμήματος του ουρητήρα εντός της ουροδόχου κύστεως.

ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ: μια ανα 5000 γεννήσεις με αναλογία φύλου άρρεν/θήλυ 1/5.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ: Ο διπλασιασμός του ουρητήρα είναι συνήθως η αιτία που σε ποσοστό 10-20 % είναι αμφοτερόπλευρα .

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ: Φαίνεται μια διεύρυνση του ουρητήρα εντός της κύστης ,σαν αλλοίωση του πλάγιου τοιχώματος της ή σαν διπλό περίγραμμα εντός αυτής .Εάν τα ευρήματα είναι αμφοτερόπλευρα μπορεί να αναπτυχθεί και ολιγοϋδράμνιο.

ΠΟΡΕΙΑ-ΠΡΟΓΝΩΣΗ: Μετά από την χειρουργική επέμβαση (ενδοσκοπική διάνοιξη) που αφορά την αποκατάσταση της αποχέτευσης του ουρητήρα η πρόγνωση είναι άριστη,αφού η νεφρική λειτουργία αποκαθίσταται πλήρως .Μπορεί να παρατηρηθούν παλινδρόμηση ή ακράτεια ούρων σαν αποτέλεσμα της χειρουργικής επέμβασης.

7.10 Ουρητηροκήλη

ΑΠΟΦΡΑΞΗ ΟΥΡΗΘΡΑΣ

ΟΡΙΣΜΟΣ: μια μεμβράνη στην μεταγενέστερη ουρήθρα του άρρενος εμβρύου που προκαλεί απόφραξη.

ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ: Σπάνιο και συμβαίνει μόνο στα άρρενα.

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ: Διαστολή της ουροδόχου κύστης με λέπτυνση των τοιχωμάτων της καθώς και διάταση της νεφρικής πυέλου και ουρητήρα μαζί με ολιγοϋδράμνιο ή ανυδράμνιο .Επιπλοκές όπως δευτεροπαθής ασκίτης λόγω ρήξης της ουροδόχου κύστεως μπορεί να εμφανιστούν.

ΠΟΡΕΙΑ-ΠΡΟΓΝΩΣΗ: Η αποχέτευση των ούρων επιτυγχάνεται με ουρητηροστομία .Η έκβαση της πάθησης εξαρτάται από την σοβαρότητα της νεφρικής βλάβης .Η θνησιμότητα φτάνει το 50%,ενώ εάν υπάρχει και ολιγο- ή ανυδράμνιο αυτή φτάνει το 95%.

7.11 Υπερηχογραφικές εικόνες που δείχνουν τη διάταση της ουροδόχου κύστης.

Βιβλιογραφία

1. Tamminen-Mobius T, Brunier E, Ebel KD, et al: Cessation of Vesicoureteral Reflux for 5 years in Infants and Children Allocated to Medical Treatment. J.Urol 1992;148:1662-1666
2. Lebowitz RL, Olbing H, Parkkulainen KV, et al: International system of radiographic grading of vesicoureteric reflux. Pediatr Radiol 1985;15:105-10
3. Grignon A, Filion R, Filiatrault D, et al:  Urinary Tract Dilatation in Utero:Classification and Clinical Applications.  Radiology 1986;160:645-647.
4. Corteville JE, Gray DL, Crane JP:Congenital hydronephrosis:Correlation of fetal ultrasonographic findings with infant outcome. Am J Obstet Gynecol 1991;165:384-388.
5. Pisacane A, Graziano L, Mazszarella G, et al: Breast-feeding and urinary tract infection. J Urol 1992;120:87-89.
6. Wiswell TE. Prepuse presence portends prevalence of potentially perilous periurethral pathogens. J Urol 1992;148:739-742.
7. Lebowitz RL, Olbing H, Parkkulainen KV, et al: International system of radiographic grading of vesicoureteric reflux. Pediatr Radiol 1985;15:105-109
8. Pisacane A, Graziano L, Mazszarella G, et al: Breast-feeding and urinary tract infection. J Urol 1992;120:87-89.
9. Wiswell TE. Prepuse presence portends prevalence of potentially perilous periurethral pathogens. J Urol 1992;148:739-742.
10. Lebowitz RL, Olbing H, Parkkulainen KV, et al: International system of radiographic grading of vesicoureteric reflux. Pediatr Radiol 1985;15:105-109
11. Koff SA, McDowell GC, Byard M: Diuretic Radionuclide Assessment of Obstruction in the Infant: Guidelines for successful interpretations. J. Urol 1988;140:1167-1168.
12. Toguri AG, Fournier G: Factors influencing the pressure-flow-perfusion system. J Urol 1982;127:1021-1023
13. Reviewed By: Irfan A. Agha, M.D., Department of Medicine, Renal Division, St. Louis University, St. Louis, MO. Review provided by VeriMed Healthcare Network

Παλόγος Παναγιώτης, Φοιτητής Ιατρικής Σχολής
Β’ Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών
Αρεταίειο Νοσοκομείο
Διευθυντής: Καθηγητής Γ. Κ. Κρεατσάς