ΑΧΟΝΔΡΟΓΕΝΕΣΙΑ

Ορισμός. Θανατηφόρος σκελετική δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από μικρό κορμό και άκρα και συγκριτικά μεγάλο κεφάλι.

Συχνοτητα. 0.2-0.5/10000 γεννήσεις

Γενετική. Κληρονομείται με αυτοσωμικο υπολειπόμενο τρόπο. Τελευταία έχουν αναφερθεί και περιπτώσεις που κληρονομήθηκαν με επικρατούντα τρόπο και οφείλονται σε μεταλλάξεις.

Υπερηχογραφικά ευρήματα . Τα πιο συνήθη και χαρακτηριστικά ευρήματα και στις δυο περιπτώσεις είναι η σημαντική βράχυνση των άκρων,ο στενός θώρακας, το μεγάλο κεφάλι,ο βραχύς κορμός και η μειωμένη οστεοποίηση των οστών. Ειδικότερα στον τύπο 1 υπάρχει μειωμένη οστεοποίηση του κρανίου και της σπονδυλικών σωμάτων και κατάγματα των πλευρών ενώ στον τύπο 2 επηρεάζεται η οστεοποίηση μόνο των σπονδυλικών σωμάτων. Άλλα ευρήματα που μπορούν να υπάρχουν και στις δυο περιπτώσεις είναι ασκίτης, εμβρυϊκός ύδρωπας και πάχυνση των μαλακών ιστών του χεριού. Η διάγνωση είναι δυνατή από την 12η εβδομάδα κυρίως λόγω της εμφάνισης της αυχενικής πτυχής άλλα και των διάφορων σκελετικών ανωμαλιών.

Πρόγνωση: Συνήθως συμβαίνει ενδομήτριος θάνατος του έμβρυου. Αν τελικά αυτό γεννηθεί πεθαίνει μέσα σε 24 ώρες λόγω απλασίας των πνευμόνων.

Εικ.8.1 Σχεδόν πλήρης έλλειψη οστεοποίησης της σπονδυλικής στήλης.

Εικ.8.2 .Μικρομελια. Τα άκρα δεν εφάπτονται στο πρόσθιο τμήμα του θώρακα.

Εικ 8.3 Εικόνα εμβρύου 19 εβδομάδων

ΑΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΙΑ

Ορισμός. Η πιο συχνή μορφή σκελετικής δυσπλασίας. Η ετεροζυγη μορφή είναι μη θανατηφόρος σε αντίθεση με την ομόζυγη μορφή που δεν είναι συμβατή με τη ζωή.

Συχνότητα. 0.5-1.5/10000 γεννήσεις.

Γενετική. Μεταβιβάζεται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα τύπο.

Υπερηχογραφικα ευρήματα. Τα χαρακτηριστικά ευρήματα είναι τα βραχέα μέλη, η λόρδωση της οσφυϊκής μοίρας,κοντά χέρια και δαχτυλα,μακροκεφαλία με προεξέχον μέτωπο και επιπέδωση του ρινικού οστού. Επίσης το τρίτο τρίμηνο μπορεί να εμφανισθεί υδράμνιο. Η διάγνωση τίθεται με βεβαιότητα μετά την 24η εβδομάδα της κύησης, με σημαντικότερο δείκτη το λόγο του μήκους του μηριαίου προς την αμφιβρεγματική διάμετρο που ανευρίσκεται αυξημένος λόγω της βράχυνσης του μηριαίου άλλα κυρίως λόγω του πολύ μεγάλου μεγέθους της κεφαλής.

Πρόγνωση: Η επιβίωση είναι φυσιολογική. Δεν παρατηρείται νοητική καθυστέρηση. Υπάρχουν ανωμαλίες της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης. Στην ομόζυγη μορφή το νεογνό πεθαίνει λόγω υποπλασίας των πνευμόνων.

Εικ 8.4 Προφίλ εμβρύου με αχονδροπλασια στις 37+5 εβδομάδες. Φαίνεται η μετωπιαία προεξοχή και η επιπέδωση του ρινικού οστού.

Εικ. 8.5 Κοντό άκρο (δεξί χέρι). Πολυυδραμνιο.

Εικ.8.6 Στενός σπονδυλικός σωλήνας

Εικ 8.7 παιδί με αχονδροπλασια. Φαίνεται το δυσανάλογα μεγάλο κεφάλι και τα κοντά άκρα.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΜΝΙΑΚΗΣ ΤΑΙΝΙΑΣ

Ορισμός: ασύμμετρες διασπαστικές ανωμαλίες που χαρακτηρίζονται από ακρωτηριασμένα άκρα και διασχιστικες ανωμαλίες όπως ανωμαλίες του καρδιακού κοιλιακού τοιχώματος. Το αίτιο θεωρείται πως είναι η παρουσία αμνιακών ταινιών που προέρχονται από πρόωρη ρήξη του αμνίου.

Συχνότητα: 1/1300 γεννήσεις

Γενετική: Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων πρόκειται για σποραδικές μορφές.

Υπερηχογραφικα ευρήματα : Τα ευρήματα ποικίλουν. Παρατηρείται έλλειψη δαχτύλων του χεριού η του ποδιού, βλαισοποδία, τοπικό οίδημα των περιφερικών άκρων και η παρουσία αμνιακών ταινιών εντός του αμνιακού σάκου. Οι ταινίες αυτές θα πρέπει να διαχωρίζονται από τις συμφύσεις εντός της κοιλότητας της μήτρας που μπορεί να επεκτείνονται μέχρι τον αμνιακό σάκο και καλύπτονται από άμνιο και χόριο. Άλλες δυσμορφίες του συνδρόμου είναι οι ανωμαλίες του τοιχώματος της κοιλίας, εγκεφαλοκήλη, λαγώχειλος, λυκόστομα, μικρογναθια.

Πρόγνωση: εξαρτάται από τη σοβαρότητα των δυσμορφιών.

Εικ 8.8 εγκεφαλοκήλη

Εικ 8.9 Ταινίες αμνίου προσκολλημένες στο μέτωπο

Εικ 8.10 λαγώχειλος (λευκό βέλος)

Εικ 8.11 Το έμβρυο μετά το τοκετό. Φαίνεται η κεφαλοκηλη, ο λαγώχειλος, η ρήξη του κοιλιακού τοιχώματος και ο ακρωτηριασμός του αριστερού ποδιού.

ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΑΡΘΡΟΓΡΥΠΩΣΗ

Ορισμός: Πρόκειται για ετερογενή ομάδα ανωμαλιών που χαρακτηρίζονται από πολλαπλές συγκάμψεις των αρθρώσεων παρούσες κατά τη γέννηση. Είναι πιθανόν να οφείλεται σε ανωμαλίες του συνδετικού, Νίκου ή νευρικού ιστού.

Συχνότητα: 1/3000-10000

Γενετική: Μεταβιβάζεται με τον αυτοσωμικο επικρατούντα, αυτοσωμικο υπολειπόμενο και φυλοσυνδετο τρόπο κληρονομικότητας.

Υπερηχογραφικα ευρήματα : Υπάρχουν τρεις κατηγορίες αρθρογρυπωσης: 1)επηρεάζονται μονό τα άκρα, 2)χαρακτηρίζεται από γενικευμένη νευρομυϊκή δυσλειτουργία, 3)επηρεάζεται και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Τα άκρα εμφανίζουν χαρακτηριστικές ανωμαλίες. Τα πόδια μπορεί ναι είναι τεντωμένα, να εμφανίζουν κύρτωση ή να υπάρχει βλαισοποδία. Επίσης παρατηρείται υποπλασία του μυϊκού ιστού με αποτέλεσμα οι κινήσεις του εμβρύου να είναι μειωμένες ή να λείπουν τελείως. Άλλες ανωμαλίες είναι η παρουσία υδραμνιου και οι ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος όπως η αγενεσία του μεσολοβίου, κοιλιομεγαλια, απλασία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας.

Πρόγνωση: Εξαρτάται από την έκταση των βλαβών και εκτείνεται από ήπιες ορθοπαιδικές ανωμαλίες μέχρι τον νεογνικό θάνατο.

Εικ 8.12 Εγκάρσια τομή θώρακα. Υδροθώρακας, υποδόριο οίδημα

Εικ 8.13 Προσθιοπλαγια επιμήκης τομή στις 21 εβδομάδες όπου φαίνεται σοβαρό υποδόριο οίδημα.

Εικ 8.14 Ραιβοϊπποποδία στις 23 εβδομάδες

Εικ 8.15 Παθολογική θέση του χεριού. 21+6 εβδομάδες. Εικ 8.16 Δυσπλασία της σπονδυλικής στήλης. Εικ 8.17 Ραιβοϊπποποδία. 21+6 εβδομάδες

ΔΥΣΤΡΟΦΙΚΗ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ

Ορισμός: Σκελετική δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από κοντά μέλη, βλαισοποδία και ανωμαλίες των συνδέσμων και της σπονδυλικής στήλης.

Συχνότητα: Σπάνιο

Γενετική: Μεταβιβάζεται με τον αυτοσωμικο υπολειπόμενο τρόπο.

Υπερηχογραφικα ευρήματα : Τα πιο συχνά ευρήματα είναι τα μικρά άκρα, τα βραχέα δάκτυλα, οι αντίχειρες σε απαγωγή, βλαισοποδία, λυκόστομα, οίδημα του πτερυγίου του ωτος, κυφοσκολίωση της αυχενικής μοίρας και υδραμνιο.

Πρόγνωση: Ο θάνατος στη νεογνική ηλικία είναι σπάνιος. Το προσδόκιμο επιβίωσης είναι φυσιολογικό όπως επίσης και η νοητική ανάπτυξη. Ωστόσο αναμένεται σοβαρή αναπηρία λόγω των ορθοπεδικών δυσπλασιών.

Εικ 8.18 Εικόνα στις 20+4 εβδομάδες. Το μήκος του μηριαίου είναι 21 mm και βρίσκεται κάτω από την 5η εκατοστιαία θέση. Φυσιολογικά αυτό το μήκος αντιστοιχεί στην 15η εβδομάδα κύησης.

Εικ 8.19 Μήκος βραχιόνιου κάτω από την 5η εκατοστιαία θέση.

Εικ 8.20 κοντή κνήμη

Εικ 8.21 ραιβοϊπποποδία, αντίχειρας σε θέση ΄΄ωτοστόπ΄΄

Εικ 8.22 Κυφοσκολιωση

Εικ 8.23 Παιδί με δυστροφική δυσπλασία. Φαίνεται το δάχτυλο του ποδιού που βρίσκεται σε θέση ΄΄ωτοστόπ΄΄

ΚΑΜΠΤΟΜΕΛΙΚΗ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ

Ορισμός. Σκελετική δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από τυπική τοξοειδή κύρτωση του μηριαίου οστού και του οστού της κνήμης. Δυνατόν να υπάρχουν και εξωσκελετικες ανωμαλίες.

Συχνότητα. 1/200000

Γενετική. Συνήθως μεταβιβάζεται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο. Έχουν αναφερθεί νέες περιπτώσεις μεταλλάξεων που μεταβιβάζονται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα τύπο.

Υπερηχογράφημα ευρήματα. Τυπικά ευρήματα είναι η τοξοειδής παραμόρφωση των κάτω άκρων (μηριαίο, κνήμη) και υποπλασία της περόνης. Συχνά εμφανίζεται υδράμνιο.Επίσης έχουν παρατηρηθεί υδροκέφαλος, υπερτελορισμος, λυκόστομα, δυσπλασία του οισοφάγου, θώρακας σε σχήμα ΄΄καμπάνας’’, καρδιακές ανωμαλίες, ομφαλοκήλη και βλαισοποδία. Τέλος έχουν παρατηρηθεί αρκετές περιπτώσεις νεογνών με αρσενικό γονότυπο άλλα φαινότυπο θήλεος.

Πρόγνωση: Τα περισσότερα νεογνά πεθαίνουν λόγω αναπνευστικής δυσχέρειας. Όσα επιζήσουν θα πεθάνουν στην παιδική ηλικία.

Εικ. 8,24 Κύρτωση του μηριαίου

Εικ 8.25 Κύρτωση της ωλένης

Εικ 8.26 Μικρή ομφαλοκήλη

ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΡΑΙΒΟΪΠΠΟΠΟΔΙΑ

Ορισμός: Σε αυτή την ανωμαλία ο άκρος πους εμφανίζει πελματιαία κάμψη, προσαγωγή και έσω στροφή ώστε τα πέλματα να βλέπουν το ένα το άλλο.

Συχνότητα: 1/1000

Υπερηχογραφικα ευρήματα : Σε οβελιαία τομή τα μακρά οστά του κάτω άκρου εμφανίζονται σε ένα επίπεδο. Είναι εμφανής η παθολογική θέση του άκρου ποδός.

Πρόγνωση: Εξαρτάται από τη δυσμορφία. Αρκετές περιπτώσεις αντιμετωπίζονται με επιτυχία και αποκαθίσταται η φυσιολογική ανατομία και λειτουργικότητα του μέλους.

Εικ 8.27 Ραιβοϊπποποδία. Εικ 8.28 Ραιβοϊπποποδία στις 23+6 εβδομάδες

ΑΤΕΛΗΣ ΟΣΤΕΟΓΕΝΕΣΗ

Ορισμός. Ετερογενής ομάδα σκελετικών ανωμαλιών που χαρακτηρίζεται από ευθραυστότητα των οστών, μπλε σκληρούς χιτώνες, χαλαρούς συνδέσμους και μειωμένη ανάπτυξη. Διακρίνονται τέσσερις τύποι.

Συχνότητα. 1/30000-70000 γεννήσεις.

Γενετική. Οι τύποι Ι, ΙΙ, και IV μεταβιβάζονται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα τρόπο. Ο τύπος ΙΙΙ μεταβιβάζεται εξίσου με τον αυτοσωμικό επικρατούντα και αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η ανωμαλία οφείλεται σε μετάλλαξη του γονίδιου που κωδικοποιεί τη σύνθεση του κολλαγόνου τύπου Ι.

Υπερηχογραφικα ευρήματα . Στους τύπους Ι και IV παρατηρούνται κατάγματα των μακρών οστών καθώς επίσης και κύρτωση ή τοξοειδής παραμόρφωση τους. Στον τύπο ΙΙ η διάγνωση μπορεί να τεθεί ήδη από την 14η εβδομάδα, με κυριότερα ευρήματα την μειωμένη μετάλλωση των οστών( κυρίως του κρανίου), παραμόρφωση των πλευρών, μειωμένη ηχογένεια του κρανίου και βράχυνση των άκρων με πολλαπλά κατάγματα.

Πρόγνωση: Εξαρτάται από το τύπο της ανωμαλίας. Στον τύπο ΙΙ επέρχεται θάνατος τις πρώτες ημέρες της νεογνικής περιόδου λόγω αναπνευστικής ανεπαρκείας. Στον τύπο ΙΙΙ ένα μεγάλο ποσοστό θα πεθάνει στην βρεφική και παιδική ηλικία από καρδιοαναπνευστικα προβλήματα. Στους τύπους Ι και ΙV τα παιδιά επιβιώνουν με σημαντική αναπηρία και αυξημένη συχνότητα καταγμάτων.

Εικ 8.29 Το κρανίο εμφανίζει μειωμένη ηχογένεια και είναι πολύ ευπίεστο ακόμη και σε μικρή πίεση

Εικ 8.30 Κάταγμα του μηριαίου στις 32+4 εβδομάδες

Εικ 8.31 Παθολογική μετάλλωση της σπονδυλικής στήλης

Εικ 8.32 Μηριαίο οστό στις 19 εβδομάδες. Το μήκος του είναι μόνο 14 mm και βρίσκεται κάτω από την 5η εκατοστιαία θέση.

Εικ 8.33 Η ωλένη στις 19 εβδομάδες με μήκος 9mm που βρίσκεται κάτω από τη 5η εκατοστιαία θέση

Εικ 8.34 Οι πλευρές είναι μαλακές και το στήθος έχει σχήμα ΄΄καμπάνας΄΄

Εικ 8.35 Μικρό μέγεθος κνήμης και περόνης

Εικ 8.36 Το νεογνό μετά τον τοκετό. Χαρακτηριστικά τα κοντά άκρα σε σχέση με τον κορμό.

ΠΟΛΥΔΑΚΤΥΛΙΑ

Ορισμός: Η παρουσία επιπλέον δάκτυλων στα χέρια ή στα ποδιά . Μπορεί να εμφανίζονται είτε στον πρόσθιο άξονα ( στην πλευρά της κερκίδα και της κνήμης) είτε στον οπίσθιο άξονα( στην πλευρά της ωλένης και της περόνης).

Συχνότητα: 1/3000-7000 γεννήσεις.

Γενετική: Μεταβιβάζεται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα τρόπο

Υπερηχογραφικα ευρήματα : Ανευρίσκεται ένα επιπλέον δάκτυλο το οποίο μπορεί να αποτελείται από οστέινο τμήμα και να εμφανίζει κανονική κάμψη και έκταση ή μπορεί να λείπει το οστέινο τμήμα και να αποτελείται μονό από μαλακούς ιστούς. Αν το οστέινο τμήμα λείπει είναι δύσκολη η προγενετική διάγνωση με υπερηχοτομογραφια.

Πρόγνωση: Φυσιολογική ζωή

Εικ 8.37 Οπισθοαξονική εξαδακτυλία. Εικόνα στις 25+2 εβδομάδες.

Εικ 8.38 Εξαδακτυλία στο πόδι. Εικ 8.39 Εξαδακτυλία. Εικ 8.40 Οπισθοαξονικη εξαδακτυλία σε τρισωμια 21

Εικ 8.41 Εξαδακτυλία στον πρόσθιο άξονα

ΑΠΛΑΣΙΑ ΚΕΡΚΙΔΑΣ, ΥΠΟΠΛΑΣΙΑ ΚΕΡΚΙΔΑΣ

Ορισμός: Ολική η μερική απουσία της κερκίδας ή του περιφερικού τμήματος της. Συνήθως ετεροπλευρη.

Συχνότητα: 1/12000-30000

Γενετική: Συνήθως πρόκειται για σποραδικές μορφές άλλα έχουν παρατηρηθεί και περιπτώσεις που μεταβιβάζονται με τον αυτοσωμικο επικρατούντα, υπολειπόμενο ή φυλοσυνδετο τύπο κληρονομικότητας. Επίσης μπορεί να σχετίζεται με ορισμένα σύνδρομα( αναιμία Fanconi, σύνδρομο θρομβοπενιας-απουσίας κερκίδας ή σύνδρομο TAR, σύνδρομο Gοldenhar, ορισμένες τρισωμιες, σύνδρομο Baller-Gerold κ.α.

Υπερηχογραφικα ευρήματα : Η κερκίδα εμφανίζει κύρτωση ή λείπει τελείως. Η ωλένη μπορεί επίσης να λείπει. Το άκρο χέρι βρίσκεται σε στροφή και μπορεί να λείπει και ο αντίχειρας. Στο σύνδρομο TAR η ανωμαλία είναι αμφοτεροπλευρη. Τέλος οι ανωμαλίες μπορεί να αφορούν και τα κάτω άκρα.

Πρόγνωση: Συνήθως μετά από χειρουργική επέμβαση επιτυγχάνεται καλή λειτουργικότητα του άκρου. Απλασία κερκίδας, υποπλασία κερκίδας.

Εικ 8.42 Χέρι εμβρύου με απλασία της κερκίδας στις 19+1 εβδομάδες σε τρισωμια 18. Εικ 8.43 Το ίδιο έμβρυο μετά τη διακοπή κυήσεως.

ΥΠΟΠΛΑΣΙΑ ΜΗΡΙΑΙΟΥ

Ορισμός: Βράχυνση του μηριαίου συνήθως ετεροπλευρη.

Συχνότητα: Σπάνια

Υπερηχογραφικα ευρήματα : Το εγγύς τμήμα του μηριαίου συμπεριλαμβανομένης της κεφαλής μπορεί να λείπει. Συχνά το οστό είναι κυρτό. Στην ίδια πλευρά μπορεί να υπάρχει υποπλασία της κνήμης ή της περόνης.

Πρόγνωση: Σε πολλές περιπτώσεις επιτυγχάνεται ικανοποιητική χειρουργική αποκατάσταση.

Εικ 8.44 Υποπλασία του μηριαίου στις 18 εβδομάδες. Φαίνεται η διακοπή της συνεχείας του οστού.

ΘΑΝΑΤΗΦΟΡΟΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ

Ορισμός: θανατηφόρος σκελετική δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από κοντά άκρα, στενό θώρακα και συγκριτικά πολύ μεγάλο κεφάλι. Διακρίνεται στον τύπο Ι και ΙΙ.

Συχνότητα: 1/10000. Είναι ο πιο συχνός τύπος θανατηφόρου σκελετικής δυσπλασίας.

Γενετική: Ο τύπος Ι είναι σποραδικός ενώ ο τύπος ΙΙ μεταβιβάζεται με τον αυτοσωμικο υπολειπόμενο τρόπο.

Υπερηχογραφικα ευρήματα : Εξαιρετικά κοντά άκρα, μεγάλο κεφάλι, στενός θώρακας σε σχήμα καμπάνας, κοντά και χοντρά δάκτυλα, υδροκέφαλος και υδράμνιο. Ειδικότερα στο τύπο Ι παρατηρείται τοξοειδής κύρτωση του μηριαίου το οποίο περιγράφεται σαν ακουστικό τηλέφωνου ενώ στον τύπο ΙΙ το μηριαίο είναι ευθύ άλλα το κρανίο έχει το σχήμα τριφυλλιού. Επίσης μπορεί να ανευρεθεί υδρονέφρωση και καρδιακές ανωμαλίες. Η διάγνωση είναι δυνατή από την 14η εβδομάδα.

Πρόγνωση: Ο θάνατος επέρχεται λίγο μετά τη γέννηση λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας η οποία οφείλεται σε υποπλασία των πνευμόνων.

Εικ 8.45 Προφίλ εμβρύου. Μετωπιαία προεξοχή, επιπέδωση ρινικού οστού.

Εικ 8.46 Εγκάρσια τομή του θώρακα στις 21+3 εβδομάδες. Η καρδιά φαίνεται μεγαλύτερη του φυσιολογικού λόγω της δυσπλασίας του θώρακα. Εικ 8.47 21+3 εβδομάδες, βραχέα κάτω άκρα. Εικ 8.48 Βράχυνση και κύρτωση του μηριαίου στην ίδια χρονική περίοδο

Εικ 8.49 Βράχυνση και τοξοειδής παραμόρφωση της κνήμης. Εικ 8.50 Άνω άκρο στις 21+3 εβδομάδες. Εικ 8.51 Χέρι εμβρύου οπου φαίνονται κοντά και χοντρά δάχτυλα

Εικ 8.52 Πλατυσπονδυλια

Εικ 8.53 Μικρό στήθος σε σχέση με τη κοιλιά λόγω των βραχέων πλευρών και της πνευμονικής υποπλασίας.

Εικ 8.54 εικόνα νεογνών με θανατηφόρο δυσπλασία

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΒΡΑΧΕΩΝ ΔΑΚΤΥΛΩΝ –ΠΟΛΥΔΑΚΤΥΛΙΑΣ : ΤΥΠΟΣ Ι(ΣΥΝΔΡΟΜΟ SALDINO-NOONAN) ΚΑΙ ΤΥΠΟΣ ΙΙΙ (NAUMOFF)

Ορισμός: πρόκειται για διαταραχές που περιλαμβάνουν βραχέα πλευρά, πολυδακτυλία και κοντά μέλη.

Γενετική: Μεταβιβάζονται με τον αυτοσωμικο υπολειπόμενο τρόπο

Υπερηχογραφικα ευρήματα : Συνήθως παρατηρούνται βραχέα πλευρά, στενός θώρακας, ανωμαλίες των σπονδυλικών σωμάτων, κοντά άκρα και πολυδακτυλία. Άλλα ευρήματα που μπορεί να παρουσιασθούν είναι εντερική απόφραξη, ατρησία πρωκτού, υποπλασία ρινός, πολυκυστικοί νεφροί, ερμαφροδιτισμός, καρδιακές ανωμαλίες. Η διάγνωση του τύπου Ι ειναι δυνατή την 17η εβδομάδα λόγω της παρουσίας της πολυδακτυλίας και της βράχυνσης των οστών ενώ του τύπου ΙΙΙ την 20η εβδομάδα λόγω της ανωμαλίας των σπονδυλικών σωμάτων και της πολυδακτυλίας. Επίσης στο τρίτο τρίμηνο μπορεί να εμφανισθεί υδράμνιο.

Πρόγνωση: Η πρόγνωση είναι κακή. Ο θάνατος επέρχεται λίγο μετά τη γέννα λόγω υποπλασίας των πνευμόνων.

Εικ 8.55 Τυπος Ι στις 16+3 εβδομάδες. Φαίνεται βράχυνση των πλευρών και παραμόρφωση του θωρακικού κλωβού. Εικ 8.56 Μικρό μήκος και παραμόρφωση της κνήμης και της περόνης.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΒΡΑΧΕΩΝ ΠΛΕΥΡΩΝ-ΠΟΛΥΔΑΚΤΥΛΙΑΣ : ΤΥΠΟΣ ΙΙ(ΣΥΝΔΡΟΜΟ MAJEWSKI)

Oρισμός: Θανατηφόρο σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από περιορισμένη ανάπτυξη, πολυδακτυλία, λαγώχειλο και λυκόστομα.

Γενετική: Μεταβιβάζεται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Υπερηχογραφικα ευρήματα : Σοβαρή βράχυνση των μακρών οστών, στενός θώρακας, υδράμνιο, βραχέα πλευρά, πολυδακτυλία, υποπλασία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας, λαγώχειλος, λυκόστομα, καρδιακές δυσπλασίες, ανωμαλίες της ρινός και εμβρυϊκός ύδρωπας.

Πρόγνωση: Θάνατος μετά τη γέννα λόγω υποπλασίας των πνευμόνων.

Εικ 8.57 Οίδημα στον αυχένα και εμβρυϊκός ύδρωπας

Εικ 8.58, 8.59, 8.60. Φαίνονται κατά σειρά εξαδακτυλία, ασκίτης και λαγώχειλος μαζί με λυκόστομα.

Τελος άλλα σύνδρομα τα οποία περιλαμβάνουν σκελετικές ανωμαλίες αλλά παρατηρούνται πολύ σπάνια είναι: Σύνδρομο Jarcho-levin (ανωμαλίες σπονδυλικής στήλης και πλευρών), σύνδρομο Jeune(στενός θώρακας και κοντά άκρα) και σύνδρομο Ellis-Van Creveld(κοντά άκρα, πολυδακτυλια,μικρο στήθος και συγγενής καρδιοπάθειες).

Βιβλιογραφία

1. Diagnosis of fetal abnormalities Gianluigi Pilu & Kypros H.Nicolaides
2. Ultrasound Diagnosis of Fetal Anomalies M.Entezami, M. Albig, A.Gasiorek-Weins, R.Becker
3. www.fetus.net
4. www.centrus.com.br
5. Επίτομη Παιδιατρική Β’ Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών

Πανόπουλος Στυλιανός, Φοιτητής Ιατρικής Σχολής
Β’ Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών
Αρεταίειο Νοσοκομείο
Διευθυντής: Καθηγητής Γ. Κ. Κρεατσάς