Οι εμβρυϊκοί όγκοι είναι αρκετά σπάνιοι αλλά έχουν αρκετά σοβαρές επιπλοκές για την υγεία τόσο της μητέρας όσο και του εμβρύου. Η προγεννητική διάγνωση των εμβρυϊκών όγκων με τους υπερήχους αποτελεί έναν νέο σχετικά κλάδο της εμβρυϊκής παθολογίας, ο οποίος περιγράφηκε μόλις τις τελευταίες δεκαετίες. Χάρη στους υπερήχους, μπορούμε τώρα να αντιλαμβανόμαστε αρκετά νωρίς το εκάστοτε πρόβλημα, το οποίο άπαξ και ανιχνευθεί, απαιτείται στενότατη παρακολούθηση. Υπάρχει μια πλειάδα όγκων που μπορεί να αναπτυχθούν κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής. Επίσημη ταξινόμησή τους δεν υπάρχει. Έτσι, πέραν από τη διάκριση σε συμπαγής και κυστικούς, η καλύτερη ταξινόμηση είναι με βάση την εντόπιση. Η προσέγγιση της προγεννητική διάγνωσης πρέπει να βασίζεται σε τρία βασικά υπερηχογραφικά σημεία, ένα γενικό, ένα οργανο-ειδικό και ένα ειδικό της αναπτυσσόμενης κακοήθειας. Στο σημείο αυτό βέβαια, θα πρέπει να είμαστε αρκετά προσεκτικοί, διότι, φυσιολογικά ή παθολογικά υπερηχογραφικά ευρήματα μπορεί να μιμηθούν εμβρυϊκούς όγκους.

ΕΝΔΟΚΡΑΝΙΑΚΟΙ ΟΓΚΟΙ

Περιλαμβάνουν τα εξής:

• ΤΕΡΑΤΩΜΑΤΑ
• ΚΡΑΝΙΟΦΑΡΥΓΓΙΩΜΑ
• ΕΠΙΔΕΡΜΟΕΙΔΗ και ΔΕΡΜΟΕΙΔΗ ΚΥΣΤΗ
• ΓΕΡΜΙΝΩΜΑ
• ΜΥΕΛΟΒΛΑΣΤΩΜΑ
• ΟΛΙΓΟΔΕΝΔΡΟΓΛΟΙΩΜΑ
• ΓΑΓΓΛΙΟΚΥΤΤΩΜΑ
• ΜΗΝΙΓΓΟΣΑΡΚΩΜΑ
• ΛΙΠΩΜΑ ΤΟΥ ΜΕΣΟΛΟΒΙΟΥ
• ΟΖΏΔΗ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ

εικ.10.1 εικ.10.2

εικ.10.3

Συχνότητα:οι όγκοι του εγκεφάλου είναι εξαιρετικά σπάνιοι και μόνο ένα 5% εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής. Το πιο συχνό από όλους τους όγκους είναι το τεράτωμα.

Αιτιολογία: πιστεύεται ότι προέρχονται από έκτοπα εμβρυϊκά κύτταρα. Ειδικότερα το τεράτωμα είναι νεόπλασμα που αποτελείται από διάφορους ιστούς, άσχετους προς την περιοχή που αναπτύσσεται και στο οποίο αντιπροσωπεύονται τουλάχιστον τα δύο, αν και συνήθως και τα τρία βλαστικά δέρματα. Το κρανιοφαρυγγίωμα είναι νεόπλασμα που εμφανίζει ποικίλου βαθμού ομοιότητα με το εμβρυϊκό όργανο της αδαμαντίνης και για το λόγο αυτό ονομάζεται και ΥΠΟΦΥΣΙΑΙΟ ΑΔΑΜΑΝΤΙΝΩΜΑ (pituitary adamantinoma). To παρεγκεφαλιδικό μυελοβλάστωμα προέρχεται από παραμένουσες κυτταρικές εστίες της προσωρινής εξωτερικής βλαστικής στιβάδας του φλοιού της παρεγκεφαλίδας.

Διάγνωση:παρουσία μιας εκτεταμένης χωροκατακτητικής βλάβης και αλλαγή στο σχήμα και το μέγεθος των φυσιολογικών ανατομικών δομών. Οι κυστικοί όγκοι και τα τερατώματα χαρακτηρίζονται από πλήρη απώλεια των φυσιολογικών ενδοκρανιακών δομών. Η αλλοίωση εμφανίζεται ως σήμα χαμηλής ηχογένειας, μπορεί να είναι δύσκολο να αναγνωρισθεί και επειδή τα σήματα όλων των όγκων είναι παρόμοια, ακριβής ιστολογική διάγνωση είναι σχεδόν αδύνατη. Γενικότερα, στις περισσότερες περιπτώσεις, ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί να είναι αρνητικός.

Πρόγνωση:εξαρτάται από το μέγεθος, την εντόπιση, τον τρόπο αύξησής τους, την υφή την ιστολογικό τύπο της βλάβης καθώς και την ηλικία της μητέρας. Τα συγγενή ενδοκρανιακά τερατώματα είναι συνήθως θανατηφόρα.

ΟΓΚΟΙ ΠΡΟΣΩΠΟΥ ΚΑΙ ΛΑΙΜΟΥ

Περιλαμβάνουν τα εξής:

ΕΠΙΓΝΑΘΙΑ

Ορισμός:Πρόκειται για ένα πολύ σπάνιο τεράτωμα από τη στοματική κοιλότητα ή τον φάρυγγα.. Τα περισσότερα προέρχονται από το σφηνοειδές οστό, κάποια από τη σκληρή και τη μαλακή υπερώα, τον φάρυγγα, τη γνάθο ή τη γλώσσα.

Αιτιολογία:πρόκειται για καλοήθεις όγκους που προέρχονται από οποιοδήποτε από τα τρία βλαστικά δέρματα και περιέχουν κυρίως λιπώδη, χόνδρινο, οστίτη και νευρικό ιστό.

Διάγνωση:ηχογενές μόρφωμα που δηλώνει συμπαγή όγκο από την στοματική κοιλότητα, ενώ μπορεί να συνυπάρχουν και κυστικοί σχηματισμοί. Συνήθως είναι αρκετά εκτεταμένο όταν πλέον ανιχνευθεί.

Πορεία-Πρόγνωση:εξαρτάται από το μέγεθος της βλάβης και την πιθανή εμπλοκή ζωτικών δομών.ο κύριος λόγος νεογνικού θανάτου είναι η περιγεννητική ασφυξία. Όμως, με την χειρουργική εκτομή του μια ομαλή μετεγχειρητική πορεία μπορεί να επιτευχθεί.

εικ.10.4

ΜΥΟΒΛΑΣΤΩΜΑ

Ορισμός:ένας πολύ σπάνιος όγκος που συνήθως προέρχεται από την στοματική κοιλότητα και εμφανίζεται αποκλειστικά σε γυναίκες.

Αιτιολογία:πιθανών να είναι συνέπεια της υπερβολικής παραγωγής οιστρογόνων από τις εμβρυϊκές ωοθήκες, κάτω από τη διέγερση της ανθρώπινης χορειακής γοναδοτροπίνης.

Διάγνωση:τα ευρήματα από το υπερηχογράφημα δείχνουν μια μεγάλη συμπαγή μάζα που προβάλλει από το σώμα του εμβρύου. Συχνά, συνυπάρχει και πολυάμνιο.

ΑΥΧΕΝΙΚΟ ΤΕΡΑΤΩΜΑ

Ορισμός:είναι ένας πολύ σπάνιος όγκος

Διάγνωση:τα υπερηχογραφικά ευρήματα περιλαμβάνουν μια ετερόπλευρη και καλώς οριοθετημένη μάζα με ή χωρίς ασβεστοποίηση(ποσοστό 50%) και πολυάμνιο στο 30% των περιπτώσεων.

Πορεία-Πρόγνωση:είναι αρκετά πτωχή, με το ποσοστό ενδομήτριας ή νεογνικής θνησιμότητας να κυμαίνεται στο 80%(κυρίως λόγω αναπνευστικής δυσχέρειας).

εικ.10.5

ΟΓΚΟΙ ΘΩΡΑΚΑ

Περιλαμβάνουν τα εξής:

ΌΓΚΟΥΣ ΜΕΣΟΘΩΡΑΚΙΟΥ

Ορισμός:όγκοι όχι πολύ συχνοί με κυριότερους αντιπροσώπους το Νευροβλάστωμα και το Αιμαγγείωμα. Μπορεί να προκαλέσουν μετατόπιση του μεσοθωρακίου, υποπλασία των πνευμόνων, εμβρυϊκό ύδρωπα και πολυάμνιο (λόγω απόφραξης του οισοφάγου).

ΡΑΒΔΟΜΥΩΜΑ ΤΗΣ ΚΑΡΔΙΑΣ

Ορισμός-Αιτιολογία:είναι ο πιο συχνός εμβρυϊκός όγκος και προέρχεται από εκτεταμένη ανάπτυξη του μυοκαρδίου.

Συχνότητα:απαντάται σε 1 στις 10000 γεννήσεις, ενώ στο 50% των περιπτώσεων, σχετίζεται με οζώδη σκλήρυνση.

Διάγνωση:το υπερηχογράφημα αναδεικνύει μια μονή ή πολλαπλές υπερηχογενείς μάζες που προσκρούουν στο τοίχωμα των καρδιακών κοιλοτήτων.

Πορεία-Πρόγνωση: το κλινικό φάσμα ποικίλει από εντελώς ασυμπτωματικό έως βαριά πάσχον. Η πρόγνωση εξαρτάται από τον αριθμό, το μέγεθος και την εντόπιση της βλάβης. Η θνησιμότητα, σε παιδιά που χειρουργούνται μέχρι το πρώτο έτος ζωής, κυμαίνεται στο 30%, ενώ τα παιδιά που πάσχουν και από οζώδη σκλήρυνση, εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις και πνευματική καθυστέρηση.

εικ.10.6: πολλαπλές έντονα υπερηχογενείς μάζες. εικ.10.7 :υπερηχογράφημα εμβρύου 22+1 εβδομάδων με μονήρες ραβδομύωμα 10εκ. στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα.

εικ.10.8

ΕΝΔΟΠΕΡΙΚΑΡΔΙΑΚΌ ΤΕΡΑΤΩΜΑ

Ορισμός-Αιτιολογία:πρόκειται για όγκο που εντοπίζεται στο δεξιό τμήμα της καρδιάς και μπορεί να φτάσει σε μέγεθος το διπλάσιο ή τριπλάσιο της φυσιολογικής καρδιάς.

Διάγνωση:τα υπερηχογραφικά ευρήματα αναδεικνύουν μια κυστική ή συμπαγή μάζα και συνοδό εξιδρωματικό υγρό.

Πορεία-Πρόγνωση:είναι ιδιαίτερα κακή ενώ μπορεί να προκληθεί καρδιακός επιπωματισμός και εμβρυϊκός ύδρωπας.

ΟΓΚΟΙ ΚΟΙΛΙΑΣ ΚΑΙ ΟΠΙΣΘΟΠΕΡΙΤΟΝΑΪΚΟΥ ΧΩΡΟΥ

Περιλαμβάνουν τα εξής:

ΟΓΚΟΙ ΗΠΑΤΟΣ

Ορισμός-Αιτιολογία:περιλαμβάνουν το Αιμαγγείωμα(που είναι και το πιο συχνό), το Αμάρτωμα, το Ηπατοβλάστωμα και το Αδένωμα.

Διάγνωση:όλοι οι ηπατικοί όγκοι έχουν τα ίδια υπερηχογραφικά χαρακτηριστικά. Αναγνωρίζεται είτε μια καθορισμένη βλάβη, είτε ηπατομεγαλία. Παράλληλα, υπάρχει ολιγάμνιο ή πολυάμνιο καθώς και ασβεστοποίηση του όγκου.

Πορεία-Πρόγνωση:τα Αιμαγγειώματα είναι ιστολογικά καλοήθεις όγκοι που υποχωρούν αυτόματα στην βρεφική ηλικία. Πολλές φορές, όμως, σχετίζονται με αρτηριοφλεβώδη διαφυγή, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και εμβρυϊκό ύδρωπα που μπορούν να οδηγήσουν σε ενδομητρικό ή νεογνικό θάνατο.

ΟΓΚΟΙ ΝΕΦΡΩΝ

Ορισμός-Αιτιολογία:περιλαμβάνει το Νέφρωμα, που είναι ο πιο συχνός καλοήθης όγκος και τον όγκο του Wilms’ ή Νεφροβλάστωμα, ο οποίος είναι εξαιρετική σπάνιος και αποτελείται από ένα σύνολο γενετικά καθορισμένων κακοήθων όγκων (μείγμα διαφορετικών κυττάρων και ιστών-περιλαμβάνονται οι γραμμικές μυϊκές ίνες και ο χόνδρινος ιστός). Θεωρείται ότι προέρχεται από τα πολυδύναμα στελεχιαία εμβρυϊκά κύτταρα του μεσεγχυματικού μετανεφρικού βλαστήματος.

Διάγνωση:η υπερηχογραφική εικόνα των όγκων αυτών αναδεικνύει μια μονήρη μάζα που αντικαθιστά την φυσιολογική αρχιτεκτονική δομή των νεφρών, ενώ συνυπάρχει και πολυάμνιο και κάποιες εμφανείς κυστικές περιοχές.

Πορεία-Πρόγνωση:στις περισσότερες περιπτώσεις νεφρώματος η νεφρεκτομή αποτελεί και τη μόνη θεραπεία. Στο νεφροβλάστωμα, το οποίο στο 60% των περιπτώσεων επιπλέκεται και με γενετικές ανωμαλίες(ανιριδία, ουρογεννητικές διαμαρτίες και διανοητική καθυστέρηση), η θεραπεία περιλαμβάνει χειρουργική αφαίρεση, χημειοθεραπεία και ενίοτε και ακτινοθεραπεία.

ΝΕΥΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑ

Ορισμός-Αιτιολογία:είναι ένας από τους πιο κοινούς όγκους της παιδικής ηλικίας που προέρχεται από αδιαφοροποίητο νευρικό ιστό από τον μυελό των επινεφριδίων ή από γάγγλια του συμπαθητικού στην κοιλιά, τον θώρακα, την πύελο, το κεφάλι και τον τράχηλο.

Συχνότητα: ανευρίσκεται σε περίπου 1 στις 20000 γεννήσεις.

Διάγνωση:τα υπερηχογράφημα αναδεικνύει μία μάζα κυστική ή συμπαγή ή μικτή εντός της περιοχής του επινεφριδίου, καθώς και πολυάμνιο και εμβρυϊκό ύδρωπα.

Πορεία-Πρόγνωση:η πρόγνωση είναι καλή εάν η διάγνωση γίνει έγκαιρα, στην μήτρα ή στον πρώτο χρόνο ζωής, όπου το ποσοστό επιβίωσης ανέρχεται σε 90%. Ο όγκος αυτός, όμως, μπορεί να δώσει μεταστάσεις στην μήτρα, τον πλακούντα, το ήπαρ και τα αιμοφόρα αγγεία.

ΟΓΚΟΙ ΤΩΝ ΑΚΡΩΝ

Περιλαμβάνουν τα εξής:

• ΑΓΓΕΙΑΚΑ ΑΜΑΡΤΩΜΑΤΑ
• ΑΙΜΑΓΓΕΙΩΜΑΤΑ
• ΛΕΜΦΑΓΓΕΙΩΜΑΤΑ – ΚΥΣΤΙΚΟ ΥΓΡΩΜΑ
• ΣΑΡΚΩΜΑ – ΡΑΒΔΟΜΥΟΣΑΡΚΩΜΑ

εικ.10.9: διακοιλιακό υπέρηχ. εμβρύου που απεικονίζει μια κυστική συλλογή στην αυχενική μοίρα (Κυστικό ύγρωμα)

ΟΓΚΟΙ ΤΟΥ ΔΕΡΜΑΤΟΣ

Περιλαμβάνουν τα εξής:

ΚΑΚΟΗΘΕΣ ΜΕΛΑΝΩΜΑ

Πρόκειται για έναν σπάνιο εξαιρετικά κακοήθη όγκο ο οποίος μπορεί να δώσει μεταστάσεις σε άλλα όργανα όπως το εμβρυϊκό ήπαρ, οι πνεύμονες και ο πλακούντας.

ΙΕΡΟΚΟΚΚΥΓΙΚΌ ΤΕΡΑΤΩΜΑ

Ορισμός-Αιτιολογία:πρόκειται για ένα από τα συχνότερα τερατώματα του εμβρύου. Είναι νεόπλασμα που αποτελείται από ποικιλία ιστών που προέρχονται από πολυδύναμα κύτταρα του αρχικού κομβίου του πρώιμου εμβρύου.

Συχνότητα:ανευρίσκεται σε 1 περίπου στις 400000 γεννήσεις, με τετραπλάσια συχνότητα των θηλυκών εμβρύων από τα άρρενα. Μπορεί να είναι σποραδική η κατανομή, ή να είναι περιπτώσεις κληρονομικές με τον αυτοσωμικό επικρατούν χαρακτήρα.

Διάγνωση:συνήθως εμφανίζονται στον υπερηχογραφικό έλεγχο ως συμπαγείς, κυστικές ή μεικτές μάζες με μεγάλη αγγείωση. Εντοπίζονται εξωτερικά ή εσωτερικά και συνοδεύονται από πολυάμνιο, ηπατομεγαλία και εμβρυϊκό ύδρωπα.

Πορεία-Πρόγνωση: εξαιτίας της αρτηριοφλεβώδους διαφυγής και της υπερδυναμικής κυκλοφορίας μπορεί να προκληθεί καρδιακή ανεπάρκεια και πολυάμνιο στο έμβρυο με όλες τις συνοδές αυτών των καταστάσεων βλάβες. Πιθανή είναι και η κακοήθης εξαλλαγή (πολύ πιο συχνή στα άρρενα βρέφη).

εικ.10.10

Α B

Εικ. 10.11.:έμβρυο με ιεροκοκκυγικό τεράτωμα. Α:απεικόνιση στις 21+6 εβδομάδες. Β:το ίδιο έμβρυο με ύδρωπα (NIHF). Εξαιτίας αυξημένου όγκου και υπερφόρτωση της καρδιάς. Ενδομητρική εμβρυϊκή demise.

Βιβλιογραφία

1. Εμβρυολογία και τερατολογία του ανθρώπου – Ronan O’ Rahilly & Fabiola Muller
2. Σύγχρονη γυναικολογία και μαιευτική – Γεωργίου Κ. Κρεατσά
3. www.centrus.com.br
4. www.fetal-tumors.com
5. www.thefetusnet.com
6. Diagnosis of fetal abnormalities Gianluigi Pilu & Kypros H.Nicolaides
7. Ultrasound Diagnosis of Fetal Anomalies M.Entezami, M. Albig, A.Gasiorek-Weins, R.Becker

Παπαευθυμίου Όλγα, Φοιτήτρια Ιατρικής Σχολής
Β’ Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών
Αρεταίειο Νοσοκομείο
Διευθυντής: Καθηγητής Γ. Κ. Κρεατσάς