Εισαγωγή

Η διαιώνιση του είδους είναι απόλυτα εξαρτημένη από τη διαδικασίας της αναπαραγωγής. Αν κανείς αναλογιστεί πως η μέγιστη πιθανότητα σύλληψης κατά τη διάρκεια ενός κύκλου αγγίζει το 40%, εύκολα καταλαβαίνει πως η διαδικασία δεν χαρακτηρίζεται τις περισσότερες φορές από το επιθυμητό αποτέλεσμα που είναι η γέννηση ενός υγιούς νεογνού. Αξίζει να αναφέρουμε πως το ένα τρίτο των συλλήψεων δεν καταλήγει σε τελειόμηνη κύηση.

Οι αποβολές, δηλαδή οι ανιχνεύσιμες κυήσεις που αποτυγχάνουν να εξελιχθούν, μπορεί να θεωρηθούν ως το “υποπροϊόν” της όλης διαδικασίας σε ποσοστό διόλου ευκαταφρόνητο. Είναι συνήθεις και συχνά παραμένουν ανεξήγητες, ακόμα και μετά από έρευνα. Είναι μια πηγή κινδύνου για τις γυναίκες και τους συγγενείς τους.

Όταν μια γυναίκα είχε δύο ή περισσότερες αποβολές, είναι πιθανό να επιδιώξει την επαγγελματική βοήθεια, με την ελπίδα ότι μια αιτία και μια θεραπεία θα βρεθούν. Επειδή 10-15% των κλινικά αναγνωρισμένων κυήσεων καταλήγουν σε αποβολή, και επειδή οι περισσότερες γυναίκες που έχουν μια, δύο, ή ακόμα και τρεις αποβολές πρώτου τριμήνου θα έχουν εν τέλει μια επιτυχή εγκυμοσύνη, οι έρευνες γίνονται συνήθως μόνο όταν μια γυναίκα έχει επαναλαμβανόμενες αποβολές.

Το Royal College of Obstetricians and Gynaecologists στο Ηνωμένο Βασίλειο ορίζει τις καθ΄ έξιν αποβολές ως την απώλεια τριών ή περισσοτέρων συνεχόμενων κυήσεων πριν από την 20η ή ακόμα και την 28η εβδομάδα της κύησης. Οι ισορροπημένες χρωμοσωμικές μεταθέσεις, στις οποίες τα τμήματα των χρωμοσωμάτων αλλάζουν τη γεωγραφική θέση τους στο χρωμοσωμικό χάρτη χωρίς οποιαδήποτε απώλεια ή κέρδος του σημαντικού γενετικού υλικού, είναι μια σημαντική αιτία των επαναλαμβανόμενων αποβολών επειδή είναι συνήθεις. Ένας στους 500 ανθρώπους φέρνει μια ισορροπημένη χρωμοσωμική μετάθεση. Όταν ένα μέλος ενός ζευγαριού φέρει μια ισορροπημένη χρωμοσωμική μετάθεση, ο κίνδυνος για αποβολή είναι περίπου διπλασιασμένος και επομένως στατιστικά σημαντικός.

Φυσιολογικός καρυότυπος θήλεος ατόμου

Τουλάχιστον 50% των κλινικά αναγνωρισμένων κυήσεων που χάνονται στο πρώτο τρίμηνο έχουν μια σημαντική χρωμοσωμική ανωμαλία όταν εξετάζονται τα προϊόντα της σύλληψης. Στις κυήσεις που χάνονται αργότερα, υπάρχει επίσης ένα υψηλό ποσοστό χρωμοσωμικής ανωμαλίας, κατά προσέγγιση 30% στο δεύτερο και 5% στο τρίτο τρίμηνο.

Η «μεγαλύτερη ενιαία κατηγορία» χρωμοσωμικής ανωμαλίας που βρίσκεται στις αυτόματες αποβολές είναι αυτή των αυτοχρωμοσωμικών τρισωμιών (κατά προσέγγιση 50% των ανώμαλων δειγμάτων), μερικές από τις οποίες σχετίζονται άμεσα από τη μητρική ηλικία. Η μονοσωμία Χ είναι η πιο κοινή χρωμοσωμική ανωμαλία που βρίσκεται στις αυτόματες αποβολές (κατά προσέγγιση 25% των ανώμαλων δειγμάτων), η οποία εμφανίζεται συνήθως λόγω μιας απώλειας του πατρικού χρωμοσώματος (χρωμόσωμα Υ) και δεν εμφανίζει αυξημένο επιπολασμό με σε μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας.

Οι ειδικοί στειρότητας παγκοσμίως δέχονται ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες ως αιτία για την επαναλαμβανόμενη ακούσια διακοπή εγκυμοσύνης. Ευτυχώς, αυτές οι σημαντικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι ασυνήθιστες. Μπορούν να εμφανιστούν μέσα είτε στα μητρικά είτε στα πατρικά χρωμοσώματα. Η γενική επίπτωση της χρωμοσωμικής ανωμαλίας ως αιτία της επαναλαμβανόμενης ακούσιας διακοπής εγκυμοσύνης είναι χαμηλή (λιγότερο από 5% των ζευγαριών με τις επαναλαμβανόμενες αποβολές). Οι ανωμαλίες που συνδέονται με την επαναλαμβανόμενη ακούσια διακοπή εγκυμοσύνης περιλαμβάνουν:

1. Μεταθέσεις, οι οποίες είναι είτε «Robertsonian» (το αποτέλεσμα της κεντρικής τήξης μετά από την απώλεια των κοντών βραχιόνων δύο μη ομολόγων χρωμοσωμάτων και ενδεχομένως ενός από τα κεντρομερίδια) είτε «αμοιβαίες» (ανταλλαγές του γενετικού υλικού μεταξύ των διαφορετικών χρωμοσωμάτων μετά από τη θραύση των κομματιών των χρωμοσωμάτων έτσι ώστε το συνολικό ποσό χρωμοσωμάτων να περιέχει ακόμα όλο το γενετικό υλικό). Στην Ροβερσιανή μετάθεση, δύο ακροκεντρικά χρωμοσώματα παίρνουν μέρος. Τα ακροκεντρικά χρωμοσώματα είναι τα 13, 14, 24, 15, 21 και 22.
2. Δαχτυλίδια, όπου το χρωμόσωμα διαμορφώνει μια δομή δαχτυλιδιών.
3. Αντιστροφές, οι οποίες είναι είτε «παρακεντρικές» (αναδιοργανώσεις στα γονίδια σε ένα χρωμόσωμα μετά από τη θραύση ενός κομματιού του χρωμοσωμικού υλικού και την επανασύνδεσή του σε μια διαφορετική περιοχή, με εξαίρεση το κεντρομερίδιο) είτε «περικεντρικές» (αναδιοργανώσεις μέσα σε ένα χρωμόσωμα που περιλαμβάνουν το κεντρομερίδιο). Οι περικεντρικές αντιστροφές αποτελούν την αιτία των καθ’ έξιν αποβολών στο 0.1% των περιπτώσεων.
4. Επαναλαμβανόμενη ανευπλοειδία (αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία), όπου τα δεδομένα ζευγάρια εμφανίζονται να παρουσιάζουν μια προδιάθεση προς τους ιδιαίτερους τύπους χρωμοσωμικών ανωμαλιών (η πιο κοινή είναι οι επαναλαμβανόμενες τρισωμίες) και ζευγάρια με μια απώλεια που παρουσιάζουν ανώμαλο χρωμοσωμικό συμπλήρωμα (στα προϊόντα της σύλληψης) για μια αρχική ακούσια διακοπή εγκυμοσύνης έχει μια πολύ μεγαλύτερη πιθανότητα μιας άλλης ανώμαλης ανάλυσης χρωμοσωμάτων (στα προϊόντα της σύλληψης) εάν υφίστανται μια άλλη απώλεια (μέχρι 80%).

Περικεντρική αναστροφή

Ένα άτομο που φέρει μια ισορροπημένη αναδιοργάνωση συνήθως δεν θα έχει οποιαδήποτε φαινοτυπική επίδραση, εκτός από την πιθανότητα μιας εξασθενισμένης γονιμότητας και, κατά συνέπεια, αναπαραγωγής. Όταν ένας γονέας φέρνει μια ισορροπημένη αναδιοργάνωση χρωμοσωμάτων, η πιθανότητα της γέννησης ενός ζωντανού βρέφους με ένα ελλιπές ποσό χρωμοσωμάτων είναι συνήθως περίπου 1% - 15%. Ο ακριβής κίνδυνος εξαρτάται από τα συγκεκριμένα χρωμοσώματα, το μέγεθος του τμήματος που περιλαμβάνεται στην αναδιοργάνωση, το φύλο του διαβιβάζοντος γονέα, το οικογενειακό ιστορικό και τον τρόπο διαπίστωσης. Επομένως, είναι αρκετά δυνατό ότι το ζευγάρι θα έχει και υγιή παιδιά. Στην πραγματικότητα, ο Coulam βρήκε μια υψηλότερη συχνότητα της αναδιοργάνωσης χρωμοσωμάτων στα ζευγάρια που είχαν αντιμετωπίσει και τις καθ' έξιν αποβολές και τις βιώσιμες εγκυμοσύνες απ' ό,τι στα ζευγάρια με μια τουλάχιστον καθ' έξιν αποβολή και καμία βιώσιμη εγκυμοσύνη. Όταν ένας γονέας φέρνει μια αναδιοργάνωση χρωμοσωμάτων, η πιθανότητα της αυτόματης αποβολής είναι συνήθως 25% - 50%.

1. ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΤΥΠΙΕΣ

1. Μεταθέσεις

Ένας ανώμαλος καρυότυπος σε έναν από τους δύο συντρόφους, ειδικά όταν απεικονίζει μία μετάθεση ή/και μία αντιστροφή, θεωρείται μία σοβαρή αιτία καθ΄ έξιν αποβολών. Ο Munné και οι συνεργάτες του βρήκαν ένα ποσοστό της τάξης του 80.8% ανώμαλων εμβρύων σε περιπτώσεις έμβρυο-βιοψίας με πατρικές αμοιβαίες μεταθέσεις. Χρησιμοποιώντας τη μέθοδο PGD σε ωοκύτταρα σε περιπτώσεις με μητρικές αμοιβαίες μεταθέσεις, βρήκαν ένα ποσοστό της τάξης του 71% ανώμαλων εμβρύων σε περιπτώσεις έμβρυο-βιοψίας με μητρικές αμοιβαίες μεταθέσεις. Φαίνεται πως μια μεγάλη συχνότητα δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών αναφέρεται σε περιπτώσεις σπέρματος με φτωχή κινητικότητα. Σύμφωνα με το παραπάνω δεν θα ήταν παρά λογικός ο συλλογισμός πως χαμηλότερη γονιμότητα και άρα ένα μικρότερο εύρος αποβολών μπορεί να αποδοθεί σε περιπτώσεις με πατρικές αμοιβαίες μεταθέσεις.

Μία σειρά μελετών έδειξε ότι οι ασθενείς που απέβαλλαν ένα ανευπλοειδικό έμβρυο είχαν καλύτερη πρόγνωση για μία γέννηση απ΄ ότι οι ασθενείς με ευπλοειδικές αποβολές. Ο μοναδικός παράγοντας που άλλαξε ουσιαστικά την επίπτωση των καρυοτυπικών ανωμαλιών ήταν η ηλικία της μητέρας. Το ρίσκο της τρισωμίας είναι γνωστό ότι αυξάνεται με την προχωρημένη μητρική ηλικία, αλλά οι μεταθέσεις δε φαίνεται να σχετίζονται με την ηλικία.

Η πιο συχνή αυτοσωμική τρισωμία που παρουσιάζεται σε περιπτώσεις καθ’ έξιν αποβολών είναι η τρισωμία 16.

Στη Ροβερσιανή μετάθεση η έλλειψη των γονιδίων του κοντού βραχίονα δεν είναι προβληματική γιατί ο κοντός βραχίονας περιέχει επαναλαμβανόμενο ριβοσωμικό RNA, το οποίο είναι παρόν σε όλα τα ακροκεντρικά χρωμοσώματα. Σε ασθενείς με ισορροπημένες Ροβερσιανές μεταθέσεις που αφορούν στα χρωμοσώματα 13 και 14, η έκβαση της αναπαραγωγής μπορεί να είναι: φυσιολογικό(όχι μετάθεση), φυσιολογικό (φορέας μετάθεσης), τρισωμία 13, μονοσωμία 13, μονοσωμία 14 και τρισωμία 14. Περίπου το 43% των εμβρύων με τρισωμία 13 αποβλήθηκαν την 16η εβδομάδα της κύησης, και το ποσοστό είναι ουσιαστικά υψηλότερο στο πρώτο τρίμηνο. Παιδιά με τρισωμία 13 γεννήθηκαν με πολλαπλές σύμφυτες ανωμαλίες και γενικότερα απεβίωσαν λίγο μετά τη γέννησή τους.

Ο Phillips και οι συνεργάτες του αναφέρουν ένα ζευγάρι στο οποίο η γυναίκα είχε ένα 46,ΧΧ,rcp(7;13)(p21q22) καρυότυπο και ο σύντροφός της είχε ένα 45,ΧΥ,rob(13q14q) καρυότυπο. Από τις μελέτες προέκυψε ότι με ένα γονέα με ροβερσιανή μετάθεση και τον άλλο με ισορροπημένη αμοιβαία μετάθεση, ένα ποσοστό 40.5% εμφανίζει καθ’ έξιν αποβολές. Όταν συμβαίνει αυτή η ανακατανομή των χρωμοσωμάτων, τότε τα χρωμοσώματα έχουν δυσκολία να συνδυαστούν και να διαχωριστούν σωστά κατά τη διάρκεια της μείωσης. Το αποτέλεσμα είναι οι γαμέτες να φέρουν μη ισορροπημένο ποσό χρωμοσωμικού υλικού. Αυτή η μη ισορροπημένη κατανομή είναι θανατηφόρα για το έμβρυο και προκαλεί αποβολή.

Νέες μελέτες δείχνουν ότι στα δεδομένα των καθ’ έξιν αποβολών εμπλέκονται και όχι εμφανείς μεταθέσεις μεταξύ των μεγάλων βραχιόνων των υποτελομερικών χρωμοσωμάτων 2 και 17. Παρόλο που το ρίσκο της αποβολής μπορεί να είναι χαμηλό, οι γονείς παραμένουν στο ρίσκο της απόκτησης ενός παιδιού με τρισωμία 13 ή 21.

2. Μωσαϊκισμός

Μέχρι σήμερα, οι χρωμοσωμικές ατυπίες που έχουν αξιοσημείωτη σημασία περιλαμβάνουν και τις μωσαϊκές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες. Από τη 10η εβδομάδα της κύησης μέχρι το τέλος από το 30% μέχρι το 70% των συλλήψεων με τρισωμία 21 θα χαθούν. Παρόλο που το ποσοστό της μονοσωμίας 21 στα αποβληθέντα κυήματα είναι άγνωστο, οι μελέτες αναφέρουν ότι τα περισσότερα έμβρυα με μονοσωμία 21 αποβάλλονται πολύ νωρίς, ώστε να επιβεβαιώνεται η αιτιακή σχέση μεταξύ του μητρικού μωσαϊκισμού της τρισωμίας 21 και των καθ’ έξιν αποβολών. Είναι πιθανόν ότι οι δισωμικοί γαμέτες που παράγονται από τρισωμικά κύτταρα στις γονάδες έχουν επίπτωση στα τρισωμικά έμβρυα με αξιοσημείωτα ποσοστά εμβρυϊκών θανάτων. Χωρίς να υπάρχει απόδειξη για μεταβιβασμένα γονίδια που εδράζονται στο χρωμόσωμα 21, η δισωμία 21 των γονέων φαίνεται να εμπλέκεται στους παράγοντες που προκαλούν καθ’ έξιν αποβολές.

Γυναίκες με Χ – χρωμοσωμικό μωσαϊκισμό και ανευπλοειδία βιώνουν τις καθ’ έξιν αποβολές. Η σχέση της ανευπλοειδίας του Χ χρωμοσώματος με τις γοναδικές απώλειες έχει εξηγηθεί με διαφορετικές υποθέσεις. Η πρώτη (Burgoyne and Baker) προτείνει ότι το άτυπο χρωμοσωμικό ζευγάρωμα κατά τη διάρκεια της μείωσης σε κύτταρα με 45,Χ και 47,ΧΧΧ χρωμοσώματα μπορεί να προκαλέσει καθ’ έξιν αποβολές. Η δεύτερη υπόθεση είναι ότι η ποιότητα των ωοκυττάρων επηρεάζεται από την υπερέκφραση συγκεκριμένων γονιδιακών προϊόντων στο Χ χρωμόσωμα.

2. ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Οι καθ’ έξιν αποβολές συνεχίζουν να αποτελούν ένα αναπαραγωγικό πρόβλημα – πρόκληση τόσο για την ασθενή όσο και για το γιατρό. Η ταυτοποίηση μίας κυτταρογενετικής αιτίας για τις αποβολές μπορεί να αποτελεί κάτι σημαντικό από ψυχολογικής άποψης, ώστε να ξεπεραστεί ο πόνος και η απώλεια, αλλά ταυτόχρονα να αποφασιστεί και η συνέχιση των προσπαθειών για πετυχημένη εγκυμοσύνη. Οι κυτταρογενετικές αναλύσεις των προηγούμενων αποβολών αποτελούν ένα σημαντικό κομμάτι στην πορεία των ζευγαριών με ιστορικό καθ’ έξιν αποβολών.

Α) Fluorescent in-situ hybridization (FISH)

Για να ταυτοποιηθούν πολύπλοκες χρωμοσωμικές ανακατατάξεις ή μεταθέσεις, η μέθοδος FISH (in-situ υβριδοποίηση με φλουορεσκίνη) με ειδικούς σημασμένους χρωμοσωμικούς φορείς μπορεί να εφαρμοστεί με πολύ μεγάλη επιτυχία. Αρκετές προσεγγίσεις έχουν χρησιμοποιηθεί για την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) των ροβερσιανών μεταθέσεων με σκοπό τη συλλογή γαμετών ή εμβρύων που προήλθαν από έναν εναλλακτικό διαχωρισμό. Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) των ροβερσιανών μεταθέσεων με τη χρήση της FISH πέτυχε μία σημαντική μείωση των τυχαίων αποβολών και βοήθησε στη μείωση του ρίσκου της γέννησης τρισωμικών παιδιών. Πρόσφατα, κάποιοι επιστήμονες συνδύασαν τη μέθοδο PGD για τις μεταθέσεις με τη μέθοδο PGD για το screening της ανευπλοειδίας (PGD-AS), με σκοπό την ανάλυση έως και 10 χρωμοσωμάτων. Στις παλαιότερες μελέτες, η FISH ανάλυση με τη χρησιμοποίηση ενός ειδικού τελομερικού φορέα χρησιμοποιήθηκε πρωταρχικά για την αποσαφήνιση των καρυοτύπων πνευματικά καθυστερημένων ανθρώπων, αλλά και για την εξήγηση των αιτιών των καθ’ έξιν αποβολών.

Συμπερασματικά, η μέθοδος αυτή μπορεί να είναι σημαντική στην εξήγηση της αιτιολογίας των καθ’ έξιν αποβολών. Μπορεί να συμβάλλει στην κατανόηση της γενετικής εμπλοκής στις ιδιοπαθείς καθ’ έξιν αποβολές. Η FISH πρέπει να χρησιμοποιηθεί στο υλικό των αποβολών σε περιπτώσεις καθ’ έξιν αποβολών για την επιβεβαίωση της προέλευσης των μη ισορροπημένων γαμετών.

Β) Συγκριτική Γονιδιακή Υβριδοποίηση (CGH)

Πρόκειται για μία τεχνική που επιτρέπει την ανάλυση ολόκληρης της χρωμοσωμικής οντότητας σε ένα μόνο κύτταρο. Αυτή η νέα εφαρμογή επιτρέπει στο γιατρό να αναζητήσει κυτταρογενετικές πληροφορίες σχετικά με τις προηγούμενες απώλειες κύησης σε ζευγάρια με ιστορικό καθ’ έξιν αποβολών. Στην περίπτωση που οι προηγούμενες αποβολές ήταν κυτταρογενετικά ανώμαλες, δε θα είναι απαραίτητη περαιτέρω εκτίμηση, με αποτέλεσμα κέρδος χρόνου τόσο για το ζευγάρι όσο και για το γιατρό, αλλά και κέρδος σε χρήματα για το σύστημα υγείας. Με την αποθήκευση του μονιμοποιημένου με φορμαλίνη εμβρυϊκού ιστού αποβολής, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει συγκριτική γονιδιακή υβριδοποίηση για να καθορίσει αν το ζευγάρι πληρεί τα κριτήρια για περαιτέρω αξιολόγηση, ώστε να γνωρίζει ποιες κυήσεις χάθηκαν εξαιτίας τυχαίων μειωτικών λαθών. Παρ’ όλα αυτά η μέθοδος CGH δεν μπορεί να ανιχνεύσει μετατροπές που δεν περιλαμβάνουν προσθήκη ή έλλειψη γενετικού υλικού και έτσι είναι αδύνατο να ξεχωρίσει τους φυσιολογικούς από τους ισορροπημένους γαμέτες. Οι ιστοί για τις κυτταρογενετικές μελέτες θα πρέπει να διατηρηθούν με τεχνικές μονιμοποίησης και να μεταφερθούν άμεσα στο κυτταρογενετικό εργαστήριο. Στους ιστούς που είναι κατάλληλοι για κυτταρογενετική μελέτη περιλαμβάνονται ο πλακούντας, το χόριο, το άμνιο, το δέρμα ή εσωτερικά όργανα όπως ήπαρ, πνεύμονες, νεφροί ή σπλήνας. Για πρώιμη κύηση, θα ήταν καλύτερο αν χρησιμοποιούσαμε όλο το αποβληθέν κύημα. Για μεταγενέστερη κύηση, δείγμα αίματος σε φιαλίδιο με ηπαρίνη είναι αρκετό για τη μελέτη. Στις μέρες μας, το ποσοστό επιτυχίας των κυτταρογενετικών μεθόδων είναι της τάξης του 85%.

Γ) Έλεγχος καρυοτύπου ζευγαριού (SKY)

Πρόκειται για μία τεχνική που επιτρέπει την ανάλυση ολόκληρης της χρωμοσωμικής οντότητας σε ένα μόνο κύτταρο. Ταυτόχρονα, η μέθοδος αυτή ανιχνεύει ανισορροπίες όχι μόνο στα χρωμοσώματα που εμπλέκονται σε μία μετάθεση, αλλά και ανωμαλίες όποιων άλλων χρωμοσωμάτων σε ένα ωοκύτταρο μείωσης ΙΙ και στο πολικό του σωμάτιο. Η μέθοδος SKY επιτρέπει το διαχωρισμό των φυσιολογικών γαμετών από τους ισορροπημένους γαμέτες. Συμπερασματικά, η μέθοδος αυτή έχει τη δυναμική να γίνει ένα πολύ ισχυρό νέο όπλο, ειδικά για προγεννητική διάγνωση των συμπλεγμάτων των χρωμοσωμάτων, καθώς και των ισορροπημένων μεταβολών στα χρωμοσώματα. Επιπρόσθετα, μπορεί να χρησιμοποιηθεί στη διάγνωση εμβρυϊκών ανωμαλιών με ασαφή χρωμοσωμική αλλαγή. Το μόνο που απαιτείται είναι 5 ml - 10 ml αίματος σε ένα φιαλίδιο με ηπαρίνη.

Δ) Γενετική Συμβουλή

Ζευγάρια στα οποία ο ένας σύντροφος βρέθηκε να έχει μία χρωμοσωμική ανακατανομή μπορεί να ευεργετηθεί από τη γενετική συμβουλή. Η γενετική συμβουλή πρέπει να περιλαμβάνει: α) μία εξήγηση των αποτελεσμάτων, β) συσχετιζόμενο ρίσκο για αποβολή και γέννηση παιδιού με φαινοτυπικές ανωμαλίες, γ) μία συζήτηση για επιλογές αναπαραγωγής, στις οποίες περιλαμβάνονται προγεννητική διάγνωση (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών), δωρητής σπέρματος (αν ο πατέρας είναι ο φορέας) ή δωρητής ωαρίου (αν η μητέρα είναι ο φορέας). Οι επιπτώσεις στην οικογένεια πρέπει επίσης να διευκρινιστούν.

Η γενετική συμβουλή είναι καλύτερα να δίνεται πριν από την επόμενη εγκυμοσύνη, έτσι ώστε όλες οι επιλογές να έχουν ερευνηθεί και να έχει συνταχθεί ένα συγκεκριμένο πλάνο οργάνωσης. Παρόλο που η μειονότητα των ζευγαριών αποφασίζουν να μην αποκτήσουν ένα βιολογικό παιδί με αυτή τη διαδικασία, η πλειονότητα ανακουφίζονται όταν μαθαίνουν ότι η πιθανότητα να αποκτήσουν ένα υγιές παιδί είναι υψηλή.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Στο 3-5% των ζευγαριών που μελετήθηκαν βρέθηκε ότι σε ένα από τους δύο γονείς ανευρίσκεται μια ισορροπημένη δομική χρωμοσωμική ανωμαλία με πιο συχνές τις ισορροπημένες αμοιβαίες ή τις Robertsonian μεταθέσεις.

Τελευταία η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση έχει χρησιμοποιηθεί για την θεραπεία αυτών των φορέων ωστόσο η εμπειρία ακόμη είναι μικρή.

Όμως από την στιγμή που μια τέτοια τεχνική απαιτεί υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, στα ζευγάρια που είναι γόνιμα θα πρέπει να ειπωθεί ότι τα ποσοστά εμφύτευσης και γέννησης παιδιών με υποβοηθούμενη αναπαραγωγή είναι χαμηλά, ενώ η πιθανότητα ενός υγιούς παιδιού με αυτόματη σύλληψη είναι 40-50%.

Β’ Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών
Αρεταίειο Νοσοκομείο
Διευθυντής: Καθηγητής Γ. Κ. Κρεατσάς
Συντονιστής : Σπ. Δενδρινός, Αναπληρωτής Καθηγητής
Αθήνα, Νοέμβριος 2005